Destinatari e numero massimo di partecipanti: Operatori del Servizio Sanitario Nazionale, professionisti e associazioni, impegnati nella prevenzione e salute pubblica. Il convegno si rivolge ai principali attori coinvolti nella promozione della salute riproduttiva: ricercatori, clinici, professionisti e associazioni di pazienti e loro familiari, e a tutti coloro che si occupano di Prevenzione secondaria delle Malattie Rare, Screening Neonatale e in generale di salute materno-infantile. L’ evento prevede il rilascio di 4 crediti ECM per Medici Chirurghi, Biologi, Chimici, Tecnici di laboratorio, Infermieri, Ostetriche. Saranno ammessi fino a 100 partecipanti ma solo ai primi 50 iscritti verranno attribuiti 4 crediti ECM.

1. CONVEGNO ECM
SCREENING NEONATALE ESTESO:
UN PERCORSO IN CONTINUA EVOLUZIONE
organizzato da
A.R.N.A.S . - CIVICO
P.O. “G. DI CRISTINA”
U.O.C. Patologia Clinica Pediatrica
U.O.S. Screening Neonatale e Metabolico Esteso
LUNEDÌ 23 MAGGIO 2016
08.30 Registrazione dei partecipanti
08.45 Indirizzo di benvenuto delle Autorità
Dott. Giovanni Migliore, Direttore Generale
dell'A.R.N.A.S. Civico Benfratelli Di Cristina
Dott.ssa Rosalia Murè, Direttore Sanitario
dell'A.R.N.A.S. Civico Benfratelli Di Cristina
Prof. Giovanni Corsello, Presidente della
Società Italiana di Pediatria
PRIMA SESSIONE
EVOLUZIONE LEGISLATIVA E PROSPETTIVE FUTURE
SULLO SCREENING NEONATALE ESTESO
MODERATORI: T. Aronica, G. Corsello
09.00 La rete delle malattie rare in Sicilia
Maria Piccione
09.20 Interventi legislativi nazionali in materia di screening
neonatale esteso
Renza Barbon Galluppi
SECONDA SESSIONE
LINEE DI INDIRIZZO, INFORMAZIONE SULLO
SCREENING NEONATALE ESTESO
MODERATORI: V. Bellavia, O.M. Granata
09.45 Organizzazione ed articolazione dello screening
neonatale esteso
Michela Cassanello
10.10 Le principali cause di errore, pre e post
analitiche
Cristiano Rizzo
10.30 La fase analitica: controlli di qualità ed
interpretazione del risultato
Giancarlo La Marca
10.50 Coffee Break
TERZA SESSIONE
LO SCREENING NEONATALE ESTESO:
IL PERCORSO ANALITICO
I° PARTE MODERATORI:, G.la Marca, M. Cassanello
11.20 Screening neonatale esteso in Sicilia
occidentale: 4 anni di esperienza
Laura Santoro
11.45 L’ímportanza dei test di conferma diagnostica
Vincenzo Bellavia
12.10 La presa in carico di un risultato analitico
Marina Caserta
II° PARTE MODERATORI: G.Carruba, C.Rizzo
12.40 Classificazione fisiopatologica delle MME oggetto
di screening neonatale esteso
Cinzia Castana
13.00 Screening delle malattie di accumulo lisosomiale
mediante spettrometria di massa
Giulia Polo
13.20 Iperfenilanalaninemia da carenza di tetrabiopterina
(BH4). Nomenclatura e indagine di laboratorio
Claudio Burrini
13.30 Compilazione del questionario di apprendimento
ECM e conclusione dei lavori
RELATORI E MODERATORI
Aronica Tommaso Silvano
Direttore U.O.C. ‘Patologia Clinica Pediatrica’
Ospedale “G. Di Cristina” - Palermo
Barbon Galluppi Renza
Presidente onorario UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare onlus
Bellavia Vincenzo
Coordinatore tecnico
U.O.S. Screening neonatale e metabolico
Ospedale “G. Di Cristina” – Palermo
Burrini Claudio
Specialist Erreci
Caserta Marina
Dirigente Medico
U.O. Malattie Metaboliche Rare
Ospedale “G. Di Cristina” - Palermo
Cassanello Michela
Coordinatore Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del
Metabolismo, Istituto Giannina Gaslini, IRCCS, Genova
Carruba Giuseppe
Dirigente medico - Responsabile U.O.S. Servizio di internazionalizzazione e
ricerca sanitaria - OspedaleCivico - Palermo
Castana Cinzia
Dirigente medico
U.O.Malattie Metaboliche Rare
Ospedale “G. Di Cristina” - Palermo
Corsello Giovanni
Professore Ordinario - Responsabile del Centro di Riferimento Pediatrico e
dell’UO. Malattie Metaboliche Rare Ospedale “G. Di Cristina” - Palermo
Granata Orazia Maria
Dirigente Biologo –
Referente U.O.S. Screening neonatale e metabolico
Ospedale “G. Di Cristina” - Palermo
La Marca Giancarlo
Professore associato
Sezione Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, Dipartimento di
Neuroscienze, Azienda Ospedaliera Universitaria A. Meyer, Firenze
Piccione Maria
Responsabile del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Genetiche
e cromosomiche rare - Dipartimento Materno-Infantile
Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello" – P.O Cervello
Polo Giulia
Biologa contrattista
Laboratorio Malattie Metaboliche Ereditarie
Azienda Ospedaliera-Università di Padova
Rizzo Cristiano
Dirigente biologo
Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
Lab ricerca scientifica
Lab malattie rare 2 - Lab patologia metabolica - Roma
Santoro Laura
Biologa contrattista
U.O.S. Screening neonatale e metabolico
Ospedale “G. Di Cristina” - Palermo

2. DIRETTORE E SEGRETERIA DEL CONVEGNO
Direttore del Convegno
Prof. Giovanni Corsello
Presidente della Società Italiana di Pediatria
Professore Ordinario - Responsabile del Centro di
Riferimento Pediatrico e dell’UO. Malattie Metaboliche
Rare Ospedale“G. Di Cristina”
Coordinamento Scientifico
Dott. Vincenzo Bellavia
U.O.S. Screening Neonatale e Metabolico esteso
P.O. “G. Di Cristina”
Tel. 091.6666150
Mail: vincenzo.bellavia@arnascivico.it
Dr.ssa Maria Calderone
Presidente dell’Associazione IRIS- Malattie
Metaboliche Ereditarie Rare
Tel. 339.2001949
Mail: associazioneiris@libero.it
Web site: http://irisonlus.altervista.org/
Dott. Alessandro Parrino
Dipartimento Medicina interna e Specialistica
Policlinico Universitario Palermo A.O.U.P.
INFORMAZIONI GENERALI
Sede
Aula Multimediale Ospedale Civico – A.R.N.A.S. Civico
Di Cristina Benfratelli – Piazza Nicola Leotta 4 – 90127
Palermo
Destinatari e numero massimo di partecipanti
Operatori del Servizio Sanitario Nazionale,
professionisti e associazioni, impegnati nella
prevenzione e salute pubblica. Il convegno si rivolge ai
principali attori coinvolti nella promozione della salute
riproduttiva: ricercatori, clinici, professionisti e
associazioni di pazienti e loro familiari, e a tutti coloro
che si occupano di Prevenzione secondaria delle
Malattie Rare, Screening Neonatale e in generale di
salute materno-infantile. L’ evento prevede il rilascio
di 4 crediti ECM per Medici Chirurghi, Biologi,
Chimici, Tecnici di laboratorio, Infermieri,
Ostetriche. Saranno ammessi fino a 100
partecipanti ma solo ai primi 50 iscritti verranno
attribuiti 4 crediti ECM.
Modalità di iscrizione
La partecipazione al convegno è gratuita ma è necessaria
la registrazione su:https://it.surveymonkey.com/r/6GY2SFZ
o inviando una mail a convegnoscreening@gmail.com
Attestati
Al termine della manifestazione sarà rilasciato un
attestato di partecipazione.
CONVEGNO ECM
SCREENING NEONATALE ESTESO:
UN PERCORSO IN CONTINUA EVOLUZIONE
23 MAGGIO 2016
A.R.N.A.S. Osp. Civico Di Cristina Benfratelli
AULA MULTIMEDIALE – P.O. CIVICO
Piazza Nicola Leotta 4
PALERMO
Con il patrocinio di:
Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare ONLUS