1. SÍNDROME DE
APERT
( A C R O C E F A L O S I N D A C T I L I A )
MARÍA FERNANDA ACEVEDO RAMÍREZ 5MA

2. INTRODUCCIÓN E HISTORIA
En 1906 Apert recogió un total de 9 casos y compuso el síndrome
PREVALENCIA:
1 de cada 65,000 ó 1 de cada 160,000
Enfermedad hereditaria rara caracterizada por malformaciones en
cráneo, cara, manos y pies, además de diversas alteraciones
funcionales, que varían mucho de un enfermo a otro

3. En los niños nacidos con Síndrome de Apert se produce un cierre
prematuro de las suturas faciales produciendo una Hipoplasia o
desarrollo incompleto del tercio medio facial. Además de presentar
sindactilia en manos y pies.

4. ANOMALIAS
CRANEOFACIALES. Diámetro A-P disminuido, frente alta, craneosinostosis
irregular (de sutura coronal) con fontanelas grandes, cara plana, estrabismo,
tendencia a proptosis de ojos, hipertelorismo, nariz pequeña, hipoplasia
maxilar, paladar estrecho, úvula bífida, alteraciones dentales. Implantación
baja de las orejas.

5. EXTREMIDADES. Sindactilia ósea o cutánea, normalmente con fusión
del 2, 3 y 4 dedos de la mano, o toda la mano, falanges distales de los
pulgares anchas y dedos cortos

6. CRECIMIENTO. Media de altura y peso
FUNCIONALIDAD. El retraso mental está presente en un número
significativo de pacientes, según estudios el CI medio fue de 74
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Agenecia de cuerpo calloso,
ventriculomegalia no progresiva, hidrocefalo progresivo, alteraciones del
hipocampo.
PIEL. En la adolescencia aparece acné de moderado a intenso e incluye
los antebrazos
OTRAS. Fusión de vertebras cervicales, habitualmente C5 y C6.
Malformaciones cardiacas y gastrointestinales, aplasia pulmonar,
alteración del cartílago traqueal, riñones poliquísticos, humero corto,
criptorquidia, anquilosis de codos hombros y/o cadera,

7. GEN PATOLÓGICO
Se hereda de forma dominante y consiste en una mutación del gen
que codifica el receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico (en el
brazo largo del cromosoma 10: 10q26)
Muchos de los
casos se produzcan
por mutación y, por
tanto, en forma
esporádica en
padres no
afectados.

8. PATOGENIA
Puede haber dos tipos de mutaciones:
1. P253R. Responden mejor e la cirugía craneofacial pero tienen
una sindactilia mas grave.
2. S252W
Se origina en las semanas cuarta y quinta del embrión por
inhibición de la cefalogenesis y de la diferenciación de la placa
primitiva.

9. DIAGNÓSTICO Y PRONÓSTICO
Se puede confirmar mediante una radiografía de cráneo y de un
examen clínico.
Alcanzan hasta 50-60 años
de edad. No procrean.
La craneosinostosis
amenaza producir ceguera,
sordera y retraso mental.

10. TRATAMIENTO
Cirugía para Remodelacion del craneo
LeFort II o III que es una elongación ósea en la cual se separa el bloque
del tercio medio o el tercio superior de la cara del resto del cráneo, en
orden de reposicionar los huesos en el plano correcto
Tratamiento quirúrgico de la mano: también debe ser temprano para
facilitar la máxima función, mejorar la pinza y permitir su crecimiento.
Tratamiento de los problemas de audición.

11. “Cuando un hombre camina en dirección a su destino, se ve forzado
muchas veces a cambiar su rumbo. Otras veces las circunstancias
externas son mas fuertes y se ve obligado a acobardarse y ceder. Todo
esto forma parte del aprendizaje. Pero nadie puede perder de vista lo
que quiere. Aunque en algunos momentos piense que el mundo y los
demás son mas fuertes. El secreto es este: ¡No desistir!”
“Queda prohibido no sonreír a los problemas, no luchar por lo que
quieres, abandonarlo todo por miedo, no convertir en realidad tus
sueños”
Fragmento ‘Queda prohibido’ Pablo Neruda

12. En una estancia cuyo dueño era un Inglés rubio, trabajaba
como encargado un negro de piel lustrosa que vivía con una
negra que además de linda, compartía con el la pureza del
color de la piel Africana .
Por esos tiempos la negra quedó embarazada y tiempo después
nacía un niño blanco, rubio como el sol.
No había quien conformara al negro, así que el patrón decidió
interceder y enfrentar el problema de forma que lo llamó y le
habló en esta forma:
- Sabes.....la naturaleza tiene cosas que aunque nos parezcan
raras, tienen su razón de ser y su sabiduría...... y como se que
estas mal, te voy a decir una cosa.....vos viste que cada tantas
ovejas blancas nace una negra.......y eso es normal, por razones
genéticas que no vienen al caso explicar............Entendiste?.
-¡¡ Entendí patrón !!- respondió el negro.
- ¿Que entendiste, le preguntó medio sorprendido el patrón ?
- Esta claro patrón... dijo el negro........usted deja
tranquila a mi mujer y yo dejo tranquilas a las ovejas.
GENÉTICA
ELEMENTAL

13. BIBLIOGRAFÍA
Título Smith, Patrones reconocibles de malformaciones humanas
Autor Kenneth Lyons Jones
Edición 6
Editorial Elsevier España, 2006
ISBN 8481749478, 9788481749472
N.º de páginas 976 páginas
Título Síndromes pediátricos dismorfogénicos
Autores E. Jaso Roldán, R. Gracia Bouthelier, E. Jaso Cortés
Editorial Capitel Editores, 1982
ISBN 8474870143, 9788474870145
N.º de páginas 497 páginas
http://www.omim.org/entry/101200