1. Facultad de Salud Pública
Escuela de Medicina
Dra. Mónica Castell
Realizado por:
•Katherin Vallejo

2. CASO CLÍNICO
Paciente de 7 años de edad de género masculino, con dificultad en el
aprendizaje y problemas de atención, muestra: paladar ojival, estrabismo, ligera
hiperextensibilidad en sus articulaciones y orejas promitentes.
Al realizarle una ecocardiografía y una resonancia magnética tenemos como
resultados un prolapso de la válvula mitral y macrocefalia.
Al realizarles estudios a sus padres, se presenta que su madre posee una
alteración no muy desarrollada en el gen FMR1; pero su madre nos dice que no
tuvo ninguna dificultad en su primera hija. ENTONCES HABLAMOS DE…..

3. SÍNDROME X-FRÁGIL
SÍNDROME DE MARTIN-BELL

4. SÍNDROME X-FRÁGIL
∗ Se descubrió que ciertos individuos que
mostraban determinadas características
mentales y físicas tenían en su
cromosoma X un trozo parcialmente roto.
∗ Descubrieron que el gen llamado FMR1 es
el causante del X frágil, normalmente
este gen produce una proteína
necesaria para el desarrollo cerebral.
Pero la mutación hace que una persona
produzca poco o nada de dicha
proteína.
∗ Los investigadores descubrieron que el
origen del síndrome x-frágil es genético,
y existen más varones que mujeres
afectados por éste síndrome.
∗ Podemos encontrar portadores/as que no
están afectados, pero pueden transmitir
el síndrome a sus descendientes.

5. DEFINICIÓN
 El Síndrome X Frágil puede
definirse como "la causa más
común de retraso mental
heredado, y dificultad del
aprendizaje.
 Éste trastorno se debe a la
mutación del gen FMR1.
 El trastorno está ligado al
cromosoma X, ya que el gen
mutado se encuentra localizado
en un extremo de este
cromosoma.
 Una pequeña sección del gen se
repite en un área frágil del
cromosoma X. Cuantas más
repeticiones mayor será la
probabilidad de que exista este
problema.

6. CAUSAS:
• El SCXF esta
producido por una
expansión de repetición
del trinucleótido CGG,
(xq27,1); esto va
acompañado por una
brecha visible de
cromatina, que puede
detectarse en los
cromosomas en
metafase bajo ciertas
condiciones de cultivo
celular.

7. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
∗ Cara alargada y estrecha
∗ Contacto visual escaso
∗ Paladar ojival
∗ Pies planos
∗ Laxitud articular
∗ Macrocefalia
∗ Bajo tono muscular
∗ Orejas grandes y prominentes
∗ Prolapso en la válvula mitral
∗ Mandíbula inferior saliente
∗ Macroorquidismo
∗ Retraso mental.
∗ Hiperactividad.
∗ Problemas de atención.
∗ Habla reiterativa.

8. CONDUCTAS
DISTINGUIBLES
∗ Aleteo con los brazos
∗ Ecolalia
∗ Fraseología cómica
∗ Contacto visual pobre o
evitación de la mirada.
∗ Estrabismo
∗ Sociable
∗ Respuesta negativa al
tacto.

9. DIAGNÓSTICO
∗ El diagnóstico se realiza mediante un estudio
genético, del ADN, analizando el tamaño del
segmento formado por trinucleótidos CGG y el
estado de metilación del gen FMR1, se puede
determinar el genotipo tanto de los individuos
afectados como de los portadores.
∗ Es muy importante el diagnóstico precoz
para poder ofrecer al niño la
mejor
atención médica y educativa posible.

10. Se recomienda realizar un
diagnóstico cito genético en:
∗ Individuos de ambos sexos con retraso mental
especialmente si muestran las características físicas y del
comportamiento del síndrome del X frágil o si la historia
familiar revela familiares con retraso mental no
diagnosticado.
∗ Fetos de madres portadoras conocidas.
∗ Pacientes en los que los resultados de las pruebas
citogenéticas para el síndrome del X frágil sean
discordantes con su fenotipo clínico. Entre estos, se
incluyen aquellos que tiene un resultado ambiguo o
negativo con un fenotipo clínico característico y aquellos
con un fenotipo atípico con un resultado positivo de las
pruebas

11. TRATAMIENTO
∗ El síndrome de X frágil no tiene cura.
∗ Todos los niños afectados por el SXF
requieren:
* Terapia del habla y lenguaje y ocupacional.
- Pudiendo mediarse estas a través del
centro educativo del paciente. Los
varones en particular tienen problemas
significativos de integración sensorial.
- Técnicas conductuales junto con terapias
de coordinación motora fina y gruesa
pueden apaciguar el estado anímico del
paciente.
-
En niños en edad escolar, los estimulantes
(metilfenidato, dextroanfetamina y Adderall) son
eficaces en aproximadamente el 60% de los
casos.

12. GRACIAS

13. BIBLIOGRAFÍA
∗ https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/9-sxf.pdf
∗ http://perso.wanadoo.es/joguar/sxf.htm