Waardenburg syndrome

1. Síndrome de Waardenburg
Dra. Francy Vivas
Residente de ORL
Universidad Centroccidental
“Lisandro Alvarado”
Genética Clínica
Barquisimeto, 18 de mayo de 2015

2. Síndrome de Waardenburg
National Organization for Rare Disorders
Jeff Milunsky
Co-Director Center Human Genetics.
Director of Clinical Genetics
Director of Molecular Genetics
Washington D.C.
2012

3. • Petrus Johannes
Waardenburg
• Oftalmólogo holandés
• 1951
Síndrome de Waardenburg

4. • Afecta a ambos sexos
• Afecta a todas las
etnias
• Autosómico
dominante
• Penetrancia
incompleta
• Expresividad
variable.
• Heterogeneidad
genética.
• 2-5% Hipoacusia
congénita
Síndrome de Waardenburg
• Cuadro clínico
heterogéneo.
• Trastornos
pigmentarios
• Defectos de
estructuras derivadas
cresta neural
• 1.400 casos
registrados.
• Afecta a 1 de cada
40.000 RN vivos.

5. Síndrome de Waardenburg
SW Tipo 1
• Distopia cantorum
• Puente nasal ancho
• Filtrum corto
• Poliosis
• Canicie prematura
• Leucodermia
• Hipoacusia
Neurosensorial
• Heterocromía del iris
• Sinofris

6. Síndrome de Waardenburg
SW Tipo 2
• Distopia cantorum
• Puente nasal ancho
• Filtrum corto
• Poliosis
• Canicie prematura
• Leucodermia
• Hipoacusia
Neurosensorial
• Heterocromía del iris
• Sinofris

7. Síndrome de Waardenburg
SW2A
Compromiso sistémico
asociado:
• Labio y Paladar
hendido
• Agenesia de vagina,
útero y anexos.
• Espina bífida
• Mielomeningocele
• Rabdomiosarcoma
SW2B
Sin compromiso
sistémico asociado.

8. Síndrome de Waardenburg
SW Tipo 3 (Klein-
Waardenburg)
• Hipoplasia de MS.
• Acortamiento de MS.
• Contracturas en
flexión de art. dedos.
• Fusión de huesos
carpianos.
• Sindactilia.
• Deformidad de
Sprengel.

9. Síndrome de Waardenburg
SW Tipo 4 (Waardenburg-
Shah,
Waardenburg-Hirschsprung)
• Asociación de SW2 y
Enfermedad de
Hirschsprung.
• Retraso en el crecimiento.
• Hipotonía.
• Artogriposis.

11. SW Tipo 1
o Autosómico dominante
o Mutaciones en el gen
PAX3
o Localización: 2q35
o Regula migración
melanocitos
o Melanoblastos, Órgano
de Corti, oído interno,
estructuras
osteocartilaginosas
centrofaciales

12. SW Tipo 2A
o Autosómico dominante
o Mutaciones en el gen
MITF
o Localización: 3p14.1–
p12.3
o Codifica factor de
transcripción MITF
o Diferenciación,
crecimiento y sobrevida
de melanocitos
o Tirosinasa
SW Tipo 2B
o Mutaciones gen SOX10

13. SW Tipo 3
o Autosómica Dominante.
o Mutaciones gen PAX3 y
genes adyacentes en el
Cr. 2.
o Autosómico Recesivo
(homocigoto para PAX3)

14. EDNRBSW Tipo 4
o Etiopatogenia: 3 genes
implicados
o EDNRB (Cr. 13q22)
o EDN3 (Cr. 20q13.2-q13.3)
o Melanocitos epidérmicos
y neuronas entéricas
o SOX10 (Cr. 22q13)
EDN3
Autosómica
Recesiva
SOX10
Autosómica
Dominante

15. Trastornos Relacionados
 Albinismo parcial e
Hipoacusia.
 Vitíligo e HNS
 Sx. Vogt-Koyanagi-Harada

16. Diagnóstico
 Historia completa del
paciente y su familia.
 Evaluación clínica
 Índice Waardenburg (WI):
• Distancia intercantal
interna (A)
• Distancia interpupilar (B)
• Distancia intercantal
externa (C) en mm

17. Diagnóstico
 Examen con lámpara de
hendidura.
 Potenciales evocados
 Pruebas Audiométricas
 Tomografía de oído
 Biopsia Rectal

18. Tratamiento
 Otorrinolaringólogos
 Foniatras
 Dermatólogos
 Oftalmólogos
 Traumatólogos
 Cirujanos Pediatras
 Terapistas del lenguaje
 Genetistas

19. Tratamiento
 Implante coclear
 Lenguaje de señas, lectura
de labios
 Uso de protector solar
 Lentes de contacto
 Terapia física y ortopedia
 Cirugía traumatológica
 Colostomía
 Asesoramiento genético

20. Gracias