1. Enfermedad de Stargardt

2. Enfermedad de Stargardt: distrofia macular
atrófica moteada (fundus flavimaculatus)
• Confusión sobre el uso de los términos de degeneración
macular juvenil y la enfermedad de Stargardt
• Muchos autores se refieren a cualquier distrofia macular
juvenil como enfermedad de Stargardt.
• Sin embargo se ha demostrado que hay diferentes tipos
de distrofia macular entre ellas la degeneración macular
juvenil.

3. Entre las distrofias maculares juveniles mas comunes
tenemos:
•Retinosquisis juvenil ligada a X
•Distrofia de conos
•Distrofia viteliforme
•Distrofia macular atrófica moteada
Enfermedad de Stargardt: distrofia macular
atrófica moteada (fundus flavimaculatus)

4. • Stargardt fue quien describió esta condición por
primera vez de una manera clara y comprensiva
Enfermedad de Stargardt: distrofia macular
atrófica moteada (fundus flavimaculatus)

5. Síntomas
• Pacientes entre 6 y 20 años
• Disminución gradual de la visión bilateral
• A menudo en fases iniciales el oftalmólogo no puede
detectar cambios foveales distintivos y los pacientes se
catalogan como ‘histéricos o simuladores’
• Suelen encontrarse varios niños de la misma familia
afectados y la consanguinidad de los padres se
encuentran con frecuencia

6. Hallazgos oftalmoscópicos y
evolución
Etapa inicial
•No se pueden detectar cambios oftalmoscópicos
•Disco, vasos y periferia son normales en esta
etapa

7. Primeros signos:
•Desaparición del brillo foveolar
•Los cambios en el EPR se hacen visibles en forma de
manchas de color gris amarillento
•La fóvea puede mostrar una apariencia granulada y puede
dar la impresión de estar cubierta por barniz o baba de
caracol
Hallazgos oftalmoscópicos y
evolución

8. • Al igual que en los casos originales de Stargardt, con
frecuencia se observan manchas amarillentas
perifoveales mal definidas, que se localizan debajo de
los vasos y se encuentran en el EPR
Hallazgos oftalmoscópicos y
evolución

9. Etapas finales
•Aparece un óvalo horizontal del EPR atrófico, que por lo
general mide 2.0 DD de ancho y 1.5 DD en altura
•La apariencia de esta área atrófica brillante ha sido
descrita como "atrofia de bronce martillado"
Hallazgos oftalmoscópicos y
evolución

10. • El disco óptico y los vasos generalmente permanecen
normales.
• En casos de larga evolución las manchas pueden ser
menos amarillentas y las pigmentaciones pueden
presentarse en forma de puntos negros rodeados por
halos blanquecinos.
Hallazgos oftalmoscópicos y
evolución

11. • La periferia media puede llegar a tener un aspecto de
sal y pimienta, mientras que el eje central de la atrofia se
puede extender hacia las capas más profundas del polo
posterior.
• Atrofia extensa de la coriocapilar -y los vasos coroideos
grandes- se puede encontrar en estos casos de larga
duración.
Hallazgos oftalmoscópicos y
evolución

12. Angiografía con fluoresceína
• En estadios tempranos muestra una zona ovoide central
de hiperfluorescencia, en su mayoría rodeada de
algunas manchas hiperfluorescentes

13. • En estos casos, a menudo hay "silencio coroideo"
debido a un aumento de filtrado del EPR. Los capilares
de la retina son entonces mas visibles de lo normal
Angiografía con fluoresceína

14. • A medida que la enfermedad progresa, aparecen más
manchas, hasta que todo el polo posterior muestra un
patrón parchado de hiperfluorescencia
• A menudo no hay hiperfluorescencia en el sitio de las
motas, probablemente porque los mucopolisacáridos se
almacenan en las células del EPR junto a células
relativamente intactas y por lo tanto bloquea la
fluorescencia coroidea
Angiografía con fluoresceína

15. • En última instancia las motas hiperfluorescen por
confluencia (atrofia generalizada del EPR)
• La fuga de fluoresceína no se presenta nunca.
• En las últimas etapas es visible atrofia coroidea central
Angiografía con fluoresceína

16. Pruebas de función retinal
Agudeza visual
•La agudeza visual disminuye gradualmente a 20/200
•Es simétrica (sin embargo, algunos pacientes pueden
presentar una asimetría sorprendente de la AV a pesar de
que el patrón oftalmoscópico no muestre diferencias claras
en AO)
•En los casos de más larga data la AV puede disminuir a
cuenta dedos

17. Campos visuales
•Mantienen los límites periféricos normales, mientras que
las áreas de la periferia media tienen una sensibilidad
normal o ligeramente disminuida
• Al principio, escotomas relativos centrales, y más tarde se
encuentra escotoma central de absoluto
Pruebas de función retinal

18. Visión a color
•Discromatopsia leve rojo-verde, etc En etapas tardías
puede haber un acromatopsia adquirida
•Funcionalmente, por lo tanto, la enfermedad de Stargardt
puede en última instancia ser una distrofia de conos en el
que el ERG fotópico es normal, lo que la distingue de una
verdadera distrofia de conos difusa
Pruebas de función retinal

19. Adaptación a la oscuridad
•Es normal o ligeramente retrasado
•Nunca se han encontrado anormalidades grandes
Pruebas de función retinal

20. Electrorretinografía
• Generalmente, el tiempo y amplitudes del ERG fotópico
y escotópico son normales.
• Sin embargo, un ligero retraso de la onda b por lo
demás normal se puede observar
• En los casos de evolución mas larga en los cuales hay
pigmento en la periferia media, las amplitudes ERG
puede disminuir

21. Electrooculografía
• Tiende a ser subnormal en la mayoría de los
pacientes
• Esto indica una perturbación difusa de la función
del EPR

22. Histología y patogénesis
Los estudios histológicos son escasos. Blodi resumió los
hallazgos histológicos reportados de la siguiente manera:
•Desaparición los conos maculares, y también los conos y
bastones de la zona perimacular
•El EPR también ha desaparecido en esta zona y sólo
unos pocos núcleos degenerados son visibles entre la
membrana de Bruch y la MLE

23. Klien y Krill presentan un amplio estudio histológico de un
paciente que mostró manchas tales como los que se
observan en la enfermedad de Stargardt:
•Había una acumulación de una sustancia patológica
(ácido mucopolisacárido) en áreas circunscritas, sobretodo
dentro de la mitad interior de las células del EPR
Histología y patogénesis

24. Modo de herencia
• Autosómica recesiva
• Algunas genealogías con distrofia macular atrófica y
manchas sugieren herencia autosómica dominante

25. Diagnostico diferencial
• Retinosis pigmentaria pericentral (y central)
• Distrofia macular atrófica progresiva (sin
manchas y sin disfunción de cono obvia)