Este documento describe diferentes tipos de malformaciones congénitas, incluyendo malformaciones, alteraciones anatómicas, deformidades, displasias, síndromes y asociaciones. También explica factores genéticos como anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, y mutaciones genéticas. Por último, detalla diversos factores ambientales teratogénicos como infecciones, radiación, fármacos, químicos, enfermedades maternas y factores nutricionales, mecánicos y ambientales.

1. Universidad Yacambú
Campus Mora I
Licenciatura en Psicología
Modalidad a Distancia
Yordano Javier Jiménez ToledoYordano Javier Jiménez Toledo
V- 17134371V- 17134371

2. Malformaciones Congénitas
Es sinónimo de anomalía o defecto congénito y se
utiliza para describir las anomalías estructurales, de la
conducta, funcionamiento y metabólicas que ya se
encuentran en el momento del nacimiento.
Las ciencias que estudian estas afecciones son la
teratología (del griego tératos, monstruo) y la
dismorfología.

3. Tipos de Anomalías
Malformaciones → se producen durante la formación de
estructuras.
Pueden dar como resultado la falta completa o parcial de una
estructura o alteraciones de su morfología normal. Son ocasionadas
por factores ambientales, genéticos o ambos que actúan de manera
independiente o simultánea. La mayor parte de las malformaciones
se originan de la 3ª a la 8ª semana de la gestación.
Alteraciones o rupturas anatómicas → provocan alteraciones
morfológicas de las estructuras una vez formadas y se deben a
procesos destructivos.
Por ejemplo accidentes vasculares que provocan atresias intestinales y
los defectos causados por bandas amnióticas que producen rupturas
anatómicas.

4. Tipos de Anomalías
Deformidades → son causadas por fuerzas mecánicas
que moldean una parte del feto durante un período
prolongado. Con frecuencia afectan al sistema
musculoesquelético y pueden ser reversibles en el
período postnatal.
Por ejemplo el pie zambo que se debe a la compresión de la
cavidad amniónita.
Displasia → Organización anormal de células en el/los
tejido/s y su resultado morfológico.
Por ejemplo la displasia ectodérmica congénita

5. Tipos de Anomalías
Síndromes → grupo de anomalías que se presentan al
mismo tiempo y tienen una etiología específica común.
Asociación → hace referencia a la aparición no aleatoria
de dos o más anomalías que se presentan juntas con
mayor frecuencia de la que se debería esperar, pero de
etiología no determinada. El reconocimiento de uno de
sus componentes lleva a la búsqueda de los demás del
grupo.
Por ejemplo: VACTEL (anomalías vertebrales, anales,
cardíacas, traqueoesofágicas, renales y de los miembros).

7. Factores Genéticos
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son
alteraciones en el número o en la estructura de los
cromosomas.
Se deben a:
Errores durante la gametogénesis
Errores en las primeras divisiones del cigoto.
Anomalías Cromosómicas

8. Factores Genéticos
TIPOS
Anomalías cromosómicas numéricas
Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Anomalías cromosómicas sexuales numéricas
Anomalías cromosómicas estructurales
Anomalías Cromosómicas

9. O mutaciones genómicas → varía el número de
cromosomas del genoma.
Aneuploidía el→ individuo presenta algún cromosoma
de más o de menos.
Monosomías → en lugar de dos cromosomas homólogos
sólo hay uno
Trisomías → en lugar de dos hay tres cromosomas
homólogos.
Anomalías Cromosómicas Numéricas

10. Alteraciones en el número de copias de cromosomas no sexuales.
No todas son viables (alteraciones en el fenotipo).
Anomalías Cromosómicas Numéricas
Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas
Trisomía del cromosoma 21
(Síndrome de Down)
Trisomía del cromosoma 18
(Síndrome de Edwards)
Trisomía del cromosoma 13
(Síndrome de Patau)

11. Alteraciones en el número de copias de alguno de los dos
cromosomas sexuales.
Suelen ser viables.
Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales:
47, XXY).
Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales:
45, X).
Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del
supermacho: 47, XYY).
Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la
superhembra: 47, XXX).
Anomalías Cromosómicas Numéricas
Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas

12. Translocación → transferencia de un fragmento de
un cromosoma a otro cromosoma no homólogo.
Transmisible de padres a hijos
Translocación recíproca → entre dos
cromosomas homólogos.
Ej: entre el 21 y el 14. El 3%-4% de los Síndrome de
Down tienen trisomías con translocación.
Inversiones → supone dos ruptura y posteriormente
su unión al segmento de manera invertida.
Transmisible de padres a hijos.
No suele afectar al fenotipo pero sí a la fertilidad.
Anomalías Cromosómicas Estructurales

13. Deleción → parte de un cromosoma se rompe y
puede perderse
Ej: Síndrome del maullido de gato por una
deleción en el cromosoma 5 (llanto parecido al
maullido de un gato, microcefalia, deficiencia
mental avanzada y cardiopatía congénita)
Cromosoma anular → tipo de deleción
cromosómica en la que se eliminan ambos
extremos y los extremos rotos se unen formando
un anillo
Ej: en síndrome de Turner (puede pasar), trisomía
del 18 y otras
Anomalías Cromosómicas Estructurales

14. Factores Genéticos
Una mutación implica en general una pérdida o cambio en la
función de un gen y es cualquier cambio permanente heredable
en la secuencia de ADN genómico. La mayoría de las mutaciones
son perjudiciales y algunas son mortales.
Anomalías Causadas por Genes Mutantes
Acondroplasia
Hiperplasia suprarrenal congénita
Microcefalia
Síndrome del X frágil

15. Factores Ambientales
Son los factores que determinan la capacidad de una gente de producir
anomalías congénitas:
Genotipo del feto (también en importante el genoma materno)
Etapa de desarrollo en el momento de la exposición
Dosis y tiempo de exposición.
Mecanismo → modo de actuación del teratógeno que puede involucrar la
inhibición de un proceso molecular o bioquímico determinado.
Patogenia → embriogénesis anormal que puede consistir en la muerte
celular, la disminución de la proliferación celular y otros fenómenos.
Manifestaciones: muerte, malformaciones, retardo del crecimiento y
trastornos funcionales.
Principios de Teratogenia

16. Factores Ambientales
Citomegalovirus: amenaza grave ya que la madre no presenta
síntomas pero en el feto causa muerte o retardo mental
provocado por una meningoencefalitis
Herpes simple, varicela y VIH
Rubeola
Toxoplasmosis y sífilis
Agentes infecciosos

17. Factores Ambientales
La radiación ionizante mata rápidamente las células en
proliferación por lo que produce cualquier tipo de anomalía
congénita según la dosis y el momento de exposición.
Hiroshima y Nagasaki
muchos abortos espontáneos
niños muertos con menos de un año de vida
defectos congénitos.
Radiación

18. Factores Ambientales
Fármacos:
Antibióticos
Anticoagulantes
Antiepilépticos
Antieméticos (talidomida)
Antineoplásicos
AINES
Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (antihipertensivos)
Salicilatos (ASPIRINA)
Fármacos tiroideos
Tranquilizantes
Psicofármacos
Agentes Químicos

19. Factores Ambientales
Hormonas
Tabaco → restricción del crecimiento intrauterina retrasado
Alcohol → síndrome alcohólico fetal
Drogas ilegales
Metales pesados
Agentes Químicos

20. Factores Ambientales
Diabetes
Fenilcetonuria
las madres con esta enfermedad presentan un aumento de las
concentraciones séricas de fenilalanina.
Aumenta el riesgo de retardo mental, microcefalia y defectos
cardíacos.
Se reduce con una dieta baja en fenilalanina antes de la
concepción.
Enfermedad Materna

21. Factores Ambientales
No hay evidencias de que las carencias nutricionales en
humanos sean teratógenos
Excepción: cretinismo endémico relacionado con la carencia
de Yodo.
Hay evidencias de que la nutrición materna antes y durante la
gestación contribuye al bajo peso en el nacimiento y a
defectos congénitos.
Carencias Nutricionales

22. Factores Ambientales
La obesidad en pregestantes está
asociada a un incremento en el riesgo de
tener hijos con defectos en el tubo
neural.
Posible causa: relación con trastornos
metabólicos maternos que afectan a la
insulina, la glucosa y otros factores.
Se ha demostrado el riesgo de tener un
niño con anomalías cardíacas, onfalocele
y anomalías múltiples.
Obesidad

23. Factores Ambientales
Causa anomalías congénitas en animales de experimentación
pero no está demostrado en humanos.
Niños nacidos en regiones de elevada altitud son más
pequeños y pesan menos pero no hay un aumento en las
anomalías congénitas.
Hipoxia

24. Factores Ambientales
Ejemplos que causan deformación de tipo mecánico en las
extremidades
Oligohidramnios
Bridas amnióticas
Factores Mecánicos