2. Что такое алибинизм?
Альбинизм - это отсутствие пигмента в коже, волосах, тканях глаза.
Альбинизм - наследственное заболевание. Наследственные
заболевания - это те заболевания, которые передаются по наследству
из поколения в поколение
Полный альбинизм, при котором пигмент
отсутствует во всем организме.
Частичный альбинизм, при котором пигмент отсутствует только в
отдельных органах, например в глазах.
При общем альбинизме вся кожа, в том числе и кожа век, имеет
бледно-розовую или молочно-белую окраску. Брови и ресницы тоже
обесцвечены.
3. Что провоцирует альбинизм?
В основе альбинизма лежит нарушение образования в
клетках кожи, волосяных луковицах и в глазу черного
пигмента - меланина. Обычно этот пигмент
образуется из вещества, которое называется тирозин,
под воздействием фермента тирозиназы. Это сложный
биохимический процесс, в котором участвует много
различных веществ и ферментов. При альбинизме
имеется дефект в генах, регулирующих этот процесс.
4. Опубликовано около 700 родословных семей, члены
которых страдали альбинизмом. Наследственные
заболевания имеют тенденцию распространяться в
небольших этнических группах в связи с большой
частотой родственных браков. Выявлены очаги
альбинизма в Северной Ирландии.
В Южной Панаме среди племени карибе куна были
обнаружены сотни альбиносов. Тропическое солнце
очень сильно обжигало альбинотическую кожу и слепило
глаза, поэтому альбиносы в этом районе вели ночной
образ жизни. Их прозвали "детьми Луны".
5. Диагностика Альбинизма
Существуют методы, позволяющие найти в гене мутацию,
ответственную за болезнь, или идентифицировать ДНК-
маркер, который генетически связан с больным геном.
С помощью генетических диагностических тестов,
основанных на анализе ДНК, можно выявлять генетические
дефекты в организме на ранних стадиях его развития и даже
еще до рождения ребенка. Нетяжелые непрогрессирующие
наследственные аномалии не являются основанием для
ограничения деторождения, но этот вопрос всегда лучше
решать со специалистом.
6. Лечение
Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина
или предупредить расстройства зрения, связанные с
альбинизмом, невозможно.
Следует рекомендовать больному
1. Избегать солнечных облучений;
2. Применять светозащитные средства
при выходе на улицу.
Обычно подобные функции выполняют меланин.
Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в
частности для коррекции глазодвигательных мышц при
косоглазии.
7. Альбиносы - загадочные,
таинственные, красивые и
редчайшие на этой планете!
По данным медицинской
статистики, приблизительно
один из 20 тысяч человек
является белокожим,
светловолосым и
красноглазым альбиносом.
8.
9. Лорена живёт в Сиднее, в
Австралии. Несмотря на редкое
заболевание, которым является
альбинизм, она не чувствует себя
изгоем в обществе. Семья
старается всячески поддерживать
её высокую самооценку. Даже
сестра, которая не является
альбиносом, иногда красит
собственные волосы и ресницы в
белый цвет, чтобы Лорена не
чувствовала себя одиноко.