Trastornos hemorrágicos vasculares hereditarios

1. Médico Cirujano y Partero
Medicina Interna
Viridiana Guillén Armendáriz

2. TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA
(THH) O SÍNDROME DE RENDU-OSLER-WEBER
• Autosómico dominante
• Desarrollo de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas en la piel, mucosas y
algunas vísceras
• Propensión a presentar epistaxis y hemorragias digestivas recidivantes Anemia
crónica y deficiencia de Fe
• Dx se basa en exploración física y pruebas moleculares de ADN
• Tto:
• Suplementación de Fe para anemia ferropenica
• Tamoxifeno (20mg/día/6meses)
• Telangiectasias aparecen con
frecuencia en la cara, labios,
lengua y algunos órganos
internos.
• Las lesiones cutáneas o de las
mucosas suelen blanquearse
con la presión, a diferencia de
las petequias.

3. SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
• Debido a mutaciones de los genes que codifican el colágeno fibrilar o genes
relacionados, 10 subtipos
• Herencia autosómica dominante
• Hiperlaxitud cutánea o articular, con tendencia hemorrágica asociada que incluye:
• Propensión a hematomas (púrpura)
• Hemorragias quirúrgicas
• Mala cicatrización
• Menorragia
• Dx: Exploración física + pruebas moleculares de ADN

4. SÍNDROME DE MARFAN
• Es una alteración primaria autosómica dominante del tejido conectivo
• Debido a defecto genético en la fibrilina-1, que se vincula con las fibras
elásticas
• Estatura alta, dolicocefalia, aracnodactilia, ligamentos laxos, miopía,
escoliosis, tórax en embudo y aneurisma de la aorta ascendente, tórax
excavado o en quilla, pie cavo o plano y escoliosis.
• Las hemorragias se dan tras traumatismos o intervenciones
quirúrgicas.
• Tto sintomático.

5. PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO
• Fibras elásticas de la piel y túnica media arterial anormales por alteración de la
ATP-BCT
• Autosómica dominante
• Hemorragias en piel, ojos, cerebro, tubo digestivo o útero espontáneas o tras
traumatismos mínimos.
• Suelen empeorar con la edad o gestaciones y pueden asociarse a alteraciones del
funcionalismo plaquetario.
• Piel laxa con telangiectasias y pseudoxantomas cutáneos.
• Puede causar arteriopatía obliterante, hipertensión arterial y alteración de la
visión
• Tto sintomático