1. SINDROME DE NOONAN
SÍNDROME DE NOONAN
Dificultades del Aprendizaje en Edad infantil
DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE EN EDAD INFANTIL
2. ÍNDICE:
ÍNDICE:
-QUÉ ES EL SÍNDROME DE NOONAN.
-QUÉ ES EL SÍNDROME DE NOONAN.
--CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME.
CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME.
-DIAGNÓSTICO.
-DIAGNÓSTICO.
-TRATAMIENTO.
-TRATAMIENTO.
-PROBLEMAS EN EL NIÑO.
-PROBLEMAS EN EL NIÑO.
-SU FORMA DE SER.
-SU FORMA DE SER.
-EN CUANTO A LA EDUCACIÓN.
-EN CUANTO A LA EDUCACIÓN.
-FOTOGRAFÍAS CASO PARTICULAR.
-FOTOGRAFÍAS CASO PARTICULAR.
4. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE
NOONAN?
• El Síndrome de Noonan, es un trastorno
genético caracterizado por algunas
particularidades faciales, baja estatura
y defectos congénitos en el corazón
como la Estenosis Pulmonar Valvular.
5. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE
NOONAN?
• Se cree que este Síndrome ocurre en 1 de
cada 1000 nacimientos y afecta a ambos
sexos por igual, es decir tanto a hombres
como a mujeres.
• El Síndrome de Noonan, puede ser
hereditario y es considerado autosómico
dominante, donde el gen afectado tan solo
puede ser transmitido por uno de sus
padres.
6. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE
NOONAN?
• Un padre que tenga la mutación en uno
de sus genes, tiene el 50% de
posibilidades de transmitírselo a su
descendencia bien sea niño o niña.
• Sin embargo el Síndrome de Noonan,
puede aparecer de forma esporádica o
causado por una nueva mutación,
afectando únicamente a uno de los
miembros de la familia.
7. CARACTERÍSTICAS.
• Hay diversas características asociadas
con el Síndrome de Noonan. Muchos
niños nacen con todas las
particularidades del Síndrome, en otros
solo aparecen algunas.
• Aquí os presentamos una lista de los
rasgos más característicos del Síndrome
de Noonan:
8. CARACTERÍSTICAS.
– Hipertelorismo (separación entre los ojos).
– Inclinación baja del ojo.
– Ptosis (decaimiento del párpado del ojo).
Esto va disminuyendo con la edad.
– Pliegues de piel en el interior de la córnea
del ojo.
– Estrabismo (ojos cruzados).
9. CARACTERÍSTICAS.
– Miopía.
– Ojos llamativos de color azul o
azul/verdoso.
– Ojos marrones en forma de diamante.
– Orejas de implantación baja y rotadas con
el borde exterior grueso.
– Labio superior prominente.
10. CARACTERÍSTICAS.
– Cuello corto con el nacimiento del pelo al
ras de la nuca durante la infancia.
– Cuello ancho o membranoso en niños con
edad cercana a la pubertad.
– Frente ancha y oval o cara redonda en la
infancia.
– Cara triangular (frente ancha y barbilla de
punta) en la niñez.
11. CARACTERÍSTICAS.
– Defectos congénitos en el corazón (estenosis
pulmonar valvular, hipertrofia ventricular…).
– Tórax hundido. Hombros en forma de embudo.
– Nariz ancha.
– Dedos de pies y manos cortos o alargados.
– Pelo rizado y lanoso.
– Criptorquidia (testículos fuera de bolsa).
– Bajo peso durante la infancia.
– En un 25% de los casos, puede aparecer
retardo mental.
12. DIAgNÓSTICO.
– En la actualidad hay cuatro mutaciones que
han sido identificadas. Las pruebas que se
realizan para detectar la mutación, solo
están disponibles para un mínimo de 3 niños.
– El gen que causa el Síndrome de Noonan, ha
sido localizado en la región del cromosoma
12. Esta región posee alrededor de unos 150
genes.
13. TRATAMIENTO.
– No hay ningún tratamiento para el Síndrome
de Noonan, pero las complicaciones en
cuanto a la salud, asociadas a este
síndrome, pueden ser tratadas con la
medicación correspondiente.
– La cirugía puede realizarse para corregir
los defectos del corazón y el pecho,
estrabismo y testículos no descendidos.
14. TRATAMIENTO.
– El tratamiento médico está disponible para
corregir problemas de coagulación de la
sangre y puede ser utilizada como
suplemento, la hormona del crecimiento,
aunque en algunos casos no resulta efectiva.
– Estos niños son seguidos muy de cerca por
su genetista, otorrino, alergólogo,
oftalmólogo…, dependiendo de las
complicaciones que el niño tenga.
15. PRObLEMAS EN EL
NIñO.
– Algunos niños pueden tener complicaciones
graves como la estenosis pulmonar valvular,
escoliosis, espina bífida, asma, alergias
bastante severas, incluso pueden llegar a
padecer algún tipo de leucemia.
– Tengan los problemas de salud que tengan,
estos niños no pueden pasar sin la
supervisión regular de su pediatra.
16. SU fORMA DE SER.
– Los niños con Síndrome de Noonan, son
tozudos, a menudo tienen pequeños
accidentes debido a su falta de equilibrio,
comen de manera caprichosa y también son
muy sociables y cariñosos.
YouTube - Angeli Noonan
17. ESPERANzA DE vIDA.
– Las personas con Síndrome de Noonan,
pueden llegar a una edad adulta bastante
avanzada y pueden llevar una vida muy
productiva.
– Algunas personas con Síndrome de Noonan,
se casan y tienen hijos. De hecho algunos
adultos con SN, no han sido diagnosticados
hasta que no han tenido sus propios hijos.
18. EN CUANTO A
EDUCACIÓN.
– Algunos niños pueden necesitar clases de
educación especial y terapia para
perfeccionar el lenguaje.
– También reciben en la escuela terapia física
y del lenguaje durante el curso escolar.
YouTube - Halloween at SOAR Academy
