1. Marina Trajanović I4

2. Promene u broju hromozoma predstavljaju promenu u
broju hromozoma u ćeliji. Razlikuju se dva tipa ovih promena:
•poliploidija- dolazi do uvećanja broja ukupnih garnitura hromozoma
•aneuploidija- uvećanje ili smanjenje osnovne garniture za jedan ili
veći broj hromozoma(monozomija i trizomije).

3. Bolesti izazvane promenama u broju
hromozoma mogu biti:
 Monozomija
Tarnerov sindrom
 Trizomije
Klinefelterov sindrom
Daunov sindrom
Patoov sindrom
Edvardsov sindrom

4. Tarnerov sindrom
Tarnerov sindrom je
nasledna bolest uzrokovana
nedostatkom jednog X
hromozoma u nekim ili
svim ćelijama kod osoba
ženskog pola koja koči
seksualni razvoj i obično
uzrokuje neplodnost
(sterilnost). Uzrok sindroma
je monozomija X
hromozoma žene, kariotip
je 45,X i skoro da je jedina
monozomija koju ćelija
može da preživi.

5. Klinefelterov sindrom
Klinefelterov sindrom je genetski
poremećaj koji utiče na muškarce.
Obično, muškarci imaju jedan x i
jedan y hromozom, ali muškarci sa
Klinefelterovim sindromom imaju
najmanje dva x hromozoma i, u
retkim slučajevima, čak tri ili
četiri. Simptomi mogu da
uključuju nedostatak potpuno
razvijenih sekundarnih muških
polnih karakteristika -kao što je
rast testisa i penisa, produbljivanje
glasa i rasta malja na telu do
odraslog doba. Ovi ljudi obično ne
mogu da imaju decu ( neplodni
su). Ostali simptomi uključuju
odložen razvoj govora, loše
verbalne veštine, ispodprosečnu
inteligenciju ili emocionalne
probleme i probleme u ponašanju.

6. Patoov sindrom
Patoov sindrom, naziva se još
i trizomija 13.To je bolest čiji je
uzrok numerička aberacija
hromozoma,trizomija hromozoma
13 koji pripada grupi D u
kariotipu čoveka.Javljaju se
multiple anomalije zbog čega samo
oko 10% dece preživi prvu godinu
života:
rascep usne, vilice i nepca
(heliognatopalatoshiza)
mentalna retardacija
pupčana i preponska kila
mala glava (mikrocefalija)
teške malformacije mozga
(arinencefalija)
malformacije očiju
(mikroftalmija ili anoftalmija)
anomalije srca, bubrega (cistični
bubrezi, potkovičasti bubrezi) i
sistema za varenje i dr.

7. Daunov sindrom
Daunov sindrom je
oblik hromozopatije koji se javlja
kao posledica trizomije
hromozoma 21. Karakteristike su,
specifičan izgled lica i umna
zaostalost kao obavezni pokazatelj
ovog sindroma. Opisao ga je prvi
put Lagdon Daun 1866. godine na
sopstvenom detetu, a tek 1957.
godine je ustanovljeno da je uzrok
ovog sindroma trizomija.
Najizrazitija obeležja ovog
sindroma su:
umna zaostalost ,
anomalije srca praćene u
različitom stepenu anomalijama
(nenormalnostima) drugih organa,
smanjena otpornost prema
infekcijama,
povećan rizik za
pojavu leukemije,
prevremeno starenje i dr.

8. Edvardsov sindrom
Edvardsov sindrom, naziva se još
i trizomija 18.To je bolest čiji je
uzrok numerička aberacija
hromozoma, trizomija hromozoma
18 koji pripada grupi E
u kariotipu čoveka. Ovu trizomiju je
prvi put 1960. opisao Edvards sa
saradnicima, u čiju čast je bolest
dobila ime. Oko 95% fetusa sa ovom
aberacijom hromozoma završava
spontanim pobačajem, dok se među
živorođenom decom javlja više
devojčica. Time se dokazuje da se
više muških fetusa eliminiše
spontanim pobačajem. Fenotip
obolelih osoba karakterišu multiple
anomalije:
intrauterina distrofija (mala
posteljica, mala porođajna težina),
kraniofacijalna dismorfija (loše
formirane ušne školjke, mali i uzak
nos, mala donja vilica, visoko nepce),
anomalije srca, bubrega i sistema
za varenje.

9. Ovaj tip promena je posledica prekida i poremećaja linearnog
kontinuiteta hromozoma.Razlikuju se četiri osnovna tipa promena u
građi hromozoma:
•delecije (gubljenje delova hromozoma)
•duplikacije (udvajanje delova hromozoma)
•inverzije (promene redosleda gena na hromozomu)
•translokacije (razmene delova između homologih i nehomologih
hromozoma)

10. Delecija(mačiji plač)
 Sindrom mačijeg plača je sindrom koji
se javlja kao posledica promena u gradji
hromozoma. U pitanju je delecija,
gubitak kratkog kraka hromozoma 5.
Ako je delecija kratkog kraka prisutna na
oba hromozoma 5 (homozigotna) onda je
to letalno po ćeliju. Novorođenčad sa
ovim sindromom imaju piskutav glas koji
podseća na mjaukanje mačića i umno su
zaostala. Klinička slika sindroma
mačjeg plača je:
 mentalna retardacija (umna zaostalost)
 mala težina po rođenju
 usporen fizički i kognitivni razvoj
 mikrocefalija (sitna glava) i mesečast
oblik lica sa malom bradom (kod dece)
 antimongoloidni položaj očiju i
hipertelorizam (veliki razmak između
očiju)
 usta koja ne mogu potpuno da se
zatvore
 slab tonus mišića lica otežava ishranu
(može da sisa) i govor
 nisko postavljene i loše formirane ušne
školjke itd.

11. Genska mutacija(albinizam)
Albinizam je nasledni genetski
poremećaj koji karakteriše
delimično ili potpuno odsustvo
pigmenta melanina u koži, kosi i
očima. Naziv potiče od grčke
reči albus, što znači beo. Pigment
melanin, njegov tip i količina,
određuju boju kože, kose i očiju..
Albinizam se javlja kod svih
kičmenjaka, uključujući čoveka, a
javlja se i kod insekata i
mekušaca. Izostajanje stvaranja
hlorofila kod biljnih vrsta se
takođe naziva albinizam. Kod
čoveka se podjednako javlja i kod
muškaraca, i kod žena. Nasleđuje
se preko recesivnih gena, što znači
da oba roditelja moraju da imaju
poremećaj (koji ne mora biti
vidljiv), da bi se preneo na dete.
Fizički simptomi su : veoma svetao
ten, svetla ili bela kosa, bledo-
svetloplave oči i crvenkaste zenice
jer se vide kapilari usled nedostaka
pigmenta.

12. Genska mutacija(anemija srpastih ćelija)
Srpasta anemija spada u
grupu
hemoglopatijaHemoglobin S
ima osobinu da se kada padne
koncentracija kiseonika u krvi
percipitira u vidu kristala u
eritrocitima.To utiče na
eritrocite koji dobijaju srpast
oblik i izaziva pojavu anemije,
što dovodi do tromboza i
infarkta u raznim
organima,poremećaja u
cirkulaciji i nervnom
sistemu,uvećavanja
jetre,hipoksije,kardiogenog
šoka i u krajnjem slučaju do
smrti pacijenta.

13. Genska mutacija(sindaktilija i polidaktilija)
Pojam sindaktilija označava srasle
prste.
Sindaktilija je urođena mana koja se
nasleđuje autozomno -
dominantno. Dominantan alel
pokazuje osobine različite
izražajnosti i nepotpune
probojnosti.
Prsti na šakama ili stopalima srasli
jedni za druge. Prsti mogu biti
spojeni u različitom broju i
opsegu. Kada je sindaktilija
prisutna na prstima šake, dete ne
može da koristi šaku u
svakodnevnim aktivnostima i
smanjen je kvalitet života.
Postavlja se pregledom i
rendgenografijom šake ili
stopala.
Moguća je hirurška korekcija
sindaktilije. Operacija je veoma
složena i podrazumeva više
zahvata. Nakon toga sledi
fizikalna terapija.
Polidaktilija ili šestoprstost je
pojava većeg broja prstiju od
normalnog na rukama ili
nogama. Ovu osobinu
uslovljava dominantan,
mutirani alel smešten
na autozomnom hromozomu.
Gen koji determiniše ovaj
poremećaj pokazuje:
 različitu izraženost (ekspresiv
nost) jer se šesti prst može kod
različitih osoba ispoljiti u
različitom stepenu (od
naznake u vidu zadebljanja pa
do skoro potpuno razvijenog
prsta);
 nepotpunu probojnopst (pene
trabilnost) pošto se može
desiti da se u čitavoj
jednoj generaciji ne ispolji, da
bi se ponovo ispoljio u
narednoj generaciji (roditelji
nemaju šesti prst, a njihova
deca imaju).

14. Genska mutacija(hemofilija)
Hemofilija je nasledno oboljenje
iz grupe koagulopatija
(poremećaji u procesu
zgrušavanja krvi) koje se javlja
uglavnom kod muškaraca jer se
nasleđuje recesivno vezano za X
hromozom. Muškarci imaju
jedan X hromozom koji
nasleđuju od majke i ako je taj
hromozom nosilac recesivne
mutacije za hemofiliju, biće
oboleli. Hemofiličari ne krvare
intenzivnije od zdravih osoba, ali
mogu krvariti mnogo duže
vreme. Unutrašnje krvarenje
može izazvati teška oštećenja pa
čak se završiti i fatalno
(krvarenje u mozak).