sindrome de marfan

1. Síndrome de marfan
REALIZADO POR:
Jheny Lisett Úsuga
Daniel Duque
Jhon Alberth Mosquera
Alexander Arroyave
Nataly Moreno Ángel.
ESTUDIANTES DE MEDICINA.
MAYO 2015

2. Qué es la enfermedad?
El síndrome de Marfan
es un desorden que
afecta el tejido
conectivo.
Generalmente se
transmite de padres a
hijos a través de los
genes, pero también
puede ser el resultado
de una mutación
genética espontánea
(novo).

3. Causa genética
por mutaciones en la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1 (FBN1).
Con un patrón de herencia autosómico dominante, en el cromosoma 15q21
cuyo defecto se expresa mediante un efecto dominante negativo, es decir,
en los heterocigotos. con penetrancia casi completa, pero con expresión
variable

4. Causa genética

5. Síntomas clínicos
ESTRUCTURA SINTOMAS Y SIGNOS
ESQUELETO Pies planos, escoliosis, aracnodactilia, Pectum excavatum, Pectum
carinatum, dolicocefalia, dientes aglutinados ,paladar ojival.
CORAZÓN Y VASOS
SANGUINEOS
Debilidad de la aorta, soplos cardiacos, Prolapso mitral con o sin
insuficiencia, dilatación arteria pulmonar.
OJOS Miopía, glaucoma (presión alta dentro de los ojos) a una edad joven,
Cataratas, dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo
desprendimiento de la retina del ojo.
PIEL marcas de estrías en la piel, una hernia.
SISTEMA NERVIOSO dolor de estómago, piernas adoloridas, adormecidas o débiles
PULMONES rigidez de los alvéolos, colapso de un pulmón provocado por el
estiramiento o la hinchazón de los alvéolos pulmonares, ronquidos o
dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueño)
mientras duerme.

6. Síntomas clínicos

7. Síntomas clínicos

8. Como se diagnostica
para el diagnóstico de la enfermedad son los proporcionados por la Nosología de Ghent

9. Como se diagnostica

10. Como se diagnostica
• Se usa ADN genómico del paciente para amplificación por PCR de los 65 exones
contenidos en la región codificante del gen FBN1.
• Diagnóstico diferencial MUY IMPORTANTE

11. Tratamientos tradicionales y nuevos
A. Prevención primaria.
B. Prevención de complicaciones:
1) evaluación anual ortopédica, cardiovascular y oftalmológica. (Tratarla
oportunamente)
2) Medicamentos
Los médicos a menudo recetan medicamentos para reducir la presión arterial
para ayudar a prevenir el agrandamiento de la aorta y reducir el riesgo de
disección y ruptura. Los fármacos más utilizados son los betabloqueantes, que
hacen que el corazón lata más lento y con menos fuerza. Otros medicamentos
para la presión sanguínea, tales como losartan (Cozaar), también son
prometedores.

12. 3) El embarazo puede agravar las lesiones cardiovasculares por la presencia de un
estado hiperdinámico.
4) Realización de fisioterapia
5) Frenación de la talla a través de inducción de pubertad precoz.
6) Buscar impedimentos del aprendizaje: trastorno visual, retardo motor, baja
autoestima, efecto de medicamentos.
7) Apoyo sicológico para el niño y su familia.
C. Tratamiento de las complicaciones cardiovasculares:
es siempre de tipo quirúrgico como:
-Tratamiento de la escoliosis
-Correcciones esternón.
-Cirugías oculares.

13. Datos estadísticos
Incidencia y aspectos genéticos.
La incidencia ha sido descrita entre 1/10.000
personas. Se ha informado de casos en todas
las razas y grupos étnicos.
Las lesiones cardiovasculares determinan el
pronóstico del síndrome de Marfán, ya que son
las que ocasionan la mayor mortalidad, con
70%- 95% de los casos.
• En este gen se han descrito más de
500 mutaciones y casi todas son
únicas para un individuo o familia
afectada5.

14. Pronóstico
En los últimos 20 años
gracias al diagnóstico
precoz, el tratamiento, el
seguimiento continuado y,
sobre todo, la cirugía
preventiva de la aorta, se
ha conseguido que la
esperanza de vida de los
enfermos de Marfan haya
pasado de los 45 a los 72
años. La mortalidad
precoz está directamente
relacionada con la
dilatación de la aorta
ascendente.https://www.youtube.com/watch?v=7yjzg0TLk
zI
Tutankhamun KING

15. BIBLIOGRAFÍA.
*http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=S0121-
07932014000200008&script=sci_arttext
* Sindrome de Marfan Rev Méd Chile 2006; 134: 1455-1464
* NIH Public Access
Author Manuscript
Lancet. Author manuscript; available in PMC 2006 July 19.
• http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/informacion_de_salud/sindrom
e_de_marfan/default.asp
• http://www.fundaciondelcorazon.com/informacion-para-
pacientes/enfermedades-cardiovasculares/sindrome-de-marfan.html