2. TEMAS 4.2-4.3.3

3. 4.2 Determinación sexual.
4.3 Genes ligados al sexo.
4.3.1 Hemofilia.
4.3.2 Daltonismo.
4.3.3 Síndrome del cromosoma X
frágil.
Contenido temático
TEMAS 4.2-4.3.3

4. Resultados de aprendizaje
Explica el contenido normal de
cromosomas sexuales en mamíferos y
desarrolla cruzas de rasgos ligados al
sexo, practicando métodos de cruzas y
leyes de la probabilidad.
Describe los fenotipos de algunas de las
enfermedades genéticas ligadas al sexo
más comunes en humanos, que se
heredan dominantemente y
recesivamente.
TEMAS 4.2-4.3.3

5. TEMAS 4.2-4.3.3
• Confundir la terminología y simbología.
• No considerar que cada especie tiene un
número determinado de cromosomas.
• Pensar que el único sistema sexual
cromosoma es el “XY”.
• Confundir haploídia y diploidía.
• No dominar métodos de cruzas y leyes de
la probabilidad.
• Pensar que los rasgos ligados a “X“ solo se
presentan en varones.
Errores más frecuentes

6. Numero de cromosomas en diferentes
organismos
TEMAS 4.2-4.3.3

7. Tipos de cromosomas humanos
TEMAS 4.2-4.3.3
par 23 cromosomas
sexuales

8. TEMAS 4.2-4.3.3
1.Genético
2.Cromosómico
3.Haplodiploidia
4.medioambiental

9. Determinación sexual de tipo genético
TEMAS 4.2-4.3.3
mm, mh,
mf
ff
hh, hf
m= masculino
f= femenino
h=hermafrodita

10. Determinación sexual de tipo
cromosómica
• Sistema XY: para humanos y en la mayoría de
los mamíferos.
• Sistema ZW: para aves, mariposas y en
algunos peces.
• Sistema X0 ó XO: para algunos insectos.
TEMAS 4.2-4.3.3

11. Determinación sexual de tipo
Haplodiploidia
TEMAS 4.2-4.3.3
Hembras= diploides = fecundación
Machos = haploides = partenogénesis

12. • En algunos organismos el sexo es determinado
parcial o total por factores ambientales
(temperatura), tales como moluscos, reptiles
 Patrón MH (macho-hembra) M = H = temp.
 Patrón HM (hembra-macho) M = H = temp.
 Patrón HMH (hembra-macho-hembra)
TEMAS 4.2-4.3.3
Determinación sexual de tipo
medioambiental
Tortuga de orejas
rojas

13. TEMAS 4.2-4.3.3
Los cromosomas sexuales
Genes que se encuentran en
los cromosomas
sexuales, determinan el sexo.
El cromosoma Y contiene el
gen SRY necesario para la
masculinidad .
El cromosoma X contiene
genes esencial para ambos
sexos.
La ausencia del cromosoma Y
produce un fenotipo femenino

14. TEMAS 4.2-4.3.3
SRY produce la proteína
FDT que se une al DNA y
regula el desarrollo
testicular

15. Diferenciación sexual
TEMAS 4.2-4.3.3

16. Hipótesis de Lyon
TEMAS 4.2-4.3.3
•En los comienzos del desarrollo, la
in activación del cromosoma X
ocurre al azar.
•Todas las células hijas tendrán un X
inactivado.
•Los alelos ligados a X en
heterocigotos, se desarrollan como
mosaicos genéticos.
•En un grupo de células que expresa
uno de los alelos y otro grupo de
células que expresa otro alelo .

17. Mosaico celular
Displasia Ectodérmica Anhidrotica
TEMAS 4.2-4.3.3

18. Rasgos ligados al X
TEMAS 4.2-4.3.3
recesivas
Daltonismo. Insensibilidad a luz verde (Deutan) y roja
(protan)
Deficiencia de la g-6-PD. Reacción anémica grave después de ingestión de
ciertos alimentos.
Distrofia muscular (tipo Duchenne). Degeneración muscular y debilidad.
Hemofilia tipo A y B. Deficiencia en la coagulación.
Ictiosis. Piel reseca y escamosa, deficiencia de la enzima
esteroide sulfatasa.
Síndrome de Lesch-Nyhan. Deficiencia de la enzima hipoxantin-guanosín
fosforribosil transferasa, retardo mental,
automutilación y muerte temprana.
dominantes
Raquitismo familiar. Derivado del raquitismo,transporte anormal del
fosfato, reblandecimiento en huesos, debilidad,
crecimiento retardado.
Nefritis hereditaria. Hematuria y un lento proceso hacia la
insuficiencia renal.
Síndrome del X frágil. Retardo mental.

19. Enfermedades ligadas al cromosoma X
TEMAS 4.2-4.3.3

20. Hemofilia
TEMAS 4.2-4.3.3

21. Herencia de rasgo recesivo
ligado al X
TEMAS 4.2-4.3.3

22. Pedigree de la enfermedad
TEMAS 4.2-4.3.3

23. Daltonismo
TEMAS 4.2-4.3.3

24. TEMAS 4.2-4.3.3
Ceguera para
El rojo
Ceguera para
El verde
Ceguera para
El azul
Ligados al
Cromosoma X
Ligado al
Cromosoma 7
Identifican los
Dos colores
Como uno sólo
No distinguen
Entre los tonos
Azules y amarillos
Tipos de daltonismo

25. Rasgo de la enfermedad
TEMAS 4.2-4.3.3
Ligado al cromosoma 7 Ligado al cromosoma X

26. Pedigree del daltonismo ligado al
cromosoma 7
TEMAS 4.2-4.3.3

27. Pedigree del daltonismo ligado al
cromosoma X
TEMAS 4.2-4.3.3

28. Síndrome del cromosoma X frágil
TEMAS 4.2-4.3.3

29. TEMAS 4.2-4.3.3
Síntomas• Comportamiento hiperactivo .
• Cara alargada, orejas grandes.
• Tamaño corporal grande.
• Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente
• Testículos grandes después del comienzo de la pubertad.
• Retardo mental
• Tendencia a evitar el contacto ocular.
• Problemas con temblores y coordinación deficiente.
• Menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas.
• Impulsividad.
• Falta de atención.
• Ansiedad social
• Imitación.
• Retención de memoria reducida.

30. Bibliografía
• http://es.wikipedia.org/wiki/SRY
• http://www.unizar.es/lagenbio/docencia/apuntesfundame
ntos/Mecanismos.pdf
• http://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_de_determinaci%C3
%B3n_de_sexo#Determinaci.C3.B3n_ambiental_del_sexo_.
28ESD.29
• http://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/
001002.htm
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/
001668.htm
• W. Klug, M. Cummings y Ch. Spencer. Conceptos de
Genética; 2006; PEARSON Prentice Hall. España.
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