Au cours d’une rencontre organisée par l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM), en partenariat avec Sanofi Genzyme, la question du dépistage est l’un des grands défis auxquels est confronté aujourd’hui le Maroc, On définit les maladies rares comme des anomalies affectant moins d’une personne sur 2.000, mais il se trouve que 8.000 maladies rares ont été recensées, 350 millions de personnes en sont touchées dans le monde et environ 1,5 millions de citoyens au Maroc sont concernés. Au Maroc, , il y a un manque de structures de référence des maladies rares, contrairement à ce qui se passe, par exemple, en France où des centres regroupent tous les acteurs spécialisés dans les maladies rares.
Dr MOUSSAYER KHADIJA الدكتورة خديجة موسيار
اختصاصية في الطب الباطني و أمراض الشيخوخة Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie
Présidente de l’Alliance Maladies Rares Maroc رئيسة ائتلاف الأمراض النادرة المغرب
Présidente de l’association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS)
رئيسة الجمعي
Journée des maladies rares le 28 février - communiqué Alliance des maladies rares (AMRM) / Sanofi
1. COMMUNIQUE DE PRESSE
80% des maladies rares sont d’origine génétique ; Le diagnostic est une question majeure,
Casablanca, Maroc, 21 février 2019. Sanofi Maroc et l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) renouvellent leur engagement à
soutenir la 12ème Journée internationale des maladies rares, le 28 février 2019.
La journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) est organisée chaque année le dernier jour de février, dans près de 90
pays. L’objectif principal de cette journée est de sensibiliser le grand public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie
des personnes concernées.
Pour cette 12ème édition, le thème est « Vivre avec une maladie rare ».
Les maladies rares se définissent comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000. Néanmoins, leur nombre important,
plus de 8000 pathologies déjà recensées font que le nombre total de patients dépasse souvent le nombre de malades atteints de cancer.
350 millions de personnes dans le monde souffrent de ces pathologies.
Au Maroc, une personne sur 20 est concernée par les maladies rares ce qui totalise environ 1,5 million de patients marocains atteints par
une de ces pathologies.
Ces maladies sont souvent chroniques, évolutives et en général graves. Leur expression est extrêmement diverse : neuromusculaire,
métabolique, infectieuse, immune, cancéreuse.
Parmi les maladies rares les plus connues, citons les maladies lysosomales (50 sont décrites à ce jour dont Gaucher, Fabry, MPS,
Pompe…) aussi la mucoviscidose, la maladie des enfants de la lune qui empêchent les malades de recevoir la lumière du jour, la maladie
des os de verre ou ostéogenèse imparfaite, qui rend les os extrêmement fragiles. La maladie de Hutington est une dégénérescence
neuronale affectant les fonctions motrices et cognitives aboutissant à une démence. La myopathie de Duchenne qui est une dystrophie
musculaire progressive.
Ces maladies peuvent entraîner des handicaps physiques et neurologiques.
La journée internationale des maladies rares est une opportunité de rappeler que la vie est un parcours de santé difficile pour les personnes
souffrant de ces pathologies.
« Les patients atteints de maladies rares souffrent de nombreux problèmes allant du diagnostic à la prise en charge : le manque d’information,
l’insuffisance des centres de référence et des ressources médicales spécialisées ainsi que l’absence du dépistage néonatal compliquent
davantage leur prise en charge» a déclaré le docteur Khadija Moussayer, Présidente de l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM).
Journée internationale des maladies rares
Au Maroc, 1,5 millions de personnes sont concernées par l’une des
8000* maladies rares identifiées.
2. Sanofi Genzyme, l’entité globale médecine de spécialité de Sanofi, est un pionnier dans le domaine des maladies rares avec une expérience
de plus de 35 ans en développant des thérapies de substitution enzymatique pour plusieurs maladies de surcharge lysosomale.
« En tant que partenaire du parcours de santé, Sanofi consacre ses efforts à l‘évolution des traitements, soutient les efforts de recherche
et propose des innovations thérapeutiques qui ont le potentiel d’apporter un changement significatif à la vie des personnes souffrant de
maladies rares » a déclaré le docteur Jamaa Sadik Directeur des affaires médicales de Sanofi Maroc-Tunisie.
L’errance diagnostique et la prise en charge demeurent une question majeure pour les patients et leurs familles. Des actions sont nécessaires
dans le cadre de la création d’un plan national pour les maladies rares et notamment :
• Renforcer l’information à destination des professionnels de santé sur les maladies rares.
• Améliorer les outils de diagnostic.
• Favoriser les actions de recherche et développement de nouveaux traitements : rencontres régulières entre chercheurs
publics et privés, mutualisation des registres/bases de données, déploiement des études cliniques.
• Développer l’accès aux solutions thérapeutiques pour les patients pour une meilleure prise en charge.
• Déployer des campagnes de sensibilisation sur les maladies rares à destination du grand public.
L’engagement de Sanofi à proposer des solutions de santé aux patients, va au-delà du simple traitement. « Nous proposons des innovations
thérapeutiques qui ont le potentiel d’apporter un changement significatif à la vie des personnes souffrant de maladies rares et nous
déployons également un programme humanitaire visant à faciliter la prise en charge de ces pathologies » a déclaré le Docteur Bouchra
Aneflous, Directrice de l’activité Sanofi Genzyme Maroc-Tunisie-Libye.
Peu à peu, les maladies rares sortent de l’oubli. Malgré tout, les besoins des malades restent nombreux : accès au diagnostic, à des soins
adaptés, à des ressources et des services indispensables à leur quotidien… La liste reste longue. C’est pourquoi chercheurs, universitaires,
professionnels et autorités de santé se mobilisent. L’objectif étant de poursuivre les efforts pour faire avancer la recherche et trouver
ensemble des solutions thérapeutiques pour les patients.
*Alliance Maladies Rares – Définition et chiffres clés : https://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles
A propos de la Journée Internationale des Maladies Rares
La journée mobilise tous les acteurs dans le domaine des maladies rares : les personnes malades, les associations de patients, les
professionnels de santé, les chercheurs, les pouvoirs publics et les industriels. La première journée des maladies rares a eu lieu en 2008
en Europe, depuis elle se déroule dans 94 pays. L’édition 2019 aura lieu le jeudi 28 février. La journée a pour objectif de sensibiliser le
grand-public ainsi que les autorités sanitaires et scientifiques à l’importance des défis à relever pour mieux prendre en charge les malades
atteints de maladies rares. Elle est coordonnée par Eurordis, alliance non gouvernementale composée de 765 associations de malades
dans 69 pays.
À propos de l’Alliance des maladies rares au Maroc (AMRM)
L’alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) a été créée en février 2017, à l’initiative de l’association marocaine des maladies auto-
immunes et systémiques, avec le regroupement de plusieurs associations de patients œuvrant dans le cadre de maladies rares. L’alliance
a vocation à rassembler toutes les autres associations œuvrant dans le domaine des maladies rares.
3. Sanofi Genzyme, leader en médecine de spécialités
Sanofi Genzyme est l’unité opérationnelle mondiale de médecine de spécialités (maladies rares, sclérose en plaques, oncologie, hématologie
et immunologie) de Sanofi. Nous aidons les patients atteints d’affections invalidantes et complexes, souvent difficiles à diagnostiquer et
à traiter. Nous sommes engagés dans la recherche et le développement de thérapies innovantes et au-delà, de services adaptés. Notre
ambition est d’incarner l’espoir pour tous les malades et leurs proches. Nos découvertes de traitements pionniers dans les maladies
génétiques rares et nos contributions sont unanimement reconnues dans le monde entier.
À propos de Sanofi au Maroc
Sanofiest présent au Maroc depuis plus de 50 ans.
Les activités de Sanofi au Maroc concernent l’enregistrement, la production, la distribution et la commercialisation de solutions
thérapeutiques centrées sur les besoins des patients dans les principaux axes thérapeutiques : Diabète et Cardiovasculaire, Médecine
Générale Maladies Rares, Vaccins et Santé Grand Public. Sanofi au MarocMaroc dispose également d’une activité production et export vers
l’Afrique subsaharienne notamment pour l’antipaludéen ASAQ.
www.sanofi.ma
À propos de Sanofi
La vocation de Sanofi est d’accompagner celles et ceux confrontés à des difficultés de santé.
Entreprise biopharmaceutique mondiale spécialisée dans la santé humaine, nous prévenons les maladies avec nos vaccins et
proposons des traitements innovants. Nous accompagnons tant ceux qui sont atteints de maladies rares, que les millions de
personnes souffrant d’une maladie chronique.
Sanofi et ses plus de 100 000 collaborateurs dans 100 pays transforment l’innovation scientifique en solutions de santé partout
dans le monde.
Sanofi, Empowering Life, donner toute sa force à la vie.
www.sanofi.com
Contact Presse
Aziz Yousfi Malki
Directeur de la Communication & RSE
Aziz.yousfimalki@sanofi.com
Tel. 00 212 661357199
7. Donner toute sa force à la vie.www.sanofi.ma
Parce ce qu’il existe des maladies génétiques rares, la vie peut
devenir un parcours de santé difficile dès la naissance. Il existe
en effet plus de 7000 maladies rares dans le monde et 30% des
enfants atteints par ces affections décèdent avant l’âge de 5 ans.
A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, Sanofi
renouvelle son engagement dans la recherche et développement et
dans l’accès à des thérapies innovantes pour les patients atteints
de maladies graves et invalidantes.
En tant que partenaire du parcours de santé avec notre unité Sanofi
Genzyme, nous soutenons les efforts de recherche et proposons
des traitements innovants qui ont le potentiel d’apporter un
changement significatif à la vie des patients et de leur famille.
INNOVER DANS LE DOMAINE
DES MALADIES RARES
8. À l’occasion de la Journée Internationale des
Maladies Rares, l’Alliance Marocaine des Maladies
Rares en partenariat avec Sanofi Genzyme organise
une rencontre sur le thème : “ Vivre avec une maladie
rare ”.
CONFÉRENCE DE PRESSE
صحفي مؤتمر
اإلئتالف ينظم النادرة لألمراض العالمي اليوم بمناسبة
لقاء ”جينزيم “سانوفي مع بشراكة النادرة لألمراض المغربي
نادر مرض مع “التعايش : موضوع حول“
Casablanca
21 février 2019
à 16H30
زواال 4.30 ـاعةـسال ـىـلع
البيضاء الدار
2019 فبراير 21
نادر مرض مع التعايش
Vivre avec une
maladie rare
9. La Journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) est organisée (depuis 2008) chaque année
le dernier jour de février, dans près de 50 pays. L’objectif principal de cette journée est de sensibiliser le grand
public et les décideurs sur les maladies rares et leur impact sur la vie des personnes concernées.
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
On appelle maladie rare, ou encore maladie orpheline, toute maladie qui touche un faible pourcentage de la
population.
La plupart de ces maladies sont génétiques et sont présentes pendant toute la vie de la personne qui en est
atteinte, même si les symptômes n’apparaissent pas immédiatement.
Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de problèmes et de symptômes, qui varient non
seulement d’une maladie à l’autre, mais d’un patient à un autre atteint de la même maladie. Derrière des
symptômes relativement communs peuvent se cacher des maladies rares, ce qui conduit à poser de mauvais
diagnostics.
Les malades et leur entourage sont confrontés à l’errance diagnostique, aux insuffisances de la prise en charge
ainsi qu’au manque d’information des professionnels de santé et du médico-social.
Quelques indicateurs
• Aujourd’hui, on dénombre près de 8 000 maladies rares¹
• 5 nouvelles maladies rares sont décrites chaque mois dans la littérature médicale.
• 350 millions de patients atteints de maladies rares dans le monde
• 3 maladies sur 4 sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères.
• Certaines maladies attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.
• 1, 5 millions de marocains sont concernés.
• Il existe aussi des maladies infectieuses rares ainsi que des maladies auto-immunes,
mais pour un grand nombre de maladies, l’origine demeure inconnue à ce jour.
JOURNEE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES
¹Alliance Maladies Rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles/
dernière visite Février 2018
10. MALADIE DE GAUCHER.
La maladie de Gaucher est une pathologie génétique
héréditaire affectant de nombreux tissus et organes
de l’organisme. Les manifestations cliniques varient
énormément d’un individu atteint à un autre. En ce sens,
plusieurs types de la maladie de Gaucher ont été décrits¹
Le type 1 correspond à la forme la plus commune de la
maladie.Cetteformen’affectegénéralementpaslecerveau
de l’individu ni la moelle épinière (système nerveux central),
en ce sens, elle est également nommée : la maladie de
Gaucher non-neuronopathique. Les symptômes qui y
sont associés peuvent être bénins à sévères et peuvent
apparaître tout au long de la vie du sujet (de l’enfance à
l’âge adulte). Les signes cliniques les plus significatifs sont :
l’élargissementdufoieetdelarate(hépato-splénomégalie),
une déficience du taux de globules rouges (anémie),
une tendance aux ecchymoses en conséquence d’une
diminution de plaquettes circulantes (thrombocytopénie),
des anomalies pulmonaires, des problèmes osseux
(douleurs, fractures, etc.) ou encore de l’arthrite.
Les types 2 et 3 de la maladie, quant à eux, correspondent
à des formes neuronopathiques. En effet, dans ces
cas, le système nerveux central est affecté. Au-delà des
symptômes associés à la première forme de la maladie,
des mouvements anormaux au niveau des yeux peuvent
être significatifs. Ou encore, des crises neurologiques ou
des atteintes cérébrales peuvent être visibles.
La forme la plus sévère de la maladie de Gaucher est
appelée : la forme létale périnatale. En effet, celle-ci
cause de sévères voire de mortelles complications se
développant dès la naissance et depuis la petite enfance.
Les caractéristiques de cette forme sévère de la maladie
incluent un œdème généralisé causé par l’accumulation de
fluideavantlanaissance:anasarquefœto-placentaire.Mais
également une sécheresse et un écaillement de la peau :
ichtyose, des traits au niveau du visage caractéristiques et
d’importants problèmes neurologiques.
Le taux de survie d’un nouveau-né atteint de cette forme de
la maladie de Gaucher n’est que de quelques jours.
¹NIH. GENETICS HOME REFERENCE. 2016. Gaucher disease. [En ligne]. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease.
(Consulté le 11.06.2016)
LES PRINCIPALES
MALADIES RARES
11. LA MALADIE DE FABRY.
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire causée
par une anomalie génétique, qui concerne toute une famille
et se transmet de génération en génération.
Les hommes et les femmes peuvent être atteints et
transmettre la maladie ; cette anomalie génétique est
à l’origine d’une maladie chronique et évolutive dans le
temps, touchant progressivement différents organes et
dont les manifestations les plus graves peuvent toucher le
cerveau, le cœur et les reins.
LamaladiedeFabryprésentedenombreuxsymptômes:
l Le premier symptôme de la maladie de Fabry est la
douleur,quisecaractérisepardespériodesdebrûlureintense
au niveau des extrémités (acroparesthésies), ou par des crises
douloureuses aiguës. Ces phases douloureuses débutent le
plussouventdansl’enfanceoul’adolescence.
l Lesmanifestationsdermatologiques apparaissent
généralemententre3et20ans:
o Une hypohidrose (capacité diminuée à transpirer, voire
incapacitétotale)estparfoisrencontréeetpeutêtreresponsable
d’étatsfébrilesisolés.
o Les patients peuvent aussi développer des atteintes
cutanées (angiokératomes), souvent le premier signe de la
maladiedeFabry.Ilssonttypiquementlocalisésauniveaudu
nombriletdubassindansunetopographiedite«encaleçon».
l Les douleurs abdominales, nausées et diarrhées font
également partie des symptômes précoces de la maladie
de Fabry. Ceux-ci sont cependant non spécifiques. L’autre
symptôme fréquent de la maladie de Fabry est l’anomalie
de la couche superficielle de la cornée apparaissant
souvent dès l’enfance et n’ayant aucune conséquence sur
la vision.
l Des vertiges et une surdité brusque sont fréquemment
observés chez les malades.
LES PRINCIPALES
MALADIES RARES
12. MALADIE DE POMPE.
La maladie de Pompe est une maladie qui peut toucher les
hommes et les femmes de tous âges et de toutes origines
ethniques. C’est aussi une maladie génétique, ce qui signifie
qu’elle se transmet au sein des familles, des parents aux
enfants.
LamaladiedePompeprovoqueunegrandevariétéd’atteintes,
maislesymptômeleplusfréquentestlafaiblessemusculairequi
s’aggrave au fil du temps lorsqu’elle n’est pas traitée. On parle
égalementde«maladiemétabolique»pourdésignerlamaladie
de Pompe. ‘Métabolique’ est le terme utilisé pour décrire les
réactions chimiques qui ont lieu dans le corps humain. On ne
guérit pas de la maladie de Pompe, mais il existe une prise en
chargethérapeutiquedecettemaladie.
La maladie de Pompe est :
l Une maladie génétique
(àtransmissionhéréditaire,desparentsauxenfants)
l Une maladie neuromusculaire
(àtransmissionhéréditaire,desparentsauxenfants)
l Une maladie métabolique
(àtransmissionhéréditaire,desparentsauxenfants)
l Une maladie de surcharge lysosomale
(le lysosome est le compartiment de la cellule dans lequel le
glycogènes’accumule)
MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE TYPE 1
Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies
génétiques dégénératives lysosomales liées à un déficit
enzymatique qui est responsable de l’accumulation de
mucopolysaccharides dans différents tissus. Cette accumulation
se traduit par les symptômes d’une maladie dégénérative qui
touchedesorganesplusoumoinsnombreux.
Une très grande hétérogénéité clinique et biologique caractérise
ces maladies. Un même déficit enzymatique peut produire des
formes aussi bien sévères que modérées, ce qui explique la
difficulté de leur diagnostic. Le pronostic est variable selon les
organes touchés mais peut couramment inclure un décès du
patientenquelquesannées.
Dans la forme grave (syndrome de Hurler ou MPS1H, voir ce
terme),lessymptômesprincipauxsontdéformationssquelettiques,
retard moteur et déficit intellectuel. La maladie apparaît entre 6
et 8 mois après la naissance. D’autres manifestations incluent
opacification de la cornée, organomégalie, maladie cardiaque,
petitetaille,hernie,dysmorphiefacialeethirsutisme.
MALADIE DE NIEMANN-PICK TYPE B
LamaladiedeNiemann-Pickn’estpasuneseulemaladie,mais
un ensemble de maladies métaboliques rares et héréditaires,
qui provoquent l’accumulation de lipides dans le foie, la rate, les
poumons,lecerveauetlesystèmenerveuxcentral.Cesorganes
se détériorent jusqu’à ce que le malade, souvent un enfant, ne
puisse plus marcher, parler ou manger. Cette maladie reste
incurable.
Les types A et B de la maladie sont causés par un déficit
enzymatique. La NP de type A touche les nouveau-nés et
provoquedestroublesneurologiquessigravesquelaplupartdes
patients ne dépassent pas l’âge de quatre ans. La NP de type
B, à l’inverse, ne provoque pas de dommage cérébral et peut
n’apparaîtrequ’àl’âgeadulte.
LES PRINCIPALES
MALADIES RARES
13. Les personnes atteintes du type B de la maladie peuvent vivre
demanièrerelativementnormale.
Lavieestunparcoursdesantépourlespersonnessouffrantde
maladies rares. La rareté et la complexité de ces pathologies
peuvent compliquer le diagnostic et le traitement, laissant les
patients et leurs proches avec un sentiment d’épuisement à la
foisphysiqueetémotionnel.
Sanofi Genzyme, l’entité globale médecine de spécialité de
Sanofi, est un pionnier dans le domaine des maladies rares
avec une expérience de plus de 35 ans en développant des
thérapies de substitution enzymatique pour plusieurs maladies
desurchargelysosomale.
En tant que partenaire du parcours de santé, Sanofi consacre
ses efforts à l‘évolution des traitements des maladies rares,
soutient les efforts de recherche et offre des traitements
innovants qui ont le potentiel d’apporter un changement
significatifàlaviedespersonnessouffrantdemaladiesrares.
L’engagementdeSanofiàproposerdessolutionsdesantéaux
patients, va au-delà du simple traitement. En complément de
nos solutions thérapeutiques, nous offrons des services et du
soutien,notamment:
l Le sponsoring de programmes de registres
pour les maladies de Gaucher, de Fabry, de Pompe et la
mucopolysaccharidose de type I afin de collecter des données
réelles pour faire avancer la connaissance médicale de ces
maladies.
l L’amélioration des diagnostics des maladies rares
vialaformationdesmédecinsetdesactionsdesensibilisationet
enapportantunsoutienauxactionsdedépistageetd’examens.
l Le travail avec les organisations de patients
à travers le monde pour sensibiliser et répondre aux besoins
despatientssouffrantdemaladiesrares.
l Le soutien à un programme humanitaire mondial
visant à faciliter l’accès aux traitements, lorsque celui-ci est
limité,pourlespatientsdanslebesoin.
MALADIES RARES :
L’ENGAGEMENT DE SANOFI