EPIDERMOLISIS BULLOSA

1. EPIDERMOLISIS BULLOSA
El primer trastorno hereditario identificado.
Es un grupo de enfermedades cutáneas poco frecuentes que se
caracterizan por la susceptibilidad de la piel y mucosas a separarse de los
tejidos subyacentes ante mínimos traumatismos.
Ampollas grandes

2. estos niños y niñas que la padecen
son conocidos como “niños mariposa

3. a.
La zona de membrana basal es continua a lo largo de
las células epidermicas basales y consta de cuatro
compartimentos:
la membrana basal de células plasmáticas,
la lamina lúcida,
la lamina densa,
la densa sublamina
La membrana de la célula plasmática basal contiene
hemidesmosomas que se encuentran a intervalos
regulares a lo largo de la superficie dérmica de la
membrana plasmática de los queratinocitos basales.

5. En los hemidesmosomas se unen los filamentos intermedios de
queratina; k5 y k14
Los hemidesmosomas consisten en por lo menos cuatro
componentes de las proteínas.
•Antígeno de penfigoide ampollar 1 (BPA) y plectina son
componentes intracelulares.
•Antígeno de penfigoide ampollar 2 (el tipo de colágeno XVII) y
la integrina alfa 6 beta 4 son componentes transmembrana.
Dichas proteinas actuan como filamentos de conexión entre los
filamentos intermedios del queratinocito y los de la lamina densa

7. La lamina lucida contiene el filamento de anclaje
laminina 332 .
La lámina densa se encuentra debajo de la lámina lúcida. Se
compone principalmente de colágeno tipo IV.
La zona de densa sublamina se encuentra por debajo de la
lámina densa.
Fibrillas de anclaje están compuestas de
colágeno tipo VII
Fibrillas de anclaje por lo tanto actúan para conectar todas
estas estructuras, en última instancia, el anclaje de la
epidermis y su zona de abajo de la membrana basal de la
dermis papilar.

10. Las alteraciones en los genes que codifican las queratinas causan
determinadas enfermedades.
Tipos de epidermolisis bullosa (EB): EB simple, EB de la unión y la EB
distrófica
La epidermólisis ampollosa distrófica se debe a mutaciones
del gen KRT5,14 que codifica las queratinas 5 y 14
18 mutaciones en genes de queratina
El KRT5 mutaciones responsables de la epidermólisis bullosa simple
cambio de la estructura y función de la queratina 5, impide que trabaje
eficazmente con queratina 14 y de interferir con el montaje de la red de
filamentos intermedios de queratina

11. la epidermólisis bullosa de unión se debe a
mutaciones del gen LAMA3, Más de 30
mutaciones en el gen LAMA3
general el resultado de mutaciones que perturban gravemente
la producción de laminina funcional 332.
La mayoría de estas mutaciones conducen a una señal de parada
prematura en las instrucciones para la toma de la subunidad alfa
de la laminina 332, lo que impide el montaje de esta proteína.
Sin laminina 332 de la epidermis es sólo débilmente conectada a las capas más profundas de
piel. Fricción u otros traumas menores (tales como frotarse o rascarse) pueden causar las ca
de la piel para separar, dando lugar a la formación de ampollas

12. Agrupamiento anormal de los filamentos de queratina en los queratinocitos
basales que precede a la citolisis de las células basales y a la formación
intradérmica de ampollas.