Las mucolipidosis son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios, los cuales hacen que se acumule gran cantidad de sustancias en los lisosomas. Pertenecen a las denominadas enfermedades raras.

1. MUCOLIPIDOSIS
Irea Justo Gómez

2. ÍNDICE
 ¿Qué son?
 ¿Qué causan?
 Consecuencias
 Tipos de mucolipidosis:
 Mucolipidosis tipo I
 Mucolipidosis tipo II
 Mucolipidosis tipo III
 Mucolipidosis tipo IV
 Diagnóstico
 Tratamiento

3. ¿QUÉ SON?
 Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias
consistentes en el acúmulo de sustancias en los
lisosomas.

4. ¿QUÉ CAUSAN?
 Producción insuficiente
de enzimas o formas
ineficaces
 No desintegran hidratos
de carbono y lípidos
 Acúmulo: tejidos
nerviosos, hepáticos,
musculares y médula
ósea.

5. CONSECUENCIAS
Crecimiento de lisosoma
Envejecimiento celular
Estrés celular
Desnutrición celular

6. MUCOLIPIDOSIS I O SIALIDOSIS II
 Deficiencia de sialidasa.
 Síntomas presentes en nacimiento o 1º año:
 Aumento tamaño hígado y bazo
 Carecen de tono muscular
 Infecciones respiratorias
 Malformaciones esqueléticas
 Contracciones musculares involuntarias
 Manchas rojas en los ojos
 Muerte antes del año

7. MUCOLIPIDOSIS II
 Bautizada por Jules Lereoy
 Deficiencia de la enzima UDP-N-
acetilglucosamina-1-fosfotransferasa
 Síntomas:
 Desarrollo esquelético anormal
 Características faciales grotescas
 Movimiento articular restringido
 Agrandamiento de ciertos órganos
 Retraso en el desarrollo motor y cognitivo
 Opacidad córnea
 Infecciones respiratorias
 Muerte antes de cumplir 7 años

8. MUCOLIPIDOSIS III
 Descrita por Maroteaux
y Lamy
 Deficiencia de la enzima
UDP-N-
acetilglucosamina-1-
fosfotransferasa
 Síntomas 3-5 años:
 Anormalidades esqueléticas
 Opacidad corneal
 Características faciales
grotescas
 Estatura baja
 Leve retraso mental
 Sobreviven hasta 4ª-5ª década

9. MUCOLIPIDOSIS IV
 Gen MCOLN1 proteína mucolipina-1
 Síntomas:
 Retraso mental
 Retraso psicomotor
 Hipotonía
 Opacidad corneal
 Degeneración retiniana
 Reducción de la secreción de ácido en el estómago.

10. DIAGNÓSTICO
 Síntomas clínicos
 Historia clínica completa
 Análisis de laboratorio
 Biopsia de piel
 Hisopado de la conjuntiva (IV)
 Estudio genético

11. TRATAMIENTO
 No existe cura
 Tratamiento de los síntomas
 Cirugía opacidad corneal
 Fisioterapia y terapia ocupacional retraso motor
 Terapia del lenguaje
 Antibióticos para infecciones respiratorias

12. BIBLIOGRAFÍA
 Mucolipidosis. Disponible en:
https://mpspapas.wordpress.com/2012/12/28/mucolipi
dosis/
 Enfermedad de las células I o mucolipidosis II.
Disponible en:
http://documents.mx/documents/enfermedad-de-las-
celulas-i-o-mucolipidosis-ii.html
 Guía para entender la enfermedad de la célula I y la
pseudo-polidistrofia de Hurler. Disponible en:
http://mpssociety.org/wp-content/uploads/2011/07/I-
cell_Spanish2006.pdf
 Mucolipidosis tipo IV o ML IV. Disponible en:
http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid
=833

13. GRACIAS POR
VUESTRA
ATENCIÓN