1. L’albinisme del Floquet de Neu
Introducció
El Floquet de Neu va ser capturat l'any 1966 a Guinea Equatorial quan només
era un petit goril·la d'aproximadament 2 anys d'edat. El seu cabell era blanc, la
seva pell rosada i sense pigues i tenia els ulls blaus. Quan va arribar al Zoo de
Barcelona se li va fer un examen dermatològic i biòpsies de la seva pell, on es
va trobar que presentava les característiques pròpies de l'albinisme oculocutani
tipus IA (OCA1A).
OMIM ® - Online Mendelian Inheritance in Man (Malalties Mendelianes
Humanes).
A la base de dades OMIM hem trobat sis gens mandelians responsables de
l’albinisme:
OCA2
OCA1B
OCA1A
OCA3
OA1
OCA4
1: #203200. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II; OCA2 GeneTests, Links
ALBINISM, BROWN OCULOCUTANEOUS, INCLUDED; BOCA, INCLUDED
Gene map locus 16q24.3, 15q11.2-q12
#606952. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IB; OCA1B GeneTests, Links
2:
ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE I, TEMPERATURE-SENSITIVE, INCLUDED
Gene map locus 11q14-q21
#203100. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IA; OCA1A GeneTests, Links
3:
Gene map locus 11q14-q21
#203290. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE III; OCA3 GeneTests, Links
4:
Gene map locus 9p23

2. 300650. ALBINISM, OCULAR, WITH LATE-ONSET SENSORINEURAL Links
5: DEAFNESS; OASD
Gene map locus Xp22.3
#300500. ALBINISM, OCULAR, TYPE I; OA1 GeneTests, Links
6:
Gene map locus Xp22.3
#606574. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IV; GeneTests, Links
7: OCA4
Gene map locus 5p13.3
a. Quin és el gen responsable d’aquesta malaltia?
b. En quin cromossoma es troba?
c. És d’herència autosòmica o lligada al sexe?
d. Quants canvis de nucleòtid hi ha entre els dos goril·les?
e. Quans canvis d’aminoàcids hi ha entre els dos goril·les?
f. Per què hi ha sempre menys canvis d’aminoàcids que de
nucleòtids?
g. El Floquet té alguna mutació en la regió codificant
d’aquest gen que expliqui per què l’enzim no és actiu en
la seva pell?
h. Com expliques que el Floquet de Neu sigui albí doncs?
a) El gen responsable és l’OCA1A.
b) Es troba en el cromossoma 11.
c) En el cas del floquet de neu, parlem d’herència autosòmics. Tot i això alguns
tipus d’albinisme van lligats al sexe.
d) El gen del floquet de neu és idèntic que el gen d’un gorila normal.
Sorprenentment, la informació genètica és igual. Per això podem concloure que
la diferència està en algun regulador del genoma del Floquet de Neu que
bloqueja la transcripció.

3. Exemple:
AGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTA 420
Floquet_gen
AGAAACATCTTCGATTTGAGTGCCCCAGAGAAGGACAAATTTTTTGCCTACCTCACTTTA 420
************************************************************
Gorilla_gorilla_gen
GCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTACGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAA 480
Floquet_gen
GCAAAGCATACCATCAGCTCAGACTACGTCATCCCCATAGGGACCTATGGCCAAATGAAA 480
************************************************************
Gorilla_gorilla_gen
AATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCAT 540
Floquet_gen
AATGGATCAACACCCATGTTTAACGACATCAATATTTATGACCTCTTTGTCTGGATGCAT 540
************************************************************
Gorilla_gorilla_gen
TATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTT 600
Floquet_gen
TATTATGTGTCAATGGATGCACTGCTTGGGGGATCTGAAATCTGGAGAGACATTGATTTT 600
************************************************************
e) No hi ha canvis en els aminoàcids.
f) Perquè com que l’últim nucleòtid és menys important que els altres es pot
produir un canvi en aquest i no afectar l’aminoàcid.
g) El Floquet no té cap mutació en la regió codificant, sinó queté algun
problema amb la síntesi de la proteïna que li provoca l’albinisme.
h) Perquè en el moment de nèixer es va rpoduir una mutació que va probocar
que no pogues sintetitzar adequadament la proteïna que regula l’albinise.