Mutation

1. Dr. Thirunahari Ugandhar
Head & Assistant Professor in Botany
Numerical Changes Of chromosomes

11.  Variations in Chromosome Number (Numerical
Changes):
 The organisms are usually diploid (2n), i.e., they
possess two sets of chromosomes.
 Variation in the normal diploid chromosome number
is termed ploidy. Numerical change in chromosome
or variations in chromosome number (heteroploidy),
can be mainly of two types, namely (i) Aneuploidy
and (ii) Euploidy
 క్రోమోజోమ్ సంఖ్య (సంఖ్యయ మార్పు లు) లో
వ్య త్యయ సాలు: జీవుల సాధారణంగా డిప్ల
ో యిడ్ (2n),
అంటే అవి రండు రకాలైన క్రోమోజోములు
కలిగివుంటాయి.
 సాధారణ డిప్ల
ో యిడ్ క్రోమోజోమ్ సంఖ్య లో వైవిధ్య ం
ప్ల
ప్ల
ో యి అయి ఉంటంది. క్రోమోజోమ్ సంఖ్య లో
క్రోమోజోం లేదా వైవిధాయ లు (హెటెర్పు లోయిడి) లో

14.  (a)Aneuploidy: It involves addition or deletion of one
or few chromosomes to the usual diploid set of
chromosomes. The aneuploids arise due to failure of
the separation of homologous chromosomes of
particular pair during meiosis. It is known as non-
disjunction. As a result two types of gametes are
produced; one type contain more chromosomes than
the normal number and the other type of gamete
contain less chromosomes.
 Aneuploids are of following types:
 (i) Monosomies: They arise by the loss of one
chromosome from the diploid set i.e., 2n-l. They can
form two types of gametes, (n) and (n-1).
 (ii) Nullisomics: These arise by the loss of a
particular pair of chromosomes i.e., 2n-2. They arise
by the fusion of two (n-1) type of gametes.

17.  (ఎ) అన్యప్ల
ో యిడీ: ఇది క్రోమోజోమో సాధారణ
డిప్ల
ో యిడ్ సమితికి ఒకటి లేదా కొన్ని క్రోమోజోమోను
జోడించడం లేదా తొలగించడంతో ఉంటంది.
శరీరధ్రమ శాస్తసరం సమయంలో క్రరత్యయ క జంట యొకక
సమజాతి క్రోమోజోమో విభజన వైఫల్యయ న్నకి
కారణమవుతంది. ఇది నాన్-డిస్జంక్షన్ అన్న
పిలుసా
ర ర్ప. ఫలితంగా రండు రకాలైన గీటో ఉతు తిర
చేయబడత్యయి; ఒక రకం సాధారణ సంఖ్య కంటే
ఎక్కక వ్ క్రోమోజోములను కలిగి ఉంటంది మరియు
ఇతర రకం gamete తక్కక వ్ క్రోమోజోమోను కలిగి
ఉంటంది. అనీప్ల
ో యిడ్్ క్రకింది రకాలు:
 (I) Monosomies: అవి ద్వ యస్ితి సెట్ నుండి ఒక
క్రోమోజోమ్ ోలోు వ్టం వ్లన ఉతు ని మవుతంది,
అంటే 2n-l. అవి రండు రకాలైన గామిటోను (n)
మరియు (n-1) ఏరు ర్పసా
ర యి.
 (ii) నలిోస్మిక్స్ : ఇవి ఒక న్నరిిష్ట జంట క్రోమోజోమోను

18.  (iii) Trisomies: These arise by addition of an extra
chromosome to the normal diploid set with the
genetic formula, 2n + 1. Such individuals are formed
by the union of a (n + 1) gamete with a normal
gamete (n).
 (iv) Tetrasomics: These arise by the addition of an
extra pair of chromosome to the diploid set with a
chromosomal formula 2n + 2. By this a particular
chromosome is represented in four doses instead of
normal two.
 iii) Trisomies: క్రతిోణములు: జనుయ సూక్రతం 2n + 1 తో
సాధారణ డిప్ల
ో యిడ్ సమితికి అద్నపు క్రోమోజోముి
అద్నంగా పంచుతంది. ఇటవ్ంటి వ్య క్కరలు ఒక
సాధారణ gamete (n) తో (n + 1) gamete యొకక
యూన్నయన్ దావ రా ఏరు డత్యయి.
 (iv) Tetrasomics: టెక్రటాసోమిక్స్ : క్రోమోజోమ్ సూక్రతం

19.  (b) Euploidy: Normally organism possesses two sets
of chromosomes i.e., they are diploid (2n). At times
there is addition or loss of complete one set (n) or
more than one set of chromosomes is observed. It is
called as euploidy.
 Euploidy is of following types:
 (i) Hapioidy or Monoploidy: Out of two sets of
chromosomes of a normal organism when one set is
lost, the resulting offspring’s have just one set of
chromosomes (n).
 (ii) Polyploidy: Organisms having more than two
normal sets of chromosomes (2n) are called
polyploids. Organisms with three sets of
chromosomes (2n + n) = 3n are iriploids ; those with
four sets of chromosomes (2n + 2n) = 4n are
tetraploids and those with five sets (2n + 3n) = 5n

20.  (బి) యుపులైడీ: సాధారణంగా జీవి రండు
క్రోమోజోమోను కలిగి ఉంటంది, అవి ద్వ యప్ల
స్ితి (2n).
కొన్ని సార్పో ఒక సమితి (n) లేదా ఒకటి కంటే ఎక్కక వ్
సెట్ క్రోమోజోమో యొకక అద్నంగా లేదా నష్ట
ట న్ని
గమన్నంచవ్చుు . ఇది ఇపులోయిడ్ గా
పిలువ్బడుతంది. యుపులైడీ క్రకింది రకాలు:
 (i) Hapioidy లేదా మోనోప్ల
ో డీ: ఒక సమితి
ోలోు యినపుు డు సాధారణ జీవి యొకక రండు జతల
క్రోమోజోమోలో, ఫలితంగా సంత్యనం యొకక
క్రోమోజోముో (ఎన్) ఒకే ఒక సమూహాన్ని కలిగి
ఉంటాయి.
 (ii) ప్లలిప్ల
ో యిడ్: రండు సాధారణ క్రోమోజోముో (2n)
కంటే ఎక్కక వ్ ఉని జీవాణువులు ప్లలిప్ల
ో యిప్ల
డుో
అంటార్ప. మూడు జతల క్రోమోజోములు (2n + n) = 3n
తో ఉని జీవులు ఇర్పక్రప్లయిడ్్ ; (2n + 3n) = 5n
మరియు ఆర్ప సెటో (2n + 4n) = 6n పంటాప్ల
ో యిప్ల
డుో

23.  Transposable Elements
 The term “transposon” was coined by Hedges and
Jacob in 1974 for mobile discrete DNA sequences in
the genome; such sequences are able to transport
themselves from one location to the other locations
within the genome. These sequences are also called
transposable genetic elements.
 Transposable genetic elements are found in both,
prokaryotes and eukaryotes. Each bacterial
transposon carries genes coding for the enzyme
needed for its own transposition. Similar systems
occur in eukaryotic organisms also.

24.  జనుయ వులోన్న మొబైల్ వివిక ర DNA క్రేణుల ోసం 1974
లో హెడ్జజస్ మరియు జాకబ్ అనే రదాన్ని
"క్రటానో్ ు సాన్" అనే రదాన్ని ఉరయోగించార్ప;
 ఇటవ్ంటి సన్ని వేశాలు ఒక క్రరదేశం నుండి
జనుయ వులోన్న ఇతర క్రప్లంత్యలక్క తమను త్యము
రవాణా చేయగలవు. ఈ సన్ని వేశాలు క్రటాన్ డబ్ బుల్
జనుయ రరమైన అంశాలన్న కూడా పిలుసా
ర ర్ప.
 క్రటానో్ ు రటబుల్ జెనెటిక్స ఎలిమంట్్ రండింటిలోన్య
క్రప్లకర్పయ ట్్ మరియు యూకేరియోట్్ ఉనాి యి.
 క్రరతి బ్యయ క్ట టరియా క్రటానో్ ు సాన్ తన సంత బదిలీ
ోసం అవ్సరమైన ఎంజైముక జనుయ వులను ోడింగ్
చేస్రంది. ఇల్యంటి వ్య వ్సిలు యుకర్పటిక్స జీవులో
ో
కూడా సంభవిసా
ర యి.

25.  Transposons promote rearrangement of the
genomes sinne (a) transposition causes deletion or
inversion and
 (b) transposable elements act as regions of
homology for recombination, resulting in
translocations, inversions, deletions and insertions.
 జనుయ రాశి sinne (a) యొకక పునఃసృష్టటన్న
Transposons క్రప్లత్ హంచడం వ్లన తొలగింపు లేదా
విలోమ కారణమవుతంది మరియు
 (బి) క్రటానో్ క సాబుల్ మూలకాలు పునఃసంయోగం
ోసం హోమోల్యజీ యొకక క్రప్లంత్యలుగా
వ్య వ్హరిసా
ర యి, తదావ రా అనువాదాలు, విలోమాలు,
తొలగింపులు మరియు క్రరక్షాళనలు.

26.  1. IS (Insertion Sequences) Elements:
 They are small bacterial transposons that carry only
the genes coding for the proteins required for their
own transposition.
 They are the normal constituents of plasmids,
transposons and bacterial chromosomes. The first IS
element identified was designated as ISI which was
detected through mutations within various loci
involved in galactose metabolism in E. coli.
 1. IS (చొపిు ంపు సీక్వవ నె్ స్) ఎలిమంట్్ : వార్ప తమ
సంత బదిలీకి అవ్సరమైన క్రప్లటీనో ోడింగ్ మాక్రతమే
జనుయ వులు కలిగి ఉండే చిని బ్యక్ట టరియల్
క్రటానో్ ు న్ నుో.
 ఇవి ప్ల
ప్ల
ో స్మ డుో, క్రటానో్ ు జోనుో మరియు బ్యయ క్ట టరియల్
క్రోమోజోముల సాధారణ భాగాలు. ఇ.ఐ.ఐ గా
గురిరంచిన మొద్టి IS మూలకం గురిరంచబడింది, ఇది

27.  2. Composite Transposons:
 Composite transposons are larger transposons
which possess a central region bracketed on each
side by IS elements, and one or both the IS elements
may enable the transposition of th.
 2. మిక్రశమ క్రటానో్ ు నుో: ఐసో ఎలిమంట్్ దావ రా క్రరతి
వైపున ఒక కేంక్రద్ క్రప్లంతం క్రబ్యక్వట్ చేయబడిన పద్ి
క్రటానో్ ్ ప్లనుో, మరియు ఒకటి లేదా రండింటికి IS
మూలకాలు పూరిర క్రటానో్ ు సన్e complete transposon