2. El disseny dels experiments de Mendel Mendel establí un mètode que encara s’utilitza en estudis genètics i consistia en: 1.- Obtenir races pures que constituiran la “generació parental” (P). 2.- Encreuar las races pures per obtenir una generació de descendents híbridos anomenada “primera generació filial” (F 1 ) . 3.- Autofecundar les plantes de la F 1 per obtenir una “segona generació filial” (F 2 ) . Mendel recollí gran quantitat de dades que analitzà quantitativament, de manera estadística. Final X X Encreuamnet 1ª Descendència X Races pures repetir Caràcter elegit

3. Estudi de la transmissió d’un caràcter L’herència del color de les llavors. Final Generació parental (P) Races pures Heterogonia Homogènia Generació F 1 (Híbrids) 25% 75% HIBRIDACIÓ Generació F 2 AUTOFECUNDACIÓ

4. Una terminologia més actual Per poder comprendre la formulació actual de las anomenades Lleis de Mendel es necessari establir un vocabulari més preciso. Gen: factor hereditari que controla un caràcter. Al·lel: formes alternatives diferents que pot tenir el gen. Genotip: constitució genètica per un caràcter. Combinació d’al·lels. Fenotip: manifestació externa del genotip. Final COLOR DE LA LLAVOR Al·lel dominant A a Heterozigot Al·lel recessiu a a Homozigot

5. Primera i segona llei de Mendel P F 1 F 2 Primera Llei o “ llei de la uniformitat dels híbrids de la F 1 ” Segona Llei o “ llei de segregació dels caràcters en la F 2 ” Al creuar dos varietats pures que difereixen en un caràcter, els descendents son heterozigots, iguals entre sí i presenten un fenotip idèntic a un dels progenitors respecte a ixe caràcter. La parella de gens que estaven junts en els heterozigots, es separen (segreguen), sense mesclar-se i apareixen en la F 2 tot i que els seus progenitors (de la F 1 ) no ho manifestaren. Final A A a a A 100% a 100% 100% Aa a 50% A 50% A 50% a 50% AA 25% A a 25% A a 25% aa 25%

6. Quadre de segregació gamètica Quants gàmetes diferents produeix cadascun dels progenitors? a A 25 % F 1 Gàmetes Fenotip Final Aa Aa Aa AA Aa aa a A 75 %

7. Encreuament prova Com es pot saber el genotip (homozigot o heterozigot) d’un individu que presenta un fenotip dominant? P F 1 Mendel creuà a l’individu problema amb un homozigot per a l’al·lel recessiu. Si l’ individu problema es homozigot, tota la descendència presentarà fenotip dominant. Si l’ individu problema es heterozigot, la meitat de la descendència serà homozigota per a l’ al·lel recessiu. Final ¿Aa o AA? A ? Individu problema A ? Individu problema a a Homozigot recessiu X a a Homozigot recessiu X 50% 50% 100% Genotip de l’individu problema AA Genotip de l’individu problema Aa

10. Tercera llei de Mendel P F 1 F 2 Final Tercera Llei o “ llei de la segregació independent dels caràcters ” En la transmissió de dos o més caràcters cada caràcer es trasmiteix a la segona generació filial independentment de qualsevol altre caràcter, i sempre d’acord amb la primera i segona llei La separació dels al·lels al formar gàmetes es realitza de manera independent per a cada un dels dos gens AABB AB 100% ab 100% 100% AaBb aabb AABB AABb AaBb AaBB AaBb aaBB aaBb AaBB AB Ab aB ab AB Ab aB ab aaBb aabb AaBb Aabb AaBb AABb Aabb AAbb

12. Interpretació cromosòmica de la 1ª i 2ª llei de Mendel P F 1 F 2 F 1 Final 1ª Llei de Mendel 2ª Llei de Mendel X A A a a A a FECUNDACIÓN MEIOSIS A a A a X A a GAMETES MEIOSIS A a A a GAMETES A A A a A a a a

13. Interpretació cromosòmica de la 3ª llei de Mendel P X F 1 F 2 Final b a b a B B A A B b A a A B b a A B A b a B b a A B A b a B b a FECUNDACIÓN MEIOSIS MEIOSIS B B A A B B A a b A B A b b A A B b A A B b a a B B a a B B A a b b a a B b a a b b A a B b A a B b A a B b A a B b A a b b A a A B a B b a GAMETOS A b

14. Determinació cromosòmica del sexe Algunes especies, posseeixen una parella de cromosomes que determinen el sexe, són els heterocromosomes o cromosomes sexuales . La resta de cromosomes reben el nom de autosomes . Sistema ZZ / ZW Sistema XX / XO Sistema XX / XY Final MASCLE FEMELLA MASCLE FEMELLA MASCLE FEMELLA FEMELLA FEMELLA MASCLE MASCLE FEMELLA MASCLE

15. Determinación del sexo por el número de dotaciones cromosómicas (haplodiploidía) Células somáticas Gametos Final En abejas y avispas la herencia del sexo depende de la dotación cromosómica, haploide o diploide. Hembra Macho Macho Hembra PARTENOGÉNESIS FECUNDACIÓN MEIOSIS MITOSIS

16. Experimentos de Morgan (1) Final X Machos Machos Hembra Macho Machos Hembras Machos Hembras Hembras 75% ojos rojos ojos blancos 25%

17. Experimentos de Morgan (2) Final X Machos Machos Hembra Macho Hembras Machos Hembras Hembras Machos ojos rojos 50% ojos blancos 50%

18. Herencia ligada al sexo Morgan estudió la herencia del color de ojos en Drosophila y comprobó que los alelos para ese caracter (blanco o rojo) se localizan en el cromosoma X, no existiendo información en el cromosoma Y. Final

19. Herencia del daltonismo en la especie humana Final X X Daltónico Portadora Visión normal X X d X X d X Y X d Y X X X d X X X d X d X d X Y X d Y X Y X d Y Visión normal Portadora Portadora Portadora Visión normal Daltónico Visión normal Daltónico Daltónica

20. Descubrimiento del ligamento autosómico Final Los genes situados en un mismo cromosoma se dice que están ligados y tienden a transmitirse juntos. X La F 2 obtenida se desviaba considerablemente de la esperada (9:3:3:1) según la tercera leyde Mendel. X Morgan realizó un cruzamiento prueba . P F 1 Tampoco se ajustaban a los esperados para genes ligados, ya que aparecían fenotipos nuevos . Los resultados no coincidían con los esperados para una herencia independiente de los caracteres. pr + pr + vg + vg + pr pr vg vg pr + pr vg + vg pr + vg + pr vg FECUNDACIÓN pr + pr vg + vg pr pr vg vg 44,5% ojos rojos alas normales 44,5% ojos púrpura alas vestigiales 5,5% ojos púrpura alas normales 5,5% ojos rojos alas vestigiales

21. Predicciones y resultados de la experiencia de Morgan 25% 25% 25% 25% 50% 50% 44,5% 44,5% 5,5% 5,5% Final RESULTADOS ESPERADOS PARA UNA HERENCIA INDEPENDIENTE pr vg pr + vg+ pr + pr vg vg pr vg pr vg vg+ pr vg pr pr vg pr + vg+ pr vg pr vg pr vg pr + vg+ pr vg pr vg vg+ pr vg pr pr + pr vg vg No recombinadas 89% Recombinadas 11% RESULTADOS ESPERADOS PARA UN LIGAMIENTO TOTAL RESULTADOS OBSERVADOS

22. Entrecruzamiento y recombinación génica Cromosomas homólogos Entrecruzamiento Los cromosomas homólogos se aproximan formando parejas. El entrecruzamiento tiene lugar en la profase I de la meiosis Se forman los quiasmas y se produce la rotura en un punto de las cromátidas emparejadas. Los fragmentos rotos se intercambian y vuelven a unirse produciéndose la recombinación. La frecuencia con la que dos genes se recombinan está relacionada con la distancia que existe entre ellos. Esto permite determinar el lugar ( locus ) de cada gen en un cromosoma. Final pr + pr + pr pr vg + vg + vg vg pr + pr + pr pr vg + vg vg + vg pr + pr + pr pr vg + vg vg + vg Cromátidas recombinadas

23. Análisis de un árbol genealógico Los árboles genealógicos o pedigríes muestran la distribución de un determinado carácter en una familia generación tras generación. Final Mujer sana Hombre sano Mujer afectada Hombre afectado 1 2 1 2 3 4 1 2 4 5 6 7 8 9 10 3 1 2 3 4 I II III IV

24. FACTORES O GENES FENOTIPO Final RELACIONA LO APRENDIDO (1) LA HERENCIA BIOLOGICA CARACTERES LEYES DE MENDEL GENOTIPO ALELOS que agrupan Ver diapositiva 25 LOCUS que forman parejas de HOMOCIGOTO HETEROCIGOTO cuya manifestación externa es el o transmisión de los se rige por las determinados por HERENCIA DOMINANTE HERENCIA INTERMEDIA CODOMINANCIA se heredan con que pueden ser que determinan el que puede ser DOMINANTES RECESIVOS LEY DE LA SEGREGACION LEY DE LA UNIFORMIDAD LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE

25. LIGADOS AL SEXO RECOMBINACION GENETICA CROMOSOMAS Final RELACIONA LO APRENDIDO (2) LOCUS PAREJAS DE HOMOLOGOS DETERMINAN EL SEXO ENTRECRUZAMIENTO compuestos por que llevan genes somáticos que en muchas especies viene de la diapositiva 24 causa de la que intercambian segmentos por AUTOSOMAS CROMOSOMAS SEXUALES que pueden ser situados en los

26. Cómo dar los primeros pasos en una investigación En agricultura y ganadería, la selección artificial de los individuos no siempre produce los resultados esperados. Esto hizo pensar que las características de los padres se mezclaban en los hijos. ¿Cómo pasan las características de los progenitores a sus descendientes? ¿Cómo se transmite el carácter “altura del tallo” de los progenitores a sus descendientes? Final X P SITUACIÓN PROBLEMÁTICA DELIMITACIÓN DEL PROBLEMA F 1 Todas altas F 1 Todas medianas F 2 75% altas 25% bajas F 2 Todas medianas Herencia independiente Herencia mezclada FORMULACIÓN DE HIPÓTESIS delimitandomás