Genomics of cardiovascular disease
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la utilidad de los Genes en las enfermedades cardiovasculares
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- 1. Genomics of Cardiovascular Disease JOSÉ HECTOR ELIZONDO JASSO 7 SEMESTRE EMUC. S.L.P. SEMINARIO INTEGRADOR AGOSTO 2015
- 2. Orden del día Introducción Antecedentes Enfermedades cardiovasculares Factores de riesgo Variaciones muy raras Dirección de la genómica en las ECV Predicción, prevención tratamiento Futuro
- 3. Antecedentes Enfermedades cardiovasculares lideres a nivel mundial 50 años grandes avances en FR , FRM , tratamiento Detección subclínica Presentaciones individuales en fisiopatología un misterio N Engl J Med 2011;365:2098-109.
- 4. El hilo del tiempo Se presentan los hechos mas importantes dentro del las investigaciones del marco de la genética y genómica de medicina cardiovascular N Engl J Med 2011;365:2098-109.
- 5. Estudio de las enfermedades genéticas Mendel y su herencia Human Genome Project N Engl J Med 2011;365:2098-109.
- 6. Mendel y los candidatos para estudiar sus genes 10 años previos al HGP Id. Muchas enfermedades cardiovasculares de carácter mendeliano Raras y son una minoría de la los padecimientos Monogenicas Apertura de a nuevos cenicientos para el tx. Receptor del LDL Dominantes • IM prematuro • Cardiopatía dilatada e hipertrófica • IC • Displasia ventricular derecha aritmogenica • Sx de Qt largo • Aneurisma aórtico Recesivas • FRC, familiares • Hipertension • DM2 • Hipercolesterolemia N Engl J Med 2011;365:2098-109.
- 7. La genética y la ECV Relación de los genética y medio ambiente Antes del HGP imposible ubicar genes N Engl J Med 2011;365:2098-109.
- 8. Genómica de las enfermedades y riesgo cardiovascular Hereditables Poli genes Factores de riesgo y manifestaciones clínicas Genome Wide Association Studies Presencia de 5% hipótesis Variantes comunes Variantes de baja frecuencia raras Genotifipicación, mapas de alotipos y métodos estadísticos Cohortes y E multicentricos Id genes N Engl J Med 2011;365:2098-109.
- 9. Enfermedad vascular y infarto al miocardio Antecedente de 30 locus Identificaron 13 nuevos Se confirmaron 10 de 12 previos • ABO, ADAMTS7----ARTERIOESCLEROSIS • CNNM2---------------HTA • APOA5 ---------------- AUMENTO DE TRIGLICERIDOS Y COLESTEROL N Engl J Med 2011;365:2098-109.
- 10. Infarto al miocardio súbitos 10 locus de riesgo Cdknm2-cdkn2b ciclo celular SNP´s 9p 21 --- EVC y AA RNA ---- ANRL----- empalmes Locus, lípidos: SORT1 PCSK9 HF1A, MRAS LPA SNP´s inflamación N Engl J Med 2011;365:2098-109.
- 11. Genes relacionados con IM ECV N Engl J Med 2011;365:2098-109.
- 12. Insuficiencia cardiaca Muchos genes son probables Cardiopatía dilatada idiopática HSPB7----- golpe de calor BAG3----- ratones miopatías N Engl J Med 2011;365:2098-109.
- 13. Arritmias y otros trastornos FA, FV, SX Nodo enfermo NYh6 ----miosina cadena pesada alfa EVP Y EVC Isquemia EVC Aneurisma intracraneal TEV AA Comparten locus con IM y EAC N Engl J Med 2011;365:2098-109.
- 14. N Engl J Med 2011;365:2098-109.
- 15. Factores de riesgo Grandes poblaciones Métodos mendelianos Hipertrigliceridemia secuencias mas largas NCCT, NKCC2 y ROMK--- HTAs ANGPTL4 --- hipotrigliceridos N Engl J Med 2011;365:2098-109.
- 16. Variaciones muy raras Joven con un defecto congénito slc2ga3 diarrea de Cl mas una cardiopatía dilatada familiar Sx de bartter --- ANG BAG 3---- cardiopatía dilatada N Engl J Med 2011;365:2098-109.
- 17. Que direcciones estamos tomando • Síntesis hepática de lípidos • Ausente en población africana • 95 locus – 18 genes ok Sx mendelianos raros • Inflamación • INF SNP´s 9p21 SNP´S SORT1PCSK9 Células madre pluripotenciales para el estudio de SX qt largo N Engl J Med 2011;365:2098-109.
- 18. Predicción prevención y Tx Etapas tempranas SNP´s RM para 150 genes de 1.5 y para 250 genes 1.25 Costosa la secuenciación para la ECV • HMGCR • 3 hiroxi 3 metil conezima A Estatinas • C4P2C9 Y VKORC1 • P-450 C4P2C19 CLOPIDROGLEL AJUSTE warfariana N Engl J Med 2011;365:2098-109.
- 19. EL FUTURO….. Mecanismo biológicos Medicina personalizada Pruebas de asociación genómica Mayor investigación Alelos comunes y raros N Engl J Med 2011;365:2098-109.
- 20. Gracias La ciencia cardiovascular y la medicina han hecho enormes progresos en el último siglo, a partir de la brillante esclarecimiento de la fisiología cardiovascular y conduciendo a los estudios moleculares y celulares, con determinaciones epidemiológicos concurrentes de los factores de riesgo. El tiempo de la genómica esta por llegar para dar respuesta a las preguntas faltantes N Engl J Med 2011;365:2098-109.