1. Fenilcetonuria Presenta.- Garduño Soto Myriam G. Carballo Tenorio César A.

2. Fenilcetonuria

3. Enfermedad autosómica recesiva Cromosoma 12 FAOH !2 q22-24.1 Gen FAOH.-13 exones 90 kb de longitud.

4. 500 mutaciones.- 233 Sustitución de un a.a. 50 Deleciones. 4 mutaciones que provocan procesamiento erróneo de pre ARNm. 22 Sustituciones de un a.a. por un codón de parada. 5 Inserciones. 24 Polimorfismos.

5. Terapia génica