SlideShare uma empresa Scribd logo
1 de 61
Mendeliaanse overerving
 
Trinucleotide repeats
Begrippenkader ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Mendeliaanse overerving:   monogene aandoeningen ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
Autosomaal dominant
                                                                                                                                                                                               Bij een autosomaal dominante ziekte heeft een patient een mutant gen H en een normaal gen h, en kan dus zowel het mutante gen H als het normale gen h doorgeven
                                                                                       Een genetische eigenschap is  dominant  aanwezig als bij
Tong oprollen
[object Object]
1ste consult ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
MYOTONE DYSTROFIE (adulte vorm)
[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object]
An example of a normal CTG repeat expansion in the DMPK gene (5-50 repeats).  An example of an altered CTG expansion in the DMPK gene (50-2000 repeats).
Genetisch: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Kenmerken ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Psychische kenmerken/ gedragsfenotype: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Medische behandeling ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Psycho-pedagogisch luik ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Ziekte van Huntington (1) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Ziekte van Huntington (2 ) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Wat bij kinderwens? ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Neurofribomatose (NF) ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Erfelijkheid en kanker ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Kanker ,[object Object],[object Object],[object Object]
Borstkanker ,[object Object],[object Object]
BRCA borstkanker ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
 
 
 
BRCA mutaties en verhoogd kankerrisico ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Preventie van BRCA borstkanker ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Samenvatting ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Co dominantie ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],[object Object]
Genetica van de bloedgroepen (p.141 e.v.) ABO-systeem ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Autosomaal recessief overervingspatroon
* * * * AUTOSOMAAL RECESSIEF * *
 
Congenitale doofheid ,[object Object],[object Object],[object Object]
Congenitale doofheid
Mucoviscidose ,[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],Meest voorkomend ‘zieke’ allel bij autosomaal recessieve aandoeningen: Mucoviscidose
Mucoviscidose ,[object Object],[object Object],[object Object]
Klinisch: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Mucoviscidose ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Wat is de hielprik ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Stofwisselingsziektes = metabole aandoeningen via hielprik ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Fenylketonurie ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
San Filippo ,[object Object],[object Object],[object Object]
San Filippo ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
San Filippo ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Albinisme: 1 op 17000 recessief
Besluit ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Mais conteúdo relacionado

Semelhante a Mendeliaansetoledoversie

Chromosomale Numeriekeafwijkingentoledoversie
Chromosomale NumeriekeafwijkingentoledoversieChromosomale Numeriekeafwijkingentoledoversie
Chromosomale Numeriekeafwijkingentoledoversie
Adeline Bataillie
 
Case Report Oktober 2008 Wz 1
Case Report Oktober 2008 Wz 1Case Report Oktober 2008 Wz 1
Case Report Oktober 2008 Wz 1
NadSamm
 
Pco en hirsutisme
Pco en hirsutismePco en hirsutisme
Pco en hirsutisme
Roel Schats
 
Klinische les puberteit
Klinische les puberteitKlinische les puberteit
Klinische les puberteit
Roel Schats
 
Evolutie Les 2
Evolutie  Les 2Evolutie  Les 2
Evolutie Les 2
dwaasvaak
 

Semelhante a Mendeliaansetoledoversie (20)

Up to date erfelijke kanker 2011
Up to date erfelijke kanker 2011Up to date erfelijke kanker 2011
Up to date erfelijke kanker 2011
 
X Gebondentoledoversie
X GebondentoledoversieX Gebondentoledoversie
X Gebondentoledoversie
 
Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)Up to date in erfelijke kanker (2013)
Up to date in erfelijke kanker (2013)
 
Vaccinatie Paard van Troje, over het risico van vaccinaties
Vaccinatie Paard van Troje, over het risico van vaccinatiesVaccinatie Paard van Troje, over het risico van vaccinaties
Vaccinatie Paard van Troje, over het risico van vaccinaties
 
Chromosomale Numeriekeafwijkingentoledoversie
Chromosomale NumeriekeafwijkingentoledoversieChromosomale Numeriekeafwijkingentoledoversie
Chromosomale Numeriekeafwijkingentoledoversie
 
Case Report Oktober 2008 Wz 1
Case Report Oktober 2008 Wz 1Case Report Oktober 2008 Wz 1
Case Report Oktober 2008 Wz 1
 
Prognostic models in head and neck oncology
Prognostic models in head and neck oncologyPrognostic models in head and neck oncology
Prognostic models in head and neck oncology
 
UMC St Radboud: Jubileumsymposium kinderoncologie 'Kracht van schakels'
UMC St Radboud: Jubileumsymposium kinderoncologie 'Kracht van schakels' UMC St Radboud: Jubileumsymposium kinderoncologie 'Kracht van schakels'
UMC St Radboud: Jubileumsymposium kinderoncologie 'Kracht van schakels'
 
Syndroom Van Down
Syndroom Van DownSyndroom Van Down
Syndroom Van Down
 
Pco en hirsutisme
Pco en hirsutismePco en hirsutisme
Pco en hirsutisme
 
Subfertiliteit1
Subfertiliteit1Subfertiliteit1
Subfertiliteit1
 
Klinische les puberteit
Klinische les puberteitKlinische les puberteit
Klinische les puberteit
 
MedVet module 5 nl
MedVet module 5 nlMedVet module 5 nl
MedVet module 5 nl
 
Evolutie Les 2
Evolutie  Les 2Evolutie  Les 2
Evolutie Les 2
 
Giardia felcan 2015 uiterwijk
Giardia felcan 2015 uiterwijkGiardia felcan 2015 uiterwijk
Giardia felcan 2015 uiterwijk
 
Sekse dgo
Sekse dgoSekse dgo
Sekse dgo
 
REshape 4 AYA Gynaecologie
REshape 4 AYA GynaecologieREshape 4 AYA Gynaecologie
REshape 4 AYA Gynaecologie
 
Seminar 09-04-2014 Osteoporose bij patienten jonger dan 50 jaar
Seminar 09-04-2014 Osteoporose bij patienten jonger dan 50 jaarSeminar 09-04-2014 Osteoporose bij patienten jonger dan 50 jaar
Seminar 09-04-2014 Osteoporose bij patienten jonger dan 50 jaar
 
Nw iii 1 variatie in voortplanting
Nw iii 1 variatie in voortplantingNw iii 1 variatie in voortplanting
Nw iii 1 variatie in voortplanting
 
Seminar 21-11-2014 - Dr. H. Verhaar
Seminar 21-11-2014 - Dr. H. VerhaarSeminar 21-11-2014 - Dr. H. Verhaar
Seminar 21-11-2014 - Dr. H. Verhaar
 

Mais de Adeline Bataillie (10)

Les3en4toledoversie
Les3en4toledoversieLes3en4toledoversie
Les3en4toledoversie
 
Les1en2toledoversie
Les1en2toledoversieLes1en2toledoversie
Les1en2toledoversie
 
Verworven Oorzakentoledoversie
Verworven OorzakentoledoversieVerworven Oorzakentoledoversie
Verworven Oorzakentoledoversie
 
Microdeletie Puntmutatietoledoversie
Microdeletie PuntmutatietoledoversieMicrodeletie Puntmutatietoledoversie
Microdeletie Puntmutatietoledoversie
 
Gedragtoledoversie
GedragtoledoversieGedragtoledoversie
Gedragtoledoversie
 
Chromosomale Structureleafwijkingentoledoversie
Chromosomale StructureleafwijkingentoledoversieChromosomale Structureleafwijkingentoledoversie
Chromosomale Structureleafwijkingentoledoversie
 
1BASWa_Bataillie_Adeline_Wiki
1BASWa_Bataillie_Adeline_Wiki1BASWa_Bataillie_Adeline_Wiki
1BASWa_Bataillie_Adeline_Wiki
 
Kansarmoede En Onderwijs
Kansarmoede En OnderwijsKansarmoede En Onderwijs
Kansarmoede En Onderwijs
 
Kansarmoede En Onderwijs
Kansarmoede En OnderwijsKansarmoede En Onderwijs
Kansarmoede En Onderwijs
 
Thesis Partnergeweld
Thesis PartnergeweldThesis Partnergeweld
Thesis Partnergeweld
 

Mendeliaansetoledoversie