1. Тамара Божичевић,
II1

2. Хумана генетика проучава наслеђивања и варијабилности
особина човека.
Методе изучавања у хуманој генетици су:
•метода родослова
•метода близанаца - којом се може утврдити у коликом степену
гени, а у коликом фактори средине утичу на испољавање одређене
особине или обољења
•цитогенетичка метода - заснива се на изради препарата
хромозома и њиховој анализи под микроскопом; могуће је утврдити
постојање неке хромазопатије
•молекуларно – генетичка метода - испитује наследне појаве и
процесе на нивоу молекула
•популационо-статистичка метода - испитују се наследне
особине у популацијама

3. Особине: МОНОГЕНСКЕ и МУЛТИФАКТОРСКЕ
 Поремећаји који се наслеђују моногенски су врло ретки, веома
озбиљно нарушавају хомеостазу и јављају се најчешће пре краја
детињства.
Многу су чешћи поремећаји чији је настанак мултифакторски
(рак, дијабетес, кардиоваскуларне болести, шизофренија, депресија
и биполарни поремећај). Имају мањи и постепен утицај на
нарушавање хомеостазе, а испољавају се касније у одраслом добу.

4.  Конструисање родословног стабла почиње прикупљањем података о
историји појављивања одређене особине у породици коју посматрамо.
 Омогућава праћење обрасца наслеђивања унутар једне породице
током више генерација.
 На основу анализе родословних стабала може се закључити:
• да ли се нека особина наслеђује доминантно или рецесивно
• да ли се одговарајући ген налази на аутозому или на полном
хромозому
Родословно стабло представља графички приказ испољавања
неког фенотипског својства код већег броја особа у крвном
сродству, у низу генерација.

5.  Означавање:
 Кругови – женске особе
 Квадрати – мушке особе
 Родитељи су међусобно повезани хоризонталном линијом, а
вертикална води до потомака, који се ређају по редоследу рођења
 Брак у сродству означен је са две хоризонталне линије
 Генерације се обележавају римским бројевима
 Тамном бојом обележава се испољена особина (или болест) која се
прати
 При конструкцији се увек полази од особе која се јавила на преглед
 Монозиготни и дизиготни близанци обележавају се повезаним
симболима за пол
 Умрле особе се обележавају прецртаним симболима за пол, а
мртворођено дете симболом за пол у коме је уписан крст

7. 1. Аутозомно – рецесивано наслеђивање
2. Аутозомно – доминантно наслеђивање
3. Наслеђивање везано за Y хромозом
4. Наслеђивање везано за X хромозом:
• Рецесивно везано за X хромозом
• Доминантно везано за X хромозом

8.  Појављују се са једнаком вероватноћом и код мушкараца и код жена.
 Особе које имају испољен рецесивни фенотип су увек хомозиготи за
рецесивни алел, док су родитељи који немају испољен рецесивни
фенотип, а добијају потомке који га имају- хетерозиготи.
 Рецесивне особине се најчешће појављују у свакој генерацији.
 Ако се често појављују у породици, ради се највероватније о
браковима у ближем или даљем сродству.
Особине које се наслеђују по аутозомно – рецесивном обрасцу
резултат су пара рецесивних алела на аутозомима.
Албинизам је пример
рецесивног наслеђивања, до
којег долази услед недостатка
пигмента. Јавља се мутација у
гену одговорном за синтезу
меланина.

9.  Појављује се и код мушкараца и код жена, у свакој генерацији.
 Особа са доминантним фенотипом наследила је доминантни алел бар
од једног родитеља.
 Ако је таква особа хетерозигот, постоји вероватноћа од 50% да ће се и
код њеног потомства испољити поремећај.
 Особе са рецесивним фенотипом не могу имати потомке са
доминантним фенотипом (осим у ретким случајевима, где се догоди
мутација).
Особине које се наслеђују по аутозомно – доминантном обрасцу се
испољавају када је у генотипу присутан доминантни алел на
аутозомним хромозомима.

10.  Најчешћа су стања проузрокована рецесивним алелима на X
хромозому.
 Ова стања се преносе са очева на синове.
 Најчешће су захваћени синови који од мајке преносиоца (хетерозигота)
добијају X хромозом са рецесивним алелом.
 Код жена ће се особина испољити само ако је отац оболео, а мајка
може бити здрава (преносилац) или оболела.
 Ове особине често прескачу генерације.
Особине које се наслеђују по обрасцу наслеђивања везаном за X
хромозом испољавају се у зависности од пола.
Особине које се наслеђују везано за Y
хромозом су много ређе и преносе се са
очева на синове. Пример је наслеђивање
длакавости ушију.

11.  Задатак цитогенетике је откривање различитих хромозомских мутација
које су повезане са бројним синдромима.
 Највећи број трудноћа код којих је ембрион носилац хромозомских
мутација завршава се спонтаним побачајем већ у првим недељама или
месецима трудноће.
Цитогенетика је област генетике која проучава број и структуру
хромозома у ћелији.

12.  Циљ генетичког саветовања је правовремено информисање
потенцијалних родитеља о природи и ризицима појаве наследних
поремећаја код потомства, како би они могли да донесу одговарајуће
одлуке.
 У саветовалиште се јављају особе у чијим породицама има наследних
болести и поремећаја, оне код којих је утврђено присуство мутација,
недовољна ментална развијеност, поремећаји пола, метаболичке и
ендокрине болести, породице са браком у сродству, жене код којих
постоји понављање спонтаних побачаја или појаве мртворођене деце,
потенцијалне мајке са 33 и више година, као и њихови партнери
старији од 45, труднице које су пре и током трудноће биле изложене
дејству лекова, хемикалија, инфекција или зрачења.

13.  Ради генетичке анализе, узимају се узорци ћелија фетуса у
различитим периодима трудноће.
 Од 9. до 11. недеље трудноће - узорак из хорионских ресица
(хориоцентеза)
 Од 12. до 18. недеље трудноће - узорак из амнионске течности
(амниоцентеза)
 Након 18. или 20. недеље - узорак из вене у пупчаној врпци
(кордоцентеза)
 Кораци који претходе овим анализама су анализа крви мајке и
ултразвучни прегледи.
Пренатална дијагностика подразумева генетичке анализе
ембриона, односно фетуса пре њиховог рођења.

14.  Величина генома износи око 3,2 милијарде нуклеотидних парова, а
процењен број гена који кодирају за протеине је око 20 хиљада.
 Генетичка варијабилност наше врсте је толика да не постоје два
човека, осим монозиготних близанаца, који су икада била или ће бити
генетички идентична.
 Генетичка варијабилност унутар наших популација чини 85% укупне
генетичке разноврсности врсте, док на различитост између популација
отпада само око 15%.

15.  Литература:
1. Klett уџбеник из биологије за други разред гимназије
2. Завод уџбеник из биологије за четврти разред гимназије
3. Википедија