Genètica Mendeliana (2)

1,[object Object],Tema 5 (2): L’herència i elscromosomes. Les mutacions,[object Object]

2,[object Object],La teoriacromosòmica de l’herència,[object Object],Punnet a 1905 va observar que la gran majoria d’encreuaments entre dihíbrids no complia la tercera llei de Mendel:,[object Object],[object Object]

Pocs individus recombinants (A-bb o aaB-),[object Object]

Reproducció molt ràpida (uns 15 dies en condicions òptimes)

Només presenta 4 parells de cromosomesThomas Hunt Morgan,[object Object]

4,[object Object],La teoria cromosòmica de l’herència,[object Object],Coneixementsprevis:,[object Object],Cada cromosoma conté 2 cromàtidesidèntiques,[object Object],Cada individu conté dos cromosomeshomòlegsamb gens igualsperòal·lels que poden ser diferents,[object Object],Durant la meiosihi ha una separació de les cromàtidesrecombinades,[object Object],Aquest esquema d’un llibre de Biologia conté una errada important, quina?,[object Object]

5,[object Object],La teoria cromosòmica de l’herència,[object Object],Aquests altres esquemes són correctes?,[object Object]

6,[object Object],La teoria cromosòmica de l’herència,[object Object],Quan es parla de dihibridisme (dos parells de gens consideratsalhora) poden haver-hiduespossibilitats:,[object Object],Els dos caràcters es local·litzen en dos cromosomeshomòlegsdiferents.,[object Object], En aquest cas parlem de caràctersmendelians (si hi ha dominància completa i només dos al·lels) o, mésnormalment, de caràctersindependents,[object Object],Un individudihíbriddónalloc a 4 gàmetesdiferents en les mateixesproporcions de 1/4,[object Object]

7,[object Object],La teoria cromosòmica de l’herència,[object Object],2. Els dos caràcters es local·litzen en el mateixparell de cromosomeshomòlegsperò en diferents locus, en aquest cas, es diu que sóncaràcterslligats.,[object Object],En aquest cas, durant la meiosi, hihauràrecombinació; tant o més elevada serà la possibilitatd’aquesta, entre els dos al·lels, commés gran sigui la separació entre elscaràcters.,[object Object],Aixípodrem parlar de dos tipus de lligament:,[object Object],Lligamentabsolut,[object Object],Lligamentrelatiu,[object Object]

8,[object Object],La teoria cromosòmica de l’herència,[object Object],En aquest cas tenim en compte un tetrahibridisme en Cisonhi ha una recombinació entre elscaràcters B i C. Apareixen 4 gàmetesdiferents:,[object Object],Gàmetesparentals: abcd i ABCD,[object Object],GàmetesrecombinantsabCD i ABcd,[object Object],Quanels dos caràcterslligatssóndominats i recessius es diu que estan en forma Cis o en fase d’acoblament; si en cada cromosoma hi ha un dominant i un recessiu es diu que estan en fase de repulsió o Trans,[object Object]

9,[object Object],La teoria cromosòmica de l’herència,[object Object], 1. El lligament absolut entre gens,[object Object],Aquest es dónaquanels dos caràcters en estudiestan tan a prop entre ells que la probabilitat de que hihagi una recombinacióésnul·la o moltbaixa (cal recordar que en cada parell de cromosomeshomòlegs en profase I hi ha, al menys, una recombinació),[object Object],En aquest cas els dos caràcterss’heretenjunts:,[object Object],Si aquest individu s’encreua amb un doble recessiu (fem un encreuament proba),[object Object],A,[object Object],A,[object Object], B,[object Object], B,[object Object],A a,[object Object],B b,[object Object], ab,[object Object],AB AaBb,[object Object],ab aabb,[object Object],100% de la descendència parental,[object Object],a,[object Object],a,[object Object],b,[object Object],b,[object Object],Lloc de recombinació,[object Object]

10,[object Object],La teoria cromosòmica de l’herència,[object Object], 2. El lligament relatiu o recombinació genètica,[object Object],En aquest cas sí apareixenindividusrecombinants en la segonageneració, peròsónmenysfreqüents i com a màxim el 50% si semprehi ha recombinació, és a dir, estantotalment un a cada costat del cromosoma,[object Object],A,[object Object],Freqüència de recombinació: percentatge d’individus amb genotip recombinant que apareixen en la segona generació filial,[object Object],Lleis de la recombinació:,[object Object],Dos gens lligats presenten una freqüència de recombinació quasi constant,[object Object],La freqüència de recombinació és directament proporcional a la distància entre els parells de gens,[object Object], A,[object Object],A a,[object Object], B,[object Object],b,[object Object], B b,[object Object],a,[object Object],a,[object Object],B,[object Object],b,[object Object]

11,[object Object],La teoria cromosòmica de l’herència,[object Object], 3. Els mapes cromosòmics,[object Object],Fan referència a la identificació dels diferents gens d’un mateix cromosoma homòleg.,[object Object],Es fan experimentalment molts encreuaments, només tenint en compte dues característiques diferents, i s’observen el % d’ndividus recombinants. S’estableix com a distància entre dos gens el CENTIMORGAN que correspon a % d’individus recombinats.,[object Object]

12,[object Object],La teoria cromosòmica de l’herència,[object Object], 3. Els mapes cromosòmics,[object Object],Exemple: Donar l’ordre i distància gènica,[object Object],S’estudia els descendents de la F2 entre 3 caràcters A, B i C i s’obtenen les següents dades:,[object Object],AABB x aabb F2 = 462 individus,[object Object], Aabb = 23,[object Object], aaBb = 28,[object Object],AACC x aacc F2 = 527 individus,[object Object], A-C- = 461,[object Object], aacc = 44,[object Object],BBCC x bbcc F2 = 158 individus,[object Object], bbCc = 7,[object Object], Bbcc = 4,[object Object]

13,[object Object],2. La determinació del sexe,[object Object],El sexed’unindividu ve donatpeltipus de gàmeta,[object Object],que desenvolupa,[object Object],Sexe masculí: gàmetes petits i mòbils,[object Object],Sexe femení: gàmetes grans e inmòbils,[object Object]

14,[object Object],2. La determinació del sexe,[object Object],En el cas dels mamífers, en que el mascle és l’heterogamètic, serà aquest el que determinarà el sexe dels descendents, perquè és el que té diversitat gamètica sexual.,[object Object],La presència del cromosoma Y amb el gen TDF (Testicle Development Factor) serà el que provocarà el canvi en les gònades masculinitzant-les i provocant que produeixi testosterona (hormona masculinitzant) que té com a cèl·lules diana a moltes de l’organisme, produint caràcters sexuals primaris i secundaris,[object Object]

15,[object Object],2. La determinació del sexe,[object Object]

16,[object Object],2. La determinació del sexe,[object Object],1. Factorsambientals en la determinació del sexe,[object Object],A més poden haver-hi, en altres organismes, altres factors que determinin el sexe:,[object Object],Secreció de determinades hormones: cas de plantes i cucs,[object Object],2. Temperatura: que actuarà en el moment de la formació de les gònades i per tant determinarà el sexe final de l’individu. Cas de rèptils com les tortugues,[object Object],3. Comportament:,[object Object], * Canvi de sexe en alguns peixos i anfibis mascles a femelles quan desapareix la femella dominant.,[object Object], * Canvi de femella a mascle quan aquest desapareix ,[object Object], * Alguns cucs si quedan solitaris; són femelles si romanen junts són mascles,[object Object]

17,[object Object],2. La determinació del sexe,[object Object],2. Factors cromosòmics en la determinació del sexe,[object Object],En molts organismes el què determinarà el sexe serà un gens localitzats en un cromosoma diferent (sexual o heterocromosoma).,[object Object], N’hi ha 3 sistemes bastant comuns:,[object Object],1. Sistema XX-XY:,[object Object], Propi de vertebrats i alguns invertebrats en el que la femella és XX (homogamètiques) i el mascle és XY (heterogamètic).,[object Object], Els aparells sexuals tenen dos estructures que cal desenvolupar:,[object Object], a) Gònades: si està el cromosoma Y fa que es desenvolupi el còrtex donant lloc als testicles; la seva absència produeix que es desenvolupi la medul·la formant els ovaris.,[object Object], b) Conductes sexuals: la presència del cromosoma Y fa desenvolupar els conductes de Wolff que donaran lloc als conductes masculins (deferents, epidídim, eferents, ejaculador), el penis i les glàndules (seminals, pròstata i bulbouretral o de Cowper). La seva absència provocarà el desenvolupament dels conductes de Müller que donaran lloc a les trompes, úter i vagina.,[object Object]

18,[object Object],2. La determinació del sexe,[object Object],2. Factors cromosòmics en la determinació del sexe,[object Object],2. Sistema XX-X0:,[object Object], Propi de molts insectes i nematodes. Les femelles són homogamètiques XX i els mascles heterogamètics X0.,[object Object],3. Sistema haplodiploïdia:,[object Object], Propi d’insectes socials com abelles, vespes i formigues. Les freqüències entre mascles i femelles no són iguals com en els altres dos sistemes que són del 50%.,[object Object]

19,[object Object],2. La determinació del sexe,[object Object],2. Factors genètics en la determinació del sexe,[object Object],A vegades el sexe ve determinat per un grapat de gens en un mateix locus com un al·lelomorfisme múltiple amb dominància diferent i no pas per una parella de cromosomes. Es dóna en alguna planta:,[object Object], aD > a+ > ad,[object Object], aD-: mascle,[object Object], a+a+ o a+ad: hermafrodita,[object Object], adad: femella,[object Object]

20,[object Object],3. L’herència lligada al sexe,[object Object],Els cromosomes que determinen el sexe són molt diferents entre si. El cromosoma X és gros i conté molts gens mentre que el Y és petit i conté pocs gens. Hi ha dues parts una que és homòloga i una altre diferencial.,[object Object],Els mascles únicament tenen uns pocs gens o gens holàndrics, en la zona heteròloga (part relativament petita). Això fa que els gens que es localitzen en la zona diferencial de la X (més de 120 anomenats ginàndrics) s’heretin d’una manera especial: herència lligada al sexe. ,[object Object]

21,[object Object],3. L’herència lligada al sexe,[object Object],1. L’herència lligada al cromosoma X,[object Object],Portadora: aquella femella que conté un gen lligat a X anòmal però que no el manifesta.,[object Object],Genotips i fenotips possibles:,[object Object],XX: dona normal, sana,[object Object],XaX: dona portadora, no malalta,[object Object],XaXa: dona que manifesta anomalia,[object Object],XY: home normal sa,[object Object],XaY: home afectat,[object Object]

22,[object Object],3. L’herència lligada al sexe,[object Object],1. L’herència lligada al cromosoma X,[object Object],Cas 1: Daltonisme,[object Object],No distingir entre els colors verd i vermell. Gen recessiu Xd .,[object Object],Probabilitat de tenirdescendènciaambdaltonisme:,[object Object],Exemple 1: XXd x XY,[object Object],Exemple 2: XdY x XX,[object Object],Exemple 3: XdXd x XY,[object Object]

23,[object Object],3. L’herència lligada al sexe,[object Object],1. L’herència lligada al cromosoma X,[object Object],Cas 2: Hemofilia,[object Object],Absència d’un factor de coagulació (VIII, IX o XI), cosa que causa fortes hemorràgies amb petits traumatismes. És un gen recessiu Xh; letal en homozigosi, per la qual cosa, no hi ha femelles hemofíliques doncs el zigot no és viable.,[object Object],Exemple 1: XXh x XhY,[object Object],Exemple 2: XhY x XX,[object Object],Exemple 3: XXh x XY,[object Object]

24,[object Object],3. L’herència lligada al sexe,[object Object],1. L’herència lligada al cromosoma X,[object Object],Drosophila:,[object Object],+ : salvatge,[object Object],Cur: mutació autosòmica dominant,[object Object],Xw: mutació lligada a X recessiva,[object Object],XBar: mutació lligada a X dominant,[object Object],se+: per la mutació sèpia és normal,[object Object],X+: pel caràcter lligat al sexe és normal,[object Object]

25,[object Object],3. L’herència lligada al sexe,[object Object],1. L’herència lligada al cromosoma X,[object Object],Cas 3: Color Blanc (White) dels ulls en Drosophila,[object Object]

26,[object Object],3. L’herència lligada al sexe,[object Object],1. L’herència lligada al cromosoma X,[object Object],Cas 3: Color Blanc (White) dels ulls en Drosophila,[object Object],Exemple 1: st+ st X+ Xw x st+ st X Y,[object Object],Exemple 2: br br XwY x br+ br X X,[object Object],Exemple 3: Cur+ Cur+XwXw x Cur Cur+ X Y,[object Object]

27,[object Object],3. L’herència lligada al sexe,[object Object],2. L’herència lligada al cromosoma Y,[object Object],Es coneixen pocs gens i únicament els presenten els mascles. S’anomenen gens holàndrics:,[object Object],* Alguns d’histocompatibilitat,[object Object],* Hipertricosis auricular,[object Object],* TDF (testicle development factor),[object Object]

28,[object Object],3. L’herència lligada al sexe,[object Object],3. L’herència lligada als cromosomes XY,[object Object],Aquests són els caràcters determinats pels gens que se situen en la zona homòloga, com la ceguesa als colors i la ceguesa nocturna.,[object Object],A més hi ha altres caràcters que són influïts pel sexe:,[object Object],* calvície en humans,[object Object],* presència o absència e cornamenta en algunes races ovines.,[object Object]

29,[object Object],4. Les mutacions,[object Object],Són canvis bruscos en algun caràcter deguts a un canvi genètic, el qual determina l’aparició d’un caràcter nou, la desaparició d’un caràcter existent o la variació de la tendència primitiva d’un caràcter.,[object Object],a)Mutació directa: canvi en un caràcter salvatge,[object Object],b)Mutació inversa: quan retorna un mutant al seu primitiu.,[object Object],La freqüència de mutació sol ser molt baixa 1/106 gens en un gàmeta.,[object Object],Els canvis poden aportar una avantatge sobre als altres caràcters presents en un medi determinat, provocant una evolució. Aquests canvis poden ser en varies formes:,[object Object], * canvis en la morfologia: talla, pes,[object Object], * aparició de caràcters anòmals: polidactília,[object Object], * canvis fisiològics: hemofília,[object Object], * bloqueig de reaccions bioquímiques,[object Object]

30,[object Object],4. Les mutacions,[object Object],Depenent del lloc i el tipus de cèl·lula on es produeix n’hi ha dos tipus:,[object Object],Mutacions somàtiques: aquestes les pateix el mateix individu i no es transmeten a la descendència, afectant a més zones del cos com més d’hora del seu desenvolupament embrionari es doni.,[object Object],2.Mutacions germinals o genètiques: les pateixen les cèl·lules sexuals (gàmetes –només afectaria a un zigot- o cèl·lules precursores –poden afectar a gran part de la descendència-) afectant no al individu sinó a la descendència,[object Object], Depenent del tipus d’alteració es poden classificar en:,[object Object],1. Mutacions gèniques: petit fragment d’ADN,[object Object],2. Mutacions cromosòmiques: afecten a gran part del cromosoma o a tot.,[object Object]

31,[object Object],4. Les mutacions,[object Object],1. Les mutacions gèniques,[object Object],No són observables al microscopi.,[object Object],Mutació puntual: ,[object Object],[object Object],* s’afegeix o es perd un parell de bases, provocant un canvi de lectura i afectant a més proteïnes per mutació per inserció o desplaçament estructural.,[object Object]

32,[object Object],4. Les mutacions,[object Object],2. Les mutacions cromosòmiques,[object Object],N’hi ha dos tipus que poden ser observats en el microscopi:,[object Object],1. Mutacions que afecten a la distribució dels gens (estructura dels cromosomes),[object Object],2. Mutacions cromosòmiques que afecten el nombre de cromosomes.,[object Object],1. Les mutacions cromosòmiques que afecten a l’estructura dels cromosomes.,[object Object],N’hi ha que:,[object Object],a) modifiquen el nombre de gens:,[object Object],* Delecció: Consisteix en la pèrdua d’un fragment de cromosoma terminal o intercalat.,[object Object],* Duplicació: un fragment del cromosoma es repeteix.,[object Object]

33,[object Object],4. Les mutacions,[object Object],2. Les mutacions cromosòmiques,[object Object],b) Modifiquen la situació dels gens:,[object Object],* Inversió: un fragment de cromosoma fa un gir de 180o. Els gàmetes amb aquesta mutació no poden ser fecundats o fecundar.,[object Object],[object Object],ALTRES: - intercanvi simple: s’adhereix a un altre cromosoma,[object Object], - intercanvi recíproc: fragments de cromosomes no homòlegs,[object Object],* Fusió: quan dos s’uneixen i en formen un de nou. Es perd una parella de cromosomes.,[object Object]

34,[object Object],4. Les mutacions,[object Object],1. Les mutacions genètiques,[object Object],Les mutacions genètiques poden ser silencioses:,[object Object],a) No provoquen cap canvi en l’aminoàcid corresponent,[object Object],b) Sí provoquen un canvi d’aminoàcid, però aquest no està en la part o centre actiu de la proteïna,[object Object],Poden provocar un canvi proteic i alterar la funcionalitat de la proteïna codificada. Aixó provocarà un canvi morfològic o fisiològic en l’individu mutant.,[object Object]

35,[object Object],4. Les mutacions,[object Object],2. Les mutacions o aberracions cromosòmiques,[object Object], Afecten el nombre dels cromosomes,[object Object],Hi ha dues varietats:,[object Object],1. Euploïdia: variació de la dotació cromosòmica completa:,[object Object],* Monoploïdia: dóna lloc a un individu haploide,[object Object],* Poliploïdia (individus 3n, 4n, 5n, etc.) els tetraploides en vegetals solen ser més resistents i amb fruits més grans. En animals dóna lloc a individus estèrils o no viables.,[object Object]

36,[object Object],4. Les mutacions,[object Object],2. Les mutacions o aberracions cromosòmiques,[object Object], Afecten el nombre dels cromosomes,[object Object],Individu 3n (2 espermatozoides van fecundar un òvul),[object Object]

37,[object Object],4. Les mutacions,[object Object],2. Les mutacions o aberracions cromosòmiques,[object Object], Afecten el nombre dels cromosomes,[object Object],2. Aneuploïdia: és la variació en el nombre de cromosomes que només afecta a una parella homòloga del total de la dotació cromosòmica:,[object Object],a) Mutació monosòmica: falta un cromosoma de la parella, donant lloc a un individu monosòmic (2n-1). Les somàtiques no són viables i la sexual 45X0 dóna lloc al síndrome de Turner.,[object Object],És la única monosomia viable, encara que ambproblemesgreus,[object Object]

38,[object Object],4. Les mutacions,[object Object],2. Les mutacions o aberracions cromosòmiques,[object Object], Afecten el nombre dels cromosomes,[object Object],b) Mutació trisòmica: hi ha un cromosoma de més, donant lloc a un individu trisòmic (2n+1). Es dóna per problemes en el repartiment dels cromosomes durant la meiosi per no disjunció.,[object Object],[object Object]

somàtica: síndrome de Down o trisomia 21.,[object Object]

40,[object Object],5. Anomalies genètiques en l’ésser humà,[object Object],2. Autosòmic recessiu:,[object Object], * Albinisme: mancança de producció de melanina.,[object Object], * Fibrosi cística: producció d’un mucus respiratori i digestiu espès,[object Object], * Fenilcetonúria: augment de fenilalanina en sang; provoca retard mental.,[object Object],3. Lligat al sexe recessiu: Hemofília i daltonisme,[object Object], * Distròfia muscular de Duchenne: debilitat dels músculs de les cames fins invalidesa.,[object Object]

41,[object Object],6. Anomaliescromosòmiques en l’ésserhumà,[object Object],1. Les anomalies en elsautosomes,[object Object],Les anomalies en els autosomes,[object Object],* Síndrome de Down. Trisomia 21. Propi de fills de dones d’edat avançada. ,[object Object],* Síndrome d’Edwards: trisomia 18. Dèficit mental, anomalies cardíaques i musculars.,[object Object],* Síndrome de Patau: trisomia 13. Molts són deficients mentals, diferents deformitats.,[object Object]

42,[object Object],6. Anomalies cromosòmiques en l’ésser humà,[object Object],1. Les anomalies en els autosomes,[object Object],Delecció en el cromosoma 4,[object Object]

43,[object Object],6. Anomalies cromosòmiques en l’ésser humà,[object Object],2. Les anomalies en els cromosomes sexuals,[object Object],Les anomalies en els cromosomes sexuals,[object Object],* Síndrome de klinefelter XXY, XXXY, XXXXY. Esterilitat, testicles petits, retard mental,[object Object]

44,[object Object],6. Anomaliescromosòmiques en l’ésserhumà,[object Object],2. Les anomalies en elscromosomessexuals,[object Object],Les anomalies en els cromosomes sexuals,[object Object],* Síndrome duplo Y: deficients mentals i molt violents,[object Object],* Síndrome de Turner X0: femelles petites, sense menstruació i no desenvolupament de les mames.,[object Object],* Síndrome Triple X: dèficit mental, infertilitat.,[object Object]

45,[object Object],7. Diagnòstic i prevenció de les anomaliesgenètiques,[object Object],Ambun diagnòstic prenatal es poden detectar algunes anomalies.,[object Object],S’utilitzen 3 tipus de tècniques: ,[object Object],a) Ecografia: aparell que emet ultrasons i tradueix els ecos en imatges. Dóna una bona resolució de l’anatomia i morfologia del fetus. Tècnica innòcua.,[object Object],Eco 3D,[object Object],Té altres utilitats com mirar teixits tous,[object Object]

46,[object Object],7. Diagnòstic i prevenció de les anomaliesgenètiques,[object Object],b) Amniocentesi: s’extrau líquid amniòtic durant la 14ena setmana. Serveix per fer estudis cromosòmics. Comporta certs riscos, únicament es realitza en casos recomanats.,[object Object],Pot haver-hi pèrdua de líquid amniòtic i provocar un abort ,[object Object]

47,[object Object],7. Diagnòstic i prevenció de les anomaliesgenètiques,[object Object],c) Biòpsia de vellositats coriòniques: obtenir mostres de la placenta amb un catèter flexible per la vagina. En 3 dies les cèl·lules en cultiu poden ser estudiades i es podrien recollir 6 setmanes abans, però sembla que genera més avortaments. Actualment es fa un screening (cribratge) o anàlisi de sang al nadó per detectar anomalies metabòliques d’origen genètic.,[object Object]

48,[object Object],7. Diagnòstic i prevenció de les anomaliesgenètiques,[object Object],1. Tractament de les malaltiesgenètiques i consellgenètic,[object Object],Tècnica de descobrir el cariotip i fer un idiograma,[object Object],Idiograma d’un home,[object Object]

Genètica Mendeliana (2)

Genètica Mendeliana (2)

Recomendados

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados

Mais procurados(20)

Similar a Genètica Mendeliana (2)

Similar a Genètica Mendeliana (2)(20)

Mais de tiotavio

Mais de tiotavio(20)

Genètica Mendeliana (2)