Лекція професора Досенка В,Є. з курсу молекулярної фізіології факультету фізики живих систем НТУ "КПІ"

1. МОЛЕКУЛЯРНА ФІЗІОЛОГІЯ
ДИХАННЯ

3. СИНДРОМ ПРОКЛЯТТЯ УНДІНИ

4. Синдром прокляття Ундіни асоційований із
хворобою Гіршпрунга (мегаколон), дисфагією та
нейробластомою
У 91% випадків причиною патології є мутації у гені
PHOX2B (paired-like homeobox 2b), основною функцією
якого є транскрипція генів у нейрональних клітинах із
нервового гребня, що формують автономну нервову систему
вісцеральних органів

5. Paired-like homeobox 2b -
homeodomain транскрипційний
фактор

6. Antennapedia Homeodomain
Protein

7. МУТАЦІЇ PHOX2B

9. ПОРУШЕННЯ МУКОЦИЛІАРНОГО
ТРАНСПОРТУ
Синдром нерухомих війок (синдром Картагенера)
Синусит, situs inversus,
бронхоектази, чоловіче
безпліддя

10. СИНДРОМ НЕРУХОМИХ ВІЙОК
(СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА)
СПРИЧИНЕНИЙ ГЕНЕТИЧНИМИ ДЕФЕКТАМИ
ДИНЕЇНОВОГО КОМПЛЕКСУ

11. CFTR – ABC касетний транспортер («broken» ABC
transporter), що пропускає хлориди та тіоцианат
(SCN–) крізь мембрану епітеліальних клітин
Мутація в гені CFTR (найчастіше ΔF508) спричинює
розвиток МУКОВІСЦИДОЗУ

13. МОЛЕКУЛЯРНА МОДЕЛЬ CYSTIC FIBROSIS
TRANSMEMBRANE REGULATOR (СFTR)

14. СКАНУЮЧА ЕЛЕКТРОННА МІКРОСКОПІЯ ЛЕГЕНЬ

17. ПОРІВНЯЛЬНА СТРУКТУРА КОЛАГЕНУ
ТА ЕЛАСТИНУ

20. ФІБРИЛІН – ФІБРИЛЯРНИЙ БІЛКОВИЙ
КОМПОНЕНТ ЕЛАСТИНОВИХ ВОЛОКОН

21. Ознаки
синдрому
Марфана, в
основі якого
лежить дефект
гену фібриліну

22. ДИСТРОФІН – білок, що забезпечує
зв`язок між міофібрилами та
позаклітинним матриксом

23. Один з найдовших генів людини
2.2 мільйона основ (0.07%
генома людини)
Первинний транскрипт
утворюється протягом 16
годин
Зріла mRNA складається з
14.0 тисяч основ
79 екзонів кодують протеїн
з більше 3500 залишків
амінокислот

25. ВНУТРІШНЄ ДИХАННЯ

27. ВНУТРІШНЄ ДИХАННЯ

28. ВНУТРІШНЄ ДИХАННЯ

32. АТФ-СИНТАЗА – МОЛЕКУЛЯРНИЙ РОТОР

33. АТФ-СИНТАЗА – МОЛЕКУЛЯРНИЙ РОТОР

34. МОЛЕКУЛЯРНИЙ МЕХАНІЗМ ПРОДУКЦІЇ
ТЕПЛА, БІЛОК ТЕРМОГЕНІН

35. МІТОХОНДРІАЛЬНА ПОРА

36. МІТОХОНДРІАЛЬНА ПОРА

37. ПОРИНИ
VDAC

38. ПОРИНИ
VDAC

39. Oxford Nanopore's MinION sequencing
device doubles as a USB drive

41. ФАКТОР, ЩО ІНДУКУЄТЬСЯ ГІПОКСІЄЮ
HIF – hypoxia-inducible factor
Контролює експресію біля 100
генів, що забезпечують відповідь
клітин організму на гіпоксію

42. Молекулярний механізм реагування
клітин на гіпоксію

43. Субодиниця НІF3alpha пригнічує активність
субодиниці НІF1alpha у рогівці
Yuichi Makino, Renhai Cao, Kristian Svensson, Göran Bertilsson, Mikael Asman,
Hirotoshi Tanaka, Yihai Cao, Anders Berkenstam & Lorenz Poellinger Inhibitory PAS
domain protein is a negative regulator of hypoxia-inducible gene expression //
Nature.-2001.-414, Р.550-554.