ينتج مرض بيلة فينيل كيتون عن تراكم تدريجي في جسم الأطفال لمادة الفينيل ألانين . هدا التراكم يكون ساما للدماغ و يسبب التخلف العقلي ومشاكل عصبية خطيرة . تشخيص المرض قبل سن 3 أشهر و إتباع نظام غذائي صارم يستمر طوال فترة الطفولة يشكل السبيل الوحيد لضمان النمو الطبيعي للطفل. سبب وأعراض المرض مرض بيلة فينيل كيتون ينتج عن اضطراب التمثيل الغذائي للفينيل ألانين ، وهو حمض أميني موجود في النظام الغذائي. يتم تحويله بشكل طبيعي إلى حمض أميني آخر ، التيروزين ، عن طريق إنزيم التي يكون فيها خللا في مرض بيلة فينيل كيتون . يصاب الأطفال المتأثرون بالتخلف العقلي التدريجي و بأعراض أخرى مثل نوبات الصرع والغثيان والقيء وطفح جلدي يشبه الإكزيما وفرط النشاط والعدوانية أو إيذاء النفس ونقص في نمو محيط الرأس و الدماغ (صغر الرأس) و. يكون لون الجلد والشعر والعينين فاتحا، أو على الأقل أكثر وضوحا من أفراد الأسرة الآخرين بسبب نقص في التيروزين. ... غالبًا ما تنبعث من الأطفال المصابين رائحة متعفنة أو تشبه رائحة "الفئران" بسبب وجود ناتج ثانوي للفينيل ألانين في البول والعرق. A l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie, le 28 juin, l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), présidée par le Dr Khadija Moussayer, organise, en partenariat avec l’Association marocaine de biologie médicale (AMBM), une conférence de presse, le Jeudi 27 juin 2019 -17 h30-à l’Hôtel Palace d’Anfa-de Casablanca, pour lancer un appel en faveur du dépistage chez tout nouveau né de cette maladie génétique rare, ainsi que de 4 autres maladies, et cela avec le soutien déjà de 12 autres associations. Cette maladie est due à l'accumulation progressive dans l'organisme des bébés d'un composé toxique pour le cerveau qui entraîne un retard mental et des problèmes neurologiques graves. Diagnostiquée, un régime strict débuté avant 3 mois et poursuivi toute l’enfance assure un développement normal. International PKU Day : 28th of June is International PKU Day. Like many rare diseases, it is a characteristic of Phenylketonuria that the general public is not sufficiently informed on the disorder and the needs of patients.

1. Cahier des maladies
rares
‫بٌلة‬ ‫لمرض‬ ً‫العالم‬ ‫الٌوم‬
‫كٌتون‬ ‫فٌنٌل‬
PHENYLCETONURIE
25/06/2019 ،‫ندا‬‫من‬‫اجل‬‫رصد‬‫ممنهج‬‫لبعض‬‫األمراض‬‫النادرة‬‫عند‬ً‫حدٌث‬‫الوالدة‬
‫الٌوم‬ ‫بمناسبة‬ً‫العالم‬‫لمرض‬‫ٌوم‬ ، ‫كٌتون‬ ‫فٌنٌل‬ ‫بٌلة‬28‫النادرة‬ ‫األمراض‬ ‫تحالف‬ ‫ٌنظم‬ ، ‫ٌونٌو‬
‫لعلم‬ ‫المغربٌة‬ ‫الجمعٌة‬ ‫مع‬ ‫بشراكة‬ ‫،و‬ ‫موسٌار‬ ‫خدٌجة‬ ‫الدكتورة‬ ‫برئاسة‬ ، ‫للمغرب‬‫األحٌاء‬‫و‬
، ‫صحفٌا‬ ‫مؤتمرا‬ ، ‫األخرى‬ ‫الجمعٌات‬ ‫من‬ ‫العدٌد‬ ‫من‬ ‫بدعم‬‫ٌوم‬‫الخمٌس‬27‫ٌونٌو‬2019‫على‬
‫الساعة‬‫الخامسة‬‫و‬‫النصف‬‫مساءا‬‫كل‬ ‫لفحص‬ ‫نداء‬ ‫إلطالق‬ ، ‫البٌضاء‬ ‫بالدار‬ ‫أنفا‬ ‫باالص‬ ‫بفندق‬
‫جدٌد‬ ‫مولود‬‫بحثا‬‫عن‬‫عن‬ ً‫ال‬‫فض‬ ، ‫النادر‬ ً‫الوراث‬ ‫المرض‬ ‫هذا‬4‫نادرة‬ ‫أمراض‬‫آخري‬.

2. ‫كيتون‬ ‫فينيل‬ ‫بيلة‬ ‫لمرض‬ ‫العالمي‬ ‫اليوم‬PHENYLCETONURIE
Page 1
‫كٌتون‬ ‫فٌنٌل‬ ‫بٌلة‬ ‫لمرض‬ ً‫العالم‬ ‫الٌوم‬
PHENYLCETONURIE
،‫ندا‬‫من‬‫اجل‬‫رصد‬‫ممنهج‬‫لبعض‬‫األمراض‬‫النادرة‬‫عند‬‫حديثي‬‫الوالدة‬
‫ينتج‬‫مرض‬‫كٌتون‬ ‫فٌنٌل‬ ‫بٌلة‬‫عن‬‫أالنٌن‬ ‫الفٌنٌل‬ ‫لمادة‬ ‫األطفال‬ ‫جسم‬ ً‫ف‬ ً‫تدرٌج‬ ‫تراكم‬.‫هدا‬‫التراكم‬‫ٌكون‬‫ٌسبب‬ ‫و‬ ‫للدماغ‬ ‫ساما‬
‫خطٌرة‬ ‫عصبٌة‬ ‫ومشاكل‬ ً‫العمل‬ ‫التخلف‬.‫تشخٌص‬‫المرض‬‫لبل‬‫سن‬3‫أشهر‬‫و‬‫فترة‬ ‫طوال‬ ‫ٌستمر‬ ‫صارم‬ ً‫غذائ‬ ‫نظام‬ ‫إتباع‬‫الطفولة‬
‫ٌشكل‬‫السبٌل‬ً‫الطبٌع‬ ‫النمو‬ ‫لضمان‬ ‫الوحٌد‬‫للطفل‬.
‫وأعراض‬ ‫سبب‬‫المرض‬
ً‫الغذائ‬ ‫النظام‬ ً‫ف‬ ‫موجود‬ ً‫أمٌن‬ ‫حمض‬ ‫وهو‬ ، ‫أالنٌن‬ ‫للفٌنٌل‬ ً‫الغذائ‬ ‫التمثٌل‬ ‫اضطراب‬ ‫عن‬ ‫ٌنتج‬ ‫كٌتون‬ ‫فٌنٌل‬ ‫بٌلة‬ ‫مرض‬.‫تحوٌله‬ ‫ٌتم‬
‫بشكل‬ً‫طبٌع‬‫إنزٌم‬ ‫طرٌك‬ ‫عن‬ ، ‫التٌروزٌن‬ ، ‫آخر‬ ً‫أمٌن‬ ‫حمض‬ ‫إلى‬ً‫الت‬‫ٌكون‬‫فٌها‬‫خلال‬ً‫ف‬‫كٌتون‬ ‫فٌنٌل‬ ‫بٌلة‬ ‫مرض‬.
ً‫العمل‬ ‫بالتخلف‬ ‫المتأثرون‬ ‫األطفال‬ ‫ٌصاب‬ً‫التدرٌج‬‫بأعراض‬ ‫و‬‫أخرى‬‫مثل‬‫نوبات‬‫اإلكزٌما‬ ‫ٌشبه‬ ‫جلدي‬ ‫وطفح‬ ‫والمًء‬ ‫والغثٌان‬ ‫الصرع‬
‫النفس‬ ‫إٌذاء‬ ‫أو‬ ‫والعدوانٌة‬ ‫النشاط‬ ‫وفرط‬‫ونمص‬‫محٌط‬ ‫نمو‬ ً‫ف‬‫الرأس‬‫و‬‫الدماغ‬(‫الرأس‬ ‫صغر‬)‫و‬.‫والعٌنٌن‬ ‫والشعر‬ ‫الجلد‬ ‫لون‬ ‫ٌكون‬
‫التٌروزٌن‬ ً‫ف‬ ‫نمص‬ ‫بسبب‬ ‫اآلخرٌن‬ ‫األسرة‬ ‫أفراد‬ ‫من‬ ‫وضوحا‬ ‫أكثر‬ ‫األلل‬ ‫على‬ ‫أو‬ ،‫فاتحا‬... .‫تنبعث‬ ‫ما‬ ‫ًا‬‫ب‬‫غال‬‫من‬‫األطفال‬‫المصابٌن‬
‫متعفنة‬ ‫رائحة‬‫أو‬‫تشبه‬‫رائحة‬"‫الفئران‬"‫البول‬ ً‫ف‬ ‫أالنٌن‬ ‫للفٌنٌل‬ ‫ثانوي‬ ‫ناتج‬ ‫وجود‬ ‫بسبب‬‫والعرق‬. .
‫الغذائي‬ ‫النظام‬ ‫متابعة‬‫العالجي‬‫شبه‬‫المغرب‬ ‫في‬ ‫عمليا‬ ‫مستحيلة‬
‫النشوٌة‬ ‫واألطعمة‬ ‫األلبان‬ ‫ومنتجات‬ ‫والبٌض‬ ‫واألسمان‬ ‫اللحوم‬ ‫إزالة‬ ‫تتم‬ ‫حٌث‬ ، ‫البروتٌن‬ ‫منخفض‬ ‫ًا‬ٌ‫لاس‬ ‫ًا‬ٌ‫غذائ‬ ‫ا‬ً‫م‬‫نظا‬ ‫الطفل‬ ‫ٌتبع‬ ‫أن‬ ‫ٌجب‬
‫حتى‬‫سن‬12‫ٌتم‬ ، ‫للحالة‬ ‫ا‬ً‫ع‬‫تب‬ ، ‫ثم‬ ، ‫ا‬ً‫م‬‫عا‬‫تخفٌف‬‫الحمٌة‬‫المراهمة‬ ‫فترة‬ ‫أثناء‬ ‫للٌال‬.‫لكن‬ً‫ف‬ ‫المخصصة‬ ‫الغذائٌة‬ ‫المنتجات‬ ‫توفر‬ ‫عدم‬
‫المغرب‬(‫المكملة‬ ‫والمواد‬ ‫الخاصة‬ ‫والمعكرونة‬ ‫الطحٌن‬...)‫ٌجعل‬‫األطفال‬"‫الجوع‬ ‫من‬ ‫ٌموتون‬"‫المواعد‬ ‫هذه‬ ‫الحترام‬.‫إلى‬ ‫باإلضافة‬
‫أالنٌن‬ ‫الفٌنٌل‬ ‫تدهور‬ ‫ٌحفز‬ ، ‫دواء‬ ‫ٌوجد‬ ، ‫ذلن‬‫وٌخفف‬‫من‬‫لسوة‬ً‫ف‬ ‫متوفر‬ ‫غٌر‬ ‫ًا‬‫ض‬ٌ‫أ‬ ‫ولكنه‬ ، ‫األطفال‬ ‫بعض‬ ‫لدى‬ ً‫الغذائ‬ ‫النظام‬
‫المغرب‬!
‫ٌصٌب‬‫بٌن‬ ‫ما‬ ‫كٌتون‬ ‫الفٌنٌل‬ ‫بٌلة‬ ‫مرض‬1‫كل‬ ‫بٌن‬ ‫من‬20.000‫الوالدة‬ ‫حدٌث‬ ‫طفل‬‫إلى‬‫كل‬ ‫بٌن‬ ‫من‬ ‫طفل‬4.000‫على‬‫حسب‬‫كل‬
‫بسبب‬ ‫المغرب‬ ً‫ف‬ ً‫ال‬‫احتما‬ ‫األكثر‬ ‫هو‬ ‫األخٌر‬ ‫الرلم‬ ‫وهذا‬ ، ‫بلد‬‫زواج‬‫منتشرا‬ ‫زال‬ ‫ال‬ ‫الذي‬ ‫األلارب‬.‫و‬‫مما‬‫ٌفالم‬،‫األمور‬‫ٌتم‬ ‫ما‬ ‫نادرا‬
‫رصد‬‫المرض‬‫لدى‬ً‫حدٌث‬‫العملٌة‬ ‫اإلعالات‬ ‫ذوي‬ ‫األطفال‬ ‫من‬ ‫مئات‬ ‫عدة‬ ‫وجود‬ ‫إلى‬ ‫بالتأكٌد‬ ‫ٌؤدي‬ ‫مما‬ ،‫الوالدة‬ً‫ف‬‫المغرب‬‫من‬‫جراء‬‫هذا‬
‫المرض‬.‫رغم‬‫وجود‬‫الدم‬ ‫من‬ ‫لطرات‬ ‫بضع‬ ‫على‬ ‫إجراؤه‬ ‫ٌتم‬ ، ‫األوروبٌة‬ ‫الدول‬ ‫جمٌع‬ ً‫ف‬ ‫مطبك‬ ‫بسٌط‬ ً‫اختبار‬‫ٌتم‬‫أخدهم‬‫الٌوم‬ ً‫ف‬
‫و‬ ‫العمر‬ ‫من‬ ‫الثالث‬‫ٌمكن‬‫أن‬‫ٌجنب‬‫هذ‬‫ه‬‫اإلعالة‬.
‫بالمغرب‬ ‫النادرة‬ ‫األمراض‬ ‫تحالف‬ ‫ٌدعو‬‫إلى‬‫توسٌع‬‫ٌخص‬ ‫الوالدة‬ ً‫حدٌث‬ ‫فحص‬ ‫برنامج‬ ‫إلى‬ ‫المشكلة‬ ‫هذه‬4‫أخرى‬ ‫نادرة‬ ‫أمراض‬
‫االهتمام‬ ‫نفس‬ ‫تستحك‬ ‫كٌتون‬ ‫الفٌنٌل‬ ‫بٌلة‬ ‫إلى‬ ‫باإلضافة‬:‫لصور‬ً‫الخلم‬ ‫الدرلٌة‬ ‫الغدة‬(‫مكلف‬ ‫غٌر‬ ‫دواء‬ ‫طرٌك‬ ‫عن‬ ‫عالجه‬ ‫ٌمكن‬:
‫الغدة‬ ‫هرمون‬‫الدرلٌة‬)‫و‬ً‫الخلم‬ ‫الكظرٌة‬ ‫الغدة‬ ‫تضخم‬ ‫مرض‬(‫للحٌاة‬ ‫المهددة‬ ‫الجفاف‬ ‫نوبات‬ ‫ٌسبب‬ ‫الذي‬ ‫الهرمونات‬ ‫اضطراب‬)،
‫الدم‬ ‫فمر‬ ‫ومرض‬ً‫ألمنجل‬‫ومرض‬ً‫الكٌس‬ ‫التلٌف‬‫الذي‬‫والجهاز‬ ً‫التنفس‬ ‫الجهاز‬ ‫على‬ ً‫رئٌس‬ ‫بشكل‬ ‫ٌؤثر‬ً‫الهضم‬.

3. ‫كيتون‬ ‫فينيل‬ ‫بيلة‬ ‫لمرض‬ ‫العالمي‬ ‫اليوم‬PHENYLCETONURIE
Page 2
‫جمعٌات‬ ‫لبل‬ ‫من‬ ‫مدعوم‬ ‫الحدث‬ ‫هذا‬‫تنشط‬ً‫ف‬‫مجال‬،‫النادرة‬ ‫األمراض‬‫جمعٌة‬، ‫المغربٌة‬ ‫رٌت‬ ‫متالزمة‬‫جمعٌة‬‫ٌعانون‬ ‫الذٌن‬ ‫األطفال‬
‫العظام‬ ‫هشاشة‬ ‫من‬-‫جمعٌة‬‫الممر‬ ‫أطفال‬ ‫مع‬ ‫التضامن‬‫و‬‫جمعٌة‬، ً‫األول‬ ً‫المناع‬ ‫للضعف‬ ‫هاجر‬‫جمعٌة‬‫سبٌنا‬‫المرتبطة‬ ‫واإلعالات‬ ‫بٌفٌدا‬
‫بها‬،‫جمعٌة‬،‫د‬ ‫لفٌتامٌن‬ ‫المماوم‬ ‫للكساح‬ ‫األمل‬‫جمعٌة‬‫والكرامة‬ ‫التنمٌة‬ ‫أجل‬ ‫من‬ ‫مبادرات‬،‫جمعٌة‬‫مرض‬‫السٌلٌان‬‫و‬‫الغلوتٌن‬ ‫حساسٌة‬
‫و‬‫جمعٌة‬‫والجهازٌة‬ ‫الذاتٌة‬ ‫المناعة‬ ‫أمراض‬،‫جمعٌة‬‫المناعة‬ ‫حول‬ ‫الدراسة‬ ‫مجموعة‬ ‫وكذلن‬ ، ‫الطبٌة‬ ‫البٌولوجٌا‬‫التلٌف‬ ‫جمعٌة‬ ‫و‬ ‫الذاتٌة‬
ً‫الكٌس‬.
Dr MOUSSAYER KHADIJA ‫موسيار‬ ‫خديجة‬ ‫الدكتورة‬
‫اختصاصي‬‫ة‬‫في‬‫الباطني‬ ‫الطب‬‫الشيخوخة‬ ‫أمراض‬ ‫و‬
Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc ‫ائتالف‬ ‫رئٌسة‬
‫المغرب‬ ‫النادرة‬ ‫األمراض‬
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-
immunes et systémiques (AMMAIS)
‫والجهازٌة‬ ‫و‬ ‫الذاتٌة‬ ‫المناعة‬ ‫ألمراض‬ ‫المغربٌة‬ ‫الجمعٌة‬ ‫رئٌسة‬
‫البرنامج‬
‫الموضوع‬"‫كٌتون‬ ‫فٌنٌل‬ ‫بٌلة‬ ‫مرض‬‫و‬‫الرصد‬‫الممنهج‬‫عند‬‫الوالدة‬"
‫الخمٌس‬27‫ٌونٌو‬2019-‫أنفا‬ ‫باالص‬ ‫فندق‬-‫البٌضاء‬ ‫الدار‬
‫الجلسة‬ ‫مدراء‬:‫موعن‬ ‫نزهة‬ ‫األستاذة‬(‫أطفال‬ ‫طبٌبة‬)ً‫الشراٌب‬ ‫فوزٌة‬ ‫والدكتورة‬(‫أحٌاء‬ ‫عالم‬)‫بنعزوز‬ ‫دمحم‬ ‫والدكتور‬(‫عالم‬‫أحٌاء‬)
‫الساعة‬‫الخامسة‬‫مساءا‬:‫ا‬‫استمبال‬‫لمشاركٌن‬
17:30:‫أولوٌات‬‫د‬ ‫المغرب‬ ً‫ف‬ ‫النادرة‬ ‫األمراض‬.‫موسٌار‬ ‫خدٌجة‬(‫المغرب‬ ً‫ف‬ ‫النادرة‬ ‫األمراض‬ ‫تحالف‬ ‫رئٌسة‬)
017: 4:‫األستاذة‬ ‫كٌتون‬ ‫فٌنٌل‬ ‫بٌلة‬ ‫لمرض‬ ‫السرٌرٌة‬ ‫العالمات‬‫ٌامنة‬‫كرٌول‬(‫أطفال‬ ‫طبٌبة‬)–‫مستشفى‬‫ابن‬‫سٌنا‬‫الرباط‬
017: 5:‫الكٌتون‬ ‫فٌنٌل‬ ‫لداء‬ ‫الوالدة‬ ً‫حدٌث‬ ‫فحص‬:‫حوزان‬ ‫فاطمة‬ ‫السٌدة‬ ‫العملٌة‬ ‫الطرق‬/‫جالب‬ ‫مختبر‬ ‫من‬ ً‫رحال‬ ‫سناء‬ ‫السٌدة‬
‫البٌضاء‬ ‫بالدار‬
18:‫المشاركٌن‬ ‫مع‬ ‫نماش‬
18:30:‫وإلختم‬ ‫التوصٌات‬
POUR EN SAVOIR PLUS : 1/ Conférence de presse Journée internationale de la
phénylcétonurie : Appel au dépistage néonatal des maladies rares au Maroc, 2/ What Is
Phenylketonuria, 3/ Logos des associations soutenant l’initiative en faveur du dépistage des maladies
rares au Maroc
NB : Des liens hypertextes (mots ou groupe de mots en gras et soulignés) vous permettent en cliquant
dessus de trouver des informations complémentaires.

4. ‫كيتون‬ ‫فينيل‬ ‫بيلة‬ ‫لمرض‬ ‫العالمي‬ ‫اليوم‬PHENYLCETONURIE
Page 3
1/ Conférence de presse Journée internationale de la phénylcétonurie :
Appel au dépistage néonatal des maladies rares au Maroc
A l’occasion de la journée internationale de la phénylcétonurie, le 28 juin, l’Alliance des
maladies rares au Maroc (AMRM), présidée par le Dr Khadija Moussayer, organise, en
partenariat avec l’Association marocaine de biologie médicale (AMBM), une conférence de
presse, le Jeudi 27 juin 2019 -17 h30-à l’Hôtel Palace d’Anfa-de Casablanca, pour lancer un
appel en faveur du dépistage chez tout nouveau né de cette maladie génétique rare, ainsi que
de 4 autres maladies, et cela avec le soutien déjà de 12 autres associations.
Cette maladie est due à l'accumulation progressive dans l'organisme des bébés d'un composé
toxique pour le cerveau qui entraîne un retard mental et des problèmes neurologiques graves.
Diagnostiquée, un régime strict débuté avant 3 mois et poursuivi toute l’enfance assure un
développement normal.
La phénylcétonurie (PCU) est provoquée par un trouble du métabolisme de la phénylalanine, un
acide aminé présent dans l’alimentation. Celui-ci est normalement transformé en un autre acide
aminé, la tyrosine, par une enzyme, défectueuse chez les porteurs de la PCU.
Les bébés atteints développent progressivement un retard mental avec des symptômes tels que :
convulsions, nausées et vomissements, éruption cutanée proche de l’eczéma, hyperactivité,
agressivité ou automutilation, périmètre crânien réduit (microcéphalie), peau, yeux et cheveux
plus clairs (résultat du déficit en tyrosine)… Les enfants dégagent souvent une odeur de « souris »
ou de moisi en raison de la présence d’un sous-produit de la phénylalanine dans leurs urines et
leur sueur.
2/ What is Phenylketonuria (PKU)
PKU is an inherited disorder, caused by a faulty gene. People with PKU are born with a
deficiency of a liver enzyme called phenylalanine hydroxylase (PAH). PAH is needed to process
an amino acid called phenylalanine (Phe), found in foods containing protein. (Protein is made
up of around 20 separate building blocks called amino acids). High protein foods include dairy
products, red meat, chicken, fish, eggs, nuts, beans and lentils.
Usually, when we eat protein, it is broken down into different amino acids and used for growth,
functioning and repair of the body. Because people with PKU can’t break down
phenylalanine in the usual way, it builds up in the blood and damages the brain. People with
PKU need phenylalanine, but only a small amount. People with PKU cannot break down foods
containing protein in the usual way. When PKU is detected early and treated with a special diet,
children are able to reach their full potential.
All babies born in most countries in Europe are tested for PKU soon after birth, usually the second
or third day. A blood sample is taken from a needle prick on the heel, and the phenylalanine
level is measured. If it is high, more tests are done to confirm that the baby has PKU. As soon as
the diagnosis is made, the baby is given a special formula (also called a supplement) to lower
the phenylalanine to a safe level. Maintaining the diet in childhood is essential to prevent
damage to the growing brain. It is recommended that the diet is continued for life.
International PKU Day : 28th of June is International PKU Day. Like many rare diseases, it
is a characteristic of Phenylketonuria that the general public is not sufficiently informed on the
disorder and the needs of patients.
References : https://www.pkuday.org/about/

5. ‫كيتون‬ ‫فينيل‬ ‫بيلة‬ ‫لمرض‬ ‫العالمي‬ ‫اليوم‬PHENYLCETONURIE
Page 4
3/ Logos des associations soutenant l’initiative en faveur du dépistage néonatal
des maladies rares