Este documento describe las características de varios tipos de distrofia muscular. La distrofia muscular se caracteriza por un deterioro progresivo de las fibras musculares debido a la falta de proteínas como la distrofina. Existen varias formas hereditarias que afectan diferentes músculos y edades de inicio, como la distrofia muscular de Duchenne, Becker y Emery-Dreifuss. El tratamiento se enfoca en mantener la función muscular, prevenir contracturas y brindar apoyo.
1. ESCUELA SUPERIOR POLITECNICA
DE CHIMBORAZO
FACULTAD DE SALUD PUBLICA
ESCUELA DE MEDICIANA
CATEDRA: NEUROLOGIA
NOMBRE: LISETH KASSANDRA MOROCHO RIOS
NIVEL: SEPTIMO “B”
2. ES UN GRUPO DE TRASTORNOS QUE
INVOLUCRA DEBILIDAD MUSCULAR Y
PÉRDIDA DEL TEJIDO MUSCULAR, LAS
CUALES EMPEORAN CON EL TIEMPO.
LA DISTROFIA MUSCULAR SE
CARACTERIZA POR UN DETERIORO
PROGRESIVO DE LAS FIBRAS
MUSCULARES DEBIDO A LA FALTA DE
UNA PROTEÍNA: LA DISTROFINA
Adams R, Victor M, Ropper A. Principios de Neurología Tobar M, editor. México D.F.: Mcgraw-Hill / Interamericana de Mexico; 2007.
3. Causas
Todas las distrofias musculares son
heredadas e implican una mutación en
uno de los miles de genes.
Las células corporales no funcionan
adecuadamente cuando una proteína se
altera o se produce en cantidad
insuficiente (o algunas veces falta por
completo).
Harrison T, Resnick W, Wintrobe M, Thorn G, et.al.. Harrison, Principios de Medicina Interna México: McGRAW-HILL INTERAMERICANA
EDITORES, S. A. de C. V.; 2012.
4. Las distrofias musculares pueden heredarse de
tres maneras:
• La herencia dominante autosómica
• La herencia recesiva autosómica
• La herencia recesiva ligada a X (o ligada
al sexo)
https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
5. FISIOPATOLOGíA
Daño de la membrana protectora, donde las fibras musculares comienzan a
perder la proteína creatina cinasa y captan calcio excesivo, lo que causa más
daño.
Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la
degeneración muscular progresiva.generativas y fibras necróticas.
Degeneración muscular, debilidad progresiva, muerte de la fibra, ramificación y
división de la fibra, fagocitosis, y, en algunos casos, el acortamiento crónico o
permanente de tendones y músculos.
Llanio R, Pérdomo G. Propedéutica Clínica y Semiología Médica Cuba: Editorial Ciencias Médicas; 2005.
6. Síntomas
Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)
Debilidad muscular que empeora lentamente
Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
Babeo
Párpado caído
Caídas frecuentes
Pérdida en el tamaño de los músculos
Problemas para caminar
http://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/muscular dystrophy/basics/treatment/con-20021240?p=1
7. DISTROFIA MUSCULAR
CARACTERISTICAS
Dependiendo de el tipo de distrofia, puede afectar a
diferentes edades, severidad de los síntomas,
músculos afectados y rapidez de progresión.
La mayoría es de causa genética
CLINICAS: debilidad
muscular progresiva
PATOLOGICAS:
degeneración de
fibras musculares
http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-encefalopatia-
hashimoto-2308.
8. FORMA DE DISTROFIA
DUCHENNE
BECKER
EMERY-DREIFUSS
DE CINTURAS DESDE 2A HASTA 2J
CONGENITA
DISTAL
FACIOESCAPULOHUMERAL
DE CINTURA DESDE 1A HASTA 1E
EMERY-DREIFUSS
OCULOFARINGEA
MIOTONICO TIPO 1
MIOTONICO TIPO 2
DISTAL
HERENCIA
LIGADO A CROMOSOMA (X)
AUTOSOMICA RECESIVA
AUTOSOMICA DOMINANTE
http://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/muscular-dystrophy/basics/treatment/con-
20021240?p=1
9. Mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los filamentos
de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula
muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina
basal de la célula. En consecuencia van desapareciendo fibras musculares y
apareciendo tejido adiposo
Distrofia
Muscular
de Duchenne (DMD)
Adams R, Victor M, Ropper A. Principios de Neurología Tobar M, editor. México D.F.: Mcgraw-Hill / Interamericana de
Mexico; 2007.
10. DMD
Hipertrofia de Gemelos; a veces
Cuádriceps, Glúteos, Deltoides
Lordosis lumbar
Marcha de pato
Acortamiento del tendón de
Aquiles
Hipo-arreflexia
Díaz A. Bases bioquímicas implicadas en la regulación del sueño. Arch Neurocien. 2013; 18.
11. terapia medicamentosa para retrasar la degeneración muscular.
Los corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad de
deterioro muscular en la distrofia de Duchenne y ayudar a los niños a
retener la fuerza y prolongar la marcha independiente durante varios
Anticonvulsivos.
Inmunosupresores
TRATAMIENTO
http://www.ellahoy.es/salud/articulo/distrofia-muscular-causas-sintomas-y-tratamiento/212151/
12. CARACTERISTICAS
Edad de inicio entre los 5 y 15 años.
Raro compromiso cardiaco o cognitivo.
Síntomas gastrointestinales ausentes.
Contracturas y escoliosis poco probable
de aparecer.
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
(DMB)
http://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/muscular-
dystrophy/basics/treatment/con-20021240?p=1
13. TRATAMIENTO MEDICO
MANTENER LA FUNCION
PREVENIR CONTRACTURAS
APOYO PSICOLOGICO
Llanio R, Pérdomo G. Propedéutica Clínica y Semiología Médica Cuba: Editorial Ciencias Médicas; 2005.
14. CARACTERISTICAS Ligada al cromosoma x.
Inicio en niñez tardía o adultez.
Curso lentamente progresivo.
Contracturas de cuello posterior, columna lumbar y talón
de Aquiles.
DISTROFIA MUSCULAR DE
EMERY-DREIFUSS
http://localhost:51236/DISTROFIA_MUSCULAR
15. TRATAMIENTO
Evaluación periódica incluso si es asintomático
Marcapaso es imprescindible
Potencialmente fatal por lesiones cardiacas:
Harrison T, Resnick W, Wintrobe M, Thorn G, et.al.. Harrison, Principios de Medicina Interna México: McGRAW-HILL
INTERAMERICANA EDITORES, S. A. de C. V.; 2012
16. Descrita por Erb en 1884
Distrofia muscular con predominancia
proximal, que temprana mente no afecta
músculos distales, faciales y extraoculares
Estudios de herencia genética han definido
subtipos.
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS
Díaz A. Bases bioquímicas implicadas en la regulación del sueño. Arch Neurocien. 2013; 18.
18. TIPOS
NONAKA: inicio adulto temprano tipo I (MCI Hereditaria).cromosoma 9
MIYOSHI: inicio adulto temprano tipo II (LGMD2B).disferlina
WELANDER: inicio adulto tardío tipo I
Cromosoma 2
MARKESBERY-GRIGGS/UDD: inicio tardío adulto tipo II. cromosoma 2
GOWER: Cromosoma 14
MIOPATIAS DISTALES
http://www.ellahoy.es/salud/articulo/distrofia-muscular-causas-sintomas-y-tratamiento/212151
19. DISTROFIA MIOTONICA TIPO I
Enfermedad de Curschmann - Steinert
MULTISISTEMICA.
HEREDABILIDAD VARIABLE.
REDUCCION DE LA MASA MUSCULAR.
DEFECTO EN LA CONDUCCION DE
IMPULSOS CARDIACOS
Llanio R, Pérdomo G. Propedéutica Clínica y Semiología Médica Cuba: Editorial Ciencias Médicas; 2005.
20. BIBLIOGRAFIA
1.
Adams R, Victor M, Ropper A. Principios de Neurología Tobar M, editor. México
D.F.: Mcgraw-Hill / Interamericana de Mexico; 2007.
2. https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
3.
Díaz A. Bases bioquímicas implicadas en la regulación del sueño. Arch Neurocien.
2013; 18.
4. https://medlineplus.gov/spanish/musculardystrophy.html
5.
Harrison T, Resnick W, Wintrobe M, Thorn G, et.al.. Harrison, Principios de
Medicina Interna México: McGRAW-HILL INTERAMERICANA EDITORES, S.
A. de C. V.; 2012.
6. http://localhost:51236/DISTROFIA_MUSCULAR
7. https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm
8.
ELSEVIER. Medicina Clínica. [Online].; 2009. Available
from: http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-encefalopatia-
hashimoto-2308.
9.
http://www.ellahoy.es/salud/articulo/distrofia-muscular-causas-sintomas-y-
tratamiento/212151/
10.
Llanio R, Pérdomo G. Propedéutica Clínica y Semiología Médica Cuba: Editorial
Ciencias Médicas; 2005.
11.
http://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/muscular-
dystrophy/basics/treatment/con-20021240?p=1
Notas do Editor
Los músculos están compuestos por miles de fibras musculares. Cada fibra es realmente un número de células individuales que se han unido durante el desarrollo y están encerradas por una membrana exterior. Las fibras musculares que componen los músculos individuales están unidas por tejido conjuntivo.
Los músculos se activan cuando un impulso, o señal, se envía desde el cerebro por los nervios periféricos (los nervios que conectan al sistema nervioso central con los órganos sensoriales y los músculos) a la unión neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el músculo que activa). Allí, la liberación de la acetilcolina desencadena una serie de eventos que hacen que el músculo se contraiga.
La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de proteínas, llamadas complejo de distrofina-glucoproteína, que evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa(necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa más daño. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este daño, llevando a la degeneración muscular progresiva.
