1. BASES BIOQUÍMICAS
DE LA
FENILCETONURIA

2. ÍNDICE
1. ¿Qué es?
 Tipos
 Aminoácido
 Enzima
2. Historia
3. Síntomas
4. Diagnósticos
5. Tratamiento
6. Prevención
7. Estadística
8. Bibliografía

3. PROVIENE DEL TÉRMINO…
Phenylketonuria (PKU)

4. ES UNA ENFERMEDAD AUTOSÓMICA RECESIVA

5. TIPOS
• PKU clásica o de Tipo I
• Hiperfenilalaninemia benigna
• PKU de Tipo II
(hiperfenilalaninemia atípica o
deficiencia en DHPR)
• Hiperfenilalaninemia moderna

8. 2. HISTORIA
 1934 (Asbjörn Fölling)
 1953 (Bickel)
 1961  concentración fenilalanina sangre
 1968 (Granada)  detección neonatal
hiperfenilalaninemia

9. 3. SÍNTOMAS
 Erupciones
cutáneas
 Microcefalia
 Convulsiones
 Hiperactividad
 Retardo desarrollo
social e intelectual

10. 4. DIAGNÓSTICO

11. 5. TRATAMIENTO

12. 6. PREVENCIÓN
 Análisis enzimático
 Embarazadas:
muestra
vellosidades
cariónicas
 Dieta estricta
durante embarazo

13. DIETA

15. 7. ESTADÍSTICAS:
 A nivel mundial: 1/15000 rn
 EEUU: 25000 rn/año
 Andalucía: 1/11000 rn
 Incidencia portadores: 2% p.
general

16. 8. BIBLIOGRAFÍA
 http://www.fenilcetonuria.es/
 http://www.fenilcetonuria.com/
 http://www.biopsicologia.net/nivel-4-patologias/3.1.01.-
fenilcetonuria.html
 http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDet
ail&id_articulo=23527&id_seccion=637&id_ejemplar=2421&id_rev
ista=80
 http://www.genagen.es/area-pacientes/item/fenilcetonuria.html
 http://www.fenilcetonuria.es/Breve_Manual_de_Apoyo_a_Padres_
Debutantes_en_la_Fenilcetonuria.pdf
 http://www.fei.org.ar/prevencion.php?id=3
 http://www.congresoecm.es