1. Hiperplasia Suprarrenal
Congénita
• Autosómica recesiva
• Deficiencia de enzimas
CORTISOL
ACTH
HIPERPLASIA

2. • Deficiencia de 3b-desoxiesteroidedeshidrogenasa
o
o
o
o
o
-1%
Grave
Leve
Variante
Gen tipo 2 de la enzima 1p13.1

4. • Deficiencia de 21-hidroxilasa
o
o
o
o
o
Causa más común
3 variedades
Forma compensada o virilizante simple 25%
Forma grave o perdedora de sal 75%
Forma no clásica o de inicio tardío

5. • Deficiencia de 11b-hidroxilasa
o Segunda causa más frecuente
o Diagnóstico por 11-desoxicortisol y desoxicosticosterona