23. Cromosoma 19 para formación de Apo-E 2, 3 y 4 (depósito amiloide y placas seniles en APP) Cromosoma 14: mutaciones presenilina 1 (producción de amiloide beta en APP) Cromosoma 1: mutaciones en presenilina 2 (= que el anterior
36. Atrofia de las regiones afectadasNEUROPATOLOGÍA: placas amiloides: depósitos densos, insolubles, de la proteína beta-amiloide y de material celular que se localizan fuera y alrededor de las neuronas. Continúan creciendo hasta formar fibras entretejidas dentro de la célula nerviosa, los llamados ovillos. ovillos neurofibrilares Ambas formaciones aumentan de # en la DA
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38. Fisiopatología de DA BIOQUÍMICA: Enfermedad que desdobla proteínas o proteopatía, debido a la acumulación de proteínas Aβ y tau, anormalmente dobladas, en el cerebro. placas neuríticas: constituidas por pequeños péptidos de 39–43 aminoácidos de longitud, llamados beta-amiloides (abreviados A-beta o Aβ). beta-amiloide: fragmento que proviene de una proteína de mayor tamaño conocida como Proteína Precursora de Amiloide (APP) APP: indispensable para el crecimiento de las neuronas, para su sobrevivencia y su reparación post-injuria.
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40. Fisiopatología de DA BIOQUÍMICA: La enfermedad de Alzheimer se considera también una tauopatía, debido a la agregación anormal de la proteína tau. neuronas sanas están compuestas por citoesqueletoparcialmente hechas de microtúbulos. Cada proteína tau estabiliza los microtúbulos cuando es fosforilado y por esa asociación se le denomina proteína asociada al microtúbulo. En la EA, la tau procede por cambios químicos que resultan en su hiperfosforilación se une con otras hebras tau ovillos de neurofibrillas desintegración del sistema de transporte de la neurona.
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42. Fisiopatología de DA PATOLOGÍA: hipótesis amiloide: acumulación de los péptidos Aβ como el evento principal que conlleva a la degeneración neuronal. La acumulación de las fibras amiloides(forma anómala de la proteína responsable de la perturbación de la homeostasis del Ca** intracelular), induce la apoptosis. Aβ se acumula selectivamente en las mitocondrias de las células cerebrales afectadas en el Alzheimer y que es capaz de inhibir ciertas funciones enzimáticas, así como alterar la utilización de la glucosa por las neuronas. mecanismos inflamatorios citocinas