Genomica humana y bases cromosomicas

1. Genoma humano y bases
cromosómicas

2. Cromosomas
Se trata de un
empaquetado con un
determinado orden, con
secuencias estructurales
que tienen a cargo la
individualidad de este
ADN.

3. Elementos básicos del cromosoma
• Centrómeros
• Telómeros
• Orígenes de replicación
del ADN

4. Organización
de los
cromosomas
humanos

5. ADN centromérico
• El ADN alfoide es el principal componente de
todos los centrómeros de los cromosomas
humanos.
• El componente mejor definido en cada unidad
es la secuencia de 17 nucleótidos llamada
“caja de CENP-B”.

6. ADN telomérico
• Es el mejor conocido de los ADN estructurales del
cromosoma.
• Esta constituido por repeticiones en tándem del
hexanucleótido TTAGGG.
• El extremo de la molécula de ADN en el telómero no
es usual.

7. Identificación de los cromosomas del genoma humano
Se encuentra en el esquema 22 autosomas, los cromosomas X e Y, y un
símbolo del genoma mitocondrial.

8. Nomenclatura
•Se designa con el número
de cromosoma al que
pertenece el brazo.
•La región
•La banda

9. Estructura y organización de los genes
• Definimos gen como una secuencia de DNA cromosómico necesaria
para la elaboración de un producto funcional.
• Un gen incluye secuencias de nucleótidos adyacentes necesarias para
la adecuada expresión del gen.
• En el extremo 5' del gen se encuentra la región del promotor, que
incluye secuencias responsables del inicio adecuado de la
transcripción.
• En el extremo 3' de un gen se encuentra una importante región no
traducida que contiene una señal para añadir una secuencia de
residuos de adenosina (la denominada cola poliA) al extremo del
mRNA maduro.

11. Cada célula de un
organismo contiene la
misma información
genética y la forma en
que se expresa,
determina sus
características y
funciones.
Fundamentos de la expresión genética

13. REGULACIÓN DE LOS GENES Y MODIFICACIONES EN LA
ACTIVIDAD DEL GENOMA
Diversidad de los
receptores de las
inmunoglobulinas y del
receptor de los linfocitos T
Exclusión alélica

14. Variación de
la expresión
génica
V. discontinua
polimorfismo
mutantes
V. continua

15. Su importancia en la medicina
La naturaleza de la variación heredada de la
estructura y la función de los cromosomas y
los genes, así como la influencia de esta
variación en la expresión de rasgos
específicos, es la verdadera esencia de la
genética médica y molecular.