Guia final emc 2011

IMSS
INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL
SEGURIDAD Y SOLIDARIDAD SOCIAL

DIRECCIÓN DE PRESTACIONES MÉDICAS
UNIDAD DE SALUD PÚBLICA

COORDINACIÓN DE PROGRAMAS INTEGRADOS DE SALUD

Lineamiento Técnico Médico para la Detección y Atención
Integral Enfermedades Metabólicas Congénitas
2011

Figura

DIRECTORIO

DIRECTOR GENERAL
Daniel Karam Toumeh

DIRECTOR DE PRESTACIONES MÉDICAS
Santiago Echevarría Zuno

Álvaro Julian Mar Obeso
Titular de la Unidad de Salud Pública

Francisco José Sandoval Castellanos
Titular de la Unidad de Atención Médica

Alberto Lifshitz Guinzberg
Titular de la Unidad de Educación, Investigación y Políticas de Salud

Irma H. Fernández Gárate
Coordinadora de Programas Integrados de Salud

Víctor Hugo Borja Aburto
Coordinador de Vigilancia Epidemiológica y Apoyo en Contingencias

José de Jesús González Izquierdo
Coordinador de Unidades Médicas de Alta Especialidad

Leticia Aguilar Sánchez
Coordinadora de Áreas Médicas

Miguel Ángel Rodríguez Díaz Ponce
Coordinador de Planeación de Salud

Salvador Casares Queralt
Coordinador de Educación en Salud

Fabio Abdel Salamanca Gómez
Coordinador de Investigación en Salud

Rafael Rodríguez Cabrera
Coordinador de Salud en el Trabajo

Sergio Alejandro Morales Rojas
Coordinador de Planeación de Infraestructura Médica

ÍNDICE

Capitulo 1 Detección, Seguimiento y Control
Introducción 6
1.1 Concepto 6
1.2 Legislación 6
1.3 Antecedentes 6
1.4 Objetivos 7
1.5 Metas 7
1.6 Estrategias 7
1.7 Organización 7
1.8 Acciones 8
1.8.1 Detección 8
1.8.2 Toma de muestra 8
1.8.3 Conservación y transporte de muestras 10
1.8.4 Ejemplo de toma de muestra adecuada 11
1.8.5 Ejemplos de toma de muestra inadecuada 11
1.8.6 Resultados de Laboratorio: Valores, Nivel de Corte, Interpretación 12
1.9 Procesamiento de Muestras y Emisión de Resultados 13
1.10 Seguimiento y Control 13
1.10.1 Información 15
1.10.2 Clasificación final 15
1.10.3 Notificación 16
1.11 Seguimiento y Actividades por Nivel de Atención 17
1.11.1 Primer Nivel de Atención 17
1.11.2 Segundo y Tercer Nivel de Atención 18
1.11.3 Nivel Delegacional y Central 19
1.12 Capacitación 19
1.13 Educación para la Salud 19
1.14. Recursos 22
1.15. Evaluación 22
1.16 Anexos 24

Capítulo 2 Atención Integral de Hipotiroidismo Congénito
Introducción 29
2.1 Concepto 29
2.2 Clasificación 29
2.2.1 Hipotiroidismo Primario 29
2.2.2 Hipotiroidismo Transitorio 32
2.2.3 Hipotiroidismo Compensado 33
2.2.4 Hipotiroidismo Primario de Inicio Tardío 33
2.2.5 Síndrome del Enfermo Eutiroideo 34
2.3.2 Segundo y Tercer Nivel de Atención 36
2.5 Bibliografía para Hipotiroidismo congénito 38
Capítulo3 Atención Integral de Hiperplasia Adrenal Congénita (Deficiencia de 21
Hidroxilasa)
Introducción 39
3.1 Concepto 39
3.2.1 Forma Clásica 40
3.2.2 Forma Tardía 40
3.2.3 Forma Críptica 40
3.3 Diagnóstico Clínico 40
3.3.1 Forma Clásica Variedad Perdedora de Sal 40
3.3.2 Forma Virilizante Simple 41
3.3.3 Forma Tardía 42
3.3.4 Forma Críptica 42
3.4 Diagnóstico de Laboratorio 42
3.4.1 Toma y Envío de Muestras al Centro de Referencia Nacional para el 43
diagnostico de HAC
3.4.2 Control Radiológico
43
3.5 Tratamiento 43
3.5.1 Tratamiento de la Crisis Adrenal
43
3.5.2 Tratamiento de Mantenimiento.
44
3.5.3 Tratamiento Quirúrgico 44

3.5.4 Manejo Emocional 45
3.6 Seguimiento y Control Médico 45
3.6.1 Características Clínicas 45
3.6.2 Criterios Bioquímicos 46
3.6.3 Criterios Radiológicos 46
3.6.4 Estrategias Específicas 47
3.7.1 Primer Nivel de atención 47
3.7.2 Segundo Nivel de Atención 47
3.7.3 Tercer Nivel de Atención 47
3.9. Bibliografía para Hiperplasia Adrenal Congénita
Capítulo 4 Atención Integral de la Fenilcetonuria
Introducción 49
4.1 Concepto 50
4.2.1 Fenilcetonuria Clásica 51
4.2.2 Hiperfenilalaninemia Benigna (No PKU) 51
4.2.3 Hiperfenilalaninemia Transitoria 51
4.2.4 Deficiencias en el Cofactor BH4 51
4.2.5 Defectos en la Dihidropteridina Reductasa (DHPR) 51
4.2.6 Síndrome de Fenilcetonuria Materna 51
4.4 Diagnóstico de laboratorio 53
4.4.1 Diagnóstico de Certeza 53
4.4.2 Estudios Complementarios 54
4.5 Tratamiento Nutricional 54
4.6 Otros tratamientos 58
4.7 Seguimiento y Actividades por Niveles de Atención 58
4.7.3 Tercer- Nivel de atención 60
4.8. Educación Para la Salud 61

4.9 Bibliografía para Fenilcetonuria 61
Capítulo 5 Atención Integral de la Deficiencia de Biotinidasa
Introducción 63
5.1 Concepto 63
5.2.1 Deficiencia Profunda 65
5.2.2 Deficiencia Parcial 65
5.4 Diagnóstico de Laboratorio 66
5.4.1 Caracterización del Comportamiento Bioquímico 66
5.4.2 Diagnóstico de Certeza 66
5.4.3.Estudios Complementarios 66
5.4.4 Otros Estudios 67
5.4.5 Diagnóstico Diferencial 67
5.5 Tratamiento 68
5.6 Seguimiento y Control Médico 70
5.7.3 Tercer Nivel de Atención 72
5.9 Bibliografía para Deficiencia de Biotinidasa 74

Detección, Seguimiento y
Control
Introducción
La Dirección de Prestaciones Médicas del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), a
partir del 2005 desarrolla el tamiz neonatal ampliado para el diagnóstico y tratamiento
oportunos asimismo realizar el seguimiento de los casos de enfermedades metabólicas
congénitas: hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21
hidroxilasa, fenilcetonuria y deficiencia de biotinidasa; con el propósito de evitar el
retraso físico, mental, asignación incorrecta del sexo, otras secuelas e incluso la muerte
que pueden presentarse en estos padecimientos.

1.1 Concepto
La detección de enfermedades metabólicas congénitas (EMC) consiste en la medición de la hormona estimulante de
tiroides (TSH), 17 alfa hidroxiprogesterona (17- OHP4), fenilalanina (Phe) y biotinidasa (B) en sangre de talón del
recién nacido entre el tercero y quinto día de vida.

1.2 Legislación
- NOM-034-SSA2-2003: "Para la prevención y control de los defectos al nacimiento".
- NOM-007-SSA2-1993 “Atención de la mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del recién nacido".
- NOM -017 SSA2-1994 "Para la vigilancia epidemiológica".
- NOM -031-SSA2-1999 “Para la atención a la salud del niño”
- IMSS 2000-001-019 “Norma que establece las Disposiciones para la Aplicación de los Programas Integrados
de Salud PREVENIMSS, en el Instituto Mexicano del Seguro Social”

1.3 Antecedentes
El IMSS inició en el año 1998 la detección de Hipotiroidismo Congénito (HC) mediante la realización del tamiz
neonatal. En el año 2005 se amplió la detección a Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC), Fenilcetonuria (PKU) y
Deficiencia de Biotinidasa (DB), con el apoyo de un laboratorio de detección de enfermedades metabólicas
congénitas en cada una de las delegaciones del Instituto.

1.4 Objetivos
1.4.1 Objetivos Generales
- Difundir y unificar entre el personal de salud en las unidades médicas de los tres niveles de atención del
Instituto, los elementos técnico-médicos y administrativos para realizar en forma sistematizada, secuencial y
coordinada las actividades relacionadas con el componente de detección de enfermedades metabólicas
congénitas.
- Difundir y unificar entre el personal de salud, el manejo de los pacientes con enfermedades metabólicas
congénitas, para evitar el retraso mental y/o físico, asignación incorrecta del sexo, otras secuelas, la muerte y
elevar la calidad de vida en los niños con enfermedades metabólicas congénitas (HC, HAC, PKU y DB) al
realizar la detección en el neonato y establecer el diagnóstico y tratamiento oportuno.
1.4.2 Objetivos Específicos
- Realizar la detección de TSH, 17-OHP4, Phe y DB en los recién nacidos del tercero al quinto día de vida en las
unidades médicas.
- Identificar la prevalencia de HC, HAC, PKU y DB en los recién nacidos derechohabientes del Instituto.
- Garantizar el diagnostico de certeza, el tratamiento y control de los niños con EMC.

1.5 Metas
La estimación anual del número de nacimientos esperados en cada unidad hospitalaria de las delegaciones, sirve
para calcular los insumos y detecciones a realizar en los recién nacidos derechohabientes y se considera el 100% a
lograr en las siguientes metas:
- Realizar la detección en más del 95% de los recién nacidos derechohabientes mediante la determinación de
TSH, Phe, 17-OHP4 y B en muestra de sangre de talón colectada en papel filtro del tercer al quinto día de vida
para detección de para detección de HC, HAC, PKU Y DB.
- Localizar el 100% de los casos sospechosos o probables en menos de 72 horas, ante un resultado de
laboratorio elevado en alguna de las pruebas para estas enfermedades.
- Proporcionar atención médica especializada en las primeras 72 horas posteriores al reporte de caso probable
de cada una de estas enfermedades
- Realizar los estudios confirmatorios al 100% de los casos probables de estas enfermedades y proporcionar
atención médica especializada cuando sea el caso.
- Establecer el tratamiento específico antes de los 30 días de vida en el 100% de los casos confirmados en cada
una de estas enfermedades.
- Realizar el seguimiento clínico, epidemiológico y cognitivo del 100% de los casos confirmados hasta la edad
adulta.

1.6 Estrategas
Coordinar las actividades del personal de salud en las unidades médicas de los tres niveles de atención para brindar
un manejo oportuno e integral a los recién nacidos derechohabientes con alguna de las enfermedades metabólicas
congénitas, con el apoyo del nivel delegacional y normativo para la gestión de insumos y equipos de laboratorio, así
como la asesoría técnica, información, supervisión, y evaluación.

1.7 Organización
El desarrollo de las actividades relacionadas con la atención integral de las enfermedades metabólicas congénitas

se sustenta en la normatividad vigente institucional.

1.8 Acciones

1.8.1 Detección
Se realiza entre el tercer y quinto día de vida por personal de enfermería encargado y capacitado quien
tomará la muestra de sangre de talón a todos los recién nacidos derechohabientes. La muestra que no reúna
las características descritas deberá obtenerse otra de manera inmediata.

1.8.2 Toma de muestra
- Para garantizar el éxito durante a atención integral de estas enfermedades metabólicas congénitas
depende, en gran medida que se efectúe el procedimiento oportuno y correcto para obtener y manejar la
muestra. Ello facilita en el laboratorio de detección de enfermedades metabólicas congénitas, su
procesamiento inmediato y la emisión de resultados confiables, que permitan generar acciones oportunas
para la localización y diagnóstico definitivo de los casos.
- La muestra se tomará previa información y autorización verbal de las madres. El procedimiento para la
obtención de la muestra de sangre de talón, se describe a continuación:

1.8.2.1 Procedimiento para la toma de muestra
Material y equipo:
- Torundas de algodón
- Alcohol etílico (no utilizar antisépticos yodados)
- Lanceta estéril automática
- Papel filtro específico para recolectar sangre
- Ficha de identificación
- Libreta para control de muestras enviadas a procesar
- Bolígrafo

1.8.2.2 Registro
- El papel filtro y la ficha de identificación deben llenarse por
la enfermera responsable de la toma de muestra.
- Se debe verificar que el número de folio de la ficha de
identificación y el papel filtro correspondan, por lo que se
recomienda que ambos documentos se engrapen para que
permanezcan unidos y evitar errores de identificación.
- El papel de filtro debe rotularse con bolígrafo y evitar tocar
los círculos de recolección de la muestra

1.8.2.3 Descripción de la técnica para la toma de la muestra
Coloque al recién nacido en posición decúbito dorsal.

a) Descubra cualquiera de los pies, e identifique el área de
punción en el talón, a los lados de dos líneas imaginarias,
una que va de la mitad del primer dedo hacia el talón y la
otra que va desde el pliegue interdigital del cuarto y quinto
dedo hacia el talón.
b) Inmovilice gentilmente el pie.

c) Limpie con la torunda alcoholada el área a puncionar y
deje evaporar el exceso de alcohol (no utilice
antisépticos).

d) Sostenga la lanceta en el sitio de punción y presione
moderadamente el disparador con el dedo pulgar para
realizar la punción.
e) Suelte después de tres segundos el disparador,
manteniendo la lanceta en el sitio de punción.
f) Retire la lanceta y deséchela.
g) Aplique las medidas de bioseguridad en el material
utilizado.

NOTA: Si el flujo de sangre disminuye y los círculos no pueden llenarse,
hay que repetir el procedimiento, en un sitio de punción diferente en el
talón asegurándose de usar una nueva lanceta estéril.

h) Tenga cuidado de no exprimir el área vecina, ya que se producirá hemólisis mezclándose el líquido
intersticial con las gotas de sangre.

i) Si la sangre no fluyera, coloque el pie por debajo del nivel del corazón y frote la pierna para producir
una mayor afluencia de sangre al pie.

j) Elimine la primera gota con un algodón limpio sin alcohol y espere que se forme una segunda gota.
Ponga en contacto la superficie del papel filtro con la gota de sangre, cuidando de no apoyar el talón
y deje que se impregne el círculo por completo.

k) Ponga en contacto la superficie del papel filtro con la
gota de sangre, cuidando de no apoyar el talón y deje
que se impregne el círculo por completo.

l) La gota debe ser lo suficientemente grande para saturar
el círculo completo e impregnar la cara posterior del
papel filtro (más de 0.5 cm. de diámetro).

m) Espere una nueva gota.

n) Nuevamente ponga en contacto el papel filtro con la gota
de sangre como se refirió en el inciso k), para llenar el
segundo círculo.
o) Repita el mismo procedimiento hasta que haya llenado
perfectamente los círculos del papel filtro.
p) Una vez completa la recolección de sangre, levante el
pie del niño por arriba del nivel del corazón y presione el
área de punción con un algodón limpio hasta que cese el
sangrado.
q) Las muestras previamente validadas, fichas de
identificación, listado nominal y oficio, se enviarán todos
los días al laboratorio delegacional de detección de
enfermedades metabólicas congénitas.
1.8.3 Conservación y transporte de muestras
a) La muestra completamente seca con la ficha de
identificación, dentro de un sobre de papel protegido
con una bolsa de plástico, deberá mantenerse en
refrigeración a temperatura de 4 a 8 °C., en la unidad
médica, durante el envío y hasta su arribo al
laboratorio delegacional de detección de enfermedades
metabólicas congénitas.
b) En cada unidad se elaborará un listado nominal de las
muestras y el oficio correspondiente, que se enviará al
laboratorio de detección junto con el total de las
muestras y ficha de identificación.
c) Es importante señalar que las muestras deben

procesarse, inmediatamente en el laboratorio.
Observaciones Las muestras que técnicamente no sean satisfactorias o contengan una
cantidad insuficiente de sangre, no se procesarán, ya que de hacerlo se corre el riesgo
de obtener resultados falsos positivos. Por lo que es necesario solicitar
inmediatamente a la unidad médica una segunda muestra de sangre de talon del recièn
nacido para realizar el procedimiento descrito anteriormente.

1.8.4 Ejemplo de toma de muestra adecuada

1.8.5 Ejemplos de toma de muestra
inadecuada
a) Muestra insuficiente en cada círculo. Debido a que no se
absorbió suficiente sangre se impregnó un diámetro menor de
0.5 cm. en la parte posterior del papel filtro.

b) Papel filtro sobresaturado. Se debe a que varias gotas (más de
dos) de sangre se colocan en el mismo círculo. Nunca debe de
haber más de una gota de sangre por círculo.

Impregnación en forma irregular de una gota de sangre. Esto
sucede cuando la sangre se extiende sobre la piel y con el papel
filtro se trata de colectar toda la sangre.

c)
d) Muestra diluida, descolorida o incompleta. Esto sucede cuando
la sangre se mezcla con alcohol, agua, alimentos, soluciones
antisépticas u otras sustancias sobre la muestra.

1.8.6 Resultados de Laboratorio: Valores, Nivel de Corte, Interpretación
El análisis de las muestras de sangre con la técnica ELISA tiene una sensibilidad y especificidad mayor al
95%, por lo que los resultados permitirán identificar los casos probables durante la detección:
1.8.6.1 Valores Positivos (Caso probable) se considera cuando en todo recién nacido:
- Los valores de Hormona Estimulante de Tiroides (TSH) sean igual o mayor a 10 mUI/L en muestras
de sangre de talón.
- Los valores de 17 Alfa hidroxi Progesterona (17-OHP4) en muestras de sangre de talón de recién
nacido: con peso mayor de 2500 gramos sean igual o mayor a 40.15 ng/mI = 55 nmol/L (Factor de
conversión 0.73) y con peso menor de 2500 gramos sean igual o mayor a 60.0 ng/ml = 82 nmol/L
(Factor de conversión 0.73). Dado que el peso al nacer es un criterio mas objetivo en el algoritmo
clínico, se utilizará para establecer el punto de corte sin tomar en cuenta la edad gestacional.
- Los valores de fenilalanina (Phe) en muestras de sangre de talón sean mayor o igual a 4 mg/dl = 240
mol/L (Factor de conversión 60.54)
- Los valores de biotinidasa (B) en muestras de sangre de talón sean sin cambio de color ó púrpura
tenue (sin actividad).

 Actividades a realizar cuando los valores son positivos (elevados)

- Se debe de procesar nuevamente (por duplicado) la muestra, para cumplir con los estándares
internacionales.
- Si en la primera muestra de talón de HC procesada por duplicado, el resultado es elevado, se debe
clasificar como caso probable, informar a la UMF de adscripción y a la Coordinación Delegacional
para localizar al paciente y referir a segundo nivel de atención médica para confirmación o descarte.
- En HAC, PKU ó DB si en la primera muestra de talón procesada por duplicado, el resultado es
elevado se debe clasificar como caso sospechoso e informar a la UMF de adscripción y a la
Coordinación Delegacional para localizar al paciente y tomar una segunda muestra de sangre de
talón en menos de tres días posteriores al recibir el resultado de laboratorio. Si en la segunda
muestra de talón se obtiene un resultado elevado se debe clasificar como caso probable.

NOTA: Nunca se debe promediar el resultado de las dos muestras de
talón procesadas obtenidas de un paciente.

1.8.6.2 Valores Negativos: se considera cuando
- Los valores de TSH se encuentran dentro de los límites normales: de 0.0-9.9 mUI/L en muestras de
sangre de talón.
- Los valores de 17 alfa hidroxi progesterona (17-OHP4) en muestras de sangre de talón de recién
nacido: con peso mayor de 2500 gramos se encuentren dentro de valores normales de O - 40.14
ng/mI = 0 - 54.9 nmol/L (Factor de conversión 0.73) y con peso menor de 2500 gramos se encuentren
dentro de valores normales de 0 – 59.9 ng/ml = 0 - 81 nmol/L (Factor de conversión 0.73).
- Los valores de fenilalanina (Phe) en muestras de sangre de talón se encuentren dentro de valores
normales de 0 -3.9 mg/dl = 0 - 236 mol/L (Factor de conversión 60.54)

- Los valores de biotinidasa (B) en muestras de sangre de talón sean de color púrpura (con actividad).

1.9 Procesamiento de Muestras y Emisión de Resultados
El procesamiento de las muestras, se realizará en el laboratorio de detección de enfermedades metabólicas
congénitas asignado:
- El personal del laboratorio clasifica las muestras por unidad médica, las revisa y validan antes de
iniciar su proceso.
- Las muestras inadecuadas se debe de notificar a la unidad médica para localizar al recién nacido y
tomar una nueva muestra de sangre de talón de acuerdo a lo mencionado en el apartado 1.8.2.
- El proceso de las muestras requiere que las actividades dentro del laboratorio se programen
cuidadosamente para que los resultados se emitan durante la jornada de trabajo todos los días.
- Las variables de las fichas de identificación se deben capturar al 100% por el personal técnico usando
el programa y la base de datos específicos.
- El equipo de laboratorio está conectado a la computadora y a una impresora, por lo que se podrán
obtener inmediatamente los resultados de las muestras procesadas, por el periodo y unidad médica
que se quiera consultar.
- El personal responsable del laboratorio delegacional de detección de enfermedades metabólicas
congénitas enviara los resultados de las muestras procesadas cada semana por la vía oficial de
correspondencia y electrónica al servicio de medicina preventiva de la Unidad de Medicina Familiar
de adscripción.
- El personal de laboratorio delegacional de detección requisitará el informe mensual de casos
probables identificados en ese periodo y lo enviará al responsable delegacional para su envío a Nivel
Central.
- Todos los laboratorios delegacionales de detección deben participar en el control de calidad interno y
externo por lo que enviarán la información requerida para estos fines en forma mensual al
responsable delegacional, que a su vez enviará a la División de Salud Reproductiva en la
Coordinación de Programas Integrados de Salud.

1.10 Seguimiento y Control
Es de gran importancia la participación de todas las áreas involucradas con el propósito de lograr que la
detección neonatal se realice en mas del 95% de los recién nacidos derechohabientes y los datos
capturados desde la detección, manejo integral, diagnóstico, tratamiento, seguimiento y control de los casos
identificados, permitirán concentrar, analizar e interpretar la información generada para la evaluación y
apoyo en la toma de decisiones
El seguimiento y análisis de la información generada de los eventos mencionados, son actividades de los
responsables de este componente a nivel operativo, delegacional y normativo, los cuales determinarán la
incidencia de la enfermedad y evaluarán su impacto en la población derechohabiente; de ellos depende
establecer las propuestas de mejora para la atención integral de los niños afectados.
Para el adecuado funcionamiento de la atención integral de las enfermedades metabólicas congénitas en el
cuadro N° 1 se enlistan los formatos específicos, la fuente de información y la periodicidad de su llenado.
.

CUADRO No. 1

Formatos de información de Enfermedades Metabólicas Congénitas
FORMATO FUENTE DE INFORMACIÓN PERIODICIDAD
Ficha de identificación de casos de La madre del niño. En cada detección del recién nacido.
enfermedades metabólicas congénitas. Laboratorios de detección de enfermedades
metabólicas congénitas.
Emisión de resultados positivos y Software de Laboratorio de detección de Semanal
negativos del laboratorio delegacional de enfermedades metabólicas congénitas.
detección de enfermedades metabólicas
congénitas por adscripción, al Servicio de
Medicina Preventiva de la Unidad de
Medicina Familiar
Notificación y seguimiento de caso de En etapa de caso probable: Inmediato.
enfermedad metabólica congénita (es la Ficha de identificación y resultado de A partir de su identificación como caso
misma para caso probable, descartado y laboratorio. probable.
confirmado). En etapa de confirmación o descarte: Al momento de su diagnóstico
Expediente clínico del caso. definitivo y posteriormente de acuerdo
a los criterios de manejo integrado.
Informe mensual y autoevaluación. DATAMART (Sistema de Estadísticas Mensual.
Médicas).
SIAIS (Sistema de Información de Atención
Integral de Salud)
RAIS (Registro Único de Actividades de
Atención Integral de Salud).
Expediente clínico de casos probables y
confirmados.
Informe mensual de casos probables Ficha de identificación de enfermedades Mensual.
identificados en el laboratorio de metabólicas congénitas.
detección. Software del Laboratorio.
Informe semanal de casos nuevos de Registro Único de Actividades de Atención Semanal.
enfermedades transmisibles y no Integral de Salud (RAIS).
transmisibles. Expediente clínico de casos probables y
confirmados.
Registro Único de Actividades de Ficha de identificación de enfermedades En cada detección del recién nacido.
Atención Integral de Salud (RAIS). metabólicas congénitas Al identificarse un caso probable,
descartado o confirmado.
Expediente clínico electrónico o Resultados de laboratorio de pruebas de Al identificarse un caso probable,
expediente clínico por nivel de atención detección, confirmación o descarte. descartado o confirmado.
Notas de referencia y contrarreferencia
Sistema de Información de Atención Registro Único de Actividades de Atención En cada detección del recién nacido.
Integral de Salud (SIAIS). Integral de Salud (RAIS). Al identificarse un caso probable,
descartado o confirmado.
Sistema Único Automatizado de Registro Único de Actividades de Atención Al identificarse un caso probable,
Vigilancia Epidemiológica (SUAVE). Integral de Salud (RAIS). descartado o confirmado.

1.10.1 Información
Debe ser oportuna y veraz como un elemento imprescindible para el adecuado seguimiento y control de las
EMC, por lo que se requiere de la utilización, requisitazo y envío oportuno de los siguientes formatos y fuentes
de información:
1.10.1.1 Ficha de Identificación para la Detección de Enfermedades Metabólicas Congénitas (Anexo 1)
Será requisitada por el personal que realice la detección, la información que contiene son la base
para el seguimiento de los casos, ya que contiene elementos que permiten la localización inmediata
del recién nacido y los resultados obtenidos en los procesos.
1.10.1.2 Formato de Notificación y Seguimiento de Caso de Enfermedades Metabólicas Congénitas
(Anexo 2)
El médico epidemiólogo requisitará este formato en los casos probables, confirmados y
descartados de estas enfermedades
1.10.1.3 Formato de Informe mensual de casos probables en el laboratorio de detección de
enfermedades metabólicas congénitas (anexo 3)
El personal del laboratorio delegacional de detección, requisitará cada mes el informe de casos
probables identificados en ese periodo, y lo enviará al responsable delegacional para su envío al
Nivel Central.
1.10.1.4 Formato de Notificación Mensual de Cobertura y Actividades (Anexo 4)
En la unidad médica el médico epidemiólogo requisitará el formato de informe mensual de
cobertura y actividades en donde se describen las actividades de detección, seguimiento y control
de enfermedades metabólicas congénitas realizadas y la enviará al responsable delegacional
para su validación, previo a su envío a Nivel Central.
1.10.1.5 Formato de Control de Calidad Externo en el Laboratorio de Detección de Enfermedades
Metabólicas Congénitas
El responsable del laboratorio requisitará el formato de informe mensual de control de calidad
interno y externo de los procesos realizados y lo enviará al responsable delegacional para su
envío al equipo delegacional y el Nivel Central. Asimismo los laboratorios seleccionados enviarán
el correspondiente para el control de calidad externo a realizar en el CDC de Atlanta, Estados
Unidos de América.

1.10.1.6 Ficha de envío de Muestra al Centro de Referencia Nacional para el Diagnóstico y Control de
Hiperplasia Adrenal Congénita (anexo 5)
El Centro de Referencia Nacional del instituto para el Diagnóstico de Hiperplasia Adrenal
Congénita se ubica en la UMAE Hospital de Especialidades Centro Médico Nacional de Occidente
en la Delegación Jalisco, en donde se recibirán las muestras enviadas de acuerdo a lo normado,
para realizar las pruebas de confirmación de esta enfermedad por Radioinmunoensayo (RIA), en
conjunto con la ficha de envío.

1.10.2 Clasificación Final
1.10.2.1 Caso Probable, se considera cuando:
Ver 1.8.6.1 valores positivos (caso probable y 1.11.1 Seguimiento y Actividades en Primer Nivel de Atención
1.10.2.2 Caso Confirmado, se considera cuando
- El resultado de la prueba confirmatoria de hormonas tiroideas (perfil tiroideo)presente niveles de TSH
elevados y tiroxina (T4) disminuidos.

- El resultado de la prueba confirmatoria de determinación de 17-OHP4, Cortisol y Testosterona por
radioinmunoensayo RIA) presente niveles anormales
- El resultado de la prueba confirmatoria por cromatografía de líquidos de alta resolución (HPLC: high
performance liquid chromatography) presente niveles elevados de Phe
- El resultado de la prueba confirmatoria presente actividad de biotinidasa disminuida.

1.10.2.3 Caso Descartado, se considera cuando:
- El resultado de la prueba confirmatoria de hormonas tiroideas presenta niveles de TSH y Tiroxina (T4)
dentro de limites normales
- El resultado en la prueba confirmatoria de determinación de 17-OHP4, Cortisol y Testosterona por
radioinmunoensayo (RIA) presente y Cortisol dentro de
- El resultado de la prueba confirmatoria por cromatografía de líquidos de alta resolución (HPLC: high
performance liquid chromatography) presente niveles de Phe dentro de límites normales.
- límites normales.
- El resultado de la prueba confirmatoria presente actividad de biotinidasa dentro de limites normales

1.10.3 Notificación
Dentro de la atención integral de las enfermedades metabólicas congénitas, la notificación puede ser
inmediata, semanal y mensual utilizando la vía más expedita (vía electrónica, telefónica, fax, red institucional).
Ésta se inicia con el registro diario de las actividades en los formatos correspondientes, que deberán enviarse
a la brevedad por las unidades médicas de primer, segundo y tercer nivel de atención al responsable
delegacional para su análisis que posteriormente notificara a la División de Salud Reproductiva en la
Coordinación de Programas Integrados de Salud del Nivel Central.
1.10.3.1 Notificación Inmediata
El responsable del laboratorio de detección de EMC apoyado con la ficha de identificación notificará el caso
probable identificado probable se iniciaran las actividades correspondientes para localizar y referir a otros
niveles de atención.
El médico epidemiólogo de la UMF llenará el formato de notificación y seguimiento de caso (probable) de
enfermedad metabólica congénita (anexo 2), posteriormente capturara la información en la base de datos y
enviará de inmediato al responsable delegacional para su validación, quien a su vez la enviará al Nivel Central
para su notificación.

1.10.3.2 Notificación Semanal
El médico epidemiólogo en su unidad médica, validará semanalmente los registros de las pruebas de
detección de enfermedades metabólicas congénitas realizadas así como sus resultados y verificará su
captura en el SUAVE. Así mismo el responsable delegacional validara estas acciones previo a su envío al
Nivel Central (SIAIS y SUAVE).

1.10.3.3 Notificación Mensual
En la unidad de adscripción el médico epidemiólogo requisitará el formato de informe mensual de cobertura y
actividades de todas las pruebas de tamiz realizadas y la enviará al encargado delegacional de tamiz neonatal
para su validación, previo a su envío al Nivel Central.

1.11 Seguimiento y Actividades por Nivel de Atención
1.11.1 Primer Nivel de Atención
- Promocionar la cita segura y sensibilizar a las mujeres embarazadas o puérperas sobre la importancia
de solicitar la detección de HC, HAC, PKU Y DB en una toma de muestra de sangre del talón del tercer
al quinto día de vida en el servicio de medicina preventiva (módulo PREVENIMSS) de su unidad médica
de adscripción.
- Investigar el resultado del tamiz neonatal en todo recién nacido a su cargo.
- Cuando en el laboratorio de detección los resultados indican que es un CASO PROBABLE de
hipotiroidismo congénito (primera muestra positiva), se deberá notificar de inmediato a la unidad médica
de adscripción y a la delegación, para localizar al paciente de inmediato (menos de 3 días) en su
domicilio, notificar a sus padres el resultado y citarlo a su unidad médica de adscripción.
- En el caso de identificar un caso sospechoso de HAC, PKU Y DB (primera muestra positiva) se deberá
notificar de inmediato a la Unidad de Medicina Familiar de adscripción y al responsable delegacional, el
personal de medicina preventiva de la UMF se coordinara con trabajo social para localizar al paciente
de inmediato (menos de 3 días) en su domicilio, notificar a sus padres el resultado y citarlo al servicio de
medicina preventiva de su Unidad de Medicina Familiar de adscripción para solicitar una segunda
muestra de sangre de talón. Si el resultado en la de laboratorio en la segunda muestra de sangre
de talón es elevado indica que es un caso probable, se deberá notificar de inmediato a la Unidad de
Medicina Familiar de adscripción y al responsable delegacional.
- Si se clasifica al recién nacido como caso probable de algunda de estas enfermedades metabólicas
congénitas, el personal de medicina preventiva de la UMF se coordinará con trabajo social para
localizar de nuevo al paciente (menos de 3 días) en su domicilio y de ese modo informar a los padres el
resultado e indicarle que acudan con su médico familiar para que de acuerdo a lo normado, lo refiera en
forma inmediata al hospital de 2° nivel de atención como una urgencia pediátrica.
- El médico Familiar de la Unidad de Medicina Familiar de adscripción del paciente confirmado o
descartado a alguna de estas enfermedades metabólicas congénitas por el medico tratante en las
unidades hospitalarias deberá llevar a cabo el control clínico, integración del expediente clínico y
seguimiento de acuerdo a la normatividad de atención médica
- El médico epidemiólogo de la unidad medica de adscripción requisitará el formato de notificación y
seguimiento de caso de enfermedad metabólica congénita (anexo 2) tanto para los casos probables,
confirmados como descartados. La información del seguimiento de estos casos la capturará en la base
de datos específica que enviará de inmediato el responsable delegacional , que a su vez notificara de
inmediato al Nivel Central.
- De confirmarse el diagnóstico de estas enfermedades, el niño permanecerá en control hasta los seis
años de edad en el segundo o tercer nivel con el pediatra y a partir de esa edad continua con su Médico
Familiar. Cuando institucionalmente el derechohabiente alcance la edad adulta se referirá al médico
especialista de adultos.
Casos especiales
- Si a la consulta del médico familiar llega un lactante a quien no se le practicó la detección de
enfermedades metabólicas congénitas entre el tercer y quinto día de vida debido a nacimiento en otra
institución, parto domiciliario, sanatorio privado, etc., se documentará en el expediente clínico que se
informó a los padres que existe el riesgo de que su hijo padezca alguna de estas enfermedades y de la
necesidad de tomar la muestra de talón aún cuando se encuentre en inoportunidad para disminuir los
daños de las complicaciones que pudiera presentar.

Previamente informados de esta situación existen dos posibilidades de atención médica:
1 Recién nacido que presenta datos clínicos de alguna de estas enfermedades, enviar a un segundo
nivel como una urgencia pediátrica.
2 En caso de no presentar datos clínicos de estas enfermedades enviar al servicio de medicina
preventiva para la toma de la muestra.
En el paciente con EMC que tiene 6 años de edad se realizarán las siguientes actividades:

Si el médico tratante realiza la contrarreferencia del paciente al primer nivel de atención, el médico
familiar realizará las siguientes actividades:
1 Control médico cada 6 meses.
2 Registro de peso y talla cada 6 meses.
3 Enviar a rehabilitación cuando el niño manifieste datos de retraso mental o secuelas neurológicas
como lenguaje, dislexia, retraso mental o físico entre otras
4 Pruebas específicas para estas enfermedades por lo menos una vez al año.
5 Ajustar periódicamente la dosis del tratamiento a medida que el niño crezca Estos ajustes
estarán determinados por la velocidad de crecimiento u el resultado de las pruebas
específicas. Se debe referir al segundo nivel de atención médica para hacer un ajuste de
dosis. .
6 Evitar suspender el tratamiento establecido ya que es de por vida.
7 No suspender el tratamiento para realizar las pruebas de control, pero hay que informarle al
paciente que el día del examen debe tomar los medicamentos prescritos hasta después de la toma de
muestra de sangre.
8 Referir nuevamente a segundo nivel cuando:
- Los ajustes en la dosis no mejoren la velocidad de crecimiento o no se normalicen los niveles de
TSH, Phe, 17-OHP4 y Biotinidasa.
- Se sospecha falta de adherencia al tratamiento.
- El paciente inicie el brote puberal.
- Hay datos clínicos de la enfermedad metabólica congénita.
- Existe sospecha sobredosificación (irritabilidad, trastornos de sueño, nerviosismo, pérdida de
peso, diarreas frecuentes).
9. Referir al derechohabiente al Servicio de Medicina Interna, cuando institucionalmente alcance la
mayoría de edad, ya que el tratamiento sustitutivo es para toda la vida.

1.11.2 Segundo y Tercer Nivel de Atención
- Promover y sensibilizar a las embarazadas y puérperas sobre la importancia de solicitar la detección
de enfermedades metabólicas congénitas mediante la toma de muestra de sangre del talón del tercer
al quinto día de vida en el servicio de medicina preventiva de su unidad médica de adscripción.
- Proporcionar la cita segura especificando la fecha en que se debe presentar en el servicio de medicina
preventiva en la unidad médica de adscripción para la detección en muestra de sangre de talón del
tercer y quinto día de vida.
- En los recién nacidos hospitalizados, previa autorización de la madre e indicación médica, el medico
tratante o la enfermera encargadas del cuidado del neonato tomará la muestra de sangre de talón del
tercer al quinto día de vida y debe requisitar la ficha de identificación para se enviada al laboratorio
delegacional de detección de EMC.
- Promover que el diagnóstico y tratamiento inicial de los casos de enfermedades metabólicas

congénitas deben realizarse con oportunidad para evitar el retraso físico o mental, asignación
incorrecta de sexo o la muerte. antes de que el recién nacido cumpla 30 días de edad.
- Establecer una coordinación entre los tres niveles de atención para garantizar que el 100% de los
casos probables sean referidos como urgencia médica pediátrica para su atención inmediata con el
médico especialista.
- El caso probable es una urgencia médica pediátrica y se le debe brindar atención médica
especializada para iniciar tratamiento y seguimiento de los casos probables hasta su confirmación o
descarte de acuerdo a lo normado.
- En los casos confirmados, la valoración médica se realizará por el médico tratante, como mínimo cada
mes los primeros seis meses, cada dos meses el segundo semestre, cada tres a cuatro meses en el
segundo año de vida y cada seis meses a partir del tercero hasta los seis años de vida.
- Control clínico de casos confirmados y notificación inmediata de los mismos a la unidad médica de
adscripción para su seguimiento.
- Los casos probables que se hayan descartado de estos padecimientos, que hubieran iniciado el
tratamiento, se debe suspender de inmediato y emitir el alta médica para su referencia a la unidad
médica de adscripción.
- Una vez efectuada la confirmación e iniciado el tratamiento, el paciente se contrarreferirá al médico
familiar quien en conjunto con el epidemiólogo de la unidad de adscripción realizarán el control y
seguimiento clínico de los casos confirmados.
- La vigilancia del neurodesarrollo es prioritaria. Es recomendable indicar a todos los pacientes
estimulación psicomotriz para minimizar los efectos de la deficiencia intrauterina.
- La evaluación del desarrollo mental se recomienda realizarla por un psicólogo mediante la aplicación
de pruebas psicométricas.

1.11.3 Nivel Delegacional y Central
- Coordinación institucional entre los diferentes niveles.
- Apoyo para la capacitación y actualización del personal médico y paramédico.
- Supervisión y asesoría técnica.
- Adquisición y distribución de insumos y equipos.
- Evaluación y seguimiento clínico de este componente.
- Normatividad, retroinformación y propuestas para proyectos de investigación clínica.

1.12 Capacitación
El personal de salud que participa en esta atención integral debe conocer los avances y estar actualizado
en el componente de detección de enfermedades metabólicas congénitas.

1.13 Educación para la Salud
Las acciones de comunicación educativa al personal de salud y a la población derechohabiente tiene el
propósito de alcanzar una detección neonatal por arriba del 95%. Se desarrollarán en unidades médicas de los
tres niveles que atienden a recién nacidos y a mujeres en edad reproductiva, durante la vigilancia prenatal y en
el puerperio inmediato.

1.13.1 Recomendaciones para los Padres
La experiencia ha demostrado que las actividades de comunicación educativa relacionadas con el
autocuidado de la salud, tienen gran impacto cuando la población participa en el proceso de enseñanza-
aprendiza de estas enfermedades a través de sesiones educativas, de información personalizada,
manejando un lenguaje sencillo y preciso que exprese la importancia de la detección y el manejo oportuno
de estos padecimientos en sus hijos.

Esta sensibilización se debe realizar con las madres que acuden a atención prenatal en las Unidades de
Medicina Familiar de adscripción, durante su ingreso al hospital para atención del parto y en el puerperio
inmediato.

Durante las sesiones informativas y educativas se debe sensibilizar y enfatizar la importancia de la
detección de estas enfermedades entre el tercer y quinto día de vida en su Unidad de Medicina Familiar de
adscripción. :

La información general de las enfermedades metabólicas congénitas que deben conocer los padres es la
siguiente:

- El HC, PKU y DB producen retraso mental.
- La HAC produce deshidratación, hipoglucemia y la
muerte.
- Estas enfermedades no se curan, se controlan con el
tratamiento medico y el paciente puede permanecer
asintomático con las medidas adecuadas.
- El tratamiento es para toda la vida y solo se
suspende por prescripción médica.
- En caso de que no pueda administrarse por vía oral,
deberá acudir a su medico ya que el medicamento
deberá administrarse por otras vías.
- En la medida que el niño crece, la dosis de sus
medicamentos puede requerir modificaciones que su
médico indicará.
- Para vigilar la respuesta al tratamiento, el niño
necesitará realizarse exámenes especiales por lo que
debe acudir a un control médico en su unidad médica
de adscripción.
- Las vacunas se aplicarán igual que a cualquier otro
niño.
- No falte a sus citas.

1.13.2 Asesoramiento genético
Es el proceso de ayudar a las personas a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y
familiares en relación al papel que juega la herencia en las enfermedades metabólicas congénitas, e integra:
- La interpretación de la historia médica familiar para evaluar la posibilidad de que ocurra o recurra la
enfermedad.

- La educación, manejo, prevención, recursos, pruebas e investigación sobre la herencia de la enfermedad.
- El asesoramiento genético para generar la toma de decisiones y la adaptación al riesgo.

Se ofrece apoyo psicológico y asesoramiento genético en diferentes momentos:
- Al momento de la certeza diagnóstica.
- A los 4 meses después de establecido el diagnóstico.
- En la adolescencia.
- En la etapa reproductiva.
- Etapa preconcepcional
- Vigilancia prenatal
- En cada etapa el proceso se realiza en varias sesiones ya que es necesario para adecuar el
contenido de la información proporcionada, de acuerdo al estado emocional de la familia. Necesita
continuarse a lo largo de la vida del paciente afectado y los objetivos del asesoramiento genético a
largo plazo son el facilitar la comprensión de la enfermedad y promover sentimientos de control
personal y destreza para manejar la situación.
- El tiempo que se toma la familia para asimilar y entender la información es variable y depende de los
factores educativo y socioeconómico y cultural de la pareja, del momento en la etapa de duelo, de la
fase adaptativa a la enfermedad y de la eficacia de los mecanismos psicológicos que se utilizan.
- El paciente con defectos hereditarios en el metabolismo y su familia necesitan un cuidado clínico
especial que incluye el manejo de enfermedades agudas, la detección y manejo de complicaciones a
largo plazo y la información acerca de la enfermedad y su forma de herencia. Es por ello que se
requiere de un equipo multidisciplinario compuesto por genetistas, pediatras, nutriólogos y
trabajadores sociales.
- Dada la naturaleza hereditaria y el manejo a largo plazo de las enfermedades metabólicas congénitas,
la función del médico genetista es participar en el manejo médico del paciente y proporcionar apoyo y
educación continua al paciente y su familia con el fin de ayudarlos en su adaptación al padecimiento, a
comprender la enfermedad, a conocer la probabilidad de otro hijo afectado en la pareja o en la
descendencia de otros miembros de la familia, las opciones reproductivas y la disponibilidad de
pruebas de diagnóstico prenatal.

Pasos del asesoramiento genético
- El primer paso es la integración de la historia familiar. Para ello es importante que los padres sepan si
son consanguíneos, si tienen algún pariente que ambos comparten y el grado de parentesco, el lugar
de nacimiento de sus padres, si hay más personas afectadas en otros miembros de las familias o en el
lugar donde nacieron. Estas enfermedades metabólicas congénitas tienen un patrón de herencia
autosómica recesiva. Significa que su origen es hereditario y que una persona con la enfermedad tiene
un par de genes que no funcionan de manera normal (no produce la enzima que se necesita para
estar sano). Quiere decir que tanto el padre como la madre aportaron en su óvulo y su
espermatozoide una copia del gen afectado al momento de la fecundación. Este gen afectado es más
frecuente en un familiar de los padres de la persona afectada que en otras personas de la población
general, por lo que es conveniente evitar los matrimonios entre personas de una misma familia. En el
caso del hipotiroidismo existen muchos lugares en diferentes cromosomas, pero ninguno es un
cromosoma sexual. Muchas veces la información se inicia con el paciente hospitalizado, de modo que
ésta se centra en el manejo inmediato del padecimiento.
- En el siguiente paso se trata de comunicar la información sobre el modelo de herencia, la historia

natural de la enfermedad, las posibles complicaciones y los cuidados que se necesitan para prevenir
aquellas que lo son, así como los riesgos de recurrencia para el resto de los miembros de la familia.
Esta puede ser programada 3 meses después de la inicial.
- En la siguiente sesión, el genetista explorará la comprensión de la información proporcionada en la
consulta previa, la fase de duelo en que se encuentra la familia y su red de apoyo. También se
aclararán aquellas creencias y conceptos erróneos en el conocimiento actual y se hablará sobre la
factibilidad de las pruebas para identificar el estado de portador, la importancia de compartir la
información con aquellos en riesgo de ser portadores y las opciones reproductivas de la pareja.
Finalmente se escribe un resumen con la información general y los resultados de los estudios
realizados, éste se proporciona a la familia orientándola para que éste pueda servir como
recordatorio y guía para otros profesionales de la salud encargados de su atención.
- El Asesoramiento del paciente adolescente se inicia para ayudar a mejorar el apego al tratamiento,
proporcionar guías para manejar un buen control metabólico y hacer que el paciente tome a su
cargo su propio manejo antes de la vida independiente. Se habla con él sobre el modelo de
herencia, riesgo de recurrencia para sus hijos, el impacto de su padecimiento en la fertilidad y
futuros embarazos así como de los métodos anticonceptivos para evitar un embarazo no planeado.
En aquellas mujeres en edad reproductiva se hace hincapié en un programa dietético
preconcepcional para evitar teratogénesis en el producto. La finalidad es lograr la transición
adecuada del paciente a la clínica del adulto.

1.14. Recursos para realizar el tamiz neonatal
1.14.1 Área física
- Consultorios de Medicina Preventiva en las Unidades de Medicina Familiar.
- Servicios de Neonatología y Lactantes en hospitales de segundo y tercer nivel de atención.
- Laboratorios especializados para la detección de enfermedades metabólicas congénitas que procesan
las muestras en las delegaciones.
1.14.2 Materiales
- Material para la toma de muestra.
- Formatos específicos.
- Equipos de reactivos y material de laboratorio para el procesamiento de las muestras.
- Equipo de cómputo y software.
- Insumos necesarios para la atención
1.14.3 Humanos
De las unidades médicas de primer, segundo y tercer nivel de atención:
- Médico familiar.
- Médico no familiar.
- Personal de enfermería.
- Trabajadora social.
- Asistentes médicas.
- Químico
- Auxiliar de laboratorio.
- Técnico capturista.
- Personal administrativo.

1.15. Evaluación
La revisión y el análisis permanente de la información recabada, permitirá evaluar el impacto de
cada una de las acciones realizadas por las diferentes áreas que intervienen en esta atención
integral. Es conveniente que los tres niveles de atención apoyen la vigilancia y seguimiento de
los tiempos para el cumplimiento de cada indicador de evasión que a continuación se describen .

Valor
Indicador Fórmula esperado
Número de niños nacidos en el IMSS y detectados en
Cobertura de detección de EMC UMF entre el 3er al 5to día de vida X 100 > 95%
Total de niños nacidos en el IMSS
Oportunidad en la toma para EMC (3er Número de niños detectados entre el 3er al 5to día de vida
y 5to día) X 100
Total de niños detectados en el periodo > 95 %
Localización de casos probables antes de Número de niños con resultado positivo localizados antes de 3 días
3 días Total de niños detectados con resultado positivo en el periodo X 100 > 95 %

Número de niños con un resultado positivo de EMC
Casos probables X 100
Total de niños detectados de EMC en el periodo > < 0.1 %

Número de niños con EMC
Índice de positividad EMC X 100
Total de niños detectados de EMC en el periodo < 0.1 %
<101 = muy bien
IVP Indicador de la variabilidad relativa entre los laboratorios 100-200 = bien
Control de calidad de laboratorio
IEP Índice de exactitud entre el valor central y el informado 201-250= regular
>250 = deficiente

Casos probables de HC Número de niños con un resultado positivo a HC
X 100 < 1%
Total de niños detectados en el periodo

Casos confirmados de HC Número de niños con diagnóstico de HC
X 100 < 33 %
Total de niños con resultado positivo a HC en el periodo

Casos probables de PKU Número de niños con un resultado positivo a PKU
X 100 < 1%

Casos confirmados de PKU Número de niños con diagnóstico de PKU
X 100 < 0.1 %
Total de niños con resultado positivo a PKU en el periodo

Casos probables de HAC Número de niños con un resultado positivo a HAC
X 100 < 1%

Casos confirmados de HAC Número de niños con diagnóstico de HAC
X 100 < 0.1 %
Total de niños con resultado positivo a HAC en el periodo

Casos probables de DB Número de niños con un resultado positivo a DB
X 100 < 1%

Casos confirmados de DB Número de niños con diagnóstico de DB
X 100 < 0.1 %
Total de niños con resultado positivo a DB en el periodo

Oportunidad de diagnóstico de HC Recién nacidos diagnosticados con HC < 30 días de vida
X 100 100 %
Total de niños con un resultado positivo de HC en el periodo

Oportunidad de diagnóstico de PKU Recién nacidos diagnosticados con PKU < 30 días de vida
X 100 100 %
Total de niños con un resultado positivo de PKU en el periodo

Oportunidad de diagnóstico de HAC Recién nacidos diagnosticados con HAC < 30 días de vida
X 100 100 %
Total de niños con un resultado positivo de HAC en el periodo

Oportunidad de diagnóstico de DB Recién nacidos diagnosticados con DB < 30 días de vida
X 100 100 %
Total de niños con un resultado positivo de DB en el periodo

Oportunidad de tratamiento de HC Recién nacidos con HC tratados < 30 días de vida
X 100 100 %

Oportunidad de tratamiento de PKU Recién nacidos con PKU tratados < 30 días de vida
X 100 100 %

Oportunidad de tratamiento de HAC Recién nacidos con HAC tratados < 30 días de vida
X 100 100 %
Recién nacidos con DB tratados < 30 días de vida
Oportunidad de tratamiento de DB X 100 100 %

1.16 ANEXOS
Anexo 1

Ficha de Identificación de caso de enfermedad Metabólica Congénita

DIRECCION DE PRESTACIONES MEDICAS
UNIDAD DE SALUD PÚBLICA
COORDINACION DE PROGRAMAS INTEGRADOS DE SALUD
DIVISIÓN DE SALUD REPRODUCTIVA
FICHA DE IDENTIFICACION DE CASOS DE ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS

Delegación No. Folio de papel filtro Número de afiliación UMF Adscripción Consultorio Turno (M,V)
I. DATOS DE LA MADRE
Nombre de la Madre
Apellido Paterno Apellido Materno Nombre (s)
Domicilio
Calle No. Exterior No. Interior Código Postal

Colonia o Localidad Municipio Teléfono de Domicilio Teléfono Celular

II. DATOS DEL NIÑO
Fecha de Lugar de Peso al
Sexo
Nacimiento Nacimiento Nacimiento
Dia Mes Año Localidad Masc Fem Gramos

Tiempo de Producto de la Institución que
¿Cuál?
gestación gesta No. atendió el parto
Semanas IMSS Otra Hospital

III. TOMA DE MUESTRA IV. RESULTADO
Fecha: Fecha de Recepción Fecha de Resultado
Día Mes Año Día Mes Año Lote Día Mes Año Resultado Valores de Referencia

1ra Muestra 2a Muestra TSH = < 10mUI/L

ng/ml nmol/L
17-OHP
= >2,500 grs. = < 40.15 < 55.0*

Nombre de la enfermera que toma 17-OHP
la muestra < 2,500 grs. = < 60.00 < 82.0 *

Phe
= < 4.0 < 240.0 **

Unidad Médica donde se toma la muestra Biotinidasa Con actividad

Otros

Fecha de Notificación a Defunción
Fecha de Localización
la unidad médica: del Caso Probable:
Día Mes Año Día Mes Año Día Mes Año
* Factor de conversión 0.73 ** Factor de conversión 60.54

Anexo 2

Notificación y Seguimiento de Caso de Enfermedad Metabólica Congénita
UNIDAD DE SALUD PUBLICA
DIVISION DE SALUD REPRODUCTIVA
NOTIFICACION Y SEGUIMIENTO DE CASO DE ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS
Fecha Delegacion EMC identificada
Día Mes Año
Caso registrado en la semana epidemiologica No. Del al
Día Mes Año Día Mes Año

IDENTIFICACION DEL CASO
Fecha Tamiz Neonatal Resultado Detección
Dia Mes Año

Nombre del Paciente Sexo: Masc. ( ) Fem. ( )
Paterno Materno Nombre
Fecha de nacimiento Estado Municipio ó Delegación
Día Mes Año
CURP Afiliación Unid.Med.Adsc
Domicilio habitual Colonia
Calle Número
Nombre de la madre
Paterno Materno Nombre
Fecha de Localización
SEGUIMIENTO DEL CASO Día Mes Año

Unidad Medica Hospitalaria Fecha de Primera
Servicio
que atendió atención Día Mes Año

1. RESULTADOS
Hipotiroidismo Congénito (HC) Fenilcetonuria (PKU)
Pruebas de Confirmacion Pruebas de Confirmacion
Perfil Tiroideo Fecha Cromatografia de Fecha
Día Mes Año Liquidos (HPLC) Día Mes Año

Resultado Valores de referencia
T3 Libre Resultados
T3 Total Fenilalanina
T4 Libre Tyrosina
T4 Total Día Mes Año

TSH Otros estudios complementarios
Otros estudios complementarios EEG
Fecha Resultados TAC
Gamagrama IRM
Serie Ósea Día Mes Año
Día Mes Año

Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) Deficiencia de Biotinidasa (DB)
Pruebas de Confirmacion Pruebas de Confirmacion
Radioinmunoanálisis (RIA) Fecha Cuantificación de Fecha Resultados
Dia Mes Año Actividad de
Fecha Resultado V Biotinidasa Día Mes Año

17 OH Otros estudios complementarios
Cortisol Fecha
Testosterona Cromatografia de Gases (CGEM) Día Mes Año

Día Mes Año Acido metilcitrato
Otros estudios complementarios Acido hidroxipropionico
Fecha Resultados Acido láctico
Gasometría Acido hidroxiisovalérico
Electrolitos Fecha Resultados
Renina Gasometría
Androstendiona Electrolitos
Día Mes Año Amonio

2. Diagnóstico final Fecha
Día Mes Año

3. Clasificación final Hipotiroidismo Congénito Hiperplasia adrenal congénita Fenilcetonuria Deficiencia de biotinidasa

Confirmado Descartado Confirmado Descartado Confirmado Descartado Confirmado Descartado
4. Tratamiento Fecha de inicio
Día Mes Año Medicamento Dosis
5. Vigilancia Epidemiológica Fecha
Día Mes Año

Crecimiento
Desarrollo psicomotor o Edo. Neurológico
Observaciones:

Anexo 3
Casos Probables de Enfermedades Metabólicas Congénitas

DIVISIÓN DE SALUD REPRODUCTIVA
LABORATORIO DELEGACIONAL DE ENFERMEDADES METABÓLICAS CONGÉNITAS
CASOS PROBABLES IDENTIFICADOS

DELEGACIÓN: Mes: Año:

Fecha de
Unidad Médica Fecha de Resultado Primera Resultado Segunda
No. Nombre de la Madre Afiliación Emisión de CASO PROBABLE DE:
de Adscripción Nacimiento Muestra Muestra
Resultados

1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
La información de los casos probables identificados de la delegación a su cargo, en el Laboratorio de detección de Enfermedades Metabólicas Congénitas se deberán enviar en el presente
formato en forma mensual en los primeros 10 días de cada mes.

Anexo 4
Informe mensual de cobertura y actividades de Enfermedades Metabólicas Congénitas

DIRECCIÓN DE PRESTACIONES MÉDICAS
DIVISION DE SALUD REPRODUCTIVA

INFORME MENSUAL DE COBERTURA Y ACTIVIDADES
MES: AÑO:
DELEGACIÓN:

Total de Total de
Concepto No. HC HAC PKU DB
EMC
Concepto HC HAC PKU DB
EMC

RN en la Delegación Casos probables de: 0

RN con detección de EMC Casos probables localizados antes de 3 días de: 0
RN con detección de EMC antes de 5 días de vida Casos no localizados o Baja de: 0
Casos probables con diagnóstico antes de 30 días de vida
RN en otras instituciones y detectados en el IMSS 0
de:
RN en otras instituciones y detectados en en el IMSS Casos probables con tratamiento antes de 30 días de vida
0
antes de 5 días de vida de:
Muestras de talón inadecuadas Casos confirmados de: 0
Casos confirmados con diagnóstico antes de 30 días vida
Muestras de EMC enviadas al laboratorio 0
de:
Casos confirmados con tratamiento antes de 30 días de
Muestras procesadas en el laboratorio: 0
vida vida de:

INDICADORES DE EVALUACION
Indicador Valor % Indicador Valor %
Cobertura de detección de EMC en niños nacidos en el IMSS > 95% #¡DIV/0! Casos Confirmados de PKU > 80 % #¡DIV/0!

Oportunidad en la detección de EMC en niños nacidos en el IMSS > 95 % #¡DIV/0! Casos Confirmados de DB > 80 % #¡DIV/0!
Oportunidad en la detección de EMC en niños nacidos en otras
> 95 % #¡DIV/0! Oportunidad del diagnóstico en casos probables de EMC antes de 30 días de vida 100% #¡DIV/0!
Instituciones
Porcentaje de muestra inadecuada de EMC < 1% #¡DIV/0! Oportunidad del diagnóstico en casos probables de HC antes de 30 días de vida 100% #¡DIV/0!

Indice de Probabilidad de EMC < 1% #¡DIV/0! Oportunidad del diagnóstico en casos probables de HAC antes de 30 días de vida 100% #¡DIV/0!

Indice de Probabilidad de HC < 1% #¡DIV/0! Oportunidad del diagnóstico en casos probables de PKU antes de 30 días de vida 100% #¡DIV/0!

Indice de Probabilidad de HAC < 1% #¡DIV/0! Oportunidad del diagnóstico en casos probables de DB antes de 30 días de vida 100% #¡DIV/0!

Indice de Probabilidad de PKU < 1% #¡DIV/0! Oportunidad del tratamiento en casos probables de EMC antes de 30 días de vida 100% #¡DIV/0!

Indice de Probabilidad de DB < 1% #¡DIV/0! Oportunidad del tratamiento en casos probables de HC antes de 30 días de vida 100% #¡DIV/0!

Localización de casos probables antes de 3 días > 95 % #¡DIV/0! Oportunidad del tratamiento en casos probables de HAC antes de 30 días de vida 100% #¡DIV/0!

Indice de Positividad de EMC < 1% #¡DIV/0! Oportunidad del tratamiento en casos probables de PKU antes de 30 días de vida 100% #¡DIV/0!

Casos Confirmados de EMC > 80 % #¡DIV/0! Oportunidad del tratamiento en casos probables de DB antes de 30 días de vida 100% #¡DIV/0!

Casos Confirmados de HC > 80 % #¡DIV/0! Oportunidad del diagnóstico en casos confirmados de EMC antes de 30 días de vida 100% #¡DIV/0!

Casos Confirmados de HAC > 80 % #¡DIV/0! Oportunidad del tratamiento en casos confirmados de EMC antes de 30 días de vida 100% #¡DIV/0!

RN= Recién Nacidos EMC= Enfermedades Metabólicas Congénitas PKU= Fenicetonuria Actualizado 05/04/2009
HC= Hipotiroidismo Congénito HAC= Hiperplasia Adrenal Congénita DB= Deficiencia de Biotinidasa

Anexo 5

Ficha de envío de Muestra al Centro de Referencia Nacional para el Diagnóstico y Control
de Hiperplasia Adrenal Congénita

DIRECCION DE PRESTACIONES MÉDICAS

FICHA DE ENVÍO DE MUESTRA AL CENTRO DE REFERENCIA NACIONAL PARA EL DIAGNÓSTICO Y CONTROL DE
HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA

Fecha de envío de la muestra: No., folio de la muestra:
Día Mes Año

Delegación U. médica de referencia Número de afiliación Consultorio Turno (M,V)
I. DATOS DEL RECIEN NACIDO O NIÑO
Nombre:
Apellido paterno Apellido materno Nombre (s)
Fecha de nacimiento: Edad Sexo Peso al nacimiento
dias o años MASC FEM Gramos
Tiempo de gestacion
Semanas

II. DATOS DE LA MADRE
Nombre de la Madre
Domicilio
Calle No. Exterior No. Interior Código Postal

Colonia o Localidad Municipio Teléfono de Domicilio Teléfono Celular

III.MUESTRA IV. RESULTADOS Valores de referencia
Prueba de confirmación 17-OHP
Prubea de control Cortisol
Fecha toma de muestra Testosterna
Día Mes Año

V. DATOS MÉDICOS VI Cuadro clínico:
Primeras dos semanas de vida Al mes de vida o más (examen de control)

Diagnóstico presuntivo: SI NO SI NO
Vómito Crecimiento testicular
Diarrea Presencia de vello púbico
Tratamiento actual: Deshidratación Crecimiento mamario
Sin signos y síntomas Presencia de vello axilar
Hiperpigmentación axilar
Sin signos y síntomas

VII. DATOS DEL MEDICO RESPONSABLE
Nombre del médico:
Matrícula: Teléfono de la Unidad: Correo:
Firma del médico responsable:

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