La paciente presenta el Síndrome de Insensibilidad Completa a Andrógenos (SICA), caracterizado por mutación en el gen del receptor de andrógenos que causa resistencia total a la acción de los andrógenos. Esto provocó el desarrollo de testículos internos y la ausencia de útero y anexos, a pesar de su cariotipo masculino 46,XY. Se realizó gonadectomía para prevenir cáncer de testículos y se inició terapia de reemplazo hormonal para desarrollo femenino.

1. Síndrome de insensibilidad a andrógenos Departamento de Embriología UNAM Facultad de Medicina Dr. Enrique Pedernera. Dr. en C. Bertha Chávez. Dra. en C. Ma. del Carmen Méndez.

6. Estudios Paraclínicos

7. Cariotipo : En el estudio de bandas G en 11 metafases no se observaron anomalías estructurales. Se encontró una única línea celular con cariotipo 46,XY. Bandas G-pálidas DNA rico en GC. Muchos genes. Bandas G-oscuras DNA rico en AT. Pocos genes Estudios paraclínicos

10. Perfil hormonal * El estradiol y la hormona luteinizante (LH) se encuentran elevados. El primero por metabolismo de la testosterona y la LH porque al ser resistente a andrógenos no hay una regulación a la baja de ésta gonadotropina. 4 –12 mUI/ml. 1.0 – 8.0 mUI/ml. 2.5 mUI/ml. FSH 2 – 10 mUI/ml. 0.5 – 7.0 mUI/ml. *19.3 mUI/ml. LH 12 – 40 pg/ml. < 60.0 pg/ml. *63.45 pg/ml. Estradiol: 0.6 – 1.19 ng/ml. 2.86 – 15.1 ng/ml. 2.72 ng/ml. Testosterona Femeninos Masculinos Valores normales basales Mediciones hormonales de la paciente:

14. ACTIVIDADES