2. El síndrome de Turner es una genética
rara que consiste en la pérdida total o
parcial de un cromosoma X durante el
desarrollo del embrión. Esto quiere
decir que en lugar de dos
cromosomas sexuales, estas niñas
tienen, al menos en parte de sus
células, un solo cromosoma X. Solo un
pequeño porcentaje de estos
embriones llega a término, y las niñas
que nacen con este defecto pueden
parecer normales en principio, al no
producir alteraciones llamativas, ni
físicas ni mentales. En general una
niña Turner es una niña normal, de
estatura baja y con problemas de
desarrollo.

3. Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres y que
recibe estos nombres también:
- Disgenesia gonadal (45, X)
- Síndrome de Bonnevie Ulrich
- Cromosoma X, Monosomía X
- Monosomía X
- Síndromede Morgagni Turner Albright
- Enanismo Ovárico Tipo Turner
- Aplasia Ovárica Tipo Turner
- Disgenesia gonadal (XO)
- Síndrome 45, X

4. Los seres humanos tienen 46 cromosomas que
contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos
cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el
género de una persona.
En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se
denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX),
los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos
cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar
la fertilidad y las características sexuales de su género.
En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual
de los dos cromosomas X completos. El escenario más
común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus
células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome
sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está
incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo
de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen
sólo uno.
Actualmente sabemos que este síndrome es
relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000
niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos
espontáneos.

5. Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una
combinación de:
Baja estatura
Cuello unido por membranas (pterigium colli)
Párpados caídos (ptosis)
Epicanto
Baja implantación del cabello y de las orejas
Cubito valgo (deformidad del codo)
Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que
incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Infertilidad
Ojos resecos
Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca
llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un
fallo ovárico prematuro, tras un periodo con
menstruaciones normales).
Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones
sexuales dolorosas.

6. -Defectos cardiovasculares: disminución
del calibre de la aorta en su tramo
proximal (coartación de la aorta), válvula
aórtica bicúspide.
-Anomalías renales (hidronefrosis,
agenesia renal)
-Hipertensión arterial
-Alteraciones metabólicas: obesidad,
diabetes, dislipemias.
-Tiroiditis de Hashimoto
-Cataratas
-Artritis
-Escoliosis (en adolescentes)
-Las infecciones del oído medio son
comunes si existen anomalías en la
trompa de Eustaquio

7. El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la
pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un
cariotipo como parte de un examen prenatal.
Los bebés con el síndrome de Turner suelen ser difíciles de reconocer. Un dato que ayuda al
diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistema
linfático.
Cuanto antes se diagnostique la alteración, antes podrá la niña ser tratada por su medico
especialista. Implicara que podrá ser tratada con la hormona de crecimiento y con las
hormonas sexuales cuando el medico lo crea oportuno. Todo lo que lleve a "suavizar" los
rasgos Turner de la niña le ayudara a relacionarse con los demás, y puede disminuir la
incidencia de las complicaciones.
Durante un examen físico, el médico podrá apreciar las características fenotípicas del
síndrome, como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja
estatura, desarrollo anormal de los huesos del tórax, línea de cabello baja en la
espalda, pliegue simiano (una sola raya en la palma de la mano).

8. Exámenes a realizar
- Un cariotipo para observar los cromosomas
- Un ultrasonido para detectar órganos reproductores femeninos pequeños o
subdesarrollados.
- Un ultrasonido del riñón para evaluar las anomalías renales
- Un examen ginecológico para observar si hay resequedad del recubrimiento de la vagina.
- Los niveles de la hormona luteinizante sérica pueden estar elevados.
- Los niveles de la hormona foliculoestimulante sérica pueden estar elevados.
- Resultados que pueden ser alterados por la enfermedad
- Frecuentemente se realiza un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) y una IRM del
pecho después del diagnóstico, para evaluar posibles defectos en el corazón. Estriol en
orina
- Estriol en suero
- Estradiol

9. Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden
tener un período de vida normal y una vida productiva normal
siempre y cuando se les realice un control médico cuidadoso.
No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se pueden
adoptar una serie de medidas para atenuar las características
principales de este síndrome.
Se puede considerar la hormona del crecimiento, con
inyecciones diarias, a las que se les suele añadir un
andrógeno, durante cuatro años antes del cierre de las epífisis
de los huesos (momento en el que termina el crecimiento)
para ayudar a un niño con síndrome de Turner a incrementar
su estatura.
La terapia con estrógeno se inicia usualmente a los 12 ó 13
años de edad para estimular el desarrollo de las mamas, del
vello púbico y de otras características sexuales. Normalmente,
las mujeres con el síndrome de Turner toman tratamientos de
estrógeno-progesterona hasta, por lo menos, la menopausia
para proteger de la osteoporosis a los huesos
Se encuentran disponibles los programas de donación de
óvulos para ayudar a las mujeres afectadas por este síndrome
que quieran quedar embarazadas.