Schieppati, Corso Partecipasalute 2008 modulo D

1. Le associazioni (e i pazienti) definiscono le priorità della ricerca: uno scenario possibile in Italia? Arrigo Schieppati Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò

3. OBITUARIES Lorenzo Odone, 30, Subject of Film About His Disease May 31, 2008

7. Dieta Biosintesi VLCFA

8. Dieta Biosintesi ADL VLCFA

9. Dieta Biosintesi VLCFA ADL

10. Michaela and Augusto Odone si sono rifiutati di accettare che non ci fosse terapia per il loro ragazzo. Studiando la letteratura e valutando le ipotesi pubblicate, pensarono che somministrando una miscela composta con dei grassi ( glyceryl trioleato e glyceryl trierucato) si sarebbe potuto abbassare la concentrazione degli VLCFA

11. Dieta Biosintesi VLCFA ADL

12. La miscela fu chiamata l’olio di Lorenzo. I genitori riuscirono a convincere il Prof. Hugo Moser a sperimentare la loro miscela in un gruppo di pazienti con ADL

13. Se non fosse stata per l’ insistenza degli Odone, la ADL avrebbe continuato a condividere la sotre delle malattie rare: poca ricerca, nessun trattamento disponibile o in studio, scarsissima conoscenza della malattia da parte del pubblico, solitudine dei pazienti.

16. They “all had good ideas,” he says, “but no one had put the different pieces together in the right way that would let them make progress in finding a drug in the lifetime of a patient.”

19. La chiamano VIRTUAL BIOTECHNOLOGY!

22. A Kathy Giusti diagnosticarono un mieloma multiplo nel 1996. Aveva 37 anni, era madre di due bambini, e all’apice della sua carriera di dirigente di un industria farmaceutica. All’epoca la terapia del mieloma era in una fase stagnante: poche cure veramente efficaci, nessuna nuova all’orizzonte, scarso interesse per studiare la malattia

23. The mission of the MMRF is to urgently and aggressively fund research that will lead to the development of new treatments for multiple myeloma.

24. As the world's number-one funder of multiple myeloma research, the MMRF has raised over $102 million to fund 70 laboratories worldwide.

27. La MMRF ha inoltre istituito una banca di campioni biologici, che ad oggi ha raccolto più di 800 campioni di midollo osseo di pazienti con mieloma multiplo, e ha lanciato il progetto Multiple Myeloma Genomic Initiative

28. Nel campo delle malattie rare sono ormai numerose le iniziative sostenute dalle associazioni di pazienti, o da loro promosse, per creare banche di materiale biologico

30. A Elisabeth Grubeisich diagnosticarono un tumore del seno nel 1994. Dopo che il primo ciclo di cura sembrava aver scofitto il tumore, nel 1998 scoprì che era tornato, e c’erano pure delle metastasi. La nuova chemioterapia le causò un sacco di problemi, e la sua qualità di vita divenne pessima

31. Poi seppe che a St. Louis stavano iniziando uno studio con un nuovo trattamento: trapianto di midollo e terapia con un vaccino, il TriAb Dopo un anno dal trattamento, Elizabeth stava molto meglio, e continuava a stare molto bene, con le sue iniezioni mensili di TriAb

32. Un giorno ricevette una telefonata dal suo medico La ditta che stava studiando il TriAb aveva sospeso lo studio. I risultati preliminari erano tali da non giustificare l’investimento

34. Nei mesi successivi, Elizabeth ha cercato in tutti i modi di ottenere che lo studio continuasse Poi ha raccimolato tutte le fiale di TriAb rimaste nei centri che avevano partecipato allo studio Ha cercato di convincere lo scopritore del TriAb a proseguire le ricerche

35. Nel Settembre 2004 Elizabeth aveva ormai solo poche fiale di TriAb. Ne usava una ogni due mesi, per farle durare più a lungo. Spero solo che l’anno prossimo, di questi tempi, starò bene come sono stata negli ultimi 4 anni” Elizabeth è morta a St.Louis nel 2005

36. Queste che abbiamo raccontato sono storie - forse “estreme”, certo - di successi e di fallimenti Hanno una cosa in comune: chi è ammalato può diventare protagonista e non solo spettatore della propria storia di malattia

38. E’ possibile che queste storie capitino anche da noi? Faremo qualche riflessione a partire dalle malattie rare...

44. Nata nel 1983, NORD è stata la prima federazione delle associazioni di malattie rare Ha avuto un ruolo determinante nella approvazione della legge americana sui farmaci orfani Oggi riunisce centinaia di associazioni in America (ne ha recensite più di 2000!)

47. EURORDIS è un’alleanza di associazioni di pazienti e di persone attive nel campo delle malattie rare E’ guidata dai pazienti ed è dedicata a migliorare la qualità della vita di tutte le persone affette da malattie rare in Europa. Fondata nel 1997, EURORDIS è sostenuta dai suoi membri e dall’Associazione Francese Distrofia Muscolare (AFM), dalla Commissione Europea, da fondazioni private e dall’industria sanitaria

54. Eppure, tuttavia...

58. Alla domanda: ritiene comunque che la sua Associazione potrebbe farlo in futuro se ne avesse l'opportunità? Tutte hanno risposto: SI

59. Un’indagine molto più seria...

63. Siamo solo all’inizio di un modo nuovo di considerare la ricerca e c’è la possibilità di cominciare un percorso che coinvolga tutte le persone interessate

64. Se ci proiettiamo in una dimensione europea possiamo trarre vantaggio dall’esperienza di altri e fare più rapidamente la strada che sta davanti