2. Гошеова болест је редак наследни
генетски поремећај који се јавља
оптрилике код 1 од 100.000 особа.
Особама са Гошеовом болешћу
недостаје потребан ниво активности
ензима који се зове
глукоцереброзидаза.
То доводи до накупљања масне
материје која се зове
глукоцереброзид у ћелијама оргазма,
узрокујући симптоме Гошеове
болести:
Деформитет костију, болове у
костима или неразјашњене преломе
Заостајање у расту код деце
Чест умор и осећај слабости
Честе појаве модрица, крварење из
носа или из десни
Отицање трбуха због увећане јетре и
слезине
3. Како се наслеђује?
Симптоми Гошеове болести могу да се
јаве било када, у детињству или
одраслом добу. Могу да варирају од
благих до тешких облика. Током
времена, симптоми се погоршавају и,
уколико се болест не лечи, могу
настати дуготрајне здравствене
компликације.
Гошеова болест је узрокована
генетском мутацијом која блокира
стварање ензима глукоцереброзидазе.
Можете да је добијете само ако
наследите две копије дефектног гена,
по једну од сваког родитеља. Та врста
наслеђивања назива се аутозомно
рецесивно наслеђивање. Аутозомно
значи да дефектни гени погађају оба
пола подједнако.
Рецесивно значи да су
потребне две дефектне
копије да дође до
болести.
Ако наследите копију
дефектног гена само од
једног родитеља
нећете добити Гошеову
болест, али ћете бити
носилац дефектног
гена.
4. Проблем постављања праве дијагнозе
Неки симптоми Гошеове болести често се могу повезати са
другим, чешћим болестима, тако да се оболелој особи у почетку
може поставити погрешна дијагноза. На пример, бол у
зглобовима може се приписати артритису или брзом расту,
уместо овој болести.
Такође, високе вредности белих крвних зрнаца или мали број
црвених крвних зрнаца и тромбоцита могу се најпре повезати са
леукемијом.
Неки пацијенти добију тешке симптоме већ у детињству, док се
код других први симптоми јаве у каснијем животном добу.
Гошеова болест је прогресивна, што значи да се симптоми и
оштећења органа и костију временом повећавају.
5. Тачна и коначна дијагноза Гошеове болести поставља се
једноставном анализом крви, којом се мери ензимска
антивност:
Код здравих особа резултати показују бела крвна зрнца са
нормалном ензимском активношћу, док је код особа са
Гошеовом болешћу ензимска активност је много мања.
Само код половине оболелих од Гошеове болести дијагноза се
постави пре 10.године живота. Готово 20% не добије тачну
дијагнозу пре 30.године живота.
6. Ефекти терапије
Највећи број оболелих тренутно се лечи ензимском
супституционом терапијом. Она функционише на принципу
надокнађивања недостајућег ензима заменским, путем
интравенских инфузија на сваке две недеље. Овај вид терапије се
мора примати доживотно, а укупна доза ензима одређује се на
основу телеске тежине пацијента.
Постоји и лечење терапијском редукцијом супстрата које се
узима орално, у виду таблета.
Оболели од типа 1 Гошеове болести уз редовну терапију воде
потпуно нормалан живот. Она утиче на смањење јетре и слезине,
побољшања крвне слике, замор, мање болова у костима.