Docente esta es la presentacion del 08/08/2010

1. ENFERMEDAD DE WILSON ANDRES HERNANDEZ. FACULTAD DE MEDICINA. FUCS.

3. QUE ES? La enfermedad Wilson es un desorden genético autosomico recesivo de 1/5000 nacido vivo a nivel mundial. [1]

4. EL GEN MUTADO. ATP7B gene. Esta mutación impide el transporte de cobre en el organismo, el cual ocasiona bastantes anomalías asociadas. [7]

5. CARACTERÍSTICAS. Se presenta por elevadas concentraciones de cobre, que afectan órganos como el hígado, el SNC y en algunos casos se manifiesta con trastornos psiquiátricos. [2]

6. DIAGNOSTICO. El diagnostico compromete dos etapas fundamentales, signos y síntomas. Dentro de la evaluación general se toman muestras de orina y se observan depósitos amarillentos en la retina del paciente lo cual promueve a una enfermedad asintomática solo a expensas de una evolución final. [3] (>100 μg 24-hour urinary copper) Para sudiagnostico. [1]

7. PRUEBA DE ORINA – Cu EN SANGRE.

8. INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS.

9. INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS.

10. EL DESORDEN MENTAL. Estudios e investigaciones contrastan una idea general sobre desarrollar un síntoma psiquiátrico debido a la evolución de la enfermedad de Wilson, seguramente esta involucrado con la mutación o demostrado científicamente viene de un trastorno secundario en el desarrollo normal de la enfermedad. [4]

11. LA SINAPSIS Y MEMORIA.

12. LA CARA DEL PANDA. Científicos afirman la composición en la distribución cerebral ver una cara de panda. [8]

14. ENFERMEDAD HEPÁTICA.

15. ANILLOS DE KAYSER-FLEISCHER Acumulo de Cu en la cornea, claro diagnostico de Wilson disease.

16. ASOCIACIÓN A INMUNODEFICIENCIA. La hepatitis esta directamente relacionada mediante los procesos de adaptabilidad hacia las grandes cantidades de Cu en el organismo.

17. HISTOPATOLOGÍA – Wilson disease. [5]

18. TRATAMIENTO. La terapia génica es una innovación hacia el tratamiento para el síndrome, enfermedad o Wilson Disease. Consiste en la transformación de células adecuadas con una mutación que permita el acoplamiento hacia la organización funcional normal del organismo, a sido experimentado en animales y aun así la sorpresa es inevitable. [6]

19. EL ZINC CUIDADO EN PRE-SINTOMATICO. La terapia en aspectos pre-sintomaticos, puede generar una resistencia cuando se manifiesta la enfermedad, por lo cual se asimila un estado de prevención hacia la enfermedad, teniendo en cuenta las etapas en el tratamiento. [9]

20. Wilson disease: Histopathological correlations withtreatment on follow-up liver biopsies En la experimentación se toman, fragmentos del hígado ¨biopsias¨ las cuales son examinadas teniendo en cuenta los patrones de Cu. Determinantes claras fueron las diferentes presentaciones de síntomas en los 12 pacientes examinados. La respuesta al tratamiento es bastante asequible no obstante los acumuló de Cu llevan a una cirrosis degenerativa. [5]

21. LA MUTACIÓN ES UN ESTADO DEL CAMBIO. En china y tal vez en otros lugares del mundo, la enfermedad de Wilson muta frente a los diferentes tratamientos que se incluyen en su destruccion. Al parecer 17 mutaciones fundamentales proporcionan de resistencia a el degenerativo Wilson Disease. [10]

22. CONCLUSIONES. In this study, we report a single novel, putative mutation in COMMD1 in one WD patient with atypical features. The absence of any other prospective mutation in the gene among 108 patients suggests that COMMD1 variants do not have any major contribution towards phenotypic heterogeneityobserved in WD. [1] Las enfermedades autosomicas, en nuestro genoma, proporcionan una convivencia durante toda la vida, esto ocasiona el coexistir y a si mismo el evolucionar es sinónimo de cambio y de perfección, el tratamiento diagnostico y la prevención van de la mano con la investigación medica.

23. BIBLIOGRAFÍA. [1]A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patient. Gupta A, Chattopadhyay I, Mukherjee S, Sengupta M, Das SK, Ray K. Molecular and Human Genetics Division, Indian Institute of Chemical Biology, Kolkata, India. [2] Wilson Disease . Cox DW, Roberts E.In: Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-.1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]. [3]Diagnosis of Wilson's disease. Brewer GJ. Comment on: Neth J Med. 2008 Sep;66(8):348-50. [4]Wilson's disease presenting as depressive disorder. Krishnakumar P, Riyaz A. PMID: 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

24. BIBLIOGRAFIA. [5]Wilson disease: histopathologicalcorrelationswithtreatmentonfollow-up liverbiopsies. Cope-Yokoyama S, Finegold MJ, Sturniolo GC, Kim K, Mescoli C, Rugge M, Medici V. Department of Pathology, University of Texas SouthwesternMedical Center and Children'sMedical Center, Dallas, TX 75235, USA [6] Perspectives for gene therapy of Wilson disease.Textocompletodisponible (eng; includes abstract) By Merle U, Stremmel W, Encke J, Current Gene Therapy [Curr Gene Ther], ISSN: 1566-5232, 2007 Jun; Vol. 7 (3), pp. 217-20; PMID: 17584039 Especialidades: Gene Therapymethods; HepatolenticularDegenerationtherapy [7] Long-term outcome in Serbian patients with Wilson disease.Textocompletodisponible (eng; includes abstract) By Svetel M, Pekmezović T, Petrović I, Tomić A, Kresojević N, Jesić R, Kazić S, Raicević R, Stefanović D, Delibasić N, Zivanović D, Dordević M, Kostić VS, European Journal Of Neurology: The Official Journal Of The European Federation Of Neurological Societies [Eur J Neurol], ISSN: 1468-1331, 2009 Jul; Vol. 16 (7), pp. 852-7; PMID: 19473354

25. BIBLIOGRAFÍA. [8] 'Face of the giant panda' sign in Wilson disease.Textocompletodisponible (eng) By Thapa R, Ghosh A, Pediatric Radiology [PediatrRadiol], ISSN: 0301-0449, 2008 Dec; Vol. 38 (12), pp. 1355; PMID: 18839167 [9] Failure of prophylactic zinc in Wilson disease.Texto completo disponible (eng; includesabstract) ByMishra D, Kalra V, Seth R, IndianPediatrics [IndianPediatr], ISSN: 0019-6061, 2008 Feb; Vol. 45 (2), pp. 151-3; PMID: 18310797 [10] Mutational analysis of 65 Wilson disease patients in Hong Kong Chinese: identification of 17 novel mutations and its genetic heterogeneity.Textocompletodisponible (eng; includes abstract) By Mak CM, Lam CW, Tam S, Lai CL, Chan LY, Fan ST, Lau YL, Lai ST, Yuen P, Hui J, Fu CC, Wong KS, Mak WL, Tze K, Tong SF, Lau A, Leung N, Hui A, Cheung KM, Ko CH, Chan YK, Ma O, Chau TN, Chiu A, Chan YW, Journal Of Human Genetics [J Hum Genet], ISSN: 1434-5161, 2008; Vol. 53 (1), pp. 55-63; PMID: 18034201