1. UJAT UNIVERSIDAD JUÁREZ AUTÓNOMA DE TABASCO DIVISIóN ACADÉMICA DE CIENCIAS BIOLÓGICAS GENOTOXICOLOGÍA DRA. REYNA LOURDES FÓCIL MONTERUBIO MUTACIONES Y ABERRACIONES CROMOSÓMICAS INTEGRANTES: Evelina Pérez Canul. Wendy Mallely Gómez Hdez. Emmanuel Ramírez López. Lery yerania Pérez Hdez. 07 de Abril de 2011

4. Para comprender como se llevan acabo las mutaciones y aberraciones cromosómicas..A continuación los conceptos de cromosoma y de mutación.

6. Partes de un Cromosoma (1)cromatina. (2) centrómero, el punto donde ambas cromatinas se tocan. (3) brazo corto. (4) brazo largo. Los cromosomas de una célula difieren en tamaño y forma, y de cada tipo se encuentran dos ejemplares, es decir el número de cromosomas es de 2N (esta propiedad se denomina diploidía).

7. Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas.

9. Una de las fuentes de variabilidad genética que han hecho posible la evolución es la mutación o cualquier cambio heredable en la secuencia de nucleótidos del material genético (ADN) de un organismo. Las mutaciones suponen la alteración del genotipo, o constitución genética del individuo, y en ocasiones también del fenotipo que son las características externas del individuo.

11. También llamadas puntuales, son la mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucleótidos del ADN.

12. Mutaciones silenciosas Mutaciones por sustitución de bases M. transicionales M. tranversionales M. deleción M. inserción Mutaciones de corrimiento estructural Estas a su vez se dividen en:

13. En las que la mutación altera la base situada en la tercera posición del codón pero no causa sustitución aminoacídica debido a la redundancia del código genético. Mutaciones silenciosas

14. Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos: transicionales y transversionales. Mutación por sustitución de bases

17. Mutaciones de corrimiento estructural cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:

18. En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad. Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos

19. Mutación por inserción de nuevos nucleótidos Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena. [

21. Muchas veces los cromosomas sufren rupturas espont á neas o inducidas por agentes mutag é nicos. Si bien existen mecanismos de reparaci ó n que re ú nen los segmentos fragmentados, en ocasiones estos mecanismos fallan y dan lugar a alteraciones o mutaciones cromos ó micas estructurales.

26. A diferencia de las deleciones y duplicaciones, las inversiones no involucran pérdida o ganancia de material genético. Por este motivo, los individuos portadores de inversiones cromosómicas no suelen estar afectados en su fenotipo sino en su fertilidad.

27. TRASLOCACIONES Las más frecuentes se denominan recíprocas: consisten en la ruptura de dos cromosomas no homólogos con posterior intercambio de segmentos entre ellos.

31. Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma). Se dividen en: Poliploidía Aneuploidía Haploidía

32. : Poliploidía Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes. Organismo diploide 2n NORMAL 46 cromosomas Organismo Triploide 3n Organismo Tetraploide 4n 138 cromosomas 92 cromosomas ANORMAL

33. Haploidía Son las mutaciones que provocan una disminución en el número normal de juegos de cromosomas. Organismo diploide 2n 46 cromosomas NORMAL ANORMAL Organismo Haploide n 23 cromosomas

38. TRISOMÍA 21. S. DE DOWN

41. SÍNDROME DEL XYY

42. SÍNDROME DE TRIPLE X

44. Agentes físicos Radiaciones ionizantes: X , UV etc. Choque térmico Ultrasonidos de altísima energía Centrifugación masiva

45. Agentes Químicos alcaloides como la cafeína ácido nitroso el gas mostaza colorantes de acridina sulfato de cobre peróxidos como el agua oxigenada