1. DEFECTOS TERATOGENICOS DEL
DESARROLLO EMBRIONARIO.

2. Los defectos de nacimiento son la causa
principal de mortalidad infantil y pueden ser
estructurales,
funcionales,
metabólicos,
conductuales o hereditarios.

3. TERATOLOGIA
Es la rama de la
ciencia que estudia
las
causas,
mecanismos
y
patrones
del
desarrollo anormal.

4. Los efectos congénitos de nacimiento son
trastornos que se desarrollan generalmente en
el
primer
trimestre
de
la
gestación.
Las anomalías pueden ser únicas o múltiples y
de importancia clínica mayor o menor.

5. TIPOS DE
ANOMALIAS

7. ¿QUE SON?
Alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa
intrauterina y que pueden ser alteraciones de
órganos, extremidades o sistemas.

8. CAUSAS:
Los diversos defectos congénitos que existen
pueden ser originados por alteraciones genéticas, la
acción de diversas sustancias tóxicas o fármacos,
la edad materna, agentes ambientales como las
radiaciones ionizantes, enfermedades que la madre
ha padecido durante el embarazo, e incluso por la
alimentación llevada durante la gestación.

9. ALGUNAS MALFORMACIONES:
Espina bífida
Labio leporino
Sirenomelia

10. DISRUPCIONES
Destrucción de un proceso del desarrollo que en
su origen era normal por acción de fuerzas
extrínsecas,
traumatismo
abdominal,
malformación uterina, daños vasculares u otros
que interfieren el desarrollo Son de naturaleza no
genética.

11.  Efectos de disrupción en niña de 8 meses con
hallazgos típicos de síndrome de bridas
amnióticas.

12. DESCRIPCIÓN
Estructuras
bien
desarrolladas
durante
embriogénesis, sufren alteraciones por factores
mecánicos externos (en vía intrauterina),
compresión o disminución de liquido amniótico
o factores extrínsecos que comprometen el
sistema músculo-esquelético.

13. SECUENCIAS
Patrón de anomalías múltiples derivadas de
una sola anomalía o factor mecánico inicial.
Una causa única compromete un tejido
embrionario
del
que
se
desarrollan
estructuras anatómicas o se provoca una
malformación primaria que a su vez provoca
malformaciones secundarias.

14. DEFORMACIÓNES
• Es una forma, aspecto o posición anómala de una
parte del cuerpo originada por fuerzas mecánicas

15. Causas
• La compresión
intrauterina causada
por el oligohidramnios
(cantidad insuficiente
de liquido amniótico)
Síndrome
de
Edwards,
del
cromosoma 18
Influencias externas tales como
compresión
intrauterina
por
oligohidroamnios (falta de líquido
amniótico) o por síndrome de banda
amniótica.
Puede estar asociado con otros
defectos de nacimiento tales como
espina bífida quística.

16. • El mielomeningocele es un defecto congénito
en el cual la columna vertebral y el conducto
raquídeo no se cierran antes del nacimiento.
La enfermedad es un tipo de espina bífida.

17. SÍNDROME
Es un cuadro clínico o un conjunto
sintomático que presenta alguna enfermedad
con cierto significado y que por sus
características posee cierta identidad un
grupo significativo de síntomas y signos.

18. • Gen: Es la unidad biológica de la
herencia, es decir, lleva todas las
características de nuestro organismo.
• Causan un tercio de
anomalías anatómicas.
todas
las

19. • Entre el 7% y el 8% de las anomalías están
causadas por defectos en los genes.
• Son perjudiciales y algunos son mortales.

20. TRISOMÍA DE AUTOSOMA
• Es la presencia
cromosoma
de
tres
copias
de
• Se asocia con tres sindromes principales
un

21. • Trisomía 21
Síndrome de Down
• Trisomía 18
Síndrome de Edwards
• Trisomía 13
Síndrome de Patatau

22. SÍNDROME DE DOWN
• Causada por la presencia de una copia de
mas del cromosoma 21 (trisomía 21)
• Da presencia a una gran variedad de
capacidades cognitivas y rasgos físicos
peculiares

24. SÍNDROME DE WERNER
• Produce envejecimiento prematuro
• Se debe a diversas mutaciones en el gen
WRN en el cromosoma 8

25. • Incluye la perdida de las funciones fisiológicas
de varios órganos.
• Se vuelve evidente al comienzo
adolescencia o antes de los 30 años
de
la

26. • Esperanza de vida es de 47 años de edad
• Su incidencia global de 1 en 300,000
individuos

28. SÍNDROME DE TURNER
• Se debe a la ausencia total o parcial de un segundo
cromosoma sexual.
• Esta afecta solo a las mujeres

29. • La incidencia es de 1 a 20,000 o 30,000 recién
nacidas

30. Síndrome de Edwards (trisomía 18)
• Niños
criptorquidia
Niñas hipertrofia del clítoris e hipoplasia de
labios mayores
• Los nacidos vivos mueren a los 2 meses de edad

31. • Principales características
• Retraso mental
• Orejas de implantación bajas
• Malformaciones del sistema esqueletico

33. Síndrome de klineferter (XXY)
• Solo ocurre en varones y se descubre hasta la
pubertad
• Entre mayor numero de cromosomas X
incrementa la probabilidad de retraso mental
se

34. • Incidencia es de 1 a 500 recién nacidos vivos
varones
Características:
• Esterilidad
• Desarrollo de pechos
• Atrofia testicular
• Extremidades inferiores largas

36. SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13)
• Se asocia con diferentes anomalías incluyendo
defectos cerebrales
• Su incidencia es de 1 de cada 20 mil nacidos vivos
• Cerca del 90% muere en los primeros meses

37. Características:
• Ubicación anormal del corazón
• Sordera
• Fisura del paladar
• Hipotelorismo

39. DEFECTOS DEL TUBO
NEURONAL (DTN)
Los defectos del tubo neural son defectos
congénitos del cerebro y la médula espinal.
Los dos defectos más comunes
la espina bífida y la anencefalia.
son

42. COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR

43. COMUNICACIÓN INTERAURICULAR

44. AMELIA
Malformación
congénita
que se caracteriza por la
falta
de
uno
o
más
miembros, sean superiores
o inferiores.
-Origina
en
la
cuarta
semana de gestación.

45. MEROMELIA Algunos ejemplos bien pueden ser:
*Ausencia de las manos y de la mayor
parte del antebrazo
*Ausencia de la mano
*Ausencia del tercer dedo, que origina una
mano hendida
*Ausencia del segundo y tercer dedo de
los pies y sindactilia del cuarto y quinto
dedo, lo que da por resultado un pie
hendido.

46. LABIO LEPORINO
Fisura labial al defecto congénito que consiste en una
hendidura o separación en el labio superior.
Se origina por fusión incompleta de los procesos
maxilar y nasomedial del embrión y es uno de los
defectos de nacimiento más frecuentes constituye el
15%.

47. Mediante
mutación
gen IRF6 a
segmento
específico
cromosoma
o 15.
la
al
un
del
13
Trato fallido
de
aborto
que causaría
nefastos
efectos sobre
el embrión.

48. Se produce porque dentro del útero durante las
primeras 7 semanas , cuando se debe formar el
labio y la mandíbula, el proceso decrecimiento de las
estructuras se ve interrumpido.
ALGUNOS FACTORES
• Consumo de contaminantes en el agua o en los frutos
• Consumo de alcohol o tabaco y la mala nutrición
• Droga anticonvulsionante
• Herencia 5 a 20%.

49. SORDERAS Y ANOMALÍAS
DEL OÍDO EXTERNO
La sordera congénita,
acompañada por mudez
causada
por
el
desarrollo anormal del
laberinto membranoso y
del óseo en casos mas
graves.

50. Factores genéticos
Factores ambientales
Virus de la rubeola ,
Al afectar al embrión entre la séptima y la octava semana de
su desarrollo , puede lesionar graves
Las fositas pueden representar el desarrollo anormal de los
promontorios auriculares.

51. MICROFTALMOS Y CATARATA
• Desarrollo insuficiente
del ojo
• Microftalmia, El ojo es
demasiado pequeño y el
globo
ocular
puede
estar reducido a las 2
terceras partes de su
tamaño normal.
• Se debe a infecciones
intrauterinas.

52. La catarata congénita , el
cristalino se torna opaco
durante la vida intrauterina.
• Suele ser de origen genético
Después de la 7 semana de
gestación el cristalino esta
indemne , pero el niño puede
ser sordo como
consecuencia de anomalías
cóclea.

53. • Hipoplasia.
• Hipo =disminución
• Plasia= formación
• La hipoplasia es la incompleta formación de
alguna estructura u órgano del cuerpo.
Las causas pueden ser genéticas o un error
durante el desarrollo fetal y en función de las
estructuras implicadas, las complicaciones
pueden ser muy variadas.

54. HIPOPLASIA DEL ESMALTE
La hipoplasia del
esmalte es un
defecto de los
dientes hace que
tengan menos de
la
cantidad
normal
de
esmalte.

55. HIPOPLASIA CEREBELOSA
La hipoplasia cerebelosa es una condición
congénita en la que el cerebelo, un área importante
del cerebro, no se desarrolla completamente.

56. HIPOPLASIA DEL NERVIO ÓPTICO
La hipoplasia del
nervio óptico es
una condición
congénita en la
que los nervios
ópticos del
paciente son más
pequeños de lo
normal.

57. PALADAR HENDIDO
Causas:
-Genes que se transmiten de
uno o ambos padres.
-Drogas.
-Virus.
-Toxinas.
Pueden ocurrir junto con otros
síndromes o anomalías
congénitas.

58. LOS PROBLEMAS QUE PUEDEN ESTAR
PRESENTES DEBIDO PALADAR HENDIDO
SON:
• Insuficiencia para aumentar de peso.
Problemas con la alimentación.
• Flujo de leche a través de las fosas nasales durante
la alimentación.
• Retardo en el crecimiento.
• Infecciones repetitivas del oído.
• Dificultades en el habla.

59. MASCULINIZACION DE
GENITALES FEMENINOS
Exposición
a
andrógenos
de
procedencia exógena: se produce
cuando la embarazada se somete a un
tratamiento con hormonas esteroides
para mantener el embarazo. Estas
hormonas artificiales, especialmente
estrógenos.