Crregullimet Gjenetike Autozomike Tek njeriu

1. Detyre Kursi nr 1
TEMA : çrregullimet gjenetike autozomale
tek njeriu.

2. FakultetiI Studimeve Profesionale
Departamenti i Mjekësis
Dega : Ndihmës dentist
Lënda: Biologji
Dorëzoi : Vilson Hoxha
Danjela Lushaj
Eni Veliu
Ardit Osmovi
NenTemat e Grupit: Vilson Hoxha :1)SindromaPatau
2)SindromaEdëards
3)Albinizmi
Danjela Lushaj :1) SindromaDoën
2) Mjaullimamaces
3) Talasemia
EniVeliu : 1) SindromaPerri
2) SindromaMarfan
3)Galaktosemia
ArditOsmovi: 1) Monosomia
2)Poliploidia
Pranoi : Laura Gjyli

3.  OBJEKTIVAT
 Të përshkruaj C’janë sëmundjet gjenetike
 Të përshkruaj shkaqet e këtyre sëmundjeve
 Të përshkruaj crregullimetgjenetike autozomale .
 Të përshkruaj crregullimetgjenetike autozomale
recesive .
 Të përshkruaj Sindromën Patay , shkaqet , simptomat
dhe ilustrimet përkatëse .
 Të përshkruaj Sindromën e Eduardsit , shkaqet ,
simptomat dhe ilustrimet përkatëse .
 Të përshkruaj Sindromën e Albinizmit , shkaqet ,
simptomat dhe ilustrimet përkatëse .
 Ç’eshte sindroma doën?Karakteristikat e njerezve me
kete semundje

4.  Talasemia-(Njohuri te përgjithshme mbi këtë
sëmundje.Nga vjen fjala “Talasemi”
Trajtimet e kësaj sëmundje ,3 Llojet e beta-
talesemisë,Alfa–Talesemia
 Terapia e transfuzionit ,, ulja e përqëndrimit të hekurit
në gjak ,Parandalimi
 C’është sindroma e mjaullimës se maces?
Karakteristikat,foto
 Sindroma Marfan, Karakteristikat,Ilustrime
 Galaktosemia.Karakteristikat,Ilustrime
 Sindroma Perri ,Karakteristikat,Ilustrime
 Monosomia,Karakteristikate kësaj sëmundje ,ilustrime
në foto
 Poliploidia–Karakteristikat,ilustrimetnë foto
C’janë sëmundjet gjenetike ?
Sëmundjete trashëguara, osesëmundjetgjenetike, janë sëmundjeqë
transmetohen nga njëri brez në tjetrin. Sëmundjetgjenetike janëaktualisht të
pashërueshme, pasishkencaakoma nuk është në gjendjetë korrigjojëdefektin,

5. edhe pse ekzistojnëkura për crregullime të rënda të funksionimittë organevetë
njeriut, që bëjnë të pamundur një jetese normale dhe për një kohëtë gjatë. Në
ndryshimnga sëmundjete tjera, sëmundjetgjenetike, mbasi shtohen bartësit e
fshehtë të këtyre sëmundjevedhe, për rrjedhojë, rritet mundësia e lindjes së
fëmijëve të sëmurë.
Shkaqet : Shkaqet kryesoretësëmundjevegjenetike janë crregullimet që
ndodhin në strukturën e gjeneve, dukesjellë në këtë mënyrë mosfunksionimtë
tyre. Në bazë të vendndodhjes sëalelit me të metë përcaktohetedhe emri i
sëmundjes. Mendohetse në shfaqjen e sëmundjevegjenetike ndikojnëedhe
shumëfaktorë të tjerë, në këtë rastte jashtëm. Këto faktorë të tjerë mund të jenë
rrezatimet ndaj rrezevetë dëmshme, ushqimet, stresi e shumëfaktorë të tjerë.
Crregullimetgjenetike autozomale
Janë crregullime të kromosomeveautosomike, janësëmundjetë pakurueshme
dhe të lindura ato mund të jenë dhe të trashëgueshme. Shumëprej tyrekanë në
bazë njëtranslokacion reciprok e të ekuilibruar,prandaj janëasimptomatike.
Vetëm njënumër i kufizuar i tyre kanë shfaqjetë qarta klinike. Me të shpeshtat
janë: -Trizomia 21 (Sindroma e Daën-it) -Trizomia 13 -Trizomia 18
crregullimetgjenetike autozomalerecesive .
Një crregullim gjenetik autozomalrecesive është i shkaktuar nga ndryshime
(mutacione) ne një kopie osecift gjenesh . Të dy gjenet duhet te ken njëndryshim
(mutacion) për njeriun që të ket këtë crregullim . Një person i prekur trashëgon
një kopjetë gjenit me ndryshimin (mutacionin) nga secili prind .Nëraste, prindërit
e individit të prekur janëbartës të shëndetshëmtë një kopjejetë vetme të
ndryshuar tegenit . Pra kushtiështë që vetëm në individët që kanë marrëdy
kopjetë një geni autosomal, një kopjenga secili prind.Geni është në një autosom,
një kromozom nonsex. Prindëritjanëbartës të cilët kanëvetëm një kopjetë genit
dhe nuk shfaqin tipar sepse geni është recesiv i genit normalhomolog të tij . Në
trashëgimin autosomale recesive, njerzit me një kopjetë genit të ndryshuar nuk e
kan kushtin . Ata mund të thuhet se jan mbartës për kushtin e autozomis recesive.

6. Në konceptimcdo fëmij i prindërvete cilët jan që të dy mbartës ka 1 ne 4 (25%)
mundësiqë të jet i pa prekur jo mbartës , 2 në 4 (50%) mundësiqë të jet mbartës
dhe 1 në 4(25%) mundësiqëtë jet trashëgues i kushtit.
SINDROMA PATAU
Trisomia13 (gjithashtue quajtursindromaPatau) ështënjë çrregullimgjenetik në të cilin një person ka
tre kopje të materialitgjenetik ngakromozomi 13, në vendtë dy kopjeve te zakonshme.Rrallë,materiali
shtesë mundtë jetë bashkëngjiturnë një tjetërkromozom(translokacion).

7.  Shkaqet :
SindromaPatauështë rezultati Trisomis13, që do të thotë se çdo qelizë në trup ka tre kopje të
kromozomit13 në vendtë dytë zakonshmeve. Një përqindjee vogël e rasteve ndodhin kurvetëmdisa
nga qelizate trupitkanë një kopje shtesë;raste të tillajanë quajtur mozaikuPatau.
SindromaPataugjithashtu mundtë ndodhë kurnjë pjesë e kromozomit13bëhete bashkangjiturnë një
tjetërkromozom(translokohet) paraose në konceptimnë një translokacion Robertsonian.Personate
prekurkanë dy kopje të kromozomit13,plusmaterial shtesë ngakromozomin 13bashkangjiturnë një
tjetërkromozom.Me një translokacion,personi kanjë Trisomy të pjesshëmpërkromozomin 13dhe
shpeshshenjatfizike të sindromës ndryshojnë ngasindromatipike Patau.
Shumicae rasteve të sindromës Pataunukjanë të trashëguara,por ndodhin si ngjarje rastësore gjatë
formimittë qelizave riprodhuese (vezë dhe spermës). Njëgabimnë ndarjen qelizoree quajturnon-
disjunction ( jo-ndarje) gjatmejozes mundtë rezultojë në qelizatriprodhuese me një numërjonormal të
kromozomeve.Përshembull,një qelizëvezë ose spermë mundtë fitojënjë kopjeshtesëtë kromozomit.
Nëse një ngakëtoqelizariprodhuese atipikekontribuonnë përbërjen gjenetike të fëmijës,fëmijadotë
ketë një kromozomshtesë 13në secilinngaqelizate trupit.Mozaikui Sindromes Pataugjithashtunuk
është i trashëguar.Ai ndodh si një gabimrastesorgjatë ndarjesqelizoretë hershme në zhvillimine
fetusit.SindromaPatauprekdikumidis1në 10.000 dhe 1 në 21.700 lindje të gjalla.
SindromaPataue shkaktuarnga një translokacion mundtë trashëgohet.Një njeri i paprekurmundtë
mbart një ristrukturimose rivendosje te materialitgjenetik ndërmjetkromozomit13 dhe një tjetër
kromozomi.Kjorivendosjeështë quajturnjë translokacioni balancuarsepse nukkamaterial shtesë nga
kromozomin 13. Edhe pse ata nukkanë shenjatë sindromës Patau,njerëzittë cilëte bartin këtë lloj të
translokacionitte balancuarjanë në një rrezik në rritje e të pasuritfëmijëme këtë gjendje.
 Simptomat :
1. Buzë ose qiellëzte ndarë me dysh.
2. Duar të ngjeshura
3. Sy të vendosyrafer- Sytë mundtë
bashkohen së bashku në një
4. Me tonine Ulur te muskujve
5. Gishterinj shtesëte duarve ose
kembeve (polidaktili)
6. Hernie (gjendra):Hernie umbelikale ,
hernie inguinale.
7. Veshë te keqformuar,te vendosur ulet.
8. Neurologjike:Holoprosencephaly,në te
cilentruri nukështë i ndarë plotësisht
në gjysma,është i pranishëm dhe është
sinjalizuarne përgjithësi ngapraniae
defekteve te linjesse mesmete fytyrës.
9. Defekte të kokës(lëkurë e humbur)
10. Nje Rrudhë të vetme te
pëllëmbës.

8. 11. Anomali Skeletore (ne
gjymtyrë) .
12. Sy te vegjël ,kokte vogel
(microcephaly).
13. Probleme me sistemin
gastrointestinal.
14. Probleme me zemrën:rreth
80%te individeve.
SINDROMA PATAU

9. Trisomia13 u vëzhguapërherë të parë nga Thomas Bartholinnë 1657, por natyra kromozonale i
sëmundjes është konstatuarngaDr KlausPatau në 1960. Sëmundjaështë emëruarnë ndertë tij .

10. Sindroma Edëards
SindromaEdëards(e njohuredhe si Trisomia18 [T18]) është një çrregullim kromozomalqe shkaktohet
nga prezencae të gjithë ose pjesë të,një kromozomi ekstra18. Kykushtgjenetik pothuajse gjithmonë
rezulton ngajo-ndarjagjatë mejoses.AjoështëemëruarsipasJohnH. Edëards,i cili së pari e përshkroi
sindromennë vitin1960. Është e dytamë e zakonshme ngaTrisomitautosomale,passindromes Doën.
Shkaqet :
Trisomia18 (sindromaEdëards) rezulton ngapraniae një kopje ekstratë kromozomit18.Ndonjëherë
vezae nënës ose spermatozoidii babaitpërmban numrine gabuartë kromozomeve.Me kombinimine
tyre, ky gabimtejcohette fëmija.
Nje "Trisomi"dotë thotë qe fëmijakanjë kromozom shtesë në disaose të gjithaqelizate trupit.Në
rastine Trisomis 18, Foshnjakatre kopje të kromozomit18. Kjobënqë shumë nga organete foshnjës të
zhvillohen në një mënyrëtë parregullt.Bebetme sindromën Edëards'dotë jenë rriturngadalë në
barkune nënës dhe dotë kenë një peshë të ulët,së bashku me një numërtë problemevetë tjeraserioze
mjekësore. Atoqë mbijetojnënë lindje,rrethgjysmadotë vdesin brendady javëshdhe vetëmrrethnjë
në çdo pesë individ dotë jetojnëtë paktëntre muaj.Rrethnjë në çdo 12 bebe te lindurame sindromën
Edëards mbijetojn përtejnjë viti,dhe atado të jetojnë me aftësi të kufizuaratë rëndafizike dhe
mendore.Disafëmijë mundtë mbijetojënë moshëne rriturte hershme,porkjoështë shumë e rrallë.
Rreth1 në çdo 3000 deri ne 6000 foshnje lind me Trisomin18,dhe shumicajanë femra.
Ekzistojnë tri lloje të Trisomy 18:
 Trisomia18 e plote : kromozomi ekstraështë në çdoqelizë në trupin e foshnjës.Kjoështë lloji
më i zakonshëm i Trisomis18 ,rreth94% te rasteve.
 Trisomia18 e pjesshme : Fëmijakavetëmnjë pjesë të një kromozomi ekstra18. Kjopjesë
shtesë mundtë jenë bashkëngjiturnë një tjetërkromozomnë vezëapospermë (i quajturnjë
Translokacion). Kylloj i Trisomis 18është shumë i rrallë.
 Trisomia18 mozaik: Kromozomi ekstra18 është vetëmnë disangaqelizate foshnjës. Kjoformë
e Trisomis 18 është gjithashtu e rrallë.
Simptomat:
Shenjatfizike të sindromes Edëards'përfshijnë:
 Një kokte vogël në formanormale.
 Një nofull dhe gojë të vogël .
 Gishtatë gjat të mbivendosur,grushta
te mbledhurte ngjeshur.
 Veshte uletdhe te crregullt.

11.  Këmbtë deformuara.
 Buzendhe qiellzente cara.
 një exomphalos (kuzorrëtzhvillohen në
një qeskë jashtë stomakut)
Bebetme sindromEdëards'gjithashtuzakonishtkanë:
 Probleme të zemrës dhe veshkave .
 Problemete të ushqyerit- duke çuarnë
rritje te dobët.
 Probleme të frymëmarrjes.
 një paaftësi të rëndë të mësuarit , të
lexuarit .
 hernie në murete stomakuttë tyre (ku
indete brendshme futenose shtyjnë
nepermjetnjë dobësie në murine
muskujve) .
 infeksionete shpeshtatë mushkërive
dhe të sistemiturinar.

12. Sindroma Edëards

13. Albinism është një kusht i trashëguar i lindur i karakterizuar nga
mungesa ose ulja e një pigment, melaninës, në lëkurë, flokët / qimet dhe në
Sytë, ose, thelbesisht , vetëm në sy.
Albinizmite njerëzit(që ngaalbusLatinisht,"e bardhë";i quajturgjithashtuachromia,achromasia,ose
achromatosis) është një çrregullimi lindurkarakterizohetngamungesë e plotë ose e pjesshmee
pigmentitnë lëkurë,në flokëdhe sy përshkaktë mungesësose defektittë tirosinases,një enzimëqë
përfshihetnë prodhimin e melaninës.Kjoështë e kundërtae melanismit.
Albinizmimi rezulton ngatrashëgimiae alelitrecessivte gjeneve dhe prektë gjithvertebratët,duke
përfshirë edhenjerëzit. Ndërsanjë organizëmme mungesë të plotë të melaninës ështëquajturnjë
Albino,një organizëmme vetëmnjë sasi të zvogëluartë melaninës është përshkruarsi albinoid.
ALBINIZMI
Shkaqet:
Simptomat:

14. Te njerëzit,kadylloje kryesore të albinizmit:okulokutaneous,që preksytë,lëkurëndhe flokët,dhe
okularqë prek vetëmsytë.
Albinizmi Okulokutaneous, OCA , përfshin gjashtë lloje të albinizmit, nga të cilat:
katër jo-sindromike (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4);
dy sindromike (sindroma Hermansky-Pudlak HPS 1-8, dhe Chediak-Higashi CHS)
Albinizmi Okular , OA, përfshin vetëm një lloj, OA1.
Shumicae njerëzve me albinismokulokutaneous duken te bardhë aposhumë të zbehtë . Albinizmi
Okularrezulton në syblute ndritshem, dhe mundtë kërkojë testimi gjenetik përtudiagnostikuar.
Përshkakse individëtme albinizemkanlëkurë që tërësishti mungon pigmentii melanines,e cila
ndihmon pë të mbrojturlëkurënngarrezatimi ultravioletidiellit,lëkurae tyre mundtë digjetmë lehtë
nga ekspozimi i tepërtndaj diellit.
Syri i njeriutnormalishtprodhon pigmenttë mjaftueshme përti dhenirisitngjyren blu,të gjelbërose
ngjyrë kafe dhe jepopacitet(mbrojtje)në sy. Mungesae pigmentnë sy rezulton gjithashtunë probleme
me shikimin.Ataqë jantë prekurme albinizëmjanë përgjithësishtaqtë shëndetshëm sadhe pjesa
tjetëre popullsisë ,dhe albinism në vetvete nuk shkakton vdekje , edhe pse mungesae pigmentitqë
bllokonrrezatiminultravjolet rritrrezikune melanomaseve (kancereve të lëkurës ) dhe probleme të
tjera.
Probleme me shikimin:
 Lëvizje te shpejtae te pavullnetshme te
syve (nystagmus).
 Paaftësiae të dy syve përtë qëndruar
te drejtuarnë të njëjtënpikë,ose përtë
lëvizurnë unison (strabismus).
 Miopi ose ipermetropi extreme.
 Ndjeshmëri ndaj dritës (fotofobi).
 Lakimjonormal i sipërfaqesse
përparme te syritose te lentesbrenda
syrit(astigmatizëm),e cilashkakton
shikimte paqartë .
 Hipoplazi Optike nervore,moszhvillimi i
nervitoptik.
Te tjera: Albinizmisindromikegjithashtu kaproblememe gjakderdhjen ,frymëmarrjen,tretjendhe
imunitetin.

15. Sintezae Melanines.
Albinizni te kafshet ,i pranishme në të gjitha llojet e kafshëve.
ALBINIZMI

16. I pranishëm në të gjitha grupet e etnive ( etnia e bardh , etnia e verdh , etnia e zez )
Sindroma Down, Trizomia21 apo Mongoloizmi quhetnjë
mutacion gjenetik i veçant tek njeriu, tek i cili njeriu posedonkromozomine
21.SindromaDaun është një çrreullim kromozoneshqë vjen si rezultat i
vonesës në zhvillimin fizik, intelektual dhe gjuhësor. Ky është çrregullimi
më i njohur i kromozoneve që shoqërohetme vonesë mendore.Njerëzit me
sindromënDaun kanë një pamje karakteristike fizike.Sindroma Daun
identifikohet si anomali kromozonesh. Me përparimetqë janë bërë në
fushën e biologjisë molekulare, është zbuluar se njerëzit me Sindromën
Daun kanë 47 kromozone në secilënqelizë në vend që të kenë 46. Ky
kromozon ekstra, pjesërisht ose plotësishtkromozonin 21, rezulton në
karakteristikat që shoqërojnë SindromënDaun. Dy tipe të tjera
anormalitetesh kromozonale shfaqennë Sindromën Daun. Jo ndarje është
një nën-ndarje e qelizës të gabuar/me difekt në të cilën ka 3 kromozone me
numër 21 në vend që të ketë dy. Kjo ndodh në pothuajse 95% të rasteve të
Sindromës Daun. Meqënëse 95% e rasteve të Sindromës Daun ka 3 kopje
të kromozonit 21, ky tip referohetsi trinomi 21. Nga të gjitha çrregullimet e
lidhura me kromozonet, Sindroma Daun është më e përhapur. Zakonisht
diagnostikimi i Sindromës Daun dyshohet menjëherë mbas lindjes, në sajë

17. të pamjes fizike të foshnjes,megjithëse këto lloj karakteristikash fizike
mund të shihen në popullatën e gjerë. Prandaj, në se dyshohet për
Sindromën Daun, një test për kromozonet duhet të bëhetmenjëherë mbas
lindjes së foshnjes.Mendohet që 1 në 800 deri 1100 lindje të rezultojë një
fëmijë me Sindromën Daun. Studimet kanë treguar se më shumë meshkujt
se sa femrat lindin me çrregullime kromozonesh. Ose nëna ose babai
mund të mbajnë kromozone ekstra. Në 70% - 80% të rasteve, janë nënat
ato që mbartin kromozone ekstra. 80% e fëmijëve me Sindromën Daun
lindin nga nëna nën moshën 35 vjeç, por shkalla e rastave është më e lartë
për gratë mbi moshën 40 vjeç. Në moshën 40 vjeç, shansi për të pasur një
fëmijë me Sindromën Daun është afërsisht 1 në 110 lindje, ndërsa në
moshën 45 rreziku bëhet më i madh 1 në 35 lindje. Gratë që kanë vetë
Sindromën Daun bëjnë fëmijë,por mundësia të kenë fëmijë me Sindromën
Daun është 50%.Vdekshmëria e fëmijëve me Sindromën Daun po ulet. Me
përparimete shkencës për trajtimet mjeksore të personave me Sindromën
Daun, sot mendohetse mosha e personave me SindromënDaun ka arritur
në 55 vjeç, dhe ka raste edhe më shumë. Shumë individë me Sindromën
Daun e shtyjnë krijimin e familjes për më vonë, kur shkalla e
ndodhshmërisë është më e lartë. Kështu që numri i rasteve me Sindromën
Daun pritet të rritet dhe ka shumë mundësi të dyfishohetbrenda 10
vjetëve.Karakteristikat Individët me SindromënDaun zakonisht kanë një
staturë më të vogël se sa bashkëmoshatarët e tyre pa SindromënDaun. Jo
vetëm zhvillimi i tyre fizik është i ngadaltë por edhe zhvillimi ityre intelektual
është i vonuar.Përafërsisht një e treta e fëmijëve të lindur me Sindromën
Daun kanë defekte në zemër, shumica e të cilave tashmë mund të
korrigjohen me operacione.Të rriturit me SindromënDaun janë të prirur
ndaj arteriosklerozës, e cila mund t’i çojë drejt sëmundjeve të zemrës.
Probleme me stomakun janë shumë të përhapura. gjithashtu kanë
ndodhshmërimë të lartë se mesatarja të ngushtimit të zorrëve. Edhe
problemete shikimit janë shumë të larta tek personat me Sindromën Daun,
si shikimi i vëngër, miopi apo hipermiopi,formim katarakti, etj.Personat me
Sindromën Daun janë të prirur edhe ndaj infeksioneve të përsëritura të
veshëve, dhe shpesh kanë humbje ose ulje të dëgjimit që shkaktohet nga
grumbullimi i lëngut në veshin e brendshëm.Ata shpeshkanë pengesanë
të folur për shkak të zmadhimit të gjuhës (si organ). Shumë individë që janë
me Sindromën Daun kanë të njëjtat ndryshime në tru ashtu si ata që kanë
sëmundjen Alzaimer. Kjo nuk do të thotë që të gjitha rastet me Sindromën
Daun shfaqin shenja klinike të sëmundjes Alzaimer. Ka një shans prej 25 %
të individëve me Sindromën Daun që janë mbi moshën 35 vjeç të zhvillojnë

18. tipin (dementia) të sëmundjes Alzaimer.Ata gjithashtu, rrezikojnë 5 deri në
20 herë më shumë se sa popullsia tjetër, të zhvillojnë leuçeminë.
Karakteristika:
• Probleme të të folurit
• Harmonizim i dobëti muskujve
• Përpëlitje e kapakëve të syrit me copëzalëkure në qoshete brendshme
të syve
• Shenja të bardha në irisin e syrit
• Duar të shkurtra dhe të gjëra me një vizë/të thelluar të vetme në
pëllëmbëne njërës dorë ose të të dyja duarve
• Këmbë të gjëra me gishta të shkurtër
• Urë të sheshtë të hundës
• Veshë të shkurtër të ulët
• Qafë të shkurtër dhe kokë të vogël
• Kokën prapa e kanë të sheshtë
• Gojën e kanë të vogël
• Kur janë bebe të qarat i kanë të shkurtra dhe shumë të mprehta, çjerrëse
• Gjuhë të madhe e të zgjatur
• Aftësitë çuditshme ekstremitetet
• Vetëm një nyje përkulëse në gishtin e pestë në vend të dy
Disa njerëz me SindromënDaun mund të kenë edhe një gjëndje të quajtur
instabiliteti atlantoaksikal. Kjo është keq lidhja e dy vertebrave më të larta
të qafës.Kjo gjëndje i bën këta individë të jenë më të prirur ndaj vrasjeve,
dëmtimeve në se ato marrin pjesë në aktivitete që kërkojnë lëvizjen e
qafës.
Talasemia
1. Njohuri të përgjithshme:

19.  a. Për të pasur një molekulë hemoglobine normale duhen 2 vargje
nga kromozomi 16, dhe 2 vargje nga kromozomi 11.
 b. Çdo njeri normalisht ka 4 gjene për vargjet alfa (2 nga nëna
dhe 2 nga babai) në kromozomin 16; në kromozomin 16 gjendet
edhe gjeni për vargun zeta, që është homolog i vargut alfa. Çdo
njeri ka normalisht 2 gjene beta (1 nga nëna dhe 1 nga babai) në
kromozomin 11; në kromozomin 11 gjenden edhe gjenet për
vargjet epsilon, gama, dhe delta, që janë homologë të vargut
beta.
 c. Tek të rriturit, normalisht rreth 96% e hemoglobinësështë
hemoglobinë A (alfa2beta2); rreth 3% është është hemoglobinë
A2 (alfa2delta2), dhe rreth 1% është HbF. Fetusi ka kryesisht
hemoglobinë F (alfa2gama2).
2. Fjala "talasemi" e ka prejardhjen nga greqishtja e vjetër dhe do të
thotë "sëmundje e detit Mesdhe".Talasemia është sëmundje
gjenetike që shkaktohet nga mungesa ose nga pakësimi i prodhimit
të vargjeve të hemoglobinës.
3. Në varësi të sasisë të hemoglobinësqë prodhohet, talasamia
emërohet"majore", "intermedia", ose "minore".
 a. Talasemia minore është pa simptomaklinike.
 b. Talasemia majore bën të domosdoshmedhënien e rregullt të
transfuzioneve për të korrigjuar mungesëne theksuar të
hemoglobinës.
 c. Talasemia intermedia ka simptomatë anemisë të theksuar, por
nuk e ka të domosdoshëm transfuzionin.
4. Në varësi të vargut të hemoglobinësqë mungon (alfa ose beta),
talasemia emërohet"talasemi alfa" ose "talasemi beta".
5. Diagnoza e talasemisë vendosetpas elektroforezës të hemoglobinës.
6. Trajtimi:
 a. Transfuzion + desferioksaminë përtë parandaluar
hemokromatozën.
 b. Të prekurve u jepet edhe acid folik, dhe mund të bëhet
splenektomia.

20.  c. Transplanti i qelizave hemopoetike (transplanti i palcës të
kockave) mund ta kurojë sëmundjenpër fare (në rreth 80-85% të
rasteve).
Ç’eshte talasemia?
Talasemite jane nje grup semundjeshtrashgimetare te karakterizuara nga
nje defektgjenetik i sintezes se hemoglobines,qe s’eshte tjeter veçse nje
proteine e rruazave te kuqe te gjakut. Nje ose me shume defekte ne hallkat
e ketij zinxhiri shkaktojne lloje te ndryshme talasemie, ne menyre te
veçante alfa-talasemite dhe beta-talasemite.
Alfa-talasemite gjendenme te perhapura ne Afrike, Azine jugore, Indi,
vèndet e lindjes, Kinen jugore dhe ne ndonje rast ne vendet e Mesdheut.
Ekzistojne tre grupe te beta-talasemise:
• beta-talasemia e vogel(minore)
• beta-talasemia mesatare (intermedia)
• dhe forma me e rende beta-talasemia e madhe (major) ose Morbi i
Cooley(Kuli). Ku prodhimi i pamjaftueshem i hemoglobinesmund te
shkaktoje deme te renda te organeve te brendeshme.
Llogaritet qe personat e semure nga Talasemia Major ne bote jane rreth 3
milion; zona me e goditur eshte ajo e pellgut te Mesdheut. Vetem ne Itali te
semuret jane 9000.Mbijetesa e personave te prekur nga semundja varet
nga kurimi periodik transufuzional (gati çdo 3 jave), gje qe provokon nje
akumulim te hekurit ne organizem. Keshtu qe te semuretduhet ti
nenshtrohen nje tjeter terapie kure per te ulur perqendrimine hekurit ne
menyre qe te parandalohen deme serioze ne organe.
Terapia e transfuzionit
Trajtimi per te cilin ka nevoje nje i semure talasemik eshte transfuzioni i
rruazave te kuqe, perçuesite oksigjenit ne organizem. Jane tre arsyet
themeltare per te cilen transfuzioni i gjakut eshte i domosdoshem perjeten

21. e te semurit:
• T’ju garantoje indeve dhe organeve nje sasi te mjaftueshme oksigjeni.
• Per te mos sforcuarpalcen ne prodhimin e rruazave te kuqe ne menyre
qe kockat te rriten normalisht.
• Te parandaloje ose te pengoje sa te jete e mundur rritjen e
dimensioneve te shpretkes dhe sforcimine organeve te tjera.
Terapia e uljes se perqendrimit te hekurit
Talasemiket akumulojne ne organe nje sasi te konsiderueshme hekuri per
shkak te transfuzionit te herepashershem te gjakut. Akumulimi dhe
perqendrimii hekurit demton ne menyre progresive organet e brendshme
duke shkaktuar semundje te zemres,diabet, cirrozen e melçise dhe ne
kete menyre shkurton jeten e te semureve.Sot ekzistojne menyra te
ndryshme per te eliminuar hekurin e tepert ne organizem. Terapia me e
perhapur eshte trajtimi me DESFEROXAMINqe konsiston ne injektimin
nen lekure te ketij ilaçi nepermjetnje mikroinjektori per rreth 10-12 ore ne
dite. Ky trajtim shkakton shqetesime te renda fizike e psikologjike.
Ne vitet e fundit po perdorendy ilaçe te reja qe merren nga goja dhe jane
DEFERIPRONE L1 dhe me i funtit i quajtur ICL670A.Perdorimi i ketyre
ilaçeve ne te semurit talasemike ben te mundur mbajtjen nen kontroll te
sasise se akumulimit te hekurit. Metoda me me pak shqetesimeper te
semurin dhe me e sigurta per te mos lejuar perqendrimine hekurit eshte e
ashtuquajtura SQUID. Ekzistojne vetem pese aparate SQUID ne bote,njeri
prej te cileve gjendetne Qendren e Mikroçitemise ne Torino, prane Spitalit
Regina Margherita/ Sant'Anna.
Parandalimi
Talasemia eshte nje semundje trashegimtare e transmetuar nga bashkimi i
dy individeve mikroçitemike ose me mire te themi mbajtes te talasemise pa
shprehje te semundjes,ne kodin gjenetik te tyre gjendetnje karakteristike
(pjeseza talasemike) qe eshte ne gjendje ta transportoje. Nje individ

22. mikroçitemik i ka rruazat e kuqe me te vogla se normalja e si pasoje me te
varfra ne hemoglobine.Personatmikrocitemik kompensojne kete diference
me prodhimin e nje numri me te madh rruazash te kuqe dhe keshtu bejne
nje jete normale. Ne rast se dy persona mikroçitemik vendosin te bejne nje
femije mundesia per te lindur i shendetshem eshte vetem nje e katerta ose
25%. Nga kater femije te lindur tre jane te semur talasemik ose mbajtes te
talasemise. Pra dy prinder mikroçitemk bejne qè te linde nje femije
talasemik. Ne Itali llogaritet qe mbajtes se semundjes te jene rreth 3 milion.
Talasemia nuk prek rastesisht. Roli Yt ne parandalimin e semundjes eshte
themelor dhe eshte e mjaftueshme nje analize gjaku per te ditur se Ti dhe
bashkeshorti (bashkeshortja) jeni apo jo transmetues te semundjes.
E ardhmja pa talasemi
Sherimi nga talasemia sot eshte i mundur nepermjettrapiantimit te palces
se shtylles kurrizore, por eshte e domosdoshme te gjendet nje dhurues i te
njejtit grup me ate te te semurit talasemik ne menyre qe te evitohet
papajtueshmeria. Dhuruesit me te pershtatshem jane vetem vellezerit ose
motrat e te semurit, gje qe e ben te mundur trapiantin vetem per pak
persona. Ne keto vitet e fundit kerkimi shkencor-mjekesormbi trapiantet ka
bere te mundur nje tjeter hap perpara: parashikohet trapiantimi i palces
edhe midis personave jo familjare.
Teknika mjekesore gjithnje e me te sofistikuara per te bllokuar refuzimin
nga organizmi te qelizave embrionale te marra nga kerthiza e te
porsalindurve (te pasura me qeliza meme te perberesve te gjakut) po
ndryshojne ne menyre te shpejte dhe pozitive kete metode sherimi. Çdo
talasemik ne menyre te veçante femijete te rinjte, presin me shprese te
madhe per tu kuruar me me siguri me anen e kesaj teknike qe mund te
gjeje zbatim te gjere ne nje dite jo te larget.
Kerkimi mjekesor-shkencor
Njohja gjithnje e me e plote e gjenetikes dhe bioteknologjisehapin

23. perspektivene nje te ardhmeje ne te cilen do te jete e mundur te
manipulohen genet. Italia, per fat te keq,investon pak burime ekonomike e
shkencore per kerkimin ne kete fushe. Duke munguar financimi shteteror
mbetette presim angazhimin ekonomik te firmave te medha farmaceutike
qe natyrisht kerkojne edhe perfitime.Sherbejne laboratore shkencore te
specializuara ne shkallen me te larte dhe financime ekonomike te
mjaftueshme per te perballuar shpenzimet. Ne qofte se nga njera ane
studimet mbi harten gjenetike tregojne se talasemia mund te gjeje zgjidhje
ne saje te trajtimit gjenetik, nga ana tjeter vazhdon mungesa e interesit
ekonomik per te investuar ne favor te kurimit te semundjeve te rralla.
Gjer me sot keshtu ka qene per ilaçet, keshtu vazhdon te jete e me sa
duket do te vazhdoje edhe per kete sektor qe kerkon specializim e
teknologji te larte. Me sa duket aty ku duhen me shume investime
financiare eshte me i theksuar indiferentizmi. Megjithate mbetetfakt
konkret qe eksperimentimigjenetik eshte nje hipoteze reale sherimi ne nje
te ardhshme jo shume te larget, kete e deshmojne edhe trapiantimet e bera
kohet e fundit me qeliza staminale.
Dhurimi i gjakut
Mbijetesa e talasemikeve eshte e lidhur me trasfuzimin periodik e te vazhdueshem te
gjakut; per fat te keq ky i fundit mund te gjendet vetem nepermjet dhurimit. Nje i semure
talasemik ka nevoje per rreth 50 dhurime ne vit, por dhurimet shpesh nuk mbulojne
nevojen dhe kerkesen per gjak, gje qe eshte ne dem te te semurit deri ne humbje te
jetes se tij. Dhurimi vullnetar i gjakut perben nje gjest real solidariteti sepse dhuron jeten
dhe duhet te konsiderohet nje detyrim i çdo individi per te miren e te gjitheve. Perveç
kesaj marrja e gjakut eshte edhe nje garanci per shendetin e dhuruesit ne saj te
analizave qe i behen gjakut te tij.

24. Mjaullima Maces