Síndrome de Angelman PRESENTACIÓN ORIGINAL. ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA. TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO COPYRIGHTS: KRISNNY MELO PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS. SAY NO TO PLAGIARISM. EL PLAGIO ES UN CRIMEN.

1. EMBRIOLOGIA MÉDICA
Síndrome de Angelman
Jessika Krisnny de Melo Teles
Medicina
Mayo de 2013

2. DEFINICIÓN
• Es una enfermedad neuro-genética que
afecta el SNC(el cerebro y la medula
espinal).
• Se caracteriza por un retraso en el
desarrollo.
• La prevalencia es de 1/12.000 a 1/20.00.

3. HISTÓRIA
• Dr. Harry Angelman, pediatra inglés
• Describió la enfermedad como “Happy Puppet Syndrome” –
síndrome de la marioneta feliz.
• 1964, en tres niños fue considerada rara.
• La mitad de los niños afectados tenían una deleción del brazo
<<q>> del cromosoma 15.
• En 1982 se sugirió que se utilizase el termino Síndrome de
Angelman.
• "Angelman" significa "ángel varón" y se sabe que estos niños
cuando caminan adoptan la postura de un ángel con las alas
abiertas.

4. CAUSAS GENÉTICAS
• Causada por mutaciones o defectos que
implican, o no, en el desarrollo de la misma
enfermedad.
• La copia del gen alterado proviene del padre
o de la madre.
• Ausencia de una región de origen materna,
AS, en ese cromosoma.
• Existe una deleción o inactivación de genes
críticos del cromosoma 15 de origen
materna. (15q11-q13)

5. CAUSAS GENÉTICAS
Disomia Uniparental
• Se ninguna copia del cromosoma 15q11-
q13 sufrir imprinting (una inactivación
del alelo) materno, el resultado es la
Síndrome de Angelman.
• Se ninguna copia del mismo cromosoma
sufrir imprinting paterno, resulta en
Síndrome de Prader-Willi.

6. CAUSAS GENÉTICAS
Disomia Uniparental - Imprinting

7. Síntomas
• No se suele reconocer en los bebés recién nacidos.
• Solo en los 6-12 meses de edad – se produce un
retraso en el desarrollo.
• No aparece ninguna anomalía en los análisis
metabólicos, hematológicos, ni en perfiles químicos.
• No se observan anomalías físicas.
• Puede haber atrofia cortical o leve desmielinización.
• 80% presentan epilepsia entre los 18 y 24 meses de
edad. Las crisis disminuyen con el crecimiento del
niño.

8. SÍNTOMAS UNIVERSALES
• Retraso en el desarrollo
• Capacidad lingüística reducida o nula
• Escasa receptividad comunicativa, basándose en gestos y
señales
• Escasa coordinación motriz, problemas de equilibrio y
movimiento
• Suele aparecer ataxia
• Aparente estado de alegría constante, con muchas risas y
sonrisas frecuentes y siendo fácilmente excitables.
• Hipermotricidad
• Falta de atención
• Atracción pela agua
• Les gusta el contacto físico

9. SÍNTOMAS UNIVERSALES
• Ataxia
Se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las
partes del cuerpo.
Puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al
habla, a los movimientos oculares y otros.

10. SÍNTOMAS UNIVERSALES
Ellitot Eland – británico
Diagnosticado con la
Síndrome de Angelman

11. SÍNTOMAS ASOCIADOS
• Estrabismo
• Albinismo de la piel y de los ojos
• Hipersensibilidad al caliente
• Mandíbula y lengua prominentes
• Dientes espaciados
• Dificultad para dormir, duermen fácilmente pero
muy poco
• Problemas con la alimentación durante la niñez

12. SÍNTOMAS ASOCIADOS
• Estrabismo
Es la desviación del alineamiento de los ojos.
Esto impide fijar la mirada de ambos ojos al
mismo punto.
Visión binocular incorrecta que puede afectar
adversamente a la percepción de la
profundidad.

13. SÍNTOMAS ASOCIADOS

14. SÍNTOMAS FRECUENTES
• 80% de los afectados
– Discapacidad intelectual
– Tamaño inferior del perímetro cefálico, suele
derivar en microcefalia en torno a los 2 años
– Crisis convulsivas en torno de los 3 años
– Electroencefalograma anormal

15. DIAGNÓSTICO
• Se suele diagnosticar en torno de los 3-7
años, porque es cuando aparecen los
síntomas que evidencian la patología.
• 80% de los pacientes se detectan con las
siguientes pruebas.
• 20% necesitarán de otro tipo de
comprobación genética, encaminada a
análisis para el gen UBE3A
• Aun así no todos serán diagnosticados.

16. DIAGNÓSTICO
• Análisis del cariotipo
Es un estudio de una microfotografía de los cromosomas de una
célula metafasica, ordenados de acuerdo a su morfología,
tamaño, o otras características.
Se hace un estudio de sus brazos e bandas a fin de que se
descubra alguna anormalidad o alteración.

17. DIAGNÓSTICO
• Prueba de FISH
• Fluorescence in situ hybridization (FISH) es un test que mapea el
material genético en la célula de una persona.
• Permite detectar una deleción en el cromosoma 15 gracias a los
marcadores cromosómicos.
• Ese test puede ser usado para visualizar genes o porción de genes
específicos.

18. DIAGNÓSTICO
• Test de metilación del ADN
• Es un tipo de modificación química del ADN que puede ser
heredada y también removida sin alterar la secuencia original del ADN.
• Es la adición de un grupo metilo al ADN, por eso el nombre.
• Identifica el tipo más corriente de Síndrome de Angelman – la
deleción en el cromosoma 15.

19. TRATAMIENTO
• No tiene cura.
• Pueden ser controlados.
• Tratamiento de las crisis epilépticas por el neuropediatra. La
misma se puede regular mediante el uso de medicación
anticonvulsionante.
• Para el sueño, se suele suministrar sustancias que
incrementen - Melatonina. Muchos de los afectados
duermen como máximo 5 horas.
• Tratamiento
– Fisioterapia
– Kinesiología
– Fonoaudiología
– Terapia de apoyo
Musicoterapia
Hidroterapia
entre otros

20. TRATAMIENTO
• Tratamiento
– Fisioterapia
– Kinesiología
Equoterapia
• Adecuación del tono muscular
• Instalación de las reacciones de
equilibrio
Asociaciones de apoyo
En Brasil
En los Estados Unidos

21. PRONÓSTICO
• Las características clínicas del síndrome se alteran con la
edad.
• La severidad de los síntomas varían entre la población de
personas afectadas.
• Algunos pueden hablar y tiene un alto grado de conciencia
de sí mismos e incluso muestran una profunda afectividad.
• La temprana y continua participación en terapias físicas,
ocupacionales y comunicativas incrementa el pronóstico.
• Presentan una afección menor que los presentan la
deleción.
• En los adultos, la hiperactividad y el insomnio se
incrementan, al paso que las convulsiones se remiten y
cesan, mientras que los electroencefalogramas son menos
obvios.

22. PRONÓSTICO
• Las características permanecen reconocibles y tienen
un remarcado aspecto juvenil para su edad
• La pubertad y menstruación llegan a una edad normal.
El desarrollo sexual es completo.
• Ha dado un caso de una mujer que tuvo una hija con la
síndrome.

23. SÍNDROME DE ANGELMAN