El síndrome de Angelman es un trastorno genético raro caracterizado por retraso intelectual grave, risas y sonrisas constantes, problemas de equilibrio y lenguaje limitado. Se produce por defectos en un gen en el cromosoma 15 que causa una pérdida de la expresión de genes maternos. Los síntomas suelen aparecer entre los 6-12 meses y se confirma el diagnóstico entre los 3-7 años. No tiene cura pero el tratamiento incluye terapias y medicamentos para controlar síntomas.
Técnicas de grabado y estampación : procesos y materiales
Síndrome de Angelman: el trastorno neurogenético de la sonrisa perpetua
1. Síndrome de Angelman
“Happy Puppet Syndrome”.
Mariette Viladomat Jasso
Manuel García Ulloa Gámiz
2. ¿Qué es?
Trastorno neuro-genético caracterizado por un déficit intelectual grave asociado a
características de apariencia facial y de comportamiento determinadas.
También llamado: Niños marioneta; niños de sonrisa perpetua.
INCIDENCIA: 1/12.000 y 1/20.000.
3. Historia
Dr. Harry Angelman, pediatra
británico, describió el síndrome
por primera vez en 1964 al
observar a 3 niños con síntomas
similares.
Dr. Harry Angelman
(1915-1996)
Sin embargo, la causa
genética no fue descubierta
sino hasta 1987.
“Niño con un muñeco”, de
Giovanni Francesco Caroto
8. Otras
1. Mutaciones en UBE3A (3-3.5%).
2. Translocaciones (2%).
3. Mutaciones epigenéticas en la
diana de impronta (1%).
5. Causas desconocidas (15%).
10. Actividad en el cerebro
Arc: promueve la remoción
de receptores de
glutamato
Ephexin-5: promueve
actividad de RhoA
RhoA: limita el crecimiento
y maduración de las
neuronas
11. Sintomatología
• Síntomas presentes desde los 6-12 meses
de edad: retraso en el desarrollo del niño.
• Confirmación mediante diagnóstico a los
3-7 años de edad.
•Los síntomas pueden ser:
A) Universales.
B) Frecuentes.
C) Raros.
12. Síntomas Universales (100%)
• Capacidad lingüística reducida o
nula.
• Escasa receptividad comunicativa.
• Escasa coordinación motriz, con
problemas de equilibrio y
movimiento (ataxia).
• Estado aparente y permanente de
alegría, con risas y sonrisas en
todo momento.
• Fácilmente excitables.
• Hipermotricidad.
• Déficit de atención.
13. Síntomas Frecuentes (80%)
• Discapacidad intelectual
(retraso mental severo).
• Microcefalia.
• Crisis convulsivas
normalmente en torno a
los 3 años de edad
(Epilepsias).
• Electroencefalograma
anormal.
14. Síntomas Raros (20%)
• Estrabismo
• Dificultad al tragar
• Lengua prominente
• Babeo frecuente
• Achatamiento posterior de la cabeza
• Atracción por el agua
• Mandíbula prominente
• Hipersensibilidad al calor
• Insomnio
• Hipopigmentación en la piel y en los ojos
• Hiperactividad
15. Complicaciones
• Tendencia a obesidad (mayor en
mujeres).
• Escoliosis (generalmente del tórax).
• Depresión resultado de rechazo social.
16. Expectativas de vida:
Disminución de actividad.
Disminución de movilidad.
Contracturas en articulaciones
dificultades para caminar Silla de
ruedas.
La esperanza de vida es normal,
aunque nunca se alcanza la
autonomía.
17. Recomendación:
Se recomienda el consejo genético ya que el riesgo de recurrencia varía
entre el 0 y el 50%, dependiendo de los mecanismos genéticos
subyacentes.
Tratamiento:
• Debe monitorearse la función visual.
• Pastillas anticonvulsivas
• En pacientes con graves trastornos del
sueño pueden administrarse sedantes.
18. • Fisioterapia: Hidrotererapia o
Zooterapias
• Terapia ocupacional y del
habla (incluso métodos no
verbales de comunicación):
Musicoterapia.
20. Fundaciones
• Fundación Angelman de México
Bosque de Cidros #110 Depto. 702
Bosques de las Lomas
México D.F. C.P. 11700
e-mail es: pingosmontessori@aol.com.mx
Estados Unidos
Angelman Syndrome Foundation, USA
National Office
414 Plaza Drive, Suite 209
Westmont, IL 60559
Phone: 800-IF-ANGEL (800-432-6435)
International Calls: 630-734-9267
Fax: 630-655-0391
email: asf@asihq.comWeb Site: http://www.angelman.org
• “Padres de Síndrome de Angelman en México” (
http://sebastianresendiz.mx.tripod.com/)
• http://www.angel-man.com/otras.htm (Direcciones de fundaciones en países como
Australia, Noruega, Irlanda, Argentina, Italia, Holanda, Francia, Dinamarca, Finlandia,
Brasil, Canadá, Bélgica, Alemania, etc.).