Escola Secundária Eça de Queirós
O que é? <ul><li>Doença em que os portadores apresentam dificuldades no processo de coagulação do sangue, portanto estão c...
Tipos de Hemofilia <ul><li>Hemofilia A  – também conhecida por hemofilia clássica (mais comum, ocorrendo em 84% dos casos)...
Genética <ul><li>A hemofilia é referida como uma doença recessiva ligada ao cromossoma X (&quot;doença ligada ao sexo&quot...
Genética <ul><li>O filho de uma portadora silenciosa tem 50% de possibilidades de ter a doença e 50% de ser sadio. Uma mul...
Árvore genealógica
Tratamento <ul><li>Não há cura para a hemofilia. Controla-se a doença com injeções regulares dos factores de coagulação de...
Hemofilia em Portugal <ul><li>Hemofilia A – 490 indivíduos </li></ul><ul><li>Hemofilia B – 100 indivíduos </li></ul><ul><l...
<ul><li>Trabalho realizado por: </li></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>Paola Rocha </li></ul></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><u...
Próximos SlideShares
Carregando em…5
×

Hemofilia[2]

8.579 visualizações

Publicada em

Publicada em: Tecnologia, Negócios
  • Seja o primeiro a comentar

Hemofilia[2]

  1. 1. Escola Secundária Eça de Queirós
  2. 2. O que é? <ul><li>Doença em que os portadores apresentam dificuldades no processo de coagulação do sangue, portanto estão constantemente sujeitos a hemorragias. </li></ul><ul><li>As dificuldades na coagulação são devidas à ausência hereditária de determinados factores sanguíneos, indispensáveis à produção da enzima tromboquinase, que é fundamental no processo de coagulação. </li></ul>
  3. 3. Tipos de Hemofilia <ul><li>Hemofilia A – também conhecida por hemofilia clássica (mais comum, ocorrendo em 84% dos casos) caracteriza-se pela ausência do factor de coagulação VIII ou globulina anti-hemofílica. </li></ul><ul><li>Hemofilia B – também conhecida como doença de Christmas caracteriza-se pela ausência do factor de coagulação IX </li></ul><ul><li>Hemofilia C – é determinado por um gene autossómico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se pela ausência do factor de coagulação XI. </li></ul>
  4. 4. Genética <ul><li>A hemofilia é referida como uma doença recessiva ligada ao cromossoma X (&quot;doença ligada ao sexo&quot;), o que significa que o gene defeituoso está localizado no cromossoma feminino ou cromossoma X. </li></ul><ul><li>Um homem possui um cromossoma X e um Y. Uma mulher, dois X. Como a doença está no cromossoma X, uma mulher portadora tem apenas um cromossoma infectado podendo o outro produzir os factores de coagulação necessários. O cromossoma Y do homem não tem genes para os factores de coagulação portanto se um homem apresentar a mutaçao no cromossoma X a doença irá desenvolver-se. </li></ul>
  5. 5. Genética <ul><li>O filho de uma portadora silenciosa tem 50% de possibilidades de ter a doença e 50% de ser sadio. Uma mulher para desenvolver a doença precisa receber dois cromossomas X defeituosos, um do pai e outro da mãe. Por isso a doença é mais comum nos homens do que nas mulheres. Entretanto há a possibilidade da mulher portadora silenciosa desenvolver uma hemofilia leve devido à lionização (inactivação de um cromossoma X). </li></ul>
  6. 6. Árvore genealógica
  7. 7. Tratamento <ul><li>Não há cura para a hemofilia. Controla-se a doença com injeções regulares dos factores de coagulação deficientes. Alguns hemofílicos desenvolvem anticorpos (chamadas de inibidores) contra os factores que lhe são dados através do tratamento. </li></ul>
  8. 8. Hemofilia em Portugal <ul><li>Hemofilia A – 490 indivíduos </li></ul><ul><li>Hemofilia B – 100 indivíduos </li></ul><ul><li>Hemofilia C – 50 indivíduos </li></ul><ul><li>Desconhecidos – 46 indivíduos </li></ul><ul><li>Total – 686 indivíduos </li></ul>
  9. 9. <ul><li>Trabalho realizado por: </li></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>Paola Rocha </li></ul></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>Patrícia Oliveira </li></ul></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><ul><li>Sara Sousa </li></ul></ul></ul></ul></ul>

×