2.
Explorar e identificar la clasificación de las
enfermedades hereditarias.
Medir el grado de afectación de las
enfermedades en las personas.
Profundizar las enfermedades más
destacadas de cada clasificación.
Observar los datos de las enfermedades más
destacadas.
3.
El presente proyecto de investigación fue
desarrollado como una investigación
documental.
Catalogamos las fuentes de información.
Revisamos, validamos y/o desechamos
fuentes.
Leímos y extrajimos la información.
Y por último la clasificamos y ordenamos.
4.
Thomas Hunt Morgan
Oswald T. Avery junto con Maclyn MacCarty
Rosalind Franklin
James D. Watson y el físico británico Francis
H.C
Erwin Chargaff
5.
Las condiciones que se consideran causadas por
herencia multifactorial (cuando no son parte de
un síndrome conocido) incluyen:
Labio leporino y paladar hendido:
malformaciones de la boca
Pie torcido: deformidades del tobillo o del pie
Muchos defectos cardíacos congénitos
Diabetes mellitus: metabolización anormal del
azúcar, que suele aparecer en una etapa
posterior de la vida
Ciertas formas de cáncer
7.
En la anemia falciforme, la hemoglobina es defectuosa. Después de
que las moléculas de hemoglobina entregan su oxígeno, algunas de
ellas se agrupan en largas filas como si fueran marcas de carretera.
Al agruparse de esta manera, los glóbulos rojos se endurecen y
toman una forma encorvada (falciforme). A diferencia de los
glóbulos rojos normales, que generalmente son lisos y tienen forma
de rosca, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de
los pequeños vasos sanguíneos. Al contrario, se apilan y causan
obstrucciones que impiden a los órganos y los tejidos recibir la
sangre portadora de oxígeno. Este proceso produce episodios
periódicos de dolor. Finalmente puede causar daño a los tejidos y
órganos vitales y llevar a otros serios problemas médicos.
A diferencia de los glóbulos rojos normales, que duran unos 120
días en la corriente sanguínea, los glóbulos rojos falciformes
mueren después de sólo unos 10 a 20 días. Como no pueden
reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia
permanente de glóbulos rojos, una enfermedad conocida como
anemia.
8.
La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética más letal, de carácter
recesivo, multisistematico y progresivo, afecta de preferencia a poblaciones
causticas, a las restantes etnias lo hace con incidencia variable y menor. La
enfermedad se caracteriza por el espesamiento del mucus producido por las
glándulas exocrinas induciendo compromiso sino-pulmonar con daño
pulmonar progresivo, insuficiencia pancreática y por lo tanto síndrome de
mala-absorción, con consecuente desnutrición, esterilidad masculina por
atrofia de los conductos deferentes y elevación de electrolitos en el sudor.
El gen de la FQ se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 7;
la zona que lo contiene ha sido completamente clonada y mapeada, codifica
una proteína de 1480 aminoácidos que se ha llamado Proteína
Transportadora de Trasmembrana (CFTR), esta se localiza en el polo apical
de las células epiteliales. Es una glicoproteína cuya función en actuar como
canal de cloro, está constituida por dos regiones transmembranicas
(hidrofobicas) separadas por una región de unión al ATP. Se han descrito más
de 1500 mutaciones clasificadas en 5 tipos, lo cual determina su mayor a
menor severidad. Además se han encontrado más de 150 halotipos.
9.
Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad
para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado
fenilalanina, La fenilcetonuria es una enfermedad
hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a
hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para
que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un
rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima
denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para
descomponer un aminoácido esencial, llamado
fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen
proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos
substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el
cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso
central y ocasionan daño cerebral.
Es un trastorno heredado que afecta la química del organismo
y que, si no se trata oportunamente, provoca retraso mental.
