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Baixar para ler offline
El ciclo celular x
                                              . m
                 Temas a desarrollar:
                                       o m
   – ☞Ciclo Celular:             e.c
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   – ☞ Interfase (G1, S y G2), t
                        .g
   – ☞ Divisiónes celulares eucariontes: Mitosis (división
     somática) y Meiósis (generación de gametos).
                    w
   – ☞ Alteraciones cromosómicas

                w
             w
Autor: Maestro en Ciencias Bioquímicas Genaro Matus Ortega
 genaromatus@excite.com, genaro_matus@hotmail.com
El ciclo celular    x
                     . m
                  o m
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La interfase: G1, S,G2 y M
                                             x
-El ciclo celular intercala periodos
de división con interfases (periodos
de no división).                          . m
-Apenas finalizada la división
celular se inicia el periodo o lapso
                                       o m
G1 (Gap=espacio 1) donde la
célula crece.

                                   e.c
- En el periodo S se inicia la

                            u    t
replicación del DNA, o de síntesis)


                         .g
- Inmediato existe otro intervalo
dentro de la interfase llamado G2
(Gap=espacio 2),
división (4X).       wantes de la


                w
- Luego de la división las células

            w
hijas entran en el periodo G1 de la
interfase siguiente.
x
                       . m
                    o m
         La mitosis
                 e.c
              ut
Generación de células somáticas
           .g
(células corporales, no sexuales)
       w
     w
  w
MITOSIS                 x
                        (Gr. mitos, hebra.)

                                              . m
División nuclear caracterizada por la replicación de los


                                          o m
cromosomas y la formación de dos núcleos hijos idénticos.
La división de una célula es un complicado proceso que comprende


                                   .c
tres fases (mitosis, citocinesis e interfase).



                                t e
                         g u
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            w
Cromosoma
                                                    x
                                                 . m
Es una estructura de DNA que contiene genes. Los cromosomas
eucarióticos son filamentos de cromatina que aparecen contraídos

                                           m
durante la mitosis y la meiosis y que en otros momentos están
contenidos dispersos de manera heterogénea en el núcleo.

                                         o
                                   .c
Los cromosomas procarióticos consisten en círculos de DNA con el
que se asocian varias proteínas. Los cromosomas virales son

                                  e
                                t
moléculas lineales o circulares de DNA o RNA.


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                    w
                w
            w
MITOSIS
Profase temprana (pro, antes de; fase, cara )         x
Fase     temprana    donde los
cromosomas se organizan como                       . m
unidades diferentes.
a)Un complejo centriolar situado en las
                                                o m
                                       .c
proximidades del núcleo, en una célula al
final de la interfase y microtubulos.
b)Comienzo de la profase, el material
pericentriolar  aumenta       de
                                    t e
                                     volumen


                             u
alrededor de los diplosomas y los
microtubulos del áster irradian alrededor de

                           g
                          .
los complejos centriolares.

Profase media
                     w
 Los dos complejos centriolares se alejan

                w
uno del otro. Los microtubulos se alargan a


            w
la vez. Los microtubulos del áster que se
extienden    en    dirección    al   núcleo
comprimen su superficie.
Profase tardía
                                                     x
a) Ruptura de la envoltura nuclear
   (comienzo de la premetafase). Los
                                                  . m
   complejos centriolares están situados en
   posiciones opuestas.

                                               o m
                                     .c
b) Los   microtubulos    cinetocóricos   se
   elaboran a partir de los cinetocoros que


                                  t
   cromosomas duplicados tienen una
                                    e
   han terminado su diferenciación. Los

   posición cualquiera.


                           g u
c) Los cromosomas se orientan a los polos
   de modo que cada uno
                          .
   cinetocoros de un cromosoma se
                                     de los


                      w
   encuentra frente a uno de los dos polos.

                  w
   Los trayectos de los microtubulos polares
   y cinetocóricos son entonces paralelos.

                 w
Metafase (meta, mitad o global; fase, cara )          x
Los cromosomas están en posición
ecuatorial. Las cromátidas comienzan               . m
a    separarse,     los
cinetocóricos se alargan.
                          microtúbulos

                                                o m
                                           .c
El huso es simétrico en relación al
plano y se distinguen dos semihusos,
entre cada juego de cinetocoros .

                                        t e
                               g u
                              .
                         w
 Anafase (ana, superior o arriba; fase, cara)


                   w
 El período de movimiento de las
 cromátidas, desde el ecuador hasta
 los polos.
              w
x
Telofase (telo, distante; fase, cara)
Las cromátidas llegan a los                       . m
polos del huso y su cambio
subsecuente a la forma difusa y
enmarañada del núcleo que no
                                               o m
está en división.


                                            e.c
                                  u       t
                               .g
 La citocinesis (cito, célula; cinesis,
 movimiento)

                         w
 División real del protoplasto,
 comienza
                    w
               inmediatamente


               w
 después de que se completa la
 mitosis.
Visión en conjunto     x
                    . m
                 o m
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¡Así se ve en la vida real!
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El modelo de división mitósica:
                                      x
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                   w
               w
           w
Nemotecnias:
ProMetióAnaTelefonearme
PRIMATE
x
                       . m
                    o m
         La meiosis
                 e.c
              ut
Generación de células germinales
           .g
  (espermatozoides y óvulos)
       w
     w
  w
Meiosis
                                                  x
                                                 m
                (Gr. meioun, hacer más pequeño o mitad)

                                               .
Meiosis:   Dos     divisiones
nucleares sucesivas durante
las cuales una sola célula
                                       o m
                                    .c
diploide (2n) forma cuatro
núcleos haploides (n).

 En la meiosis ocurre la
                                 t e
recombinación     genética
debida al entrecruzamiento
                          g u
                         .
y la segregación al azar de
los cromosomas.
                     w
                w
Como resultado de la
meiosis pueden producirse

            w
gametos o esporas.
Profase I de la Meiosis (la parte más importante de la Meiosis)

                                                               x
Ocurre en cinco subetapas bien definidas. En esta etapa ocurre el
apareamiento de los cromosomas (sinapsis) y la ruptura y
recombinación de los filamentos de los cromosomas homólogos
(entrecruzamiento).                                         . m
1)Leptoteno.
                                                  o m
               Los cromosomas se hacen visibles y aparecen como fibras únicas, aun
cuando el DNA ya está duplicado.


2) Cigoteno.
                                          .c
                   Cada cromosoma se aparea con su homólogo. Estos cromosomas en

                                         e
                                       t
sinapsis o bivalentes no se forman durante la mitosis.


3) Paquiteno.
                                 u
                    Los cromosomas se aprecian como un doble filamento y se lleva


                               g
acabo el “crossing over” (sobre cruzamiento).


                              .
4)Diploteno. Los dos miembros del bivalente empiezan a separarse, excepto en
aquellos lugares en donde ha ocurrido el entrecruzamiento y este intercambio de los

                         w
filamentos en “forma de X” (quiasmas) los homólogos se mantiene juntos.



                    w
5)Diacinecis. Los cromosomas se observan condensados y más intensamente teñidos.



               w
Nemotecnia:
Nemotecnia:
Le Zigo Paquita Digo yo Diga Si
                                             x
Significado de las raíces:
                                          . m
Leptos: delgado
Zigo: contacto
Paqui: grueso
                                       o m
Diplo: doble
Dia: a través de

                                    e.c
Cinesis: movimiento


                                u t
                             .g
                       w
                  w
              w
Eventos de la profase 1 de la Meiosis
                                    x
                                 . m
                          o m
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              .g
          w
       w
    w
¡Los demás pasos son prácticamente los mismos que la mitosis!
                                                 x
  Metafase I.
  Ocurre
                                              . m
            igual que en la mitosis, excepto que los
  homólogos están apareados como bivalentes.


                                      o m
  Anafase I. Los cromosomas se separan de sus homólogos


                                .c
  (n).
  Telofase I. Esta etapa es comparable a la telofase
  mitótica (n).

                             t e
                      g u
                     .
                 w
             w
         w
La segunda división Meiótica es idéntica a la Mitosis
                                                x
                                             . m
                                  o m
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                       u  t
                    .g        Noten que el ovario sólo genera un


                w             único ovocito, mientras en los testículos
                              se originan hasta 4 espermatozoides por


             w
                              célula primordial.
                              La formación de los ovarios comienza
                              alrededor del segundo mes del

          w                   embarazo.
Visión global de la meiosisx
                        . m
                     o m
                  e.c
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      w
    w
Conceptos que conviene recordar de la meiosis:

                                                   x
 Dos divisiones celulares consecutivas donde hay recombinación.


                                                . m
La primera división es reduccional y la segunda ecuatorial.
 Eventos de la profase 1: Le zigo Paquita Digo yo Diga Si
 Genera gametos, células germinales (germen = semen = semilla),

                                          m
no genera células somáticas (soma = cuerpo).


                                        o
                                 e.c
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         .
COMPAREMOSg AMBAS
        w DIVISIÓN
FORMAS DE
      w
    w
x
                    . m
                 o m
              e.c
           ut
        .g
    w
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w
Lo que conviene recordar  x
                       . m
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                 e.c
              ut
           .g
       w
     w
   w
Ambos tipos de división celular ocurren
  En todos los seres vivos pluricelulares (con tejidos).  x
                                                       . m
                                            o m
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           ut
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    w
 w
w
• Una variante intermedia
                               x
                            . m
                         o m
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CARIOTIPOS.gY ABERRACIONES
        w
CROMOSÓMICAS
      w
    w
x
Cariotipo: colección o arreglo cromosómico particular


                                                 . m
                                          o m
                                   e.c
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                         .g
                     w
                 w
Errores durante las divisiones meióticas conducen a alteraciones

             w
genéticas. Los cariotipos permiten identificar anomalías o alteraciones
cromosómicas o crosomopatías.
Alteraciones Estructurales
                                x
                             . m
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           .g
       w
 w
w
Alteraciones Cromosómicas
                                                               x
Tipo de alteración:   Características:    Ejemplos:
                                                            . m
Euploidia                Normales


                                                o m    46 XX
                                                       46 XY

Poliploidia            Múltiplos de N
                         diferente de
                               46

                                    e.c              Abortos
                                                 Mola hidatiforme



Aneuplidia


                         u
                          Número
                                  t
                          diferente de
                                                  47 XXY Klinefelter
                                                 47 XXX Metahembra



                       g
                          N superior a       47 XY 21 Síndrome de Down



                      .
                               46           47 XY 18 Síndrome de Edwars
                                             47 XY 13 Síndrome de Patau



Monoploidia
                  w       Número          Si es de cromosomas somáticos


              w           diferente de
                          N, inferior a
                               46
                                                   son abortos. El único
                                                   fenotipo viable es el
                                                síndrome de Turner (45 X).


     w
Alteraciones Cromosómicas
                                                                                x
Alteraciones Numéricas Autosómicas:
                       Tipo de alteración:
                                                                             .
                                                              Características:
                                                                               m
Síndrome de Down       Trisomía en el par 21

                                                                m
                                                              Retraso mental, ojos oblicuos, piel




                                                              o
                                                                   rugosa, crecimiento retardado.
                                                                   (1/700 )




                                                   .c
Síndrome de Edwars     Trisomía en el par 18                  Anomalías en la forma de la cabeza,
                                                                  boca pequeña, mentón hundido,
                                                                  lesiones cardiacas. (1/4,000-
                                                                  7,000)
Síndrome de Patau



                                                t
                       Trisomia en el par 13 o 15

                                                  e           Labio leporino, lesiones cardiacas,
                                                                   polidactilia. (1 / 10, 000-20,000)


Trisomía del par 9




                                  g u
                       Trisomia en el par 9                   Retraso psicomotor, nariz en pico,
                                                                   displasia auricular, comisuras
                                                                   bucales caídas, cardiopatía



                                 .                                 congénita, luxación auricular,
                                                                   malformaciones del Sistema
                                                                   Nervioso Central, criptorquidia


Síndrome de Killian-
                         w
                       Tetrasomía del brazo corto del
                                                                   con pene pequeño.
                                                              Cejas, pestaña y pelo esparcidos,



                     w
      Teschler-              cromosoma 12. en algunos casos        frente prominente, comisuras
      Nicola                 corresponde a un isocromosoma         oculares oblicuas, ptosis
                             12p o a un pequeño                    palpebral, estrabismo, puente




           w
                             metacéntrico.                         nasal aplanado, contracturas
                                                                   articulares.
x
                     Alteraciones Cromosómicas
                                                                        . m
                                                          o m
                     Alteraciones Numéricas en los cromosomas sexuales:




                                                .c
                       Tipo de alteración:   Características:

Síndrome de                                    Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto


                                               e
                       44 autosomas + XXY
     Klinefelter                                                  enucoide.


Síndrome del
     duplo Y
                                     u
                       44 autosomas + XYY
                                             tElevada estatura, personalidad infantil, bajo
                                                   coeficiente intelectual, tendencia a la
                                                     agresividad y al comportamiento



Síndrome de triple
                                  .g                              antisocial.

                                             Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas


                              w
                       44 autosomas + XXX
     X                                                      y los genitales externos.




                     w
                                             Talla baja, desarrollo sexual infantil (1 / 2,500-
Síndrome de Turner     45 X
                                                                  3000 niñas)




               w
x
                             Alteraciones Cromosómicas
                                                                              . m
Tipo             de
       alteración:
Deleción
                      Características:


                      Pérdida total de un
                                                Ejemplos:



                                                                  o m
                                                Depende del cromosoma afectado, por ejemplo, si se afecta



                                                        .c
                          fragmento de la            al par 21 el fenotipo tendrá características de Down.
                          información           Síndrome del “maullido de gato” o Síndrome de Cri-Du-Chay.
                          genética              Monosomía 4p o Síndrome de Wolf-Hirschhorn.



                                                     t e
                                                Síndrome de Moebius S
                                                Síndrome tricorrinofalangico tipo 1
                                                Síndrome tricorrinofalangico tipo II


Translocación

                                          g
                      Un fragmento de ADN seu   También depende del cromosoma afectado. Es frecuente en
                           pega en un
                           cromosoma no
                           homólogo      .         leucemias.



Isocromosoma
                                    w
                      Cromosoma de dos
                          brazos cortos o dos
                                                Depende del cromosoma afectado, es frecuente en el 21 y
                                                   un cromosoma X, dando como resultados pacientes con


                              w
                          largos por ruptura
                          transversal del
                                                   características de Down y Turner respectivamente.




                       w  centrómero
Alteraciones Cromosómicas
                          x
                       . m
                  o m
              e.c
           ut
        .g
    w
 w
w
Alteraciones Estructurales
                                                     x
                                                  . m
                                          o m
                                   e.c
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                    w
                w
            w
Los chimpancés poseen 48 cromosomas. Los humanos 46 debido a una
translocación Robertsoniana estable.
Mapa Conceptual:
                                   Ciclo celular                            x
                                                                         . m
                 Interfase
                                                                 o m  División




                                                       e.c
                                                        Mitosis                        Meiósis


                                                     t
     G1                S                 G2              Células                         Células
                                                        somáticas                      germinarles




                                     g u
                                    .
                                     Preparación                                                     Profase 1:
 Incremento de   Duplicación del                           Pro           Doble división
                                     para división                                                    Lepto}
     tamaño           DNA                                 Meta             celular
                                        celular
                                                                           Meiósis 1                   Zigo



                               w
                                                          Ana
                                                                           Meiósis 2                   Paqui
                                                          Telo
                                                                                                       Diplo
                                                       Cariocinésis



                       w
                                                                                                     Diacinésis




                 w                                                     Alteraciones cromosómicas:
                                                                       Trisomías (XX1 = Down)
x
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              e.c
           ut
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    w
 w
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Clase 10 Ciclo Celular (Mitosis y Meiósis)

  • 1. El ciclo celular x . m Temas a desarrollar: o m – ☞Ciclo Celular: e.c u – ☞ Interfase (G1, S y G2), t .g – ☞ Divisiónes celulares eucariontes: Mitosis (división somática) y Meiósis (generación de gametos). w – ☞ Alteraciones cromosómicas w w Autor: Maestro en Ciencias Bioquímicas Genaro Matus Ortega genaromatus@excite.com, genaro_matus@hotmail.com
  • 2. El ciclo celular x . m o m e.c ut .g w w w
  • 3. La interfase: G1, S,G2 y M x -El ciclo celular intercala periodos de división con interfases (periodos de no división). . m -Apenas finalizada la división celular se inicia el periodo o lapso o m G1 (Gap=espacio 1) donde la célula crece. e.c - En el periodo S se inicia la u t replicación del DNA, o de síntesis) .g - Inmediato existe otro intervalo dentro de la interfase llamado G2 (Gap=espacio 2), división (4X). wantes de la w - Luego de la división las células w hijas entran en el periodo G1 de la interfase siguiente.
  • 4. x . m o m La mitosis e.c ut Generación de células somáticas .g (células corporales, no sexuales) w w w
  • 5. MITOSIS x (Gr. mitos, hebra.) . m División nuclear caracterizada por la replicación de los o m cromosomas y la formación de dos núcleos hijos idénticos. La división de una célula es un complicado proceso que comprende .c tres fases (mitosis, citocinesis e interfase). t e g u . w w w
  • 6. Cromosoma x . m Es una estructura de DNA que contiene genes. Los cromosomas eucarióticos son filamentos de cromatina que aparecen contraídos m durante la mitosis y la meiosis y que en otros momentos están contenidos dispersos de manera heterogénea en el núcleo. o .c Los cromosomas procarióticos consisten en círculos de DNA con el que se asocian varias proteínas. Los cromosomas virales son e t moléculas lineales o circulares de DNA o RNA. u .g w w w
  • 7. MITOSIS Profase temprana (pro, antes de; fase, cara ) x Fase temprana donde los cromosomas se organizan como . m unidades diferentes. a)Un complejo centriolar situado en las o m .c proximidades del núcleo, en una célula al final de la interfase y microtubulos. b)Comienzo de la profase, el material pericentriolar aumenta de t e volumen u alrededor de los diplosomas y los microtubulos del áster irradian alrededor de g . los complejos centriolares. Profase media w Los dos complejos centriolares se alejan w uno del otro. Los microtubulos se alargan a w la vez. Los microtubulos del áster que se extienden en dirección al núcleo comprimen su superficie.
  • 8. Profase tardía x a) Ruptura de la envoltura nuclear (comienzo de la premetafase). Los . m complejos centriolares están situados en posiciones opuestas. o m .c b) Los microtubulos cinetocóricos se elaboran a partir de los cinetocoros que t cromosomas duplicados tienen una e han terminado su diferenciación. Los posición cualquiera. g u c) Los cromosomas se orientan a los polos de modo que cada uno . cinetocoros de un cromosoma se de los w encuentra frente a uno de los dos polos. w Los trayectos de los microtubulos polares y cinetocóricos son entonces paralelos. w
  • 9. Metafase (meta, mitad o global; fase, cara ) x Los cromosomas están en posición ecuatorial. Las cromátidas comienzan . m a separarse, los cinetocóricos se alargan. microtúbulos o m .c El huso es simétrico en relación al plano y se distinguen dos semihusos, entre cada juego de cinetocoros . t e g u . w Anafase (ana, superior o arriba; fase, cara) w El período de movimiento de las cromátidas, desde el ecuador hasta los polos. w
  • 10. x Telofase (telo, distante; fase, cara) Las cromátidas llegan a los . m polos del huso y su cambio subsecuente a la forma difusa y enmarañada del núcleo que no o m está en división. e.c u t .g La citocinesis (cito, célula; cinesis, movimiento) w División real del protoplasto, comienza w inmediatamente w después de que se completa la mitosis.
  • 11. Visión en conjunto x . m o m e.c ut .g w w w
  • 12. ¡Así se ve en la vida real! x . m o m e.c ut .g w w w
  • 13. El modelo de división mitósica: x . m o m e.c ut .g w w w Nemotecnias: ProMetióAnaTelefonearme PRIMATE
  • 14. x . m o m La meiosis e.c ut Generación de células germinales .g (espermatozoides y óvulos) w w w
  • 15. Meiosis x m (Gr. meioun, hacer más pequeño o mitad) . Meiosis: Dos divisiones nucleares sucesivas durante las cuales una sola célula o m .c diploide (2n) forma cuatro núcleos haploides (n).  En la meiosis ocurre la t e recombinación genética debida al entrecruzamiento g u . y la segregación al azar de los cromosomas. w w Como resultado de la meiosis pueden producirse w gametos o esporas.
  • 16. Profase I de la Meiosis (la parte más importante de la Meiosis) x Ocurre en cinco subetapas bien definidas. En esta etapa ocurre el apareamiento de los cromosomas (sinapsis) y la ruptura y recombinación de los filamentos de los cromosomas homólogos (entrecruzamiento). . m 1)Leptoteno. o m Los cromosomas se hacen visibles y aparecen como fibras únicas, aun cuando el DNA ya está duplicado. 2) Cigoteno. .c Cada cromosoma se aparea con su homólogo. Estos cromosomas en e t sinapsis o bivalentes no se forman durante la mitosis. 3) Paquiteno. u Los cromosomas se aprecian como un doble filamento y se lleva g acabo el “crossing over” (sobre cruzamiento). . 4)Diploteno. Los dos miembros del bivalente empiezan a separarse, excepto en aquellos lugares en donde ha ocurrido el entrecruzamiento y este intercambio de los w filamentos en “forma de X” (quiasmas) los homólogos se mantiene juntos. w 5)Diacinecis. Los cromosomas se observan condensados y más intensamente teñidos. w
  • 17. Nemotecnia: Nemotecnia: Le Zigo Paquita Digo yo Diga Si x Significado de las raíces: . m Leptos: delgado Zigo: contacto Paqui: grueso o m Diplo: doble Dia: a través de e.c Cinesis: movimiento u t .g w w w
  • 18. Eventos de la profase 1 de la Meiosis x . m o m e.c u t .g w w w
  • 19. ¡Los demás pasos son prácticamente los mismos que la mitosis! x Metafase I. Ocurre . m igual que en la mitosis, excepto que los homólogos están apareados como bivalentes. o m Anafase I. Los cromosomas se separan de sus homólogos .c (n). Telofase I. Esta etapa es comparable a la telofase mitótica (n). t e g u . w w w
  • 20. La segunda división Meiótica es idéntica a la Mitosis x . m o m e.c u t .g Noten que el ovario sólo genera un w único ovocito, mientras en los testículos se originan hasta 4 espermatozoides por w célula primordial. La formación de los ovarios comienza alrededor del segundo mes del w embarazo.
  • 21. Visión global de la meiosisx . m o m e.c ut .g w w w
  • 22. Conceptos que conviene recordar de la meiosis: x  Dos divisiones celulares consecutivas donde hay recombinación. . m La primera división es reduccional y la segunda ecuatorial.  Eventos de la profase 1: Le zigo Paquita Digo yo Diga Si  Genera gametos, células germinales (germen = semen = semilla), m no genera células somáticas (soma = cuerpo). o e.c u t .g w w w
  • 23. x . m o m e.c t u . COMPAREMOSg AMBAS w DIVISIÓN FORMAS DE w w
  • 24. x . m o m e.c ut .g w w w
  • 25. Lo que conviene recordar x . m o m e.c ut .g w w w
  • 26. Ambos tipos de división celular ocurren En todos los seres vivos pluricelulares (con tejidos). x . m o m e.c u t .g w w w
  • 27. x . m o m e.c ut .g w w w
  • 28. x . m o m e.c ut .g w w w
  • 29. x . m o m e.c ut .g w w w
  • 30. • Una variante intermedia x . m o m e.c ut .g w w w
  • 31. x . m o m e.c tu CARIOTIPOS.gY ABERRACIONES w CROMOSÓMICAS w w
  • 32. x Cariotipo: colección o arreglo cromosómico particular . m o m e.c u t .g w w Errores durante las divisiones meióticas conducen a alteraciones w genéticas. Los cariotipos permiten identificar anomalías o alteraciones cromosómicas o crosomopatías.
  • 33. Alteraciones Estructurales x . m o m e.c u t .g w w w
  • 34. Alteraciones Cromosómicas x Tipo de alteración: Características: Ejemplos: . m Euploidia Normales o m 46 XX 46 XY Poliploidia Múltiplos de N diferente de 46 e.c Abortos Mola hidatiforme Aneuplidia u Número t diferente de 47 XXY Klinefelter 47 XXX Metahembra g N superior a 47 XY 21 Síndrome de Down . 46 47 XY 18 Síndrome de Edwars 47 XY 13 Síndrome de Patau Monoploidia w Número Si es de cromosomas somáticos w diferente de N, inferior a 46 son abortos. El único fenotipo viable es el síndrome de Turner (45 X). w
  • 35. Alteraciones Cromosómicas x Alteraciones Numéricas Autosómicas: Tipo de alteración: . Características: m Síndrome de Down Trisomía en el par 21 m Retraso mental, ojos oblicuos, piel o rugosa, crecimiento retardado. (1/700 ) .c Síndrome de Edwars Trisomía en el par 18 Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón hundido, lesiones cardiacas. (1/4,000- 7,000) Síndrome de Patau t Trisomia en el par 13 o 15 e Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia. (1 / 10, 000-20,000) Trisomía del par 9 g u Trisomia en el par 9 Retraso psicomotor, nariz en pico, displasia auricular, comisuras bucales caídas, cardiopatía . congénita, luxación auricular, malformaciones del Sistema Nervioso Central, criptorquidia Síndrome de Killian- w Tetrasomía del brazo corto del con pene pequeño. Cejas, pestaña y pelo esparcidos, w Teschler- cromosoma 12. en algunos casos frente prominente, comisuras Nicola corresponde a un isocromosoma oculares oblicuas, ptosis 12p o a un pequeño palpebral, estrabismo, puente w metacéntrico. nasal aplanado, contracturas articulares.
  • 36. x Alteraciones Cromosómicas . m o m Alteraciones Numéricas en los cromosomas sexuales: .c Tipo de alteración: Características: Síndrome de Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto e 44 autosomas + XXY Klinefelter enucoide. Síndrome del duplo Y u 44 autosomas + XYY tElevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento Síndrome de triple .g antisocial. Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas w 44 autosomas + XXX X y los genitales externos. w Talla baja, desarrollo sexual infantil (1 / 2,500- Síndrome de Turner 45 X 3000 niñas) w
  • 37. x Alteraciones Cromosómicas . m Tipo de alteración: Deleción Características: Pérdida total de un Ejemplos: o m Depende del cromosoma afectado, por ejemplo, si se afecta .c fragmento de la al par 21 el fenotipo tendrá características de Down. información Síndrome del “maullido de gato” o Síndrome de Cri-Du-Chay. genética Monosomía 4p o Síndrome de Wolf-Hirschhorn. t e Síndrome de Moebius S Síndrome tricorrinofalangico tipo 1 Síndrome tricorrinofalangico tipo II Translocación g Un fragmento de ADN seu También depende del cromosoma afectado. Es frecuente en pega en un cromosoma no homólogo . leucemias. Isocromosoma w Cromosoma de dos brazos cortos o dos Depende del cromosoma afectado, es frecuente en el 21 y un cromosoma X, dando como resultados pacientes con w largos por ruptura transversal del características de Down y Turner respectivamente. w centrómero
  • 38. Alteraciones Cromosómicas x . m o m e.c ut .g w w w
  • 39. Alteraciones Estructurales x . m o m e.c u t .g w w w Los chimpancés poseen 48 cromosomas. Los humanos 46 debido a una translocación Robertsoniana estable.
  • 40. Mapa Conceptual: Ciclo celular x . m Interfase o m División e.c Mitosis Meiósis t G1 S G2 Células Células somáticas germinarles g u . Preparación Profase 1: Incremento de Duplicación del Pro Doble división para división Lepto} tamaño DNA Meta celular celular Meiósis 1 Zigo w Ana Meiósis 2 Paqui Telo Diplo Cariocinésis w Diacinésis w Alteraciones cromosómicas: Trisomías (XX1 = Down)
  • 41. x . m o m e.c ut .g w w w