1. .Enfermedades genéticas.
.Silvia Alda.

2. Índice
• Síndrome de Turner……………………………… 3
• Síndrome de Ehlers-Danlos……………………………… 4
• Enfermedad de Canavan……………………………… 5
• Síndrome de Patau……………………………… 6
• Síndrome de Klinefelter……………………………… 7
• Síndrome de Joubert ……………………………… 8
• SCID……………………………… 9
• Síndrome de Down……………………………… 10
• Daltonismo……………………………… 11
• Espina bífida……………………………… 12

3. Síndrome de Turner
• Caracterizada por la presencia de
un solo cromosoma X.
• Afecta a mujeres.
• Las afectadas tienen un aspecto
infantil e infertilidad de por vida.

4. Síndrome de Ehlers-Danlos
• Provocada por un defecto en la
síntesis de colágeno.
• La gravedad del síndrome va
desde leve a mortal.
• No se conoce una cura.

5. Enfermedad de Canavan
• Caracterizado por la degeneración de la
materia blanca del cerebro.
• Es más común entre los judíos.
• La muerte a menudo ocurre antes de los 18
meses de edad.
• No hay un tratamiento específico.

6. Síndrome de Patau
• Presenta un cromosoma 13
suplementario.
• Los afectados por dicho síndrome
mueren poco tiempo después de
nacer.
• El tratamiento de los síntomas casi
siempre es personalizado.

7. Síndrome de Klinefelter
• Afecta solamente a los hombres.
• Ocasiona hipogonadismo.
• Suele ocasionar infertilidad.

8. Síndrome de Joubert
• Puede ser confundida con el
autismo.
• Es debida a la ausencia o el
bajo grado de desarrollo del
vermis del cerebelo.
• Se sabe muy poco acerca los
desencadenantes.

9. SCID
• Síndrome del "niño burbuja"
• Debido a la falta de células T y B.
• Es hereditaria.
• Ashanti de Silva fue la primera
paciente curada a los 4 años.

10. Síndrome de Down
• Causado por la presencia de
una copia extra del
cromosoma 21
• Discapacidad cognitiva y
unos rasgos físicos peculiares
que le dan un aspecto
reconocible.
• Es muy frecuente

11. Daltonismo
• Dificultad para distinguir los
colores.
• Puede detectarse mediante test
visuales.
• El defecto genético es
hereditario.
• Afecta más a hombres que a
mujeres.
Carta de Ishihara, Nº 12
(test visual)

12. Espina bífida
• La espina bífida es una
malformación congénita del tubo
neural.
• Existen dos tipos de espina bífida:
la espina bífida oculta y la espina
bífida abierta o quística.

14. Fin