1. FUNZIONI COGNITIVE (INTELLIGENZA)
DEFINIZ.: Intelligenza è ciò che il mio test
misura. ( Binet 1905)
“Quell’attività che permette all’essere umano di
imparare, conoscere, utilizzare il suo sapere,
creare, adattarsi al mondo e controllarlo”(Dailly)
Metodi e problemi di valutazione:
Metodo psicometrico di Binet
Metodo clinico di Piaget (studio qualitativo,
modalità di ragionamento, tipo di struttura logica
di base)
Studio delle competenze adattive

2. SINDROME dell’X FRAGILE
La sindrome dell' X Fragile è la forma ereditaria
più diffusa di ritardo mentale. Essa è causa anche
di altri problemi dello sviluppo, come disfunzioni
specifiche dell'apprendimento, autismo, e
difficoltà comportamentali significative. Prende
nome dal sito "fragile" del cromosoma X che
appare, dagli studi di laboratorio, come "rotto".
Si stima che una femmina su 2500 e un maschio
su 1.000 siano portatori del gene della sindrome
dell' X Fragile.
Associazione Ligure
X Fragile

3. Sia i maschi che le femmine possono essere
affetti, sebbene i maschi siano di solito più
severamente compromessi e più frequentemente
identificati. Tra la popolazione femminile
complessiva risulta portatrice sanauna donna su
260.
Al contrario della sindrome di Down, che
solitamente colpisce un individuo per famiglia, la
sindrome dell' X Fragile può colpire piu’
componenti della stessa famiglia ed altri parenti.
Per esempio, è abbastanza comune che due
fratelli siano colpiti oppure anche due cugini,
oppure nipote e zio.

4. Perciò, diagnosticare un bambino X Fragile
ha implicazioni genetiche di primaria
importanza anche per il resto della famiglia,
sia che si tatti di parenti vicini che di parenti
lontani. Inoltre, parecchi altri parenti
potrebbero essere - portatori sani del gene X
Fragile senza saperlo, e pertanto correre il
rischio di generare bambini affetti.
La donna portatrice sana della sindrome ha
il 50% di probabilita’ di generare un figlio
affetto dalla patologia

5. Diagnosi e genetica
Da quando il gene dell'X Fragile (FMR - 1) fu
identificato nel 1991, sono disponibili test
eseguibili direttamente sul DNA.
La sindrome dell' X Fragile può essere trasmessa
dalla madre ai propri figli (maschi o femmine che
siano), e dal padre a tutte le figlie femmine. Il
gene FMR-1 non può essere trasmesso dal padre
ai figli maschi.
Sembra che il gene FMR-I giochi un ruolo
importante per uno sviluppo normale del
cervello. L'anomalia del gene FMR-I
responsabile della sindrome dell' X Fragile, si
manifesta in stadi diversi attraverso parecchie
generazioni.

6. Tali stadi sono conosciuti come "premutazione" e
"mutazione piena". Parecchie madri di maschi X
Fragile portano il gene nella sua forma premutata e
non presentano problemi connessi al fatto di
esserne portatrici. Nella fase di premutazione il
gene presenta un'espansione ma è ancora
funzionante Tuttavia quando il gene mostra una
mutazione piena presenta una notevole espansione
e non svolge più le propri funzioni Capiamo ora
che il gene FMR-1 può espandersi (ossia passare
dalla premutazione alla mutazione piena) nel
passaggio da una generazione all'altra Il gene
FMR-I può esistere nello stadio di premutazione in
una famiglia per parecchie generazioni senza che
causi alcuni problemi di sviluppo.

7. Semplificando diremo che la X fragile gene FMR1 ha una
ripetizione di triplette CGG all’inizio del gene, il quale
quando muta, da’ un espansione anomala, e spegne
l’espressione del gene. Il numero più comune di ripetizione
è 30 . Da 60 a circa 200 si individua il range di
premutazione e sopra i 200 si ha la mutazione completa
Recentemente sono stati osservati rari casi di maschi
normali, con mutazione completa. Questo ha portato ad
individuare la proteina FMRP. Da recenti studi appare che
la proteina FRMP lega un sottoinsieme limitato di specie di
RNA messaggero e può modulare il loro trasporto fuori dal
nucleo al citoplasma. Localizzando la proteina di sintesi di
questo mRNA si potrebbe teoricamente modificare
l’apprendimento e la memoria dei soggetti colpiti.

8. CARATTERISTICHE
FISICHE
Le principali caratteristiche fisiche dei maschi colpiti da
sindrome dell' X Fragile sono il viso allungato, orecchie
prominenti, palato alto, basso tono muscolare, legamenti
iperestensibili, macrorchidismo nei maschi sopra gli otto
anni, e piedi piatti. Questi bambini tendono ad avere la testa
più grossa della media e sono di altezza media.
Le bambine colpite da questa sindrome possono avere un
aspetto normale, oppure presentare alcuni segni caratteristici
della sindrome, fra cui il viso allungato, le orecchie
prominenti ed un palato alto. Sebbene questi bambini
godano di buone condizioni generali di salute, possono
soffrire di frequenti infezioni alle orecchie.

9. CARATTERISTICHE DEL
COMPORTAMENTO
Sono spesso estremamente distraibili ed
impulsivi. Possono avere una capacità di
attenzione limitata. Molti di loro tendono ad essere
iperattivi e possono aver avuto una diagnosi di
DDAI. Inoltre, i maschi X Fragile possono
mostrare inusuali movimenti delle mani, fra cui il
morsicarsi le mani o le braccia o lo sbattere le
mani quando siano in condizione di eccitamento o
di sovrastimolazione.

10. Circa il 25% di questi bambini mostrano calli sulle mani
e sulle dita, dovuti alle morsicature. Parecchi ragazzi
presentano uno scarso contatto oculare con
l'interlocutore e appaiono timidi, sebbene siano
veramente interessati allo stare con le altre persone.
Spesso hanno difficoltà a stringere amicizie e a
mantenerle a causa delle loro limitate capacità sociali e
comportamenti anomali.
I maschi colpiti da X Fragile potrebbero anche avere
difficoltà ad accettare i cambiamenti della loro routine
abituale. Cambiamenti inaspettati spesso danno origine
ad attacchi d'ira o altri problemi di comportamento, dal
momento che hanno difficoltà a capire "cosa avverrà
dopo".

11. Autismo e X fragile
Esiste un'associazione fra la sindrome dell' x
Fragile e i comportamenti che spesso si registrano
in individui colpiti da autismo. Parecchi studi fatti
su persone autistiche mostrano che circa il 16%
dei maschi autistici possono avere anche l’x
Fragile. Studi sull'incidenza dell'autismo nei
maschi X fragile parlano di un range di incidenza
che va dal 5% al 54%. La variabilità in questi dati
è probabilmente dovuta alla differenza nei criteri
usati per diagnosticare l'autismo.

12. In uno studio ragazzi con X Fragile (di età
compresa fra i 3 e i 18 anni ) vengono confrontati
con ragazzi che hanno sviluppato ritardi mentali
ma senza avere la sindrome dell' X Fragile. Dal
confronto con il gruppo di controllo, i maschi X
Fragile presentavano maggiori problemi nel ruolo
sociale e più disfunzioni nelle loro capacità di
comunicazione sia verbali che non verbali.
Avevano anche maggiori problemi nei
comportamenti motori ripetitivi, come lo sbattere
le mani, il morsicarsi le mani, e il dondolarsi. Un
aiuto a superare queste difficoltà può venire da
una esercitazione delle abilità di socializzazione,
in particolare nel contesto della classe a scuola,
ed una specifica terapia del linguaggio.

13. INTOLLERANZA SENSORIALE. (Disturbo della
regolazione) Intolleranza tattile (tendenza a reagire con
emozioni e comportamenti negativi). Per esempio, essi
possono fuggire di fronte alla prospettiva di essere
toccati o tenuti in braccio, o rifiutare attività come
giocare sulla sabbia o dipingere con le dita. Alcuni
ragazzi con X Fragile sono esageratamente sensibili alle
luci ed ai rumori, così come al tatto. Possono anche
mostrare segni di insicurezza gravitazionale e preferire
avere sempre entrambi i piedi contemporaneamente a
terra. Possono aver paura a trovarsi in alto, ad
arrampicarsi, a salire sulle scale. Inoltre essi possono
avere difficoltà a discriminare le informazioni sensoriali
essenziali da quelle non essenziali (come ascoltare la
maestra quando ci fosse un ventilatore funzionante
nell'aula).

14. CARATTERISTICHE MOTORIE FINI
Scarse capacità di motricità fine o di controllo delle
proprie mani e muscoli delle dita. Scrivere è
estremamente difficile per loro, probabilmente a causa
del loro scarso tono muscolare, dell'iperestensibilità delle
giunture delle dita, e della loro limitata abilità nel
pianificare e portare a termine azioni motorie fini
complesse. Per gli stessi motivi, anche abbottonarsi i
vestiti, tagliare e mangiare in maniera appropriata
possono costituire un problema. Tali difficoltà, insieme
ai problemi dell'elaborazione delle informazioni
sensoriali, rendono necessario l'intervento di un terapista
occupazionale che valuti il problema e possa fare una
terapia intensiva.

15. CARATTERISTICHE DEL LINGUAGGIO
Le abilità di linguaggio dei maschi con X Fragile devono
essere tenute ben in conto quando si sviluppa un piano
educazionale. Il loro linguaggio spesso è disfunzionale.
Tendono a dire la stessa parola o frase più e più volte
(perseverazione verbale). I maschi con X fragile spesso
fanno affermazioni che non rispondono direttamente alla
domanda fatta, tuttavia c'è spesso una qualche forma di vaga
associazione fra la domanda e la loro risposta
(tangenzialità).
possono mostrare ecolalia immediata o ritardata, ossia
possono ripetere una cosa immediatamente dopo averla
sentita oppure in un secondo tempo.

16. Sebbene la loro comprensione delle singole parole sia
spesso adeguata, i ragazzi con X Fragile hanno grande
difficoltà a rispondere alle domande dirette. Questo si
verifica sia nel rapporto uno a uno, che in situazioni
standard di test. Sembrano anche avere problemi ad
esprimere in parole tutto quello che sanno o pensano. Inoltre
i ragazzi X Fragile hanno problemi ad usare il linguaggio
nelle situazioni sociali. Per esempio, possono picchiare un
compagno come modo per chiedergli di giocare. Come tutti
i bambini, sembrano trarre beneficio dal trovarsi insieme a
bambini con buone capacità verbali. I ragazzi X Fragile
spesso imitano ciò che sentono, ma potrebbero confondersi
di fronte ad un linguaggio troppo prolisso. Traggono
maggiore giovamento da un modo di parlare contenuto e
che vada dritto al punto.

17. COMPORTAMENTI ANORMALI COME
CHIAVE ALLA DIAGNOSI
intolleranza tattile
linguaggio anormale di battere le mani
scarso autocontrollo
scarso contatto visivo con l'interlocutore.
Tali comportamenti, sono stati rilevati con
maggior incidenza in maschi affetti da X
Fragile piuttosto che in maschi con
diagnosi diverse

18. CAPACITA’ COGNITIVE
possono essere in grado di identificare l'immagine
di un oggetto complesso anche quando importanti
parti di esso siano mancanti (processo
simultaneo). Hanno invece maggiori problemi a
disporre delle immagini nel giusto ordine per
raccontare una storia che abbia un filo logico
(processo sequenziale). Buona memoria a lungo
termine e memoria visiva aiuti visivi (figure o
dimostrazioni pratiche dei compiti) quando
debbano imparare nuove abilità.
buona capacità di imitazione verbale.

19. significative debolezze nel loro modo di pensare
o nelle loro abilità di soluzione dei problemi.
Spesso la debolezza più evidente è la loro
difficoltà di formulare delle risposte verbali di
fronte ad una domanda. E' abbastanza frequente
che un ragazzo X Fragile partecipi poco in classe
agli argomenti di lezione, per poi parlarne
approfonditamente in un secondo momento.
Possono beneficiare di buoni modelli di
linguaggio, ma anche rimanere confusi dal
troppo parlare (meglio non insistere per avere
una risposta alla domanda e dare tutto il tempo
necessario per le risposte.)

20. difficoltà di pianificazione motoria e di motricità
fine. Possono avere problemi a copiare da un libro o
dalla lavagna. La quantità di scrittura manuale
giornaliera richiesta loro dovrebbe essere limitata.
L'insegnante dovrà determinare che cosa possa essere
più agevole per lo studente X Fragile e come il
compito possa essere modificato per evitare che si
verifichino frustrazioni o problemi comportamentali.
Per esempio, il bambino potrebbe scrivere alcune
risposte e dettarne altre all'insegnante o ad un
assistente.

21. Le femmine con sindrome X Fragile, spesso
presentano meno problemi dei maschi. Alcune
ragazze hanno buone capacità accademiche e
possono mostrare solo leggere problemi sociali e
di comportamento, come un'eccessiva timidezza.
Altre ragazze con il gene anormale possono
mostrare un certo range di problemi di
apprendimento e di comportamento. Possono
mostrare disabilità in matematica.
Approssimativamente 1/3 delle ragazze alle quali
sia stato diagnosticato l'X fragile sono
mentalmente ritardate.

22. Ritardo mentale (DSM IV)
La caratteristica fondamentale del Ritardo Mentale è
un funzionamento intellettivo generale
significativamente al di sotto della media (Criterio A)
che è accompagnato da significative limitazioni nel
funzionamento adattivo in almeno due delle seguenti
aree delle capacità di prestazione: comunicazione, cura
della persona, vita in famiglia, capacità
sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunità,
autodeterminazione, capacità di funzionamento
scolastico, lavoro, tempo libero, salute, e sicurezza
(Criterio B). L'esordio deve avvenire prima dei 18 anni
(Criterio C).

23. Il Ritardo Mentale ha molte diverse eziologie e può
essere visto come la via finale comune di vari
processi patologici che agiscono sul funzionamento
del sistema nervoso centrale. Il funzionamento
intellettivo generale è definito dal quoziente di
intelligenza (QI o equivalenti del QI) ottenuto
tramite la valutazione con uno o più test di
intelligenza standardizzati somministrati
individualmente (per es., la Scala di Intelligenza
Wechsler per i Bambini - Edizione Aggiornata, la
Stanford Binet, la Batteria di Valutazione di
Kaufman per i Bambini).

24. Un funzionamento intellettivo significativamente al di
sotto della media è definito da un QI di circa 70 o inferiore
(circa 2 deviazioni standard al di sotto della media). Si
dovrebbe notare che nella valutazione del QI esiste un
errore di misurazione di circa 5 punti, che può tuttavia
variare da strumento a strumento (per es., un QI di 70 al
Wechsler viene considerato rappresentativo di
un'estensione da 65 a 75). Quindi è possibile diagnosticare
un Ritardo Mentale in soggetti con un QI tra 70 e 75 che
mostrano deficit significativi del comportamento adattivo.
Al contrario, un Ritardo Mentale non dovrebbe essere
diagnosticato ad un soggetto con un QI inferiore a 70 se
non vi sono deficit significativi o compromissione del
funzionamento adattivo.

25. I soggetti con Ritardo Mentale giungono alla
osservazione più per le compromissioni del
funzionamento adattivo che per il QI basso. Il
funzionamento adattivo fa riferimento all'efficacia con
cui i soggetti fanno fronte alle esigenze comuni della vita
e al grado di adeguamento agli standard di autonomia
personale previsti per la loro particolare fascia di età,
retroterra socioculturale, e contesto ambientale. Il
funzionamento adattivo può essere influenzato da vari
fattori, che includono l'istruzione, la motivazione, le
caratteristiche di personalità, le prospettive sociali e
professionali, e i disturbi mentali e le condizioni mediche
generali che possono coesistere col Ritardo Mentale. I
problemi di adattamento sono più suscettibili di
miglioramento con tentativi di riabilitazione di quanto
non sia il QI cognitivo, che tende a rimanere un attributo
più stabile

26. Ritardo Mentale Lieve (livello del QI da 50-55 a
circa 70)
Ritardo Moderato (livello del QI da 35-40 a 50-
55)
Ritardo Mentale Grave (livello del QI da 20-25 a
35-40)
Ritardo Mentale Gravissimo (livello del QI sotto
20 o 25).

27. I fattori etiologici possono essere
primariamente biologici o primariamente
psicosociali, o una combinazione di
entrambi. In circa il 30-40% dei soggetti
giunti all'osservazione clinica, non può
essere determinata un'etiologia chiara per il
Ritardo Mentale nonostante gli intensi
sforzi diagnostici. I principali fattori
predisponenti includono:

28. ereditarietà (circa il 5%): questi fattori includono
errori congeniti del metabolismo trasmessi
soprattutto per via autosomica recessiva (per es.,
malattia di Tay-Sachs), altre anomalie di un
singolo gene a trasmissione mendeliana e ad
espressività variabile (per es. sclerosi tuberosa), e
aberrazioni cromosomiche (sindrome di Down
dovuta a traslocazione, sindrome dell'X fragile);

29. alterazioni precoci dello sviluppo
embrionale (circa il 30%): questi fattori
includono mutazioni cromosomiche (per
es., sindrome di Down dovuta a trisomia
21) o danni prenatali dovuti a sostanze
tossiche (per es., uso di alcool da parte della
madre, infezioni);

30. problemi durante la gravidanza e nel periodo
perinatale (circa il 10%): questi fattori includono
la malnutrizione del feto, la prematurità, l'ipossia,
infezioni virali o altre infezioni, e traumi;
condizioni mediche generali acquisite durante
l'infanzia o la fanciullezza (circa il 5%): questi
fattori includono infezioni, traumi, e
avvelenamenti;

31. influenze ambientali e altri disturbi mentali
(circa il 15-20%): questi fattori includono la
mancanza di accudimento e di stimolazioni
sociali, verbali, o di altre stimolazioni, e
disturbi mentali gravi (per es., Disturbo
Autistico).

32. Non vi sono caratteristiche fisiche specifiche
associate col Ritardo Mentale. Quando il Ritardo
Mentale fa parte di una specifica sindrome,
saranno presenti le caratteristiche cliniche di
quella sindrome (per es. le caratteristiche fisiche
della sindrome di Down). Più grave è il Ritardo
Mentale (specie se è grave o gravissimo), più alta
è la probabilità di condizioni neurologiche (per es.
convulsioni), neuromuscolari, visive, uditive,
cardiovascolari, e di altre condizioni

33. Il tasso di prevalenza del Ritardo Mentale è
stato stimato intorno all'1%. Comunque,
studi diversi hanno riportato tassi diversi a
seconda delle definizioni usate, dei metodi
di valutazione, e della popolazione studiata.
Il Ritardo Mentale è più comune tra i
maschi, con un rapporto maschi-femmine di
1,5:1.

34. Il Funzionamento Intellettivo Limite corrisponde a
un'estensione di valori di QI che è maggiore
rispetto al Ritardo Mentale (di solito 71-84). Come
discusso in precedenza, un punteggio di QI può
comportare un errore di misurazione di circa 5
punti, a seconda dello strumento di valutazione.
Quindi, è possibile diagnosticare un Ritardo
Mentale in soggetti con QI tra 71 e 75 se sono
presenti deficit significativi nel comportamento
adattivo che soddisfano i criteri per il Ritardo
Mentale. La distinzione tra Ritardo Mentale Lieve
e Funzionamento Intellettivo Limite richiede un
attento esame di tutte le informazioni disponibili.

35. Ritardo Mentale Lieve
Il Ritardo Mentale Lieve equivale all'incirca a ciò a cui si
faceva riferimento con la categoria educazionale di
"educabili". Questo gruppo costituisce la parte più ampia
(circa l'85%) dei soggetti affetti da questo disturbo. Come
categoria, i soggetti con questo livello di Ritardo Mentale
tipicamente sviluppano capacità sociali e comunicative
negli anni prescolastici (da 0 a 5 anni di età), hanno una
compromissione minima nelle aree sensomotorie, e spesso
non sono distinguibili dai bambini senza Ritardo Mentale
fino ad un'età più avanzata..

36. Prima dei 20 anni, possono acquisire capacità
scolastiche corrispondenti all'incirca alla quinta
elementare. Durante l'età adulta, essi di solito
acquisiscono capacità sociali e occupazionali
adeguate per un livello minimo di
autosostentamento, ma possono aver bisogno di
appoggio, di guida, e di assistenza, specie quando
sono sottoposti a stress sociali o economici
inusuali. Con i sostegni adeguati, i soggetti con
Ritardo Mentale Lieve possono di solito vivere
con successo nella comunità, o da soli o in
ambienti protetti

37. Ritardo Mentale Moderato
Il R M M è all'incirca equivalente a ciò a cui si faceva
riferimento con la categoria educazionale di
"addestrabili". Questo termine ormai sorpassato non
dovrebbe essere usato perché implica erroneamente che
i soggetti con Ritardo Mentale Moderato non possono
beneficiare di programmi educazionali. Questo gruppo
costituisce circa il 10% dell'intera popolazione di
soggetti con Ritardo Mentale. La maggior parte dei
soggetti con questo livello di Ritardo Mentale
acquisisce capacità comunicative durante la prima
fanciullezza.

38. Essi traggono beneficio dall'addestramento
professionale e, con una moderata supervisione,
possono provvedere alla cura della propria
persona. Possono anche beneficiare
dell'addestramento alle attività sociali e lavorative,
ma difficilmente progrediscono oltre il livello
della seconda elementare nelle materie scolastiche.
Possono imparare a spostarsi da soli in luoghi
familiari. Durante l'adolescenza, le loro difficoltà
nel riconoscere le convenzioni sociali possono
interferire nelle relazioni con i coetanei. Nell'età
adulta, la maggior parte riesce a svolgere lavori
non specializzati, o semispecializzati, sotto
supervisione in ambienti di lavoro protetti o
normali. Essi si adattano bene alla vita in
comunità, di solito in ambienti protetti.

39. Ritardo Mentale Grave
Il gruppo con Ritardo Mentale Grave costituisce il 3-4%
dei soggetti con Ritardo Mentale. Durante la prima
fanciullezza essi acquisiscono un livello minimo di
linguaggio comunicativo, o non lo acquisiscono affatto.
Durante il periodo scolastico possono imparare a parlare
e possono essere addestrati alle attività elementari di
cura della propria persona. Essi traggono un beneficio
limitato dall'insegnamento delle materie prescolastiche,
come familiarizzarsi con l'alfabeto e svolgere semplici
operazioni aritmetiche, ma possono acquisire capacità
come l'imparare a riconoscere a vista alcune parole per le
necessità elementari.

40. Nell'età adulta, possono essere in grado di
svolgere compiti semplici in ambienti
altamente protetti. La maggior parte di essi
si adatta bene alla vita in comunità, in
comunità alloggio o con la propria famiglia,
a meno che abbiano un handicap associato
che richieda assistenza specializzata o altre
cure.

41. Ritardo Mentale Gravissimo
Il gruppo con Ritardo Mentale Gravissimo
costituisce circa un 1-2% dei soggetti con Ritardo
Mentale. La maggior parte dei soggetti con questa
diagnosi ha una condizione neurologica
diagnosticata che spiega il Ritardo Mentale.
Durante la prima infanzia, essi mostrano
considerevole compromissione del funzionamento
sensomotorio.

42. Uno sviluppo ottimale può verificarsi in un
ambiente altamente specializzato con assistenza e
supervisione costanti, e con una relazione
personalizzata con la figura che si occupa di loro.
Lo sviluppo motorio e le capacità di cura della
propria persona e di comunicazione possono
migliorare se viene fornito un adeguato
addestramento. Alcuni possono svolgere compiti
semplici in ambienti altamente controllati e
protetti.

43. La sindrome di Williams
colpisce un neonato su 20.000 (sia
maschi che femmine). Essa viene
anche definita ipercalcemia idiopatica
o sindrome di Williams-Beuren, dai
due medici che per primi l'hanno
descritta nel 1961 e nel 1962.

44. Caratteristiche
microcefalia e fronte ampia. Ipertelorismo.
con presenza di iride stellata, di strabismo e
di difetti visivi che interessano la rifrazione e il
senso della profondità. Radice del naso
infossata, zigomi sporgenti, labbra grosse e
mento piccolo. I denti possono risultare mal
disposti, in numero inferiore al normale
(oligodontia), di dimensioni più piccole
(microdontia) e con carenze allo smalto e
predisposizione alla carie. Le spalle hanno un
aspetto cadente e il collo appare allungato.

45. Frequenti problemi cardiologici (in
particolare la stenosi sopravalvolare
aortica e quella polmonare) e disturbi
quali iperacusia (intensa sensibilità al
suono), ipercalcemia, complicazioni
renali e alla vescica, basso tono
muscolare, contratture alle articolazioni,
problemi gastrointestinali e pubertà
precoce.

46. ritardo mentale, e nello sviluppo
motorio, di livello variabile dal medio al
grave. Le conseguenti difficoltà di
apprendimento e di coordinazione
motoria non impediscono lo sviluppo di
una certa espansività, socievolezza e
capacità di espressione.

47. Etiologia
microdelezione - all'interno del cromosoma
numero 7 - del gene che regola la sintesi
dell'elastina, una proteina distribuita in diversi
tessuti dell'organismo. La mancanza di essa
può spiegare molte manifestazioni della
patologia, come la particolare conformazione
del viso, i problemi al cuore e le stenosi, le
frequenti ernie, i problemi alle articolazioni e la
voce rauca. Il ritardo mentale non è correlabile a
tale difetto genetico (altre delezioni in regioni
cromosomiche contigue?)

48. Ereditarietà
la presenza di due casi di SW nella
stessa famiglia è molto rara, il che
significa che i parenti di un bambino
affetto non corrono, in una successiva
gravidanza, rischi maggiori rispetto a
qualunque altra persona. I pazienti
affetti hanno invece un rischio del 50%
ad ogni gravidanza di trasmettere la
sindrome ai propri figli.

49. Sindrome di Down
Dissociaz. competenze visuo spaziali^e verbali
Soprattutto colpita la produzione, meno la
comprensione
percezione spaziale di tipo globale (div da SW)
lessico migliore di fonologia e sintassi
Involuzione demenziale generalizzata o settoriale
(della memoria a lungo termine e delle abilità
visuo prassiche)

50. La sindrome di Down
una malformazione congenita dovuta ad
un'anomalia cromosomica, (presenza di 3
cromosomi 21 anziché 2). Si parla di Trisomia 21
libera o Trisomia da non disgiunzione se il
cromosoma "in più" fluttua libero; questa è la
modalità più comune per la nascita di un bambino
down. La Trisomia da traslocazione si verifica
invece quando il cromosoma 21 "in più" è legato
ad un altro cromosoma. Una forma ancora più rara
di Sindrome Down è rappresentata dalla Trisomia
a Mosaico, in cui nello stesso individuo sono
presenti cellule di due tipi diversi e cioè alcune con
46 ed altre con 47 cromosomi.

51. lievi anomalie del cranio, del volto, delle orecchie e
delle mani, modesta riduzione del tono muscolare.
modesto deficit dell'accrescimento, un ritardo dello
sviluppo motorio e del linguaggio ed un ritardo
mentale moderato o severo.
la maggior parte delle caratteristiche fenotipiche,
fatta eccezione per il ritardo mentale e l’ipotonia,
sono variabili e possono addirittura non essere
presenti.
Tra il 30% e il 60% delle persone con sindrome di
Down, è affetto da cardiopatie congenite, in
particolare da difetti dei cuscinetti endocardiaci.

52. dopo i 35 anni è possibile demenza tipo
Alzheimer (42%),
anomalie cardiache congenite e acquisite
(30%), malattie polmonari croniche (30%),
epilessia (37%), osteoporosi con conseguente
frattura delle ossa lunghe (50%), deficit
sensoriali acquisiti (50%) e problemi
comportamentali (50%), perdita delle abilità
cognitive (55%-75%). (van Allen MI, 1999)

53. Il tasso di prevalenza stimato è di 1,03
per 10.000 nati, con un valori più bassi
nel Centro (8,3 per 10.000 nati) e più
alti al Nord (1,1 per 10.000 nati)

54. Rit mentale: comorbidità
Nella popolazione globale troviamo un
handicap severo nel 14% (Salbreux)
Nell’ insieme dei bambini con handicap:
Insuff. mentale grave 21%
Les. motoria 19%
Convulsioni 18%
Alteraz. Sensoriali 17% -Ambliopia 4,6%
-Cecità 2,4%
-Ipoacusia 4,8%
-Sordità 5,5%

55. Il contesto familiare del RM
Il RM comporta una ferita narcisistica nei
genitori
Tre stadi di adattamento al bambino con RM:
1°: shock e negazione
2°: rabbia, colpa, depressione e/o vergogna
3° accettazione e aggiustamenti adattativi
Da : Zeanah. Manuale di S M infantile

56. Eccezioni all’adattamento
Genitori che persistono in uno stato di squilibrio
emozionale cronico
Adattamento ma regressione con rabbia e colpa
nei periodi di transizione (es. ingresso a scuola o
cambi di operatore)

57. Segni e sintomi
Diagnosi possibile dai primi due anni
(per sospetto disturbo congenito
per ritardo di sviluppo)
molti bambini non hanno caratteristiche
fenotipiche particolari
RM moderato grave:
ritardo psicomotorio nel I° anno
RM lieve: ritardo acquisizioni linguistiche e
del comportamento imitativo nel II° anno

58. Segni e sintomi 2
B.ni che richiedono un eccessivo numero di
ripetizioni prima di imparare un compito
nuovo
incapacità di mostrare acquisizioni di nuove
abilità allo stesso livello dei coetanei

59. Diagnosi differenziale
Se è presente alterazione delle interazioni sociali
DGS
Persistente incapacità di eseguire ordini disturbo
udito o del linguaggio
frustrazione e problemi di esteriorizzazione,
produzione linguistica limitata disprassia orale
motoria
regressione disturbo neurologico progressivo

60. Disturbi psichiatrici associati
Aggressività. Aumenta le probabilità di
istituzionaliz- zazione e di maltrattamento
Disturbi affettivi. Difficili da riconoscere specie se
il RM è più profondo.
Stereotipie: 40% dei b.ni e 20% degli adulti.
Autoaggressività: 10%. Accomunate dall’essere
interpretabili come una modalità di comunicazione
DGS: 1% dei b.ni con RM e 2-3% di quelli con
RM severo.
Da Rutter M Child and adolescent psychiatry

61. Disturbi psichiatrici associati 2
Iperattività
Maltrattamento e abuso
Problemi sessuali
Disturbi del sonno
Schizofrenia e psicosi. Dalla tarda
adolescenza (secondo Rutter)

62. Ritardo Mentale : Trattamento
Focalizzare l’intervento sulla famiglia.
Prestare molta attenzione alla restituzione
del processo diagnostico

63. Aspetti strutturanti
dell’intervento
Fattori Benincasa
Psicoterapia
psicoanalitica e deficit
cognitivo Cortina
Storia caratteristica che genera mancanza di senso del
limite:
1Padre assente dal delinearsi del deficit
(il b. no viene lasciato in balia dei propri impulsi, in
un rapporto fusionale con la madre, l’opposizione gli
serve anche a individuarsi rispetto alla fusionalità
materna )
2 Le effettive o presunte difficoltà del b.no
Vengono usate all’interno dei conflitti di coppia
3 Il b.no nega il proprio limite per difendersi dalla
sofferenza

64. I bisogni del grave hp
(Moretti Cannao)
Questi concetti sono tanto più validi quanto più è grave il
ritardo, ma valgono anche per il rm lieve
La necessità di essere contenuto
La necessità di essere ricomposto (effetto
calamita)
La necessità di avere un complemento-
amplificatore
Necessità di un ponte verso lo sviluppo
sociale

65. I compiti dell’operatore
(educatore, insegnante)
Come fungere da contenitore
a livello individuale : filtrare gli stimoli. Occorre
chiedersi : cosa sta comprendendo in questo
momento circa gli stimoli che gli provengono?
A livello dell’operatore : holding, comunicazione
empatica
A livello di ambiente: ampiezza delle relazioni del
gruppo che accoglie i gravi. Ambiente accogliente
( contenimento hp e insegnante)

66. Come fungere da calamita
Prima osservare: 1 rilevare i dettagli 2 analisi del
contesto (emozioni) 3 ricordare che ogni aspetto
del comportamento non è casuale
disponibilità attentiva totale
Evitare la disorganizzazione e la frammentazione
Ottenere la ricomposizione ad unità quanto più a
lungo è possibile e quante più volte è possibile
(risultato: miglioramento della comunicazione)

67. Fungere da complemento
amplificatore
Realizzare e prolungare l’intenzione del
soggetto
Fare da interprete al soggetto
1 il soggetto non subisce negative
esperienze di rifiuto le quali sono
vissute in chiave catastrofica con
conseguente reazione regressiva
2 le necessarie frustrazioni possono
rimanere in un contesto che resta
gratificante

68. Fungere da ponte verso lo
sviluppo sociale
Assumere tale ruolo quando si sta sviluppando
una situazione che attira l’attenzione del sogg.
(quando cioè questi si guarda attorno per vedere
cosa si fa)
Proporsi come modello solo in rapporto a
situazioni che si considerino positive per lo
sviluppo della persona
Fare in modo che il modello proposto sia
l’unico e che non venga contraddetto da quanto
altri potrebbero fare di lì a poco

69. Fungere da ponte verso lo sviluppo
sociale 2
Proporre modelli di comportamento
concreti possibilmente diretti imitabili
Conservare la propria autenticità come
persone