1. Presentacion de caso clínico
Urgencias pediátricas
Médicos Residentes de Pediatría 2do año
Yuliana Diaz Garay
Andrea Vélez Vera
Elizabeth Bravo Bazurto.
2. Datos de afiliación
• Nombre: MARA
• Sexo: Femenino
• Edad: 11 meses - Peso: 8,2kg – talla: 70cm
• Domicilio: Juan Montalvo
• Autoidentificación: Mestiza
• HCL: 5566632
• FI: 10/12/23 - 10h00
3. Motivo de consulta
Cuadro clínico de 4 días de evolución, caracterizado por:
• Vómitos en número de 4 - 5 ocasiones/día
postprandiales.
• Hiporexia
• Constipación
• Somnolencia
• Palidez
• Hipotonía
• Aumento de su patrón respiratorio
4. EVALUACIÓN INICIAL:
Alteración del sensorio
Hipotonía
Palidez
Polipnea
Retracciones intercostales bajas
Esfuerzo respiratorio
Intervenciones:
Monitorización continua no invasiva
Oxigenoterapia libre con manguera corrugada
Glucosa periférica: 55mg/dl
Canalizar vía periférica
7. EVALUACIÓN PRIMARIA
VIA AREA PERMEABLE Y SOSTENIBLE
RESPIRATORIO • FR: 63 por minuto (P90-99)
• Patron respiratorio aumentado, respiraciones profundas y con
esfuerzo (Kussmaul)
• Saturación 91%
CIRCULACION • FC: 160 Latidos por minutos
• Pulsos periféricos, centrales, palpables, débiles
• Llenado capilar 5 segundos, ojos hundidos y mucosas secas.
• Pálida
• T: 35,5 C
• P/A: 85/53 (P50-90)
DEFICIT NEUROLOGICO • Somnolencia
• Hipotonía
• Glasgow: 12/15 ( llamado, localiza dolor, quejumbroso)
• Glicemia: 55mg/dl
EXPOSICIÓN • No lesiones evidentes
INTERVENCIONES:
• Mascarilla de no Reinhalación
• Carga de lactato de ringer
hasta 40ml/kg.
8. EVALUACION SECUNDARIA: HISTORIA DETALLADA
Signos y síntomas Vómitos en número de 4 - 5 ocasiones / día, postprandiales.
Hiporexia
Constipación
Somnolencia
Palidez
Hipotonía
Aumento de su patrón respiratorio
Alergias: No refiere alergias a medicamentos.
Medicamentos: L- carnitina 7ml VO cada 8 horas, Biotina + zinc # 2 cada 12
horas, Digeril 1.5 ml cada 8 horas y Lactulosa 5ml cada 12 horas
Historia clínica previa Esquema MSP al día, Muestra carnet MSP
Nació de 38 sem de EG por parto eutocico sin
complicaciones egresado junto a la madre a las 24 horas
de vida. A los 2 dias de vida ingresa por dificultad
respiratoria en ventilación mecánica por 1 semana e
ictericia en estudio permaneciendo hospitalizado por 1
mes.
9. 2° ingreso a los 2 meses de edad por vomitos,
sospecha de error innato del metabolismo por
elevación de amonio.
3° Descompensacion metabolopatía a los 4 meses
4° Descompensacion metabolopatia 5 meses con
VMI por 1 semana.
5° Descompensación de acidosis propiónica +
Infección aguda de vías respiratorias inferiores a los
8 meses
6° Descompensaicon de acidosis y deshidratacion
por vómitos a los 9 meses
7° Descompensacion de acidosis + deshidratacion
por vomito + IVRI a los 10 meses
ENF. METABÓLICA: Genética: mutación en gen MUT
asociado a acidemia metilmalónica (deficiencia de
metilmalonil-coA mutasa) a los 5 meses
10. Ultima comida Lactancia materna, papilla de guineo
hace 6 horas.
Evento Cuadro clínico de 4 días de evolución en
la que madre refiere que presento
vómitos en número de 4 - 5
ocasiones/día, postprandiales con
posterior rechazo a la alimentación,
esteñimiento, realiza diuresis de escasa
cantidad con olor concentrado y dulce,
refiere que no lograba mantener
despierto, perdida del tono corporal.
12. En el Instituto Nacional de Pediatría los pacientes estudiados
con padecimientos relacionados con errores innatos del
metabolismo intermediario contribuyen al 2.6% de las
hospitalizaciones de urgencias y al 0.42% de las admisiones
hospitalarias totales, lo que significa 2.6 hos- pitalizaciones
por mes. La mortalidad por esas enfermedades en este grupo
de pacientes fue de 8.8%.
Las descompensaciones metabólicas con
manifestaciones gastrointestinales, infecciosas y
respiratorias fueron las principales causas de hos-
pitalizaciones urgentes y la gastrostomía fue la
principal causa de internamiento electivo. No se
encontró un patrón de estacionalidad de los in-
gresos en este grupo de pacientes analizado y la
cantidad de pacientes con detección temprana,
mediante tamiz neonatal, fue muy baja (18%).
13.
14. REVALORACION HORA 1
VIA AREA PERMEABLE Y SOSTENIBLE
RESPIRATORIO • FR: 50 rpm (P90-99)
• Patrón respiratorio aumentado, respiraciones profundas y con
esfuerzo (Kussmaul)
• Saturación 98%
CIRCULACION • FC: 145 lpm (P50-90)
• Pulsos periféricos, centrales, palpables,
• Llenado capilar 4 segundos, ojos hundidos y mucosas
semihúmedas
• Pálida
• T: 36 C
• P/A: 87/52 (P50-90)
DEFICIT NEUROLOGICO • Hipoactiva
• Hipotonía
• Glasgow: 13/15
• Glicemia: 58 mg/dl
EXPOSICIÓN • No lesiones evidentes
INTERVENCIONES:
• Reposición rápida de bicarbonato
y se pauta reposición con cálculo
de déficit por base exceso con
aporte bicarbonato al 50% de su
déficit en sus proximas 8 horas
con dextrosa al 10% que le da
infusión de glucosa 9,7
mg/kg/min
• Se indica Cofactores a dosis
máxima.
• Controles de glicemia cada 4
horas
Gasometría :
Ph: 7,23 PCO2 20,9 PO2 68
Hco3: 5,3 EB: -19.3
Ac. Láctico: 4,9 meq/l
Anión gap: 43meq (Elevado)
17. LABORATORIOS
Biometría Hemática Leucocitos: 5370, Neu%: 28,2%, linfocitos: 50,5% monocitos 4% Hb: 9,5, Hto:
28,6%, VCM 72 HCM 24 Plaquetas: 154.000 PCR: 0,19 y PCT: 0.10
Bioquímicos: Sodio: 145meq, potasio: 4,5 meq, cloro: 101meq, Magnesio: 2,49 mg/dl Calcio:
9,6mg/dl
Urea: 93, creatinina: 0,62
Glucosa central: 58mg/dl
Amonio: 155
Radiografía de tórax: Infiltrados
paracardiacos derechos
Aumento de trama bronquial
Examen
general de
orina
No infeccioso con densidad de 1030,
Cuerpos cetónicos +
18. REVALORACION HORA 4
VIA AREA PERMEABLE Y SOSTENIBLE
RESPIRATORIO • FR: 35 rpm (P50)
• Saturación 98%
CIRCULACION • FC: 128 lpm (P50)
• Pulsos periféricos, centrales, palpables
• Llenado capilar 2 segundos, mucosas semihúmedas.
• T: 36.2 C
• P/A: 89/55 (P50)
• GU: 2ml/kg/h
DEFICIT NEUROLOGICO • Reactiva a estímulos
• Glasgow: 14/15
• Glicemia: 91 mg/dl
EXPOSICIÓN • No lesiones evidentes
INTERVENCIONES:
• Se recalcula nuevo déficit por
base exceso con aporte
bicarbonato al 50% de su déficit
en sus próximas 8 horas con
dextrosa al 9% que le da
infusión de glucosa 8.7
mg/kg/min
• Cánula nasal a 3 litros
• Enema evacuatorio con Glicerina
cada 12 horas
• Controles de glicemia cada 6
horas
Gasometría :
Ph: 7,30 PCO2 24,7 PO2 69.6
Hco3: 8 EB: -7.5
Acido láctico 1.5
19. Acidemias orgánicas: Acidemia metilmalónica y Acidemia
propiónica. México: Instituto mexicano del seguro Social
(2013)
20.
21. REVALORACION HORA 2
VIA AREA PERMEABLE Y SOSTENIBLE
RESPIRATORIO • FR: 32 por minuto (P50)
• Saturación 98%
CIRCULACION • FC: 125 lpm (P50)
• Pulsos periféricos, centrales, palpables
• Llenado capilar 2 segundos, mucosas húmedas
• T: 36,2 C
• P/A: 85/53 (P50-90)
• GU: 2,5ml/kg/h
DEFICIT NEUROLOGICO • Reactiva a estímulos
• Hipotonía
• Glasgow: 14/15
• Glicemia: 110mg/dl
EXPOSICIÓN • No lesiones evidentes
INTERVENCIONES:
• Se pauta líquidos endovenosos con
Dextrosa 8% + electrolitos a 50
ml/h. IG: 8 mg/kg/min.
• Iniciar tolerancia oral con dieta
vegetariana
• Enema evacuatorio con Glicerina
cada 12 horas
• Lactulosa 5 ml cada 12 horas
• Cofatores: : L- carnitina
400mg/kg/dia VO cada 8 horas,
Biotina 20 mg/kg/dia VO cada 12
horas.
• Cánula de oxígeno a 1 litro
• Controles de glicemia cada 8 horas
REVALORACION HORA 12
Gasometría :
Ph: 7,32 PCO2 29 PO2 69.6 Hco3: 15 EB: -5
Acido láctico 1
Amonio 110 Orina: DU 1010 Sin evidencia
de cuerpos cetónicos
22. EVOLUCIÓN A LAS 24 HORAS
Gasometría :
Ph: 7,34 PCO2 24 PO2 70 Hco3: 20
EB: -2
Amonio 98
Electrolitos:
Sodio 138 Potasio 4.2 Cloro 102
Plan:
• Se mantiene mismo plan de hidratación
para mantener misma infusión de
glucosa.
• Dieta vegetariana, fórmula especial libre
de metionina valina y treonina/ Fórmula
hidrolizada de arroz.
• Enema evacuatorio con Glicerina cada
24 horas
• Lactulosa 5 ml cada 12 horas
• Mantener Cofactores: L- carnitina
400mg/kg/dia VO cada 8 horas, Biotina
20 mg/kg/dia VO cada 12 horas.
VIA AREA PERMEABLE Y SOSTENIBLE
RESPIRATORIO • FR: 32 por minuto (P50)
• Saturación 98%
CIRCULACION • FC: 90 lpm (P50)
• Pulsos periféricos, centrales, palpables
• Llenado capilar 2 segundos, mucosas húmedas
• T: 36,2 C
• P/A: 88/55 (P50-90)
DEFICIT NEUROLOGICO • Activa y reactiva a estímulos
• Glasgow: 15/15
• Glicemia: 112mg/dl
EXPOSICIÓN • No lesiones evidentes
23. Acidemias orgánicas: Acidemia metilmalónica y Acidemia propiónica. México: Instituto mexicano del seguro Social, 2013
24.
25.
26. Bibliografía
• Proposed guidelines for thediagnosis and management of methylmalonic and propionic
acidemia.Orphanet Journal of Rare Diseases20149:130.
• Acute Illness Protocol for Organic Acidemias . Pediatric Emergency Care • Volume 33,
Number 2, February 2017.
• Tratamiento de urgencia de la acidemia metilmalónica. Acta Pediátrica de México Volumen
33, Núm. 1, enero-febrero, 2012.
• Acidemias orgánicas: acidemia metilmalónica y acidemia propiónica. Guía de práctica clínica
IMSS-622-13.
• Situación actual del cribado neonatal de enfermedades metabólicas en España y en
el mundo (https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1695403319301985)
• Causas de hospitalización de pacientes con errores innatos del metabolismo intermediario:
análisis de una serie de casos de un hospital de tercer nivel de atención.
(https://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/2065)
Notas do Editor
INGRESOS HOSPITALARIOS EN LA INFANCIA: Omni Hospital – Epicrisis
2° ingreso a los 2 meses de edad por vomitos, sospecha de error innato del metabolismo por elevación de amonio.
3° Descompensacion metabolopatía a los 4 meses
4° Descompensacion metabolopatia 5 meses con VMI por 1 semana.
5° Descompensación de acidosis propiónica + Infección aguda de vías respiratorias inferiores a los 8 meses
6° Descompensaicon de acidosis y deshidratacion por vómitos a los 9 meses
7° Descompensacion de acidosis + deshidratacion por vomito + IVRI a los 10 meses
ENF. METABÓLICA: Genética: mutación en gen MUT asociado a acidemia metilmalónica (deficiencia de metilmalonil-coA mutasa) a los 5 meses
Ultima comida
Lactancia materna, papilla de guineo hace 6 horas.
Evento
Cuadro clínico de 4 días de evolución en la que madre refiere que presento deposiciones semilíquidas de abundante cantidad en número de 10 en 24 horas por 2 días acompañado de vómitos en número de 4 - 5 ocasiones postprandiales con posterior hiporexia, realiza diuresis con olor concentrado y dulce, refiere que no lograba mantener despierto, perdida del tono corporal.
2° ingreso a los 2 meses de edad por vomitos, sospecha de error innato del metabolismo por elevación de amonio.
3° Descompensacion metabolopatía a los 4 meses
4° Descompensacion metabolopatia 5 meses con VMI por 1 semana.
5° Descompensación de acidosis propiónica + Infección aguda de vías respiratorias inferiores a los 8 meses
6° Descompensaicon de acidosis y deshidratacion por vómitos a los 9 meses
7° Descompensacion de acidosis + deshidratacion por vomito + IVRI a los 10 meses
ENF. METABÓLICA: Genética: mutación en gen MUT asociado a acidemia metilmalónica (deficiencia de metilmalonil-coA mutasa) a los 5 meses
CHOQUE HIPODINAMICO COMPENSADO DE ETIOLOGIA HIPOVOLEMICO SECUNDARIO A PERDIDAS GASTROENTERICAS
SOSPECHA DE ALTERACION EN EL EQUILIBRIO ACIDO BASE Y ELECTROLITICO (ERROR INNATO DEL METABOLISMO)
DIABETES TIPO 1 A DESCARTAR (HIPOGLICEMIA 55mg/dl)
Se realiza aborde en base a Reconocimiento y evaluacion del paciente grave con evaluacion identificacion e intervencion
Por antecedentes de acidosis metilmalónica se considera que la taquipnea es secundaria a la acidosis confirmada en gasometría venosa con acidemia metabólica severa y anion gap elevado, con antecedente de cuadro respiratorio y gastroenterico previo de posible causa a su descompensación.
Por lo que se recibe carga de bicarbonato al sexto molar con posterior cálculo de líquidos a doble flujo de necesidades basales con aporte bicarbonato al 50% de su déficit calculandose dw 5% 180ml + 8meq hco3 para sus próximas 4 horas con infusión de glucosa 6.5 mg/kg/min con lo que se logra en control gasométrico a las 4 horas mejoria clínica y gasometria con ph 7.36, hco3 9 y eb -13.3 y gasto urinario 3ml/kg/hora con lo que recalculan líquidos a flujo y medio de sus necesidades basales (dw 6% 140ml + 3 meq hco3) en las proximas 4 horas decidiendo su pase a sala de observación respiratorio.
