1. UABC
Valle de las Palmas
Medicina
Elizabeth Escamilla
2014-1
10 de Marzo del 2014
A L B I N I S M O

2. Que es?
• AR
• Cromosoma 11
• Ausencia o reducción de
melanina en piel, pelo y
ojos
hipopigmentación
Condición genética
extendida

3. Clasificación
• Albinismo oculocutaneo ( OCA)
4 genes
Albinismo Ocular (OA)
1 gen
• Síndrome de Hermansky-Pudlak
(HPS) 9 genes
• Síndrome de Chediak-Higashi
(CHS) 1 gen

4. Albinismo
Oculocutaneo OCA 1 • genes que controlan la
síntesis de melanina en los
meloncitos.
OCA1
A
OCA1
B
OCA-
MP
OCA-
TS
Mutaciones en el gen TYR
Pérdida total o parcial de
la actividad catalítica de
la tirosinasa.
 Pelo blanco.
 Piel clara.
 Iris
translúcidos
que no
oscurecen
con la edad
 Pelo blanco
o
amarillo claro
que oscurece
con la edad.
 Piel blanca
que desarrolla
al tiempo cierto
grado de
pigmentación.
 Iris azul que
cambia a gris o
verdoso con el
paso del tiempo.
 Pigmento
mínimo sólo
en el iris que
se
incrementa
con edad.
 Ttirosinasa
Termosensible.
 Pelo oscuro
en las
extremidades
frías, pero los
pelos blancos
cerca de la base
del cuerpo,
como las axilas,
el pubis, y el
cuero cabelludo.

6. OCA 2 Regula el pH melanosomal y
desempeña un papel en el
proceso de tráfico de proteínas
melanosomales.
-Poco distinguible del OCA 1B y OCA
1MP
-con pigmentación cutánea que van
del blanco al justo; color de pelo que
van del amarillo al negro, incluso, y la
disfunción visual en general más
suave en comparación con OCA 1
-OCA 2 Brown Albinismo : pacientes
pueden presentar en cualquier lugar
entre el fenotipo clásico (/ pelo rubio
rubio, piel cremosa, iris azul / color
avellana) a marrón.

8. OCA 3 se debe a mutaciones en el gen TYRP1 de
la proteína relacionada con tirosinasa-1.
ROCA- fenotipo se caracteriza por el color
rojo-bronce de la piel, el pelo jengibre y
azules o marrones iris.
TYRP1 contribuye a
la síntesis de
melanina, así como
la proliferación de
melanocitos y la
apoptosis

9. OCA 4
Mutación en el gen de la proteína de
transporte asociada a la membrana (
MATP ). SLC45A2
Ha sido encontrado en los sujetos
albinos en Japón y en otras partes de
Europa también.
 Este es el tercer tipo más común de
OCA después OCA2 y OCA1

10.  Un nuevo gen llamado OCA OCA5 se
encontró que era responsable del
fenotipo típico de OCA en una familia
paquistaní consanguíneos.
 Este gen se mapea en el cromosoma 4q24
OCA 5

11.  En 2013, un grupo de investigadores
de China, encontraron mutaciones en
SLC24A5 en 15q21.1 entre los
pacientes de origen chino que se
presentaron con fenotipo característico
de no sincrónica OCA.
 Este gen, previamente estudiado, pero
no vinculado directamente a OCA
fenotipo, se cree puede afectar o
interrumpir la maduración de los
melanosomas.
 No se limita a la población china
OCA 6

12. OCA 7
 El tipo 7 fue identificado en 2013 por Karen
Grønskov y Thomas Rosenberg basado en la
cartografía homocigosis y secuenciación de
genes de una familia consanguínea con
síntomas de OCA en las Islas Feroe de
Dinamarca.
 Los casos índice, así como los individuos no
relacionados, pero afectadas en la isla tenían
homocigotos mutación sin sentido
en C10orf11 .

13. Albinismo Ocular
OA 1 & OA2
prevalencia estimada de 1 en
50.000 a 150.000 nacidos
mutaciones en GPR143 :
la persona afectada no presenta Pigmentación
en la piel ni el cabello.
Mutaciones gen en Xp22.3-22.2 (XLOA)
causal
Movimiento involuntario e incontrolable de los
ojos, disminución de la agudeza visual,
hipopigmentación del epitelio pigmentario del
iris y del fondo de ojo.
 En Xp21.3-p21.2, Gen CACNA1F
 Ceguera nocturna estacionaria
congénita
NO
Si

15. Dx Diferenciales

18. Bibliografia:
• Fridman C, Hosomi N, Varela MC, Souza AH, Fukai K, Koiffmann CP. El
síndrome de Angelman asociada con albinismo oculocutáneo debido a una
deleción intragénica del 01 de junio P J Med Genet gene.Am A. 2003; 119A (2)
:180-3.
• Nicholls RD, Bailin T, Mascari MJ, Butler MG, Spritz RA. Hipopigmentación en
el síndrome de Prader-Willi se correlaciona con deleción del gen P, pero no con
el haplotipo del alelo P hemizygous. Am J Hum Genet. 1996; 59: A39.
• Lluís Montoliu,Introduccion al albinismo: causas y concecuencias ,centro
nacional de biotecnologia, Madrid.