Sindrome de progeria, caracteristicas clinicas, fundacion, fotografias,

1. S Í N D R O M E D E H U T C H I N S O N - G I L F O R D
PROGERIA

2. SINÓNIMOS DE
PROGERIA:
•Hutchinson-Gilford Progeria -
Síndrome de HGPS
•Síndrome de envejecimiento
prematuro
•Progeria de la Infancia
•Progeria Infantil

3. ¿QUÉ ES?
• Es un desorden genético progresivo que causa el
envejecimiento prematuro de los niños.

4. • Enfermedad extremadamente rara
que afecta a 1 de cada 8 millones de
niños.
• Los niños con PROGERIA
generalmente nacen con un aspecto
normal, sin embargo los signos y
síntomas comienzan a manifestarse
entre los 12 y 24 meses de vida.
• El promedio de vida es de 13 años,
aunque algunos llegan a vivir hasta los
20.

5. ¿QUÉ LA CAUSA?
• Es causada por una mutación autosómica
dominante.
• La mutación ocurre en el gen LMNA (lamina A),
proteína que se encuentra en las laminas
nucleares.

6. • La proteína incorrectamente estructurada
recibe el nombre de Progerin
• Esta proteína forma una capa fibrosa, que
se une a la pared interior del núcleo.
• La mutación no permite su adherencia, y
por lo tanto se genera una textura blanda y
débil.

7. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:
• Deformismo facial con ojos prominentes
• Nariz ganchuda y labios delgados
• Orejas prominentes
• Baja estatura y peso
• Alopecia
• Dentadura anormal
• Venas craneanas prominentes
• Piel seca y arrugada; se observan manchas oscuras

11. COMPLICACIONES
• Existen diversas
complicaciones que
van a ocurrir como le
sucederían a una
persona de edad
avanzada:
• Cataratas
• Osteoporosis; sobre
todo en extremidades
inferiores

12. • Enfermedades cardiovasculares; arteroesclerosis
• Hipogonadismo; menopausia prematura

13. • A pesar de los signos y síntomas que se observan,
los niños con la enfermedad no presentan
problemas cognitivos.

15. TRATAMIENTO
• Actualmente no existe una cura, ni un tratamiento
específico.
• El tratamiento utilizado es paliativo y solo se
administra para reducir o prevenir las
complicaciones.

16. HASTA JULIO 2010
• Casos reportados hasta julio 2010

17. FUNDACIÓN
• Progeria Research Fundation
• Dra. Leslie Gordon y Dr. Scott Berns
• Única organización mundial dedicada a la
investigación sobre la progeria.

18. ELÍAS SÁNCHEZ ORTEGA
• Único caso registrado en México

21. SAM BERNS
• Hijo de Leslie Gordon
y Scott Berns
• Nació el 23 de
octubre de 1996 y
falleció el 10 de
enero del 2014
• La cadena HBO le
dedicó un
documental: Life
according to Sam

22. HAYLEY OKINES
• Nació el 3 de
Diciembre de 1997
en Inglaterra.
• National
Geographic
documentó su vida:
Hayley: la niña de
96 años.