Din punct de vedere istoric s-a considerat că autismul și dizabilitățile intelectuale ca fiind practic inseparabile. În anii 80 ai secolului trecut, până la 69% dintre persoanele diagnosticate cu autism aveau și un diagnostic de retard mintal (Fombonne, 2005). În prezent procentul pentru dublul diagnostic – autism (TSA) și retardul mintal, numit acum dizabilitate intelectuală - a scăzut la 30%, deoarece în timp criteriile de diagnostic pentru autism au devenit mult mai stricte, mai ales după apariția DSM 5 (Polyak&al, 2015).

1. Lect.univ.dr.VIOREL AGHEANĂ|Facultatea de psihologie și Științele
Educației Universitatea din București

2.  Constă în deosebirea TSA de alte tulburări de dezvoltare sau deficiențe care pot determina anomalii
în ceea ce privește limbajul, jocul și dezvoltarea socială.
 Diagnosticul diferențial este extrem de important pentru configurarea celor mai potrivite metode de
intervenție pentru copilul cu tulburări de dezvoltare.
 Există posibilitatea să apară confuzii, de exemplu între lipsa de interes pentru mediu prezentă la
copilul cu deficiență mintală severă și profundă și autism, sau lipsa de reacție a copilului surd la
stimuli la vârste foarte mici.

3. Din punct de vedere istoric s-a considerat că autismul și dizabilitățile
intelectuale ca fiind practic inseparabile. În anii 80 ai secolului trecut, până
la 69% dintre persoanele diagnosticate cu autism aveau și un diagnostic de
retard mintal (Fombonne, 2005). În prezent procentul pentru dublul
diagnostic – autism (TSA) și retardul mintal, numit acum dizabilitate
intelectuală - a scăzut la 30%, deoarece în timp criteriile de diagnostic
pentru autism au devenit mult mai stricte, mai ales după apariția DSM 5
(Polyak&al, 2015) .

4. Tulburarea de spectru autist – DSM-5
Criterii de diagnostic:
A. Carențe persistente în comunicarea și interacțiunea socială care survin în numeroase contexte și care se manifestă. La momentul actual ori în
antecedente, prin următoarele (exemplele sunt ilustrative, nu exhaustive)
Carențe în reciprocitatea socio-emoțională, care variază de la abordarea socială anormală și eșec în susținerea unui dialog; la un nivel redus de
împrăștiere a intereselor, emoțiilor sau afectelor; până la eșecul de a iniția sau a răspunde interacțiunile sociale.
Carente în comportamentele de comunicare nonverbală utilizate în interacțiunile sociale, care variază de la comunicare verbală și nonverbală sau
integrată; la anomalii ale contractului vizual și limbajul corporal sau carențe de înțelegere și de folosire a gesturilor; până la o totală absență a
expresiei faciale și a comunicării nonverbale.
Carențe în dezvoltarea, menținerea și înțelegerea relațiilor, care variază de la dificultăți de ajustare a comportamentului pentru a corespunde
diferitelor contexte sociale; la dificultăți de a împărtăși jocul imaginativ sau de a-și face prieteni; până la absența interesului față de colegi.
A se specifica nivelul de severitate actual: Severitatea este determinată de gradul de afectare a comunicării sociale și de modelele restrictive,
repetitive de comportament.
B. Modele restrictive, repetitive de comportament, de interese sau activități, care se manifestă prin cel puțin două din următoarele, la momentul
actual ori în antecedente (exemplele sunt ilustrative, nu exhaustive)
Activități motorii, utilizarea obiectelor și vorbirea – toate cu caracter stereotip și repetitiv (ex stereotipii motorii simple, alinierea sau aruncarea
jucăriilor, fluturarea obiectelor, ecolalia, frazele idiosincrazice).
Insistență pentru uniformitate, aderență inflexibilă la rutina sau ritualizarea modelelor de comportament verbal și nonverbal (ex disconfort major
la schimbări minore, dificultăți de adaptare, modele de gândire rigide, ritualuri de salut, nevoia de a folosi același traseu sau de a consuma
aceleași alimente în fiecare zi).
Interese foarte restrictive și fixate care au intensitate anormală (ex atașament puternic sau preocupare excesiva pentru obiecte neobișnuite,
intense extrem de limitate sau de perseverente).
Hiper- sau hiporeactivitate la stimuli senzoriali sau interese neobișnuit față de elementele senzoriale ale mediului înconjurător (ex. indiferență
aparentă față de durere/ temperatură, reacții adverse față de anumite sunete sau texturi, mirosirea sau atingerea excesivă a obiectelor, fascinația
vizuală pentru lumină sau mișcare).
A se specifica nivelul de severitate actual: Severitatea este determinată de gradul de afectare a comunicării sociale și de modelele restrictive,
repetitive de comportament.

5. C. Simptomele trebuie să fie prezente în perioada timpurie de dezvoltare (dar pot deveni complet manifestate
doar atunci când solicitările sociale depășesc capacitățile limitate, iar mai tărziu pot fi mascate prin strategii
învățate).
D. Simptomele provoacă afectare clinica semnificativă în domeniile social, profesional sau în alte domenii
importante de funcționare la momentul actual.
E. Aceste perturbări nu pot fi explicate mai bine prin prezență dizabilității intelectuale (tulburarea de
dezvoltare intelectuală) sau prin întârzierea dezvoltării globale. Dizabilitatea intelectuală și tulburarea din
spectru autismului sunt adesea comorbide; pentru a stabili ambele diagnostice, de tulburare din spectrul
autismului și tulburare de dizabilitate intelectuală, este nevoie ca nivelul de comunicare socială să fie inferior
celui așteptat prin nivelul general de dezvoltare.
A se specifica dacă:
Cu sau fără afectare intelectuală asociată
Cu sau fără afectare de limbaj asociată
Asociată cu o afecțiune medicală sau genetic cunoscută sau cu un factor de mediu
Asociată cu o altă tulburare de neurodezvoltare, mintală sau de comportament

6. Dizabilitatea intelectuală DSM 5
Dizabilitatea intelectuală se caracterizează prin deficite semnificative atât în funcționarea
cognitivă, cât și la nivelul comportamentului adaptativ, exprimat prin abilitățile conceptuale, sociale
și pragmatice. Aceasta debutează înainte de împlinirea vârstei de 18 ani. Nivelul de severitate se
stabilește în funcție de abilitatea funcțională, nu pe baza IQ-ului sau a funcționării adaptative în
comparație cu normele aceluiași grup de vârstă și este necesar să fie evaluat în trei domenii:
A. Deficite conceptuale – limbaj, citit, scris, matematică, raționament, cunoștințe și memorie,
planificare, gândire abstractă, confirmate atât prin intermediul evaluării clinice, cât și prin testarea
standardizată a inteligenței.
B. Deficite sociale – deprinderi de comunicare interpersonală, prietenie, judecată socială, empatie.
C. Deficite practice – îngrijire personală, organizarea activităților școlare și de muncă, managementul banilor
responsabilitățile locului de muncă.

7. Dacă analizăm punct cu punct criteriile de diagnostic pentru fiecare dintre cele două tulburări de
dezvoltare, putem constata că în anumite privințe linia dintre autism și dizabilitatea intelectuală
rămâne neclară: unii specialiști confundă adesea o tulburare cu cealaltă sau diagnostichează doar una
dintre cele două atunci când ambele sunt prezente.
Suprapunerea genetică estompează și mai mult imaginea. Majoritatea genelor identificate ca gene de
autism cauzează și dizabilități intelectuale.
Pentru a încerca să identifice genele care sunt asociate în principal cu fiecare afecțiune, o echipă de
cercetători a analizat datele colectate de la peste 35.000 de persoane din mai multe baze de date iar
rezultatele sugerează o suprapunere genetică substanțială între cele două condiții. Sanders (2015)
afirmă „La nivel genetic, cohorta cu autism și cohorta cu întârziere în dezvoltare au multe din aceleași
gene.”

8. Această suprapunere este poate cea mai evidentă în anumite
sindroame rare în care autismul și dizabilitățile intelectuale sunt
indisolubil amestecate, atât genetic, cât și clinic. De exemplu,
sindromul Phelan-McDermid provine de obicei dintr-o mutație a
unei gene numită SHANK3 și este puternic asociat atât cu
dizabilitățile intelectuale, cât și cu autismul. Studiile sugerează că
mutațiile genei apar la aproximativ 1,7% dintre persoanele cu
dizabilități intelectuale. Un procent de până la 90% dintre
persoanele cu sindrom Phelan-McDermid sunt diagnosticate cu
autism.
Sindromul X fragil se manifestă într-un mod similar. Sindromul
provine de obicei dintr-un număr mare de repetări în gena FMR1
și prezintă o suprapunere substanțială cu autismul. Nici aici
nimeni nu a separat clar rolul mutației în dizabilitățile
intelectuale de contribuția ei la autism.

9.  Atunci când vorbim de diagnosticarea propriu zisă,
prejudecățile și atitudinile părinților pot juca un rol foarte
important. Părinților le este greu să accepte că copilul lor
prezintă dizabilitate intelectuală și preferă, chiar
inconștient, diagnosticul de autism, care presupune, în
anumite cazuri un anumit nivel de autonomie socială, iar la
nivelul simțului comun, chiar capacități intelective
superioare.
 Un diagnostic de dizabilitate intelectuală poate aduce
stigmat social mult mai persistent decât autismul.
Persoanele cu dizabilități intelectuale, și prin extensie
familiile lor, se confruntă cu diferite forme discriminare iar
excluziunea socială poate fi mai severă pentru persoanele cu
dizabilități intelectuale decât pentru persoanele cu autism,
care tind să aibă acces la forme de sprijin mai importante,
având aici un rol și organizațiile nonguvernamentale. De aici
posibilitatea importantă ca persoanele diagnosticate și
incluse în bazele de date privind autismul să aibă de fapt
dizabilități intelectuale, nu autism.

10. Consecința în plan statistic este tendința de creșterea în timp a prevalenței TSA, însoțită printr-o
scădere izbitor de similară a dizabilității intelectuale.
Thurm, A.&al (2019). State of the Field: Differentiating Intellectual Disability From Autism Spectrum Disorder, Frontiers in Psychiatry.
DOI=10.3389/fpsyt.2019.00526

11. Aceste tendințe conduc la întrebări cu privire la modul în se realizează diagnosticarea și sugerează, de asemenea,
inconsecvențe în modul în care specialiștii disting dizabilitatea intelectuală de TSA.
Este important să subliniem elementele de diferențiere pentru a înțelege cum și când se face o distincție între TSA și DI, și
când cele două afecțiuni sunt diagnosticate simultan.
Persoanele cu dizabilitate de intelect ușoară prezintă de obicei fluență verbală și sunt adesea capabile să funcționeze
independent, cel puțin în unele domenii, în timp ce cele cu DI profundă (reprezentând totuși un procent foarte mic din cei
diagnosticați cu DI) necesită îngrijire și supraveghere permanentă pentru toate activitățile vieții de zi cu zi. De o relevanță
deosebită pentru diagnosticul diferențial între TSA și DI este faptul că funcția socială este inclusă în conceptualizarea
severității dizabilității intelectuale, deoarece este de așteptat ca atunci când severitatea DI va crește acesta se va corela cu
creșterea imaturității în interacțiunile sociale. Așteptările pentru abilitățile sociale manifeste scad pe măsură ce
severitatea dizabilității intelectuale crește până la nivelul la care persoanele nu pot să perceapă sau să interpreteaze cu
acuratețe indiciile sociale (Agheana, 2017). De aci decurge dificila sarcină de a determina atunci când deficitele sociale
observate sunt atribuite deficienței mintale, și când se justifică un diagnostic suplimentar de TSA.
Deficitele de comunicare socială, comportamente repetitive și interesele restrânse, elemente de bază în diagnosticul TSA
au drept consecință reduceri și mai mari ale independenței funcționale decât dacă persoana ar avea doar un diagnostic de
dizabilitate intelectuală. Acest lucru se reflectă în studiile care arată că comportamentul adaptiv și abilitățile sunt mai
mici decât cele așteptate pe baza IQ-ului pentru persoanele cu TSA (Ashwood, 2015).

12. În evaluarea și diagnosticul TSA ar trebui să se tină seama de următoare aspecte:
a) La evaluarea unui copil cu pentru un posibil diagnostic de TSA, este necesar să avem în vedere
abilitățile cognitive manifeste (pe baza IQ-ului sau a scorurilor la testele de dezvoltare), dar această
informație trebuie pusă în contextul dezvoltării generale a copilului. Împreună cu evaluarea
comportamentului adaptiv, aceste informații vor oferi context nu numai pentru nivelul de dezvoltare al
individului, dar și pentru deficiențe comportamentale, motorii și/sau senzoriale care ar putea contribui
la realizarea unei imagini complete.
b) Este necesară o evaluare a existenței unor potențiale deficiențe motorii și senzoriale (de exemplu,
vederea, auzul) care ar trebui să fie încorporate în diagnosticul diferențial, mai ales având în vedere
prevalența crescută a acestor tulburări la indivizii cu tulburări de natură neurogenetică și/sau
dizabilitate intelectuală severă/profundă. Dacă sunt prezente deficiențe senzoriale sau motorii este
important să aveți în vedere că instrumentele de diagnosticare pentru TSA nu sunt întotdeauna
funcționale în utilizare pentru aceste categorii particulare și, de asemenea, ar trebui să se ia în
considerare utilizarea unei abordări multidiciplinare în ceea ce privește diagnosticul, prin includerea de
experți în deficitele senzoriale și/sau motorii.

13. c) Având în vedere că Criteriul E din DSM 5 care prevede „Dizabilitatea intelectuală și
tulburarea din spectru autismului sunt adesea comorbide; pentru a stabili ambele diagnostice, de
tulburare din spectrul autismului și tulburare de dizabilitate intelectuală, este nevoie ca nivelul
de comunicare socială să fie inferior celui așteptat prin nivelul general de dezvoltare”,
specialistul trebuie să determine dacă deficitele sunt în concordanță cu așteptările în ceea ce
privește nivelul de dezvoltare. Cu toate acestea, vârsta cronologică al copilului este de asemenea
relevantă, pentru că influența achizițiilor și experiențelor de viață asupra comportamentelor nu
pot fi ignorate. De exemplu, un copil de 7 ani cu vârsta mintală de 4 ani nu poate fi comparat cu
un copil tipic cu vârsta mintală de 4 ani. Ei nu pot fi identici pentru că copilul tipic dispune de o
experiență mai largă şi mai bogată, de automatisme mai complexe, are un status social total
diferit de cel al copilului cu dizabilitate mintală, ritmul de dezvoltare al acestuia din urmă este
mult mai lent şi acest element este cel care îi diferențiază pe cei doi.
În cazul copiilor mici, DSM 5 avertizează că distingerea DI de TSA poate fi deosebit de dificilă.
La vârste foarte fragede, poate fi dificil, sau chiar imposibil să fie determinată „întârzierea”
comunicării sociale și să fie încadrată la „devianță”, întrucât profilurile de dezvoltare sunt
inegale și diferențierile sunt mai subtile când copiii sunt mici și nu și-au dezvoltat prea multe

14. e) În cele mai multe dintre situații administrarea de instrumente de
tip screening pentru diagnosticul TSA poate fi făcută rapid și sunt
foarte utile, dar specialiștii trebuie să ia în considerare mai întâi
consecințele notării și interpretării rezultatelor, deci a diagnosticului
propriu zis. Diagnosticul de autism ar trebui să se dea nu după o
evaluare sumară, ci după o analiză complexă, eventual cu
participarea unor mai mulți specialiști. Un astfel de diagnostic devine
un reper traumatic pentru familie, cu consecințe semnificative din
punct de vedere psihologic, social și mai ales economic.
Pentru specialiștii a căror pregătire principală este în TSA ar fi de
preferat să solicite consultări atunci când o persoană cu simptome de
TSA prezintă suplimentar și anumite probleme medicale, probleme
neurologice, deficiențe motorii etc. care sunt prezente într-o mai mare
măsură în cazul dizabilității mintale, comparativ cu autismul.

15. Creșterea generală a numărului de cazuri de autism în ultimele trei decenii poate fi rezultatul mai multor
factori interdependenți. Conștientizarea TSA a crescut enorm în ultimii ani în rândul personalului
medical, educatorilor și părinților. Pentru cele mai multe dintre familii autismul nu este o boală exotică,
ci o tulburare cunoscută, iar părinții își exprimă adesea teama de autism, chiar dacă copiii lor mici au de
exemplu doar simptome ale unor afecțiuni relativ frecvente, cum ar fi întârzierea limbajului expresiv.
Faptul că simptomele ASD se suprapun cu cele ale mai multor alte afecțiuni, inclusiv dizabilitățile
intelectuale și de învățare sau întârzierile în dezvoltarea limbajului complică și mai mult lucrurile. Dar în
ciuda simptomologiei comune, accesul la servicii medicale, terapeutice și de asistență pentru copiii
diagnosticați cu afecțiuni non-ASD este de obicei mult mai limitat în comparație cu copiii diagnosticați cu
ASD. Astfel, simptomatologia comună între tulburări, cuplată cu o conștientizare sporită și aparenta
destigmatizare publică a TSA și cu disponibilitatea unor servicii specifice TSA care nu sunt accesibile
copiilor diagnosticați cu alte afecțiuni, ar putea să fi creat stimulente pentru supradiagnosticarea TSA,
manifestată inclusiv la noi în țară.

16. Pe de altă parte, faptul că autismul a trecut
dincolo de cabinetele specialiștilor și a pătruns în
etosul colectiv a condus la o conștientizare mai
bună a părinților și o atenție mai aplicată la
comportamentul și dezvoltarea copiilor la vârstele
timpurii, care în ultimă instanță va determina o
îmbunătățire pe termen lung a modului în care se
diagnostichează și se tratează TSA.

17. Bibliografie
Agheana, V.(2017).Dezvoltarea cognitivă la copiii cu deficiență mintală, Editura Universității din București, București.
Ashwood, K.L., Tye, C., Azadi, B., Cartwright, S., Asherson, P., Bolton, P. (2015). Brief report: adaptive functioning in
children with ASD, ADHD and ASD + ADHD. J Autism Dev Disord, 45(7):2235–42. doi:10.1007/s10803-014-2352-y
Footbone, E. (2005) Epidemiology of autistic disorder and other pervasive developmental disorders. J Clin Psychiatry,
66 Suppl 10:3–8.
Polyak, A., Kubina, R.M., Girirajan, S. (2015). Comorbidity of intellectual disability confounds ascertainment of
autism: implications for genetic diagnosis. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 168(7):600–8. doi:10.1002/ajmg.
b.32338
Sanders, S.,Xin He, Willsey, J., Devlin, B, Roeder, K., State, M.(2015), Insights into Autism Spectrum Disorder
Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci, Neuron 87, 1215–1233.
doi:https://doi.org/10.1016/j.neuron.2015.09.016
Thurm, A., Farmer, C., Salzman, E., Lord, C., Bishop, S. (2019) State of the Field: Differentiating Intellectual
Disability From Autism Spectrum Disorder. Front. Psychiatry 10:526. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00526